Pediatriskt ögon-öra-ryggradssyndrom
Introduktion
Introduktion till pediatriskt ögon-ryggradssyndrom Ögon-öron-ryggradssyndrom, även känt som öronryggsyndrom, ögon-ryggradsdysplasi-syndrom, mandibulär bendysplasi-ögonglobal epiteliostcyst-syndrom, ögon-ryggrad hypoplasi, ansikts-lyssna-ryggraden Abnormaliteter, Goldenhar syndrom, etc., är medfödda syndrom med ögon, öron och ansikte och ryggmärgsdeformitet. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0006% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: spinal deformitet
patogen
Pediatrisk etiologi för ögon-ryggradssyndrom
(1) Orsaker till sjukdomen
Orsaken till detta syndrom är okänd.
(två) patogenes
Två fall rapporterade av Henkincl är kusiner och medfödda keratodermaliknande tumörer. Zhang Huan rapporterade att 2 fall av medfödda keratodermaliknande tumörer med epitelväxt, så det spekuleras i att förekomsten av denna sjukdom kan vara relaterad till genetiska faktorer, Gao Baoqing Ett fall rapporterades, tecknen var fullständiga men kromosomundersökningen var normal. 1987 rapporterades 5 fall i Zhou Dao, och det fanns ingen familjehistoria med medfödd arv. Det kan vara den första och andra zygomatiska bågen och de vaskulära avvikelser orsakade av rygg- och okulärsjukdomar. deformitet.
Förebyggande
Pediatrisk förebyggande av ögon-öron-ryggradssyndrom
Med hänvisning till förebyggande av medfödda sjukdomar bör förebyggande utföras från pre-graviditet till prenatal:
1. Medicinsk undersökning i förväg spelar en aktiv roll för att förebygga fosterskador: storleken på effekten beror på undersökningspunkterna och innehållet, främst inklusive serologisk undersökning (såsom hepatit B-virus, treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemundersökning (såsom screening för livmoderhalsinflammation) ), allmän fysisk undersökning (såsom blodtryck, elektrokardiogram) och fråga om sjukdomens familjehistoria, personlig medicinsk historia, etc., gör ett bra jobb i genetisk sjukdomsrådgivning.
2. Gravida kvinnor bör undvika skadliga faktorer så långt som möjligt: inklusive bort från rök, alkohol, droger, strålning, bekämpningsmedel, buller, flyktiga skadliga gaser, giftiga och skadliga tungmetaller, etc., i processen för födelse under graviditet, krävs systematisk screening av födelsedefekter. Inklusive regelbunden ultraljudsundersökning, serologisk screening etc., vid behov, kromosomundersökning.
Komplikation
Pediatriska komplikationer i ögon-ryggradssyndrom Komplikationer spinal deformitet
Med en mängd olika deformiteter, såsom ryggraden, ansiktsdeformitet, kardiovaskulär och lunga, njurdeformitet och så vidare.
Symptom
Pediatriska ögon-ryggradssyndrom Symtom Vanliga symtom Orbitala missbildningar Tänder Trånga dislokationer Misjusterade ansikts missbildningar Hornhinnekapslar Upp- och nedgångar Thoracic Vertebrae Krökning Jättar Läppar och öron Eccentriska ögon
60% till 70% av fallen av detta syndrom förekommer hos pojkar, och deras kliniska manifestationer är mer komplicerade. Cirka 10% av fallen är psykiskt retarderade, medan de flesta fall endast visar partiella tecken. Huvudtecknen är följande.
1. Ögon: kornealdermatom, ögonlocksdefekter, ptos, små hornhinnor och små ögonbollar, kvistning, grå starr, etc.
2. Öron: Det finns bländande öron, fistlar framför örat, dövhet och brist på extern hörselkanal.
3. Ansiktsdeformitet: såsom liten deformitet, kaninläppar, jätte mun (tvärspricka i kinden), humaler hypoplasi, ojämna tänder och så vidare.
4. Ryggradeformitet: manifesteras som en mängd sidoböjningar och benläkning, men också ribavvikelser, dödlighetsdeformiteter, lem- och fotdeformiteter.
5. Andra: Det kan förekomma hjärt- och kärlstörningar, lungor, njurar, tänder och intelligensavvikelser.
Fem fall rapporterade av Zhou Dao föddes alla vid födseln, inklusive 4 män och 1 kvinna, i åldern 4 till 20 år. Alla hade medfödda keratodermaliknande tumörer, som ökade med åldern och 3 fall. Övre ögonlocksdefekt, 2 fall av liten ögonglob, liten hornhinna, 1 fall av ockult ögonmissbildning och ingen normal struktur i ögat, 2 fall av främre örons aurikulär deformitet, 1 fall av medfödd fistel framför örat och dövhet, 1 fall av central del av näsan Ärr, ärr cirka 18 mm långa, ytterligare ett fall av nasal deformitet, röntgen se bröstkolios, ben kilformad läkning, förutom mental retardering, panna utsprång, kanin läppar, gan spalt, oregelbundna tänder, etc., hornhinna Histopatologisk undersökning av ytneoplasmer bekräftade keratokonus.
Undersöka
Pediatrisk undersökning av ögon-öron-ryggradssyndrom
Kromosomal undersökning bör utföras för allmän rutinundersökning och histopatologisk undersökning.
Röntgen, ekokardiografi, elektrokardiogram, EEG, etc. bör utföras, och angiografi, MR, etc. kan väljas vid behov.
Diagnos
Diagnos och diagnos av pediatriskt ögon-ryggradssyndrom
Enligt onormala tecken såsom ögon-öron-ryggraden utförs diagnosen och kromosomundersökningen är normal.
Bör noteras med Treacher-Collins syndrom och annan identifiering.
