hemokromatos
Introduktion
Introduktion till hemokromatos Hemokromatos (HC), även känd som ärftlig hemokromatos (HHC, HH), är en vanlig kronisk överbelastningssjukdom, en autosomal recessiv störning; på grund av olämplig ökning av tarmjärnabsorptionen, Överskott av järn lagras i betydande celler såsom levern, hjärtat och bukspottkörteln, vilket leder till degenerativ och diffus fibros, metabolisk och dysfunktionell vävnader. De viktigaste kliniska kännetecknen är hudpigmentering, cirrhos och sekundär diabetes. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,002% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: cirrhos, arytmi, peritonit, diabetes
patogen
Orsak till hemokromatos
(1) Orsaker till sjukdomen
Sedan Trousseau först rapporterade ett fall av hemokromatos 1865, trodde man att sjukdomen orsakades av överdriven dricka eller ätande och andra yttre faktorer. Senare, efter testning för HLA-typ, och statistiskt bevisat att sjukdomen inträffade med nr 6 De kortarmade HLA-klasskomplexen på kromosomer är nära besläktade, främst HLA-A3-B14, HLA-A3-B7, som är betydligt vanligare än normalt. 1989 konstaterades HLA-A2 och A11 vara den andra vanliga allelen. HLA-A1-B3 och HLA-A3-B15 onormala gener har också rapporterats, vilket har visat sig vara autosomal recessiva ärftliga sjukdomar genom familjundersökning och HLA-typundersökning.
Hg (hemokromatos)-alleler och HLA-H-platsantigener av HLA överförs i samma familj för att bilda homozygot eller heterozygot, och varje haplotyp (Hh) av onormal h är heterozygot; Onormala haplotyper, två normala haplotyper (HH) är normala, ärvda av den Mendeliska autosomala recessiva arvsmodellen.
Under de senaste åren, eftersom alla mänskliga kromosommönster har klargjorts, har många forskare sekvenserat små satellit-DNA-markörer på den korta armen på kromosom 6, sydlig blot, familjeanalys, etc., och funnit att hemokromatosgenen ligger mycket nära D6S105 (Jazwinska et al., 1993). D6S105 är ungefär 2 cm från HLA-A (Centi Morgan, PCT) och är starkt korrelerat med hemokromatos. 1996 bekräftade Feder et al. Genom gensekvensering, kristallproteinanalys att sjukdomen beror på HPE-genmutation, den vanligaste är i den första 845 nukleosider G → A gör cystin → tyrosin i den 282: e aminosyrapositionen 845A (eller C282Y, C står för cystin, Y står för tyrosin); en annan vanlig mutation är den 187: e kärnan Aminosyrans histidin från den 63: e delen av glykosiden C → G → asparaginsyra 187G; H63D (H står för histidin, D står för asparaginsyra), och den tredje HFE-genmutationen är 193T (S65C) 65: e Det finns flera andra typer av HFE-mutantgenrapporter, såsom serin S → cystin C.
Det har bevisats i världen att C282Y är den viktigaste genetiska mutationstypen för denna sjukdom, och probandet är cirka 80% till 90% homozygot (cirka 90% i Storbritannien, 83% i Nordamerika) och 21% i den icke-C282Y genmutationen. ~ 43% är H63DC282Y / H63D-förening, står för 7%, Mura och andra 711 fall har testat C282Y stod för 86,8%, H63D stod för 75%; S65C stod för 7,8%, de senare mestadels lätta patienter.
(två) patogenes
Patogenesen för hemokromatos är främst den genetiska avvikelsen hos det sjätte kromosomparet, vilket leder till en ökning av järnabsorptionen i tunntarmsslemhinnan, så att järninnehållet i kroppen ökar, vilket är mer än 5 till 10 gånger högre än normalt. Spårningsnuklider har visat att graden av oral järnabsorption hos patienter med hemokromatos kan vara så hög som 20% till 45% (normalt 1,5% till 4,4%). Det finns tre teorier om mekanismen för leverdeposition och levercirrhos orsakad av överdriven järnavlagring i kroppen: 1. Hemosiderinet frisätter järn i den sura miljön i lysosom, vilket gör lysosomalt membran instabilt, och hydrolaset Att komma in i cytoplasma, orsaka skada; 2 överdrivet fritt järn orsakar lipidperoxidation av lipiderna i organellerna, ytterligare förstörelse av mitokondrierna och cellmembranet, vilket orsakar celldöd; 3 överdriven järn i levern stimulerar direkt syntesen av kollagenfibrer, vilket resulterar i Leverfibros och cirros.
