Pediatrisk ärftlig epidermolysis bullosa
Introduktion
Introduktion till pediatrisk ärftlig bullous epidermolys Ärftlig bullous epidermolysis (epidermolysisbullosahereditaria) är en grupp av vanligare ärftliga sjukdomar som kännetecknas av blåsor efter mindre trauma i huden och slemhinnorna. Klassificeringen har hittills inte förenats. Sedan 1991 har Fine et al. Klassificerat blåsbildningen eller sprickbildningen under elektronmikroskopi i tre kategorier och klassificeras i flera undertyper på grund av egenskaperna hos kliniska manifestationer. Det är nu klart att de tre typerna av bullous epidermolys är autosomal recessiv eller dominerande arv. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,003% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: muskeldystrofi, myastenia gravis, sepsis, arytmi
patogen
Pediatrisk ärftlig bullous epidermolys
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen är autosomal recessiv eller dominerande, och de orsakande generna är keratin K5 och K14 gener, men inkluderar inte sällsynta mutationer och subtyper, eftersom nya patogena gener fortfarande undersöks.
(två) patogenes
Eftersom den kan bilda keratos anses denna sjukdom vara en variation av follikulär keratos. Akantolytisk och keratos kan uppstå vid dessa två sjukdomar. Två sjukdomar kan också förekomma hos samma patient, elektronmikroskopi. Spänningsmikrofilamenter och desmosome komplexa förändringar eller intercellulära substansbildningsstörningar, denna potentiella genetiska defekt plus yttre stimuli såsom friktion, värme, skada, förkylning och bakterier och svampar, särskilt Candida-infektion, kan inducera detta sjukdom.
Förebyggande
Pediatrisk ärftlig bullous epidermolysförebyggande
Enligt genetisk och epidemiologisk analys, bedöma risken för återfall av genetiska sjukdomar och göra ett bra jobb i genetisk rådgivning.
Komplikation
Pediatriska ärftliga bullous epidermolyskomplikationer Komplikationer muskeldystrofi myastenia gravis arytmi arytmi
Efter det att ärret har bildats påverkar det funktionen och till och med inaktiverar, vilket resulterar i lindring i munnen och förkortning av tasspjäll, slemhinnor i matstrupen, engagemang i tunntarmen, luftrör, laryngeala lesioner, åtföljd av muskeldystrofi eller medfödd myastenia gravis, ofta med flera organ. Allvarlig anemi och tarmabnormaliteter kan orsaka tillväxtfördröjning, arytmi orsakad av sepsis eller elektrolytstörning sekundärt till infektionen.
Symptom
Pediatrisk ärftlig bullous epidermolys symtom vanliga symtom herpes blister papler dystrofi ärr arytmi epitelial blödning permanent alopecia muskel atrofi
Ärftlig bullous epidermolys är indelad i tre typer och många subtyper, men har vanliga kliniska egenskaper, mest efter födelse eller inom 2 års ålder, friktionsdelar som händer, fötter, knän, armbågar, vrister, skinkor Gnugga är utseendet på blisterblåsor i olika storlekar, erosion, skorpor, pigmentering, synligt hirsutslag, atrofi, ärr, nageldystrofi, alopecia och sekundär infektion, etc., efter att nageltåärret påverkar funktionen och till och med inaktiverar.
De tre typerna och subtyperna beskrivs nu kort på följande sätt:
1. Epidermolysis bullosa simplex (EBS)
(1) Lokaliserat:
1 EBS av händer och fötter: även känd som typen Weber-Cockayne, är den vanligaste EBS-subtypen, blåsor förekommer främst i idrottsman fot, följt av handflatan, mekanisk friktion är allvarlig, Blåsor kan förekomma i någon del av kroppen, i nyfödda eller barndom, några förseningar till tonåren eller vuxen ålder, tung vinter lätt och tung sommar, långa promenader och mekanisk friktion kan förvärra tillståndet, ofta bildar begränsningar eller omfattande förlamning, med åldern Vissa patienter har förbättrat sitt tillstånd, och ett litet antal patienter har undernäring, blåmärken och ärrbildning och inga extrakutana skador.
2 tänder eller dysplasi av enkel bullous epidermolys (EBS med anodontia / hypodontia): även känd som Kallinsyndrom, denna typ är sällsynt, förutom lokaliserad blåsan, åtföljd av sprött hår, partiell alopeci och tänder hypoplasi.
