Glykogenlagringssjukdom typ VI hos barn
Introduktion
Introduktion till typ VI av glykogenlagringssjukdom hos barn Glykogenlagringssjukdom VI (GSD-VI) orsakas av defekter i leverfosforylas, vilket är sällsynt. De flesta barn i den tidiga barndomen visade leverförstoring och tillväxthämning, inga symtom på hjärta- och skelettmuskulatur, hypoglykemi, hyperlipidemi och ketonökning var mild. Med åldern förbättras leverförstoring och tillväxtfördröjning gradvis och försvinner ofta under puberteten. De flesta barn behöver inte behandling. För att förhindra hypoglykemi kan de ta flera små måltider eller ge en högkolhydratdiet. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,002% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: dyslipidemi
patogen
Pediatrisk glykogenlagringssjukdom typ VI etiologi
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen orsakas av defekter i leverfosforylas, och de flesta av dem är partiella defekter.
(två) patogenes
Glykogen är en högmolekylär polysackarid som består av glukos, som huvudsakligen lagras i levern och musklerna som reservenergi. Normala lever- och muskelvävnader innehåller cirka 4% respektive 2% glykogen. Glukosen som intas i kroppen är glukoskinas, glukos. Fosforsyramutas och uridindifosfatglukospyrofosforylas katalyserar bildningen av uridindifosfatglukos (UD-PG) och sedan glukosmolekylen som tillhandahålls av UDPG av glykogensyntas som a-1,4-glykosid Bindningarna sammanfogas i en lång kedja; var 3 till 5 glukosrester överförs av det förgrenande enzymet till 1,4-positionen av glukos till 1,6 positioner, bildar grenar, och om de expanderas, bildas så småningom en makrostruktur av den dendritiska strukturen, Molekylvikten för glykogen är upp till flera miljoner, och det yttersta lagret av glukos har en lång linjär kedja, och de flesta av dem är 10 till 15 glukosenheter.
Nedbrytningen av glykogen katalyseras huvudsakligen av fosforylas, vilket frisätter glukos 1-fosfat från glykogenmolekylen, men fosforylasens verkan är begränsad till 1,4 glykosidbindningar, och när det bara finns fyra glukosrester före grenpunkten Det är nödvändigt att överföra 3 av dessa rester till andra linjära kedjor genom att debranchera enzymer (stärkelse-1,6-glukosidas, amylo-1,6-glukosidas) för att säkerställa att fosforylasverkan fortsätter samtidigt, Det debranching-enzymet kan frisätta en glukosmolekyl kopplad med a-1,6-glykosidbindningen, så att det upprepade kravet är att säkerställa kroppens efterfrågan på glukos, och a-1,4-glukosidas (syra maltos) som finns i lysosomen Enzymet kan också hydrolysera de linjära kedjorna i olika längder för att bli oligosackaridmolekyler, såsom maltos, Defekterna av någon av de ovannämnda glykogensyntes- och sönderdelningsprocesserna leder till olika typer av glykogenlagringssjukdomar med olika kliniska manifestationer. Sjukdomen orsakas av partiella defekter i leverfosforylas, och därför är skadan relativt lätt.
Förebyggande
Pediatrisk glykogenlagringssjukdom typ VI-förebyggande
Förebyggandet av glykogenlagringssjukdom VI kan hänvisa till förebyggande metod för glykogenlagringssjukdom, som bör inkludera förebyggande av infektion under graviditet, undvika gammal födelse, nära släktingar, undvika strålning, exponering för kemiska ämnen, onormalt genetiskt material, etc., förebyggande eugenikåtgärder:
1. Förbud att nära släktingar gifter sig.
2. Förviglig undersökning för att upptäcka genetiska sjukdomar eller andra sjukdomar som inte bör gifta sig.
3. Upptäckten av bäraren bestäms av gruppräkning, familjeundersökning och stamtavlaanalys, laboratorieundersökning och andra metoder för att avgöra om det är en genetisk sjukdom och bestämma det genetiska läget.
4. Genetisk rådgivning.
5. Prenatal diagnos av prenatal diagnos eller intrauterin diagnos är ett viktigt mått på förebyggande eugenik.
Komplikation
Barn med glykogenlagringssjukdom typ VI-komplikationer Komplikationer, dyslipidemi
Det kan vara milda blodlipider och förhöjd transaminas, måttlig tillväxtfördröjning.
Symptom
Barn med glykogenlagringssjukdom typ VI symptom vanliga symtom fastande hypoglykemi dyslipidemi lever svullnad långsam tillväxt
Det inträffade inget under neonatalperioden eller hos spädbarn och små barn. Det var ingen signifikant könsskillnad. Det var kliniskt likartat med glykogenlagringssjukdom typ I och III, men det var mildare än typ I. De kliniska manifestationerna var leverförstoring, som kan ha milda blodlipider. Ökat transaminas, måttligt tillväxthemning, hypoglykemi är sällsynt, eftersom symtomen ibland kan leda till missad diagnos, så vissa tycker att det är godartad lever, inga symtom på hjärta och skelettmuskler, normal intelligens.
Utöver ovanstående kliniska manifestationer beror diagnosen på laboratorieresultat. Hos patienter med vita blodkroppar kan fosforylasreduktion, minskad livskraft eller leverbiopsi hittas vid glykogenavlagring.
Undersöka
Pediatrisk glykogenlagringssjukdom typ VI-undersökning
1. Biokemiska avvikelser inkluderar hypoglykemi, ketoacidos, laktatemi och hyperlipidemi, men i mindre utsträckning.
2. Testet av glukostolerans visar en typisk diabetesprofil.
3. Adrenalintest subkutan injektion av 1: 1000 adrenalin 0,02 ml / kg, före injektion och 10, 20, 30, 40, 50, 60 min efter injektion, blodsocker, normalt blodsocker ökade med 40% ~ 60%; Det fanns ingen signifikant ökning av blodsockret hos patienter med kumulativ sjukdom.
4. Glukagon-test intramuskulär injektion av glukagon 30μg / kg (maximal mängd 1 mg), blodprover tagna vid 0, 15, 30, 45, 60, 90, 120 min efter injektion, inom 15 till 45 minuter från normalt Blodsockret ökade med 1,5 ~ 2,8 mmol / L, sjukdomen ökade inte blodsockret i fasta eller efter måltiderna.
5. Leverbiopsi diagnostiseras bäst med levervävnadsbiopsi. För glykogenfärgning ökas glykogen och specifik enzymaktivitet minskas.
6. Gendetektion kan detekteras genom DNA-analys av perifera blodleukocyter.
Konventionell röntgen, B-ultraljud och elektrokardiogramundersökning kan konstateras att levern är stor och att det inte finns någon onormalitet.
Diagnos
Diagnos och diagnos av typ 2-glykogenlagringssjukdom hos barn
Egenskaperna hos kliniska manifestationer och laboratorie- och hjälpundersökningsfunktioner är användbara för differentiering av GSD-I och GSD-III. Glukagon-testet visar att blodsockret inte ökar, så det kan konstateras att det skiljer sig från GSD-IX. Glukostoleranskurvan är normal.
