Glykogenlagringssjukdom typ VII hos barn
Introduktion
Introduktion till VII-typ av glykogenlagringssjukdom hos barn Glykogenlagringssjukdom typ VII (GSD-VII) orsakas av defekter i myosin fructokinas, vilket är sällsynt och orsakas främst av muskelvävnadsskada. Glykogenlagringssjukdom (GSD) är en glykogenmetabolismstörning orsakad av en klass medfödda enzymdefekter. Det vanliga biokemiska inslaget i dessa sjukdomar är onormal lagring av glykogen.De flesta av sjukdomarna är en ökad ansamling av glykogen i vävnader som lever, muskel och njure. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: hemolytisk anemi hyperurikemi
patogen
Pediatrisk glykogenlagringssjukdom typ VII orsak
(1) Orsaker till sjukdomen
Denna typ orsakas av defekter i myosinkinas.
(två) patogenes
Fosfofruktokinas är ett huvudenzym i den glykolytiska vägen som katalyserar omvandlingen av fruktos 6-fosfat till fruktos 1,6-difosfat, som består av tre isozymsubenheter (M-muskel, L- Lever, P-trombocyter; olika isozymer uttrycks i olika vävnader genom sina respektive kodande gener. Skelettmuskulaturen innehåller M-underenheten, och den kodande genen är belägen vid lcen-1q32. Mutationen orsakar enzymet i muskeln. Helt bristfällig och enzymaktiviteten i röda blodkroppar reduceras med cirka 50% (hybridenzymer som innehåller M och L i cellerna).
Förebyggande
Förebyggande av glykogenlagringssjukdom hos barn typ VII
Förebyggandet av glykogenlagringssjukdom typ VII kan hänvisa till förebyggande metod för glykogenlagringssjukdom, som bör inkludera förebyggande av infektion under graviditet, undvika äldre födelse, nära släktingar, undvika strålning, exponering för kemiska ämnen, onormalt genetiskt material etc., förebyggande eugenikåtgärder :
1. Förbud att nära släktingar gifter sig.
2. Förviglig undersökning för att upptäcka genetiska sjukdomar eller andra sjukdomar som inte bör gifta sig.
3. Upptäckten av bäraren bestäms av gruppräkning, familjeundersökning och stamtavlaanalys, laboratorieundersökning och andra metoder för att avgöra om det är en genetisk sjukdom och bestämma det genetiska läget.
4. Genetisk rådgivning.
5. Prenatal diagnos av prenatal diagnos eller intrauterin diagnos är ett viktigt mått på förebyggande eugenik.
De prenatala diagnostiska teknikerna som används är:
1 fostervårdskultur och relaterad biokemisk undersökning (amniotisk punkteringstid är 16 till 20 veckor av graviditeten är lämpligt);
2 gravida kvinnors blod- och fostervattenbestämning av fosterprotein;
3 ultraljudsavbildning (tillämplig i cirka 4 månaders graviditet);
4X linjeundersökning (efter 5 månaders graviditet) är fördelaktigt för diagnos av fosterets skelettdeformitet;
5 Bestämning av könskromatin i villusceller (40 till 70 dagar av befruktningen), vilket förutsäger fosterkön för att hjälpa till att diagnostisera X-länkade genetiska sjukdomar;
6 applikationsgenbindningsanalys;
7 undersökning av fostrets spegel.
Genom tillämpningen av ovanstående teknik förhindras födelsen av ett foster med allvarliga genetiska sjukdomar och medfödda missbildningar.
Komplikation
Pediatriska glykogenlagringssjukdomar typ VII-komplikationer Komplikationer hemolytisk anemi hyperurikemi
Myosinuria kan uppstå, åtföljt av ökat hemolytiskt bilirubin i serum, hemolytisk anemi, hyperurikemi, progressiv myopati.
