Pediatrisk medfödd leukocytdysgranulocytossyndrom
Introduktion
Introduktion till medfødt leukocytgranskuldsyndrom hos barn Chédiak-Higashisyndrome (Chédiak-Higashisyndrome), även känt som Chédiak-Higashi-syndrom, Chédiak-Higashi-Steinbrinck-syndrom, ärftligt leukocytgranulussyndrom, medfödda peroxidasgranuler, onormal vitning av medfödda vita blodkroppar Syndrom (medfødt lukocytikabnormalyalbinismyndrom) och liknande. Det är en sällsynt albinosjukdom med onormalt nervsystem och blodsystem.Det är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom, som är vanligare i avkommor till nära släktingar. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,002% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: hypersplenism hemolytisk anemi
patogen
Orsaker till medfødt leukocytgranskuldsyndrom hos barn
Genetisk (55%):
Autosomala recessiva ärftliga sjukdomar är vanligare hos avkommor till nära släktingar, orsakade av mutationer i den humana CHS1-genen.
Patogenesen av denna sjukdom kan vara en utbredd abnormitet i cellmembrangränsen för granulocyter. Onormal granulocytkemotaxi kan vara relaterad till stora partiklar i cellmembranet eller cytoplasma, vilket orsakar störningar genom mikroporer och dåligt svar på kemotaktiska stimulerande faktorer. Leukocytabnormalitet i den elektronmikroskopiska leukocytkemiska strukturen, det finns enorma lysozymgranuler, syrahydrolas, fosfolipas, peroxidas, etc., och onormala lysozympartiklar är bundna till det lysosomala membranet, så det anses Är en lysosomal sjukdom, eftersom en mängd hydrolaser inte kan frisättas i de fagocytiska vakuolerna på grund av lysosomala membranfel, är degranulering också försenad, resultatet av denna neutrofil kännetecknas av försvagad kemotaxi, dödande Dålig bakterieförmåga, lätt att förstöra i ryggmärgen och orsaka neutropeni.
Förebyggande
Förebyggande av medfødt leukocytpartikelabnormalitet hos barn
Med hänvisning till förebyggande av medfödda sjukdomar bör förebyggande åtgärder vidtas från pre-graviditet till prenatal:
Före äktenskaplig medicinsk undersökning spelar en aktiv roll för att förhindra födelsedefekter. Storleken på effekten beror på undersökningspunkterna och innehållet, inklusive serologisk undersökning (såsom hepatit B-virus, treponema pallidum, HIV) och reproduktionssystemundersökning (såsom screening för cervikalinflammation). Allmänna medicinska undersökningar (som blodtryck, elektrokardiogram) och fråga om sjukdomens familjehistoria, personlig medicinsk historia etc. gör ett bra jobb i genetisk sjukdomsrådgivning.
Gravida kvinnor bör undvika skadliga faktorer så långt som möjligt, inklusive bort från rök, alkohol, droger, strålning, bekämpningsmedel, buller, flyktiga skadliga gaser, giftiga och skadliga tungmetaller, etc. I processen för födelse under graviditet krävs systematisk screening av födelsedefekter, inklusive Regelbunden ultraljudsundersökning, serologisk screening etc., vid behov, kromosomundersökning.
När ett onormalt resultat inträffar är det nödvändigt att avgöra om graviditeten ska avbrytas, fostrets säkerhet i livmodern, om det finns följder efter födseln, om det kan behandlas, hur man ska förutsäga osv. Samt vidta praktiska åtgärder för diagnos och behandling.
De prenatala diagnostiska teknikerna som används är:
1 fostervårdskultur och relaterad biokemisk undersökning (amniotisk punkteringstid är 16 till 20 veckor av graviditeten är lämpligt);
2 gravida kvinnors blod- och fostervattenbestämning av fosterprotein;
3 ultraljudsavbildning (tillämplig i cirka 4 månaders graviditet);
4X linjeundersökning (efter 5 månaders graviditet) är fördelaktigt för diagnos av fosterets skelettdeformitet;
5 Bestämning av könskromatin i villusceller (40 till 70 dagar av befruktningen), vilket förutsäger fosterkön för att hjälpa till att diagnostisera X-länkade genetiska sjukdomar;
6 applikationsgenbindningsanalys;
7 undersökning av fostrets spegel.
Genom tillämpningen av ovanstående teknik förhindras födelsen av ett foster med allvarliga genetiska sjukdomar och medfödda missbildningar.
Komplikation
Komplikationer av medfødt leukocytgranulussyndrom hos barn Komplikationer, hypersplenism, hemolytisk anemi
Lever- och mjälte- och lymfkörtlar, hypersplenism och hemolytisk anemi, lätt att infektera, särskilt hud, respiratorisk stafylokocker och annan Gram-positiv bakterieinfektion, och kan utveckla progressiv neutropeni, anemi, trombocytopeni.
Symptom
Symtom på medfødt leukocytgranulussyndrom hos barn Vanliga symtom Bakterieinfektioner Nasblödning Fotofobi Störningar Lever Splenomegaly Lymfkörtelförstoring Hud är metallisk färg ... Trombocytopeni neutropeni ljusreflektion försvinner
Båda dessa symtom kan påverkas och föräldrarna till barnen är mest nära anhöriga. De kliniska manifestationerna är som följer.
1. Hudsymptom: Det är mer speciellt, det kan förekomma i barndomen, huden är vitare, de utsatta delarna är skifferliknande grå eller svart, och håret är linne eller mörkbrunt, som alla är silver, speciellt i solen eller Efter tvätt.