Förebyggande
Hemokromatosförebyggande
Det finns ingen specifik metod, bör undvika alkohol och äta högjärnmat, dessutom bör aktivt behandla den primära sjukdomen, sekundär diabetes, hjärtsvikt, skrump, förlust av libido, etc. bör behandlas i enlighet därmed.
Komplikation
Hemokromatoskomplikationer Komplikationer cirrhos arytmi peritonitis diabetes
1. Sen gastrointestinal blödning på grund av esophageal varices, förekomsten av hepatocellulärt karcinom är 29%, denna maligna komplikation inträffar endast i fall med skrumplever, jämfört med andra typer av cirros, sjukdomen uppstår Det finns många levercancerpatienter. Denna levercancer är ofta multicentrerad nodulär, snarare än en enda stor massa, och det finns inte en stor mängd alfa-fetoprotein som släpps ut i blodet. Om leverbiopsin utförs perkutan, om det är en liten punkt Levercancer, resultatet kan vara negativt.
2. Hjärtkomplikationer kan plötsligt uppstå inom några dagar efter hjärtsvikt och / eller arytmi, så de med bevis på hjärtinvolvering bör behandlas som en nödsituation, och alkoholister ökar risken för hjärtsjukdom.
3. Om akut och svår buksmärta uppstår kompliceras uppblåsthet och chock ofta av bakteriell peritonit, vilket är en allvarlig dödlig komplikation vid denna sjukdom.
4. Förutom levercancer kan sjukdomen kompliceras av andra tumörer och den andra tumören är mestadels avancerade äldre patienter. Andra tumörer inkluderar blåscancer, ilealcancer, tjocktarmscancer, prostatacancer etc. Det har rapporterats att minst 7 år efter borttagande överskott av järn En tumör visas.
5. Diabetes, är ledsjukdom också den vanligaste komplikationen av denna sjukdom, förekommer i samband med sjukdomen, bör aktivt ges tidig behandling.
Symptom
Hemokromatos symtom Vanliga symtom Buksmärta, svaghet, hepatomegali, peritonit, dyspepsi, lever koma, testikelatrofi, skada på leverfunktionen, viktminskning, torr hud
Klinisk manifestation
Patienter med hemokromatos utvecklar kliniska symtom när mängden järn som lagras i kroppen når 25 till 50 g. Medelåldern vid vilken symtom uppträder är 50 år gammal, men tidiga kliniska manifestationer på grund av hemokromatos förbises ofta, och det tar vanligtvis 4 till 5 år att fastställa en diagnos. Sjukdomen är vanligare hos män, med ett manligt till kvinnligt förhållande på 8: 1.
De huvudsakliga symtomen på hemokromatos är hudpigmentering, diabetes, cirrhos och hypogonadism. På grund av förbättringar i moderna diagnostiska metoder har några homozygoter utan några typiska symtom eller ens symtom hittats. Nyligen visade analys av 163 patienter att 83% hade svaghet och slöhet, 58% hade buksmärta, 43% hade ledvärk, 38% hade förlust av libido och åldrande och 15% hade symtom på hjärtsvikt. 69% hade cirros, 83% hepatomegaly, 13% splenomegaly, 20% kroppshårförlust, 8% manlig bröstutveckling, 75% hudpigmentering och 55% klinisk diabetes.
Först levern
Leverförstoringen föregår cirrhos, och dess svullnadsgrad är relaterad till graden av järnavlagring. 69% av patienterna med hemokromatos och icke-cirrhos har hepatomegali, och 90% av levercirrosen har hepatomegali, vilket antyder att järnavlagring i sig är en orsak till leversjukdom. Huvudrollen. Efter bildandet av cirrhos uppträder leverdysfunktion och portalhypertoni ofta.Leverfunktionstest kan ha minskat serumalbumin, protrombintiden förlängts, transaminas kan öka något och andra icke-specifika manifestationer av skrumplever kan ha minskat libido och stagnation. , amenoré, manlig bröstutveckling.