Symptom
Pediatrisk glykogenlagringssjukdom typ VII symtom vanliga symtom hyperuricemia, svag proteinuria, illamående, muskelkramp, smärta, svaghet, myalgia
De kliniska manifestationerna är främst muskelsvaghet, kännetecknad av minskad fysisk aktivitet och muskelsmärta.Det kräver kraftig fysisk träning, såsom att bära tunga vikter, springa snabbt, gå upp eller klättra, etc., kan orsaka muskelsmärta, senor och Muskelstivhet; vila eller bromsa hastigheten på aktiviteten kan lindra symtomen, svårighetsgraden av symtomen är proportionell mot mängden träning och hur lång tid som helst, inträffar vanligtvis i lemmarna i myalgi, inga hypoglykemiska avsnitt.
1. Typisk prestanda har följande fem egenskaper:
(1) Denna typ av träning har vanligtvis minskad träningstolerans under barndomen och är mer allvarlig än patienter av V-typ, kan åtföljas av illamående, kräkningar, muskelkramper och myosinuri ofta förekommer efter ansträngande träning.
(2) åtföljt av hemolysegenskaper, serumbilirubin ökade och antalet retikulocyter ökade.
(3) Hyperurikemi är vanligt och är mer uttalad efter träning än hos patienter med GSD-V eller III.
(4) Muskelbiopsi kan visa onormal glykogenansamling i muskelfibrer med liknande grenad stärkelse, positivt Schiff-test, men inte hydrolyserat med amylas.
(5) Efter att ha ätit en kolhydratrik diet är det särskilt intolerant att träna eftersom muskelsystemet för denna typ av barn inte kan använda glukosen i maten, medan den höga koncentrationen av glukos i blodet hämmar sönderdelningen av fett, vilket resulterar i muskler Fettsyrorna och ketonkropparna i cellerna tappas snabbt.
2. Variantprestanda Förutom de ovan nämnda typiska barnen finns det två sällsynta varianter:
(1) Vuxen typ: Spädbarn börjar, barnets muskelspänning är låg, muskelstyrkan i benen är dålig och prestandan är progressiv myopati, dödas ofta omkring 4 år gammal.
(2) Vuxen typ: kännetecknas av kronisk progressiv muskelsvaghet, muskelsmärta spasm och myoglobinuri är sällsynta.
Undersöka
Pediatrisk glykogenlagringssjukdom typ VII undersökning
Laboratorietester visade att patienter med förhöjda serumkreatinkinasnivåer, ännu mer efter träning; på grund av otillräcklig ATP-tillförsel av muskelenergi under träning, är sputumnukleotidmetabolismen så stark, vilket resulterar i blodammoniak, kreatinin, hypoxantin och urinsyra Koncentrationen ökade också; hyperuricemia var vanlig och var mer uttalad efter träning än hos patienter med GSD-V eller III.
Efter ansträngande träning kan det finnas myosinuri, åtföljt av hemolysegenskaper, ökat bilirubin i serum, ökat retikulocytantal och hemolytisk anemi.
Muskelbiopsi kan visa onormal glykogenansamling i muskelfibrer med liknande grenad stärkelse. Schifftest är positivt men inte hydrolyserat av amylas. Enzymatisk eller histologisk undersökning av biopsi kan utgöra en grund för diagnos. Blodceller eller fibroblaster kan också användas. Aktiviteten av fosfofruktokinas-isoenzymaktiviteten av M-typ undersöktes.
Röntgen, elektrokardiogram, B-ultraljud och elektromyografi utfördes rutinmässigt, vilket visade progressiva myopati-förändringar.
Diagnos
Diagnos och diagnos av barn glykogenlagringssjukdom typ VII
Enligt den medicinska historien kan fysiska tecken och biokemiska testresultat i blodet göra en klinisk diagnos, fosforyl-fruktoskinasaktiviteten hos vita blodkroppar och muskelvävnad hos sjuka barn kan minskas avsevärt för att hjälpa till att diagnostisera.
Identifiering med glykogenlagringssjukdom typ V.