(2) generaliserade:
1Koebner-typ enkel bullous epidermolys (EBS, Koebner-variant): den andra vanliga subtypen av EBS, ofta vid födseln eller kort efter födseln, generaliserad blåsbildning, uppenbar kompressionsplats, kan ha en Undernäring, hirsutslag och / eller ärr, men ärret är ytligt och begränsat, utom för vissa patienter med milda och begränsade blåsor i barnets tidiga mun, inga extrakutana skador.
2 herpes enkel epidermolysepilepsi (EBS herpetiformis): även känd som Dowling-Meara-typ, är den tredje vanliga subtypen av EBS, förekomsten av födelse, omfattande hudfoliering, leder ofta till barn efter födseln Under det första dödsåret var lesionerna hos de flesta patienter lik Koebner-typen. Förekomsten av nageldystrofi, hirsutslag och / eller ärr liknade Koebner-typen. I prepuberty utvecklade de flesta patienter omfattande eller smälta palmarhorn. av.
3 EBS med fläckig pigmentering med / utan keratodermi: sällsynt i denna typ, oregelbundna pigment i vissa delar av huden De flesta av dessa pigmenteringsfläckar förekommer inte i områden där blåsor har uppstått. Vissa fall kan lindras med åldern. Palmar keratos liknar Weber-Cockayne-typ, och det finns ingen extrakutan skada.
4 ytlig enkel bullous epidermolys (EBS superficialis): blåsor eller sprickor uppträder endast under det kåta skiktet, liknande peeling-syndromet, eftersom lesionen är mycket grunt, därför erosion och post-inflammatorisk hyperpigmentering eller minskning Fläckar är vanligare än intakta blåsor, och skillnaden från peeling-syndrom är att det inte finns någon spontan peeling och inga extrakutana skador.
5Ogna typ enkel bullous epidermolysis (EBS, Ogna-variant): Denna typ är sällsynt och unik, ingen rapport i landet, skadan kännetecknas av lokal intradermal blödning, som färgen på kontusionen och kroken.
6 EBS med eller utan tillhörande neuromuskulär sjukdom: Denna typ är sällsynt och allvarlig, ofta åtföljd av muskeldystrofi eller medfödd myastenia gravis. På grund av den höga dödligheten i tidig barndom, är det också känt som dödlig EBS. I vissa fall finns det atrofiska ärr, pigmentering och nageldystrofi. Vid denna tidpunkt är det svårt att skilja från JEB i klinisk praxis. Det finns ofta flera organ involvering, såsom allvarliga benmärgsavvikelser. Måttlig till svår tillväxtfördröjning orsakad av anemi och tarmabnormaliteter.
7Mendes da Costa typ enkel bullous epidermolysis (EBS, Mendes da Costa variant): är den vanligaste typen av systemisk EBS.
2. Junctional bullous epidermolysis (junctional EB, JEB) Alla JEB är autosomal recessiva, vidare indelade i 6 subtyper beroende på omfattningen av hudskador och andra kliniska och laboratorieegenskaper. skriver.
(1) Lokaliserat:
1 omvänd gräns, bullous epidermolys (JEB, invers): blåsor, erosioner och atrofiska ärr förekommer endast i hudveck, såsom armhålor, ljumsk och nacke, utöver Orrlitz-typen i munnen och matstrupen. Det finns inga andra yttre hudskador än samma allvarliga blåsor och ärr.
2 acral borderline bullous epidermolysis (JEB, acral): även känd som den lättaste JEB (JEB, minimus), lesionen är begränsad till extremiteten.
3 Progressiv gränsöverskridande bulldos epidermolys (JEB, progressiv): även känd som neuronal JEB (neurotropica), kännetecknad av början i mitten eller sen barndom.