Tröskeln för intrahepatisk järnutfällning som leder till skrump och leverfibros är 22 mg / g torrvikt, vilket är benäget för levercancer på grund av skrumplever. Förekomsten av levercirros är 200 gånger högre än för normala människor, främst primära. De flesta hepatocellulära karcinom kan härröra från intrahepatiska gallgångar, och förekomsten av extrahepatisk cancer är inte hög.
De flesta av den högra övre kvadranten smärta är kronisk, men ibland är det akut, akut magsmärta är mycket intensiv och ibland kan den orsaka smärtsam chock. Anledningen är inte så tydlig.
För det andra diabetes
Hos patienter med hemokromatos hade 71% dominerande diabetes, varav 60% var insulinberoende, 31% var icke-insulinberoende; 20% av patienterna med icke-cirrhos hade klinisk diabetes, varav 60% var icke-insulinberoende. Hos andra patienter med hemokromatos med icke-dominerande diabetes hade 31% nedsatt glukostolerans.Patienter med hemokromatos som har behandlats för långvarig överlevnad liknar komplikationer som retinopati, neuropati, njursjukdom och perifer kärlsjukdom som annan diabetes.
För det tredje, hudpigmentering
Nästan alla patienter har hudpigmentering, särskilt i utsatta områden, men på grund av framsteg uppmärksammas inte patienter och deras släktingar ofta.
Fjärde, hjärtat
En tredjedel av patienterna hade arytmi, 15% av patienterna kan ha hjärtsvikt, EKG visade lågspänning, T-vågförändringar, för tidiga slag, förmaks- och ventrikelflimmer, buntgrenblock, ekokardiografi visade hela hjärtförstoring.
Fem ledskador
Frekvensen är 43% till 57%, varav endast 55% har symtom i ledvärk, ledskador kan ses, vissa leder är inte smärtsamma, fysisk undersökning är normal, röntgenstråler kan konstateras ha lesioner, såsom cystiska förändringar och hårförändringar i lederna. Mer vanlig i andra och tredje metacarpophalangeal leder, knä- och höftled kan också påverkas. Förekomsten av ledskador har inget att göra med cirrhos och kan vara det första eller enda manifestationen.
6. Avvikelser från endokrina körtlar
Manliga patienter kan ha förlust av libido och impotens, åtföljt av sekundära sexuella förändringar, dessa förändringar är ofta förknippade med lever involvering, men oftare innan cirrhos, kvinnlig amenorré har ingen relation med skrump, är förekomsten av manliga bröstutveckling låg För patienter med cirrhos orsakade av andra orsaker, och med eller utan skrump, har de flesta patienter med hypogonadism låg gonadotropinsekretion, låg progesteron, låg follikelstimulerande hormon och gonadotropinfrisättande hormonsvar. låg.
Generellt är hypofysen-binjurarna och hypofysen-sköldkörtelfunktionen normala.
Undersöka
Hemokromatoskontroll
Laboratorieinspektion
1. Perifert blod: mer normalt sent stadium kombinerat med svår cirrhos kan uppstå anemi, vita blodkroppar och trombocytopeni.
2. Serumjärn (SI): morgonfastande serumjärn hos normala människor 60 ~ 180μg / dL (11 ~ 30μmol / L) och HHC i 180 ~ 300μg / d (32 ~ 54μmol / L), förhöjda serumjärnnivåer Ser man också hos patienter med alkoholhaltig leversjukdom är serumjärn inte tillförlitligt för screening av HHC utan transferrinmättnad, men kan användas för att upptäcka effekten av blodutsläppsterapi.
3. Seritin: serumferritin är 20-200 μg / L (ng / ml) hos normala män, 15-150 μg / L (ng / ml) hos normala kvinnor och 300-3000 μg hos män: HHC-patienter. / L, kvinnliga HHC-patienter är 250 ~ 3000μg / L, serumferritinförhöjning kan också ses vid inflammatoriska infektioner, maligna tumörer, hypertyreos, kronisk leversjukdom, serumnivåer i lutein ökar med 1μg / L återspeglar en ökning av järnlagring i kroppen på cirka 65 mg.
4. Transferrinmättnad Transferrinmättnad (omättad järnfertilitet, transferrinmättnad) = serumjärn / serum total järnbindningskapacitet × 100%, är en känslig, specifik indikator på järnökning, tidigt Biokemiska avvikelser kan hittas, normala människor är 20% till 35% och HHC kan uppgå till 55% till 100%. Ökningen kan också ses i olika nekrotiska inflammatoriska leversjukdomar (kronisk viral hepatit, alkoholisk leversjukdom, icke-alkoholisk fet lever). Vissa tumörer etc.
