Glykogenlagringssjukdom typ V hos barn
Introduktion
Introduktion till V-typ av glykogenlagringssjukdom hos barn Glykogenlagringssjukdom (GSD) är en glykogenmetabolismstörning orsakad av en medfödd enzymbrist. Glykogenlagringssjukdom typ V är McArdle-syndrom, även känt som McArdle-Schmid-Pearson-syndrom, CoriV-typ. Glykogenavsättningsjukdom, glykogenmetabolismsjukdom muskeltyp, muskelfosforylasasbrist, etc., är autosomalt recessivt arv, muskelfosforylasbrist leder till hämning av glykogennedbrytning i muskelceller, ATP-produktion är otillräcklig, så den huvudsakliga drabbade vävnaden är Striated muskel. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0003% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: akut njursvikt
patogen
Pediatrisk glykogenlagringssjukdom typ V etiologi
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen är en autosomal recessiv störning. På grund av bristen på muskelfosforylas och normal leverfosforylering, på grund av bristen på enzymer, kan normalt syntetiserad glykogen inte tillhandahållas som ett bränsle i musklerna, så patienten utvecklar symtom efter ansträngande träning. .
(två) patogenes
Sjukdomen orsakas av en mutation i genen som kodar för muskelfosforylas av 11q13-qter, som är autosomalt recessivt; eftersom patientens leverfosforylas är normalt är symtomen begränsade till muskelsystemet och skelettmuskulaturen saknar muskelfosforylas. Det gör att nedbrytningen av glykogen i muskelceller blockeras, och produktionen av ATP är otillräcklig. Därför kan musklerna inte använda glykogen under träning och släpper inte ut mjölksyra i blodet. .
Förebyggande
V-typ förebyggande av pediatrisk glykogenlagringssjukdom
Sjukdomen måste förebygga akut njursvikt sekundärt med myosin, undvika ansträngande träning och vila i tid.
Komplikation
V-typkomplikationer av pediatrisk glykogenlagringssjukdom Komplikationer akut njursvikt
Myosinuri kan uppstå efter ansträngande träning och allvarligt njursvikt kan uppstå i svåra fall. Progressiv dyspné kan förekomma i svåra fall.
Symptom
Pediatrisk glykogenlagringssjukdom typ V symtom vanliga symtom dyspnea proteinuri svaghet rabdomyolys trötthet muskelsmärta muskel spasm smärta
De flesta barn utvecklar symtom i skolåldern eller senare. Vissa patienter utvecklar typiska symtom från sen till vuxen scen. De kliniska manifestationerna är främst muskelsvaghet. De kännetecknas av minskad fysisk aktivitet och muskelsmärta, bär tunga föremål och springer snabbt. På övervåningen eller klättring, såsom ansträngande träning som kräver stor fysisk aktivitet, kan orsaka muskelsmärta, senor och muskelstyvhet hos patienten; vila eller bromsa aktiviteten under sprint för att lindra symtomen, ungefär hälften av patienterna kan visas tillfälligt efter ansträngande träning Sexuell rött vinliknande urin, som beror på rabdomyolys orsakad av myosinuri, allvarliga fall kan orsaka akut njursvikt, svårighetsgraden av symtom är proportionell mot mängden träning och tid, vanligtvis uppstår i I benen kan massetermusklerna också vara smärtsam efter tugga. Även om symtomen kan uppträda i barndomen visar vissa patienter typiska symtom i vuxen ålder, men de har en historia av senor och trötthet, och patienten har muskler. Röd proteinuria, men inga hypoglykemiska avsnitt.
Ett litet antal barn som börjat tidigt är allvarligt sjuka, kännetecknade av generaliserad muskelstyrka, låg muskelton och progressiv dyspné och dålig prognos.
Undersöka
Pediatrisk glykogenlagringssjukdom typ V-undersökning
Laboratorietester visade att patienter med förhöjda serumkreatinkinasnivåer, ännu mer efter träning; på grund av otillräcklig ATP-tillförsel av muskelenergi under träning, är sputumnukleotidmetabolismen så stark, vilket resulterar i blodammoniak, kreatinin, hypoxantin och urinsyra Koncentrationen ökade också; muskelbiopsi avslöjade en ökning av glykogenhalten och en minskning av muskelfosforylasaktiviteten. Efter träning minskade inte muskelcellernas pH, men kreatinfosfatinnehållet minskade markant.
Ett ischemiskt träningstest är en snabb metod för att screena sjukdomen, det vill säga att använda en sfygmomanometer för att sträcka överarmen för att upprätthålla blodtrycket mellan systoliskt och diastoliskt tryck, vilket gör att handen upprepade gånger kan sträcka och gripa rörelsen; Före träning togs blodprover 1, 2 och 3 minuter efter träning för att bestämma mjölksyra och blodammoniak, blodmjölksyra ökades inte och blodammoniak ökades signifikant. Resultaten av detta test var bristfälliga med fosfofruktokinas, brist på fosfoglyceraskinas och fosfoglycerat. Det är också onormalt hos patienter med enzymbrist och laktatdehydrogenasbrist.
Hos ett litet antal patienter kan EMG kännetecknas av inflammatorisk myopati, och 31P magnetisk resonansavbildning kan användas för att utvärdera muskelmetabolismen.
Diagnos
Diagnostisk identifiering av typ G-glykogenlagringssjukdom hos barn
1. En typisk medicinsk historia är en diagnostisk ledtråd.
2. Hypoxiövningstestet är positivt. Blodtrycksbandage används för att upprätthålla blodtrycket i det systoliska blodtrycket. Samtidigt sträcker man handen och näven tränas. Innan träningen tas 1 del av det venösa blodet 1, 2 och 3 minuter efter träningens början. Mängden mjölksyra ökade mer än tre gånger, och patienten svarade inte, och patientens sidoarm kunde trampas.
3. Muskelbiopsi visar en ökning av glykogen och en minskning av muskelfosforylasaktivitet, vilket svarar på injektioner av adrenalin eller glukagon.
Ett litet antal patienter med elektromyografi kan ha inflammatoriska myopatiegenskaper, vilket kan leda till diagnostiska svårigheter, måste identifieras, ischemisk träningstest i fosfofruktokinasbrist, fosfoglyceraskinasbrist, fosfoglyceratmutasbrist och mjölksyra Patienter med dehydrogenasbrist är också onormala och måste identifieras.