(2) generaliserade:
1 Tung gränsöverskridande epidermolys (JEB, gravis): även känd som Herlitz-typ, även känd som dödlig JEB (EB lethalis) på grund av hög spädbarnsdödlighet, kliniska egenskaper hos generaliserad blåsor, erosion Och atrofiska ärr, när hudskadorna involverar hårbotten, kan utgöra en del av eller fullständigt alopecia, kan bilda en symmetrisk högprolifererad granuleringsvävnad runt näsan och munnen, när näsborren är involverade, kan bilda smala näsborrar, till och med ocklusion, granuleringsvävnad Det kan påverka ryggen på nacken, den övre delen av ryggen, armhålorna och naglarna i naglarna. Denna hudtyp är extremt ömtålig, och det är vanligt för undernäring, vilket så småningom kan leda till att naglarna faller av. Extra-yttre hudinvolvering är utbredd och allvarlig. Vanliga orala missbildningar och förkortning av tungvävnad, esofagus striktur, tillväxt- och utvecklingsstörningar orsakade av liten tarminflammation, andra kan också påverka ögat och könsorganen, järn orsakat av tarmskador Förlust av blod orsakat av malabsorption och kroniska omfattande hudskador orsakar ofta flerfaktorsanemi, och ett litet antal patienter kan ha svåra luftstrupen, laryngeala lesioner och till och med Ocklusion inträffar. I NE-BR-fall har minst 30% av dessa patienter luftrörs- och laryngeala lesioner. Trakeostomi kan rädda liv för sådana patienter, men så småningom dör dessa patienter ofta tidigt hos barnet, även om de flesta Dödsorsaken är oklar, men vissa kan bero på arytmier orsakade av sepsis eller elektrolytobalans sekundär till infektion. 15% av patienterna med denna typ har pyloratresi, vilket endast står för 3% av NEBR-fallen.
2 lätt gränsöverskridande epidermolys (JEB, mitis): även känd som icke-Herlitz-typ eller generaliserad atrofisk EB (generaliserad atrofisk EB), trots blåsbildning, erosion, atrofiskt ärr och postinflammatorisk hypopigmentering eller fördjupning Kan förekomma, men proliferativ granulering saknas, och förutom trakea, laryngeala lesioner, andra extrakutana skador saknas, A, hårbottenlesioner liknar Herlitz typ, men livslängden, förutom emaljdysplasi, på många sätt denna typ Liknar system DDEB.
3 ärr gränsöverskridande bullous epilepsi (cicatricial JEB): är en sällsynt systemisk JEB, kännetecknad av missbildning av pseudo och finger (tå), kliniskt svårt att identifiera med Hallopeau-Siemens typ.
3. Ovanlig epidermolys under näring (Dystrofisk EB, DEB) Vanliga egenskaper hos denna typ är blåsor, erosion, ärrbildning, atrofiska ärr, hirsutslag och nageldystrofi eller spikbrist, beroende på lesionsfördelningen Räckvidden och det genetiska mönstret är olika och är indelade i nio subtyper.
(1) Lokaliserat:
1 omvänd dystrof bullous epidermolys (DEB, invers): är en sällsynt typ, lesioner är begränsade till nacken, armhålor, ljumsk och lumbosakral, extrakutana skador som involverar munnen och matstrupen, och ibland matstrupen. Lesionen är allvarligare än hudskadan.
2 akral dystrof bullous epidermolysis (DEB, acral): även känd som den lättaste DEB (minimus).
3 anterior malnutrition bullous epidermolysis (DEB, pretibial): är en speciell typ av lesion, lesionerna är begränsade till den främre iliac crest, återkommande små blåsor och papule-liknande ärr, ibland purpurfärgade lila Rött, liknar lav planus, förutom undernäring, inga extrakutana skador.
4 centripetal dystrof bullous epidermolysis (DEB, centripetal).
(2) generaliserade:
1 autosomala dominerande former av eutrofisk dystrofi (DEB): dominerande ärftliga vita papler dystrof bullous epidermolys (DDEB, albopapuloidea) och dominerande Ärftlig proliferativ dystrof bullous epidermolysis (DDEB, hyperplasique), även känd som Pasini-typ och Cockayne-Touraine-typ, dessa två typer av lesioner är likadana, den enda skillnaden är att den förra har vita fibrotiska papler, finnarna Det är ett lokaliserat ärr, ibland svårt att identifiera kliniskt.Det måste diagnostiseras genetiskt. Extra-orala skador kan ha mild oral erosion och ärrbildning. Ibland kan svår matstruktur inträffa. Mycket få patienter kan utveckla skivepitelcancer men har en inverkan på livet. Inte stor.
Övergående bullous dermolys av den nyfödda, ofta vid födseln eller kort efter födseln, självläkning i 6 till 9 månader, vilket lämnar ett litet atrofiskt ärr och lokala naglar undernäring.