Kombinerade serumferritin- och transferrinmättnadsanalyser är metoder för att detektera känsligheten och specificiteten för HHC.
5. Levervävnadsundersökning: Graden av leverfibros och cirros kan observeras, och leverjärnkoncentrationen kan bestämmas med kemisk metod. Detta är en positiv diagnostisk metod för diagnos av hemokromatos. Färgningen av hemosiderin bör observeras av Preussisk blå färgning. Den konventionella metoden för leverbiopsi har ett visst praktiskt värde vid beräkningen av leverjärnindex.
Leverbiopsi är det viktigaste diagnostiska verktyget för histologisk undersökning för att bestämma lesionens natur; den kan också användas för histokemisk uppskattning av leverjärninnehåll och bestämning av torrvikten i leverjärn.
Bestämningen av järninnehåll i levervävnad visade att järninnehållet per milligram torkad levervävnad av HHC vanligtvis överstiger 180 pmol (normal lever bör vara mindre än 120 pmol), och leverjärnet hos patienter med symptomatisk HHC når vanligtvis 10 000 till 30 000 μg / g (torr vikt). (Normalt: 300-1500 μg / g, 5-27 μmol / g torrvikt), okomplicerad HHC, cirros och fibros kan ses i järn över 20 000 μg / g; när HHC kombineras med alkoholisk eller viral leversjukdom, Cirrhos och fibros uppträder när koncentrationen av järnjoner är låg; i de tidiga stadierna hos atypiska eller unga patienter är leverjärninnehållet mindre än 10000 μg / g.
Preussisk blåfärgning används för att upptäcka järninnehåll och distribution. Klass I och II Preussisk blåfärgning kan hittas i normal lever, grad III Prussisk blåfärgning kan ses av alkoholisk leversjukdom; i frånvaro av andra sjukdomar, ser grad III och IV Preussisk blåfärgning i HHC.
Leverprov för att bestämma järnkoncentrationen och beräkna leverjärnindex (HII), HII = (μg / g torrvikt) / (56 × ålder) eller (μmol / g torrvikt) / ålder, när leverjärnet detekterades När avsättningen och järninnehållet ökar (HII> 1,9, är den genomsnittliga personen vanligtvis mindre än 1 (1,5), den genomsnittliga leverjärnkoncentrationen är> 50 μmol / g), diagnosen kan bekräftas, det falska negativa är sällsynt och den feta levern kan ha ett falskt negativt.
6. Benmärgssmetning eller sektion: ökade hemosiderinpartiklar, sådana partiklar kan också ses i urinsediment, hudbiopsi kan ses melanin och hemosiderinpartiklar, ungefär de flesta patienter ser epidermala basceller och svettkörtlar har sekundära Grå avlagring av järn.
7. Glukostoleranstest: mer onormalt blodsocker kan ökas, transaminas ökas ofta, men leverfunktionen kan också vara normal, plasmalutiniserande hormon, follikelstimulerande hormon och testosteron minskas.
8. Genetisk testning I början av genetisk testning är det mycket vanligt att HC diagnostiseras hos asymptomatiska individer. De genetiska testerna som kan utföras är C282Y, H63D, etc. för klinisk diagnos av genotyp och relativ grad av screening.
Bildundersökning
1. Röntgenundersökning: hand-, handled- eller andra påverkade leder uppvisar svullnad i mjukvävnad, smalt ledutrymme, artikulära ytoregulariteter och minskad bentäthet, osteoporos och cortical cystor är också vanliga, broskförkalkning och ligamental förkalkning runt leden. Sena manifestationer av artropati.
2. Röntgenfilmbröstundersökning: visar ökad lungkärlstruktur eller pleural effusion, kan ha hjärtförstoring.
3. Cirka 30% av fallen har onormalt elektrokardiogram, och det kan vara förmaks- eller ventrikulär arytmi, för tidig samdrift, supraventrikulär och ventrikulär takykardi, ventrikelflimmer, lågspänning eller onormal ST-T-segment.
4. Hjärta ultraljudsundersökning och hjärtkateterisering kan bekräfta restriktiv kardiomyopati.
5. Kardial röntgenstrålningsfotografering: Det kan visa minskningen av ventrikulär sammandragningsamplitud, vilket är en känslig metod för att ta reda på hjärtmedverkan.