2. Okulära symtom: Det är mer komplicerat och kan uppvisa okulär albinism. Irispigmenteringen är blåviolett eller brun, genomskinlig, funduspigmentet försvinner, näthinnan är grå och horisontell nystagmus syns i ljuset.
3. Lever och mjälte och lymfadenopati: Cirka 85% av patienterna har lever och mjälte och systemisk lymfadenopati. Vissa människor kallar det "lymfom", vilket kan vara en ökning av reaktiviteten hos lymfoida celler. När mjälten är uppenbar kan hypersplenism uppstå. Hemolytisk anemi.
4. Känsliga för infektion: särskilt hud, luftvägsinfektioner av stafylokocker och andra Gram-positiva bakterier.
5. Symtom på nervsystemet: kan ha cerebellär tremor, dåligt avstånd, nackmuskelspänning, förlamning, ptos, pupillerna är inte stora, lätt reflex försvinner, koma, cerebrospinalvätskeprotein och cellantal ökar, EEG onormalt, omgivande Neuropati och så vidare.
6. Hematologiska särdrag: Det finns Döhle små kroppar av toluidinpartiklar i leukocyternas cytoplasma. Granulocyterna är svullna, degeneration och lobulering är inte uppenbar. Massan saknar normala neutrala partiklar, men innehåller 1 till 6 eller En mängd runda, ovala, 1 ~ 2μm diameter färgade lila gråblå onormala partiklar, neutrofiler kan ses 1 till 6 onormalt stora partiklar, ett transparent band är synligt runt.
Root 1972 visade att barn med god fagocytisk funktion, men den bakteriedödande aktiviteten är defekt, benägna att infekteras och kan utvecklas till progressiv neutropeni, kan ha anemi, trombocytopeni.
Undersöka
Undersökning av medfødt leukocytgranulatormyndrom hos barn
1. Blod- och benmärgsundersökning: Progressiv neutropeni, progressiv anemi, minskad hemoglobin, minskat antal röda blodkroppar, trombocytopeni, neutrofiler (inklusive tidigt och medelålders acidophilus, basofiler) Cytoplasman innehåller peroxidas-positiva partiklar och azurblå Dohle-små kroppliknande partiklar av olika storlekar, från 2 till 5 mikrometer i diameter. Denna granul finns också i lymfoida och monocyter, och vakuoler i benmärgsceller sväljs ibland. Främmande organ, vissa kärnor är mer pyknotiska, cellulär immunitet, immunoglobulin och komplement är normalt.
2. Undersökning av cerebrospinalvätska: Antalet proteiner och celler ökar.
3. Patologisk undersökning: Stora lysosomliknande partiklar kan ses i många vävnader i kroppen.
4. Brist på neutrofilfunktion: invasiv och kemotaktisk insufficiens, låg bakteriedödande effekt, normal fagocytos.
5. Bestämning av neutrofila cykliska nukleotider: cAMP-innehållet ökades signifikant (7-8 gånger det för normala människor), och cGMP-innehållet minskades.
6. Ökat serumlysozyminnehåll: Eftersom neutrofiler lätt förstörs ökar serumlysozymaktiviteten.
7. Hårundersökning: Stora melaninpartiklar finns i håret under mikroskopet.
8. Röntgenstråle röntgen, B-ultraljudundersökning, fann lever, splenomegali, stor mediastinum, EEG-undersökning visade onormala hjärnvågor.
Diagnos
Diagnos och diagnos av medfødt leukocytpartikelnormalitet hos barn
diagnos
Enligt hud, hår, ögonpigmentering, nystagmus, fotofobi, synskada och andra ögonsymtom, såväl som speciellt utseende och hematologiska egenskaper, kan barn med en eller flera av följande avvikelser misstänka detta Möjligheten till sjukdom:
1. Upprepa oförklarade bakterieinfektioner.
2. Hår, hud, pigmentering av fundus.
3. Stora peroxidas-positiva lysosompartiklar förekommer i granulocyter av perifert blod eller benmärg.
4. Lätt, måttlig neutropeni.
5. Även om antalet blodplättar är normalt är det lätt att blåmärka eller näsblodiga.
6. Oförklarad hepatosplenomegali (relaterad till accelererad sjukdom).
Sjukdomen manifesteras ofta hos spädbarn och små barn, men diagnostiseras också i en senare accelererad fas.Diagnosen kräver upptäckt av stora lysosomala partiklar i perifert blod eller benmärgsgranulocyter. Vissa patienter har omfattande förstörelse av granulocytprekursorcellerna i benmärgen. Det finns få perifera blodgranulocyter, som kräver benmärgsaspiration.
Differensdiagnos
Identifiering av sjukdomar förknippade med lever, mjälte och lymfadenopati. Ovanstående kliniska egenskaper och laboratoriefunktioner är användbara för identifiering. Differentialdiagnos inkluderar viss albinism i andra genetiska former, såsom Griscelli-syndrom, Hermansky-Pudlak-syndrom, Griscelli-syndrom. Neutrofilerna saknar stora cytoplasmiska granuler, stora fläckar av pigmentering finns i håraxeln och mogna melanosomer kan ses i melanocyter. Barn utvecklar ofta dödligt lymfoid histiocytiskt syndrom före 10 års ålder och CHS. I likhet med den påskyndade fasen kännetecknas Hermansky-Pudlak-syndrom av trombocytdysfunktion och tillhörande blödningskvalitet. Dessutom kan stora partiklar som liknar CHS-celler hittas i akuta, kroniska myeloida leukemiceller.