2 autosomala recessiva former (DEB, autosomala recessiva former): recessiv ärftlig allvarlig dystrof bullous epidermolys (RDEB, gravis), även känd som Hallopeau- Siemens-typen är en av de allvarliga typerna av ärftlig EB. Den förekommer vid födseln, hudskadorna påverkar gradvis hela kroppen och den tidiga spädbarnsdödligheten är hög. De överlevande barnen utvecklar ofta invasiv skivepitelcancer på ytan av återkommande blåsor och ärr. De flesta skivepitelcancer har lokaliserad eller systemisk metastas, vilket leder till dödsfall. Vanligtvis allvarligt engagemang av flera organ, det vanligaste är liten munformation i munnen orsakad av oral engagemang och korthet i tungremsan. Omfattande tandkaries orsakar tidig tandförlust. Ytterligare näringssvårigheter, utöver matstruktur i matstrupen, tillväxtfördröjning, svår flerfaktorsanemi, sällsynt erosion och blåsbildning av blåsor i hjärnan och ärrbildning, omfattande genitourinary och lägre gastrointestinal involvering, många patienter i tidig barndom Fals- och fingerdeformiteter kan uppstå, liknande klotypen, vilket kan leda till muskelatrofi, partiell fingerupptag (tå) benabsorption och slutligen allvarligt arbete Hinder kan upprepas sekundär infektion också leda till blodförgiftning.
Recessiv ärftlig milt dystrof bullous epidermolys (RDEB, mitis), denna typ av patient liknar kliniskt den typen Cockayne-Touraine, och det extrakutana engagemanget är sällsynt.
Under ljusmikroskopet, utom för den ytliga EBS, är blåsan eller sprickan i all EBS nära botten av överhuden under överhuden, och blåsorna eller sprickorna i JEB och DEB är belägna under överhuden, så de två kan inte särskiljas under ljusmikroskopet.
Överföringselektronmikroskopi visade att sprickorna i den ytliga EBS inträffade i det granulära skiktet, medan sprickorna i alla andra EBS fanns i basskiktet eller basskiktet; blister av JEB inträffade i det mittersta skiktet på den transparenta plattan, och sprickan hos DEB var belägen i den täta plattan under gränsen till dermis epidermis. Förankringsfibriller är vanligtvis frånvarande i svår RDEB, minskade i de flesta RDEB och minskade eller normala i DDEB. Nyligen genomförda studier har funnit att svårighetsgraden av DEB är omvänt relaterad till medeldiametern för ankelfibrillens tvärsnitt. Från den begränsade typen av DDEB till hela kroppstypen och slutligen till RDEB, blir denna diameter gradvis mindre.
Undersöka
Undersökning av ärftlig ärftlig bulldos epidermolys
När anemi uppstår visar perifert blodbild en minskning av röda blodkroppar och hemoglobin; vid samtidig infektion ökar perifert blod leukocytantal och neutrofilantal; när allvarlig infektion åtföljs av vatten- och elektrolytstörningar bör blodnatrium, kalium och klor användas. pH och lever- och njurfunktionstester.
Immunofluorescensantigenlokalisering visade att i EBS var bullous pemfigoid-serum, typ IV kollagenantikropp och platinantikropp på dermis-sidan; i JEB var bullous pemfigoid-serum på epidermalsidan, typ IV Kollagenantikroppen och plattantikroppen är på dermis-sidan; i DEB finns det pemfigoid-serummet av bulbtyp, kollagenantikropp av typ IV och plattantikroppen på epidermis-sidan.
Dessutom visade elektronmikroskopi att i den övre delen av dermis hos de flesta DEB finns olika mängder kollagen upplöst. I nyfödda övergående bullous hudlys kan amorfa stellatkroppar ses i kärnan i basalcellerna.
Allvarliga fall bör vara röntgenstrålning, EKG, B-ultraljud och andra undersökningar.
Diagnos
Diagnos och differentiell diagnos av ärftlig bullous epidermolys hos barn
Enligt de kliniska manifestationerna av sjukdomen före 2 års ålder kan de kliniska manifestationerna av blåsor på friktionsstället i kombination med sjukvården göra en preliminär diagnos.Diagnosen måste bekräftas genom immunfluorescensantigenlokalisering och projektionselektronmikroskopi, och subtyp- och variantdiagnos.
Under den nyfödda perioden är det ibland nödvändigt att skilja från herpes simplex, medfödd porfyri, pigmentinkontinens, bullous mastocytos, Staphylococcus aureus scalded hudsyndrom och epidermolys keratos.