6. Undersökning av leverkomputerad tomografi (CT) och avbildning av magnetisk resonansavbildning: fall med överdriven järnbelastning kan visa ökad leverdensitet, ökad vävnadsjärn, ökad känslighet och svår lever-CT-densitet på mer än 36 CT-enheter.
7. Deferoxamintest intramuskulärt kelaterande medel deferoxamin (av järnkänsligt) 500 ~ 1000 mg (eller 10 mg / kg), insamlat 24 timmar urintest järninnehåll, normala människor <2 mg / 24 timmar, muskellättnad är mycket bra, kan Utskillnad av järn i urinen ökade (> 2 mg / 24 timmar), HHC> 10 mg / 24 timmar.
Detta test är enkelt och enkelt, och det är bra för diagnos, men resultaten från patienter med nedsatt njurfunktion är opålitliga. I vissa fall, när diagnosen är svår, kan denna behandling användas som ett diagnostiskt test.
Diagnos
Diagnos av hemokromatos
diagnos
När typiska symtom uppträder, bör diagnos inte vara svårt, men bör inte vänta på bevis på organskada (som artrit, diabetes eller skrump) för att ställa en diagnos, dessa komplikationer är svåra att vända, tidig diagnos för förebyggande Allvarliga komplikationer, särskilt förebyggande av levercancer, är viktiga. Det finns ingen effektiv metod för tidig diagnos. Vid ingen sekundär infektion och komplicerad levercancer är det enklaste och mest praktiska screeningsexperimentet serumjärn. (SI), serumferritin, total järnbindningskapacitet och transferrinmättnadsbestämning, SI större än 32 μmol / L (180 μg / dl), transferrinmättnad på 60% eller högre, eller en gradvis ökningstrend, Om andra orsaker kan uteslutas, är det mycket troligt att hemokromatos är homozygot. Serumferritin är också ett användbart screeningtest. Deferoxamintest utförs på misstänkta patienter: deferoxamin är en järnchelator, intramuskulär injektion av järn. Efter aminen 10 mg / kg överstiger den normala humana utsöndringen av urinjärn i 24 timmar vanligtvis inte 2 mg, och patienten överstiger vanligtvis 10 mg. Detta test hjälper indirekt att titta på järninnehållet i parenkymcellerna i kroppen och bidrar också till det kliniska Off, bristen på minskningen av utsöndringen av renal dysfunktion och askorbinsyra (vitamin C).
Släktingar till asymptomatiska patienter och patienter med hemokromatos, särskilt före 30 års ålder, har ofta inga uppenbara symtom och tecken, men serumferritin och transferrinmättnad kan ökas något, leverbiopsi kan ha avsättning av hemosiderin, lever Järnkoncentrationen är mindre än 100 μmol / g torrvävnadsvikt, och leverjärnindexet är ofta högre än 1,9. Om serumferritin är normalt, bör serumferritin och transferrinmättnad upptäckas en gång per år i denna grupp av fall.
HLA-testet är endast värdefullt om patientens syskon bekräftar andra asymptomatiska patienter med hemokromatos.Den bröder och systrar vars HLA-genotyp är förenlig med proband är homozygota för sjukdomen. De bör kontrolleras var tredje till tredje år. En transferrinmättnad och serumferritin för att bestämma när järnlagring är för mycket för snabb behandling, men HLA-undersökning bör inte användas för screening i den allmänna befolkningen, höga kostnader och brist på specificitet. Många i den allmänna befolkningen har HLA. En normal person med -A3 eller HLA-B7-antigen, till exempel HLA-A3 kopplad till h-genen, cirka 71% av patienterna har antigenet, såsom 4% hemokromatos, sedan 3 i den allmänna befolkningen Sputum är homozygot för sjukdomen med HLA-A3-antigen. HLA-A3-ägaren i den allmänna befolkningen är 28%, vilket innebär att om 1000 HLA-A3 upptäcks i den allmänna befolkningen, har 277 av dem antigenet. Hos normala människor är endast 3 patienter patienter.I länder med extremt låg förekomst av denna sjukdom i Kina kan inte HLA-screening användas för screening. Eftersom h-mutationsgenen för hemokromatos inte är helt klar kan genetik och molekylärbiologiska test inte användas. Tidig diagnos.
