pediatrisk glykogenlagring sjukdom typ Ⅳ
Introduktion
Introduktion till typ IV-glykogenlagringssjukdom hos barn Glykogenstoragediseas (GSD) är en glykogenmetabolismstörning orsakad av en medfödd enzymbrist. Glykogenlagringssjukdom typ IV (även känd som amylopektinos, Andersen sjukdom (Andersensdisease)) ) orsakad av defekter i stärkelse 1,4-1,6-transglukosidas. Onormal glykogenlagring i levern, njurarna, mjälten, musklerna och nervsystemet hos patienter, särskilt i hepatocyter, grenzymerna i levern, leukocyter och fibroblaster kan diagnostiseras och intelligensen är normal. Det finns ingen speciell behandling för denna sjukdom, endast för symptomatisk behandling. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,005% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: cirrhos, ascites, gulsot
patogen
Pediatrisk glykogenlagringssjukdom typ IV orsak
(1) Orsaker till sjukdomen
Denna typ orsakas av en defekt i brancher-enzymet. Genen som kodar förgreningsenzymet (GBE1) är beläget vid 3p12. Enligt tillgängliga data är sjukdomen en autosomal recessiv sjukdom, men majoriteten av barnen är manliga. Därför kan inte möjligheten till arv efter sexkedjan uteslutas.
(två) patogenes
Förgreningsenzym, även känt som a-1,4-glukan: a-1,4-glucan-6-glykosyltransferas, är glykogen Ett enzym nödvändigt för syntesvägen. Bristen på detta enzym orsakar den linjära tillväxten av glykogensyntes, och grenpunkten reduceras kraftigt. Molekylstrukturen hos glykogen liknar amylopektin hos växter och är knappast löslig i vatten. Denna strukturellt onormala glykogenmolekyl Det har orsakat allvarliga gradvisa skador på levern. Mekanismen är fortfarande oklar. Cirka hälften av patienterna kan ha skador på hjärtmuskeln, skelettmuskulaturen, centrala nervsystemet och till och med ett litet antal patienter med muskelskador och nervsystemets skador. Det spekuleras i att det förgrenande enzymet kan ha två isozym som tillhör olika organ.De kliniska manifestationerna hos olika patienter beror på typen av enzymbrist, vilket kan förklara varför denna strukturellt onormala glykogenmolekyl fortfarande har en liten mängd. Grenpunkten (1,6 glykosidbindning) är närvarande.
Levern presenterar med nodulär skleros, oregelbundet arrangemang av hepatocyter, hyperväxt av fibrös vävnad, färglösa eller lättfärgade inklusionskroppar i hepatocytcytoplasma, och gränsen mellan kanten och cytoplasma är uppenbar, och inklusionskroppen har en glasliknande eller retikulär struktur. Kärnan är ofta på sidan och elektronmikroskopi och histokemisk färgning kan visa en onormal struktur av glykogen.
Förebyggande
Pediatrisk glykogenlagringssjukdom typ IV-förebyggande
Detektion av gren enzymaktivitet i odlade amniocyter eller villösa celler för prenatal diagnos och avbrott av graviditet vid behov.
Komplikation
Pediatriska glykogenlagringssjukdomar typ IV-komplikationer Komplikationer cirrhos ascites gulsot
Vikten ökar inte, skrumplever och portalhypertoni kan förekomma, ascites, buk åderbråck och esophageal varices, gulsot, etc., lätt komplicerad av olika infektioner, dog av kronisk leversvikt.
Symptom
Pediatrisk glykogenlagring sjukdom typ IV symtom vanliga symtom viktminskning portal hypertoni bukvägg venösa åderbråck slemreflex försvinnande ascites gulsot gastrointestinala symtom leverfunktion fel muskelspänning minskning
Barn har ofta inga symtom inom några månader efter födseln, men uppträder gradvis lever, splenomegali, magstörning, matsmältningssymptom och viktminskning under 3 till 15 månader, och kan ha låg muskelton, muskler Förlust och atrofi, djupa sputumreflexer och andra neurologiska symtom, när sjukdomen utvecklas, cirrhos och poralt hypertoni tecken gradvis blir uppenbara, ascites, bukvägg venös engorgement och esophageal varices, gulsot, etc., barn lätt komplicerade Infektion, dör ofta av kroniskt leversvikt inom 3 till 4 års ålder.
De kliniska manifestationerna av förgrenade enzymdefekter är olika. På senare år har ett litet antal vuxna fall bekräftats med enzymaktivitetstester rapporterats. Dessa patienter är huvudsakligen neurologiska och muskelsjukdomarsymtom. Perifera nervvävnader och vita blodkroppar från sådana patienter är kända. Aktiviteten för förgreningsenzymerna i växten minskade och med ackumuleringen av data kommer det att bli ytterligare förståelse.
Undersöka
Pediatrisk glykogenlagringssjukdom typ IV-undersökning
Sjukdomen har ofta ingen hypoglykemi, oralt glukos och fruktostolerantest är normalt, glukagon- eller adrenalintest kan få blodsockret att öka något (0,8 ~ 1,3 mmol / L), topp uppträder ofta vid 30 min, serumkolesterol är lätt Graden av serumtransaminas och alkaliskt fosfatas ökas signifikant, serumprotein och blodmonmoniak är ofta onormalt med försämrad leverfunktion, och enzymaktivitet kan detekteras av lever, muskelvävnad eller röda och vita blodkroppar.
Konventionell röntgen, B-ultraljud, elektrokardiogram och elektromyografi, EEG-undersökning, generellt synlig leverförstoring, mjälteförstoring, ascites, skrump, matstrupsvari, elektromyografi, EEG Sök efter avvikelser.
Diagnos
Diagnos och diagnos av typ IV-glykogenlagringssjukdom hos barn
Enligt kliniska funktioner och laboratorietester bekräftade.
Differensdiagnos
1. Identifiering med GSD-I: De patologiska förändringarna av levervävnad av denna typ liknar GSD-I, men denna typ är sällan steatos, och fibros är uppenbar. Det involverar inte njurarna kliniskt och orsakar sällan svår hypoglykemi och hjärtsvikt. Och arytmi är sällsynt och kan identifieras.
2. Identifiering med von Gierkes sjukdom: glukagon-test kan användas. Inom 30 minuter efter normal humaninjektion av glukagon ökade blodglukosen med minst 3,9 mmol / L, medan von Gierkes sjukdom ökade blodglukosen <1,7 mmol / L, både vid fasta och efter att ha ätit, vilket kan skilja sig från GSD-III. Om glukagon ges två timmar efter en måltid kommer blodsockerkoncentrationen att öka avsevärt. Adrenalintoleranstestet är inte bättre än glukagontoleranstestet och kan orsaka negativa biverkningar. Att äta galaktos eller fruktos till von Gierke-patienter leder inte till en ökning av blodsockernivåerna. Detta toleranstest bör undvikas så mycket som möjligt, vilket kan leda till svår acidos.