Differensdiagnos
De kliniska manifestationerna av ärftlig hemokromatos kan vara felaktigt diagnostiserade som diabetes, idiopatisk kardiomyopati, reumatoid artrit, degenerativ artrit, alkoholisk skrump, hypotyreos och många andra sjukdomar, vilket förbättrar tendensen till hemokromatos hos sådana patienter. Var uppmärksam och utför screeningtester för SI, ferritin i serum och transferrinmättnad. Differentialdiagnosen är inte svår. Sjukdomen bör skilja sig från andra orsaker till levercirros och diabetes, kronisk binjurinsufficiens och melanos. .
Hudpigmentering
(1) Patienter med skrumplever kan ha hyperpigmentering, hepatogen diabetes, kliniskt liknar HC; men patienter med skrumpelever har ofta hepatit, undernäring, schistosomiasis och annan medicinsk historia, HC-familjehistoria är negativ, leverfunktionsskador är mer uppenbara än HC, del Patientens immunologiska undersökning av hepatitvirus kan vara positivt och resultatet av leverslitage skiljer sig väsentligt från HC.
(2) Kronisk binjurinsufficiens har ofta uppenbar pigmentering, vilket är lätt att förväxla med HC. Särskilt hos vissa patienter kan diabetes diagnostiseras felaktigt som sjukdomen, men kronisk binjurinsufficiens har vanligtvis ingen leverskada och hjärtat minskas. Adrenala kortikala funktionstest visar låg biopsi i huden utan järnavlagring, så det kan identifieras.
(3) Patienter med melanos är vanliga hos medelålders kvinnor, huvudsakligen med ansiktspigmentering. Orsaken är okänd. Det kan vara relaterat till soleksponering och kosmetisk användning. Förutom pigmentering, ingen organskada, järnavlagring och järnmetabolism. Onormala laboratoriefynd.
2. Identifiering av sjukdomar med överdriven järnöverbelastning. Sjukdomen bör skilja sig från sjukdomar med överdriven järnöverbelastning. Sekundär järnöverbelastning är överdriven, och järn deponeras huvudsakligen i Kupffer-celler, men allvarligt järn När belastningen är för stor är det inte lätt att skilja mellan primär och sekundär.
Dess identifieringspunkter:
(1) Det finns primära sjukdomar som aplastisk anemi, järnanemi, anemi och renal anemi.
(2) Det finns en lång historia av upprepad blodtransfusion, varje blodtransfusion på 500 ml, cirka hemoglobin 65 g / L per 100 g / L hemoglobinjärn 330 mg, det vill säga 215 mg järn tillfördes, hos patienter med svår beta-talassemi eller kronisk aplastisk anemi Cirka 12 till 50 enheter blod per år infunderas, det vill säga cirka 2,5 till 11,0 g järn tillförs per år, medan normala människor släpper ut cirka 1 mg järn per dag. Om järnbelastningen är överdriven kan järnutloppet ökas med cirka 3 gånger, det vill säga En vuxen kan tömma ungefär 1,1 g järn per år, subtrahera mängden insats från ingången och öka mängden järn som absorberas av tarmen. Denna mängd är redan betydande. Efter 3 till 5 år av blodtransfusion i dessa fall har det kraftigt överskridit järnlagringen hos normala vuxna. Värdet är 1,5 g.
(3) Bassett et al. Föreslog 1986: leverjärnindex = μmoljärn / g torrvikt i lever ÷ ålder, identifiering av homozygoter och heterozygoter, alkoholisk leversjukdom och liten järnkoncentration ökade med åldern Identifieringen har en viss betydelse: Det normala leverjärnindexet är cirka 1,0, hemokromatoshomozygot är större än 2,0, heterozygot och alkoholhaltig leversjukdom är mindre än 1,8, och hemokromatos-heterozygoter är lägre än den alkoholiska leversjukdomen (Summers et al., 1990).
Lokal hemoheminos förekommer huvudsakligen i lungorna, njurarna, svår hemosiderin kan leda till järnbrist, och försenad porfyri (PCT) är ett tillstånd som kännetecknas av defekter i porfyrinbiosyntesen. Ibland kan det åtföljas av överdriven järnutfällning i parenkymala organ. Ökningen i järnbelastning i PCT är vanligtvis inte tillräckligt för att orsaka vävnadsskada. Vissa patienter åtföljs av hepatit C-infektion. Graden av C282Y och annan gendetektion kan identifieras.
