Pediatrisk dvärgväxt-retinal atrofi-dövhetssyndrom
Introduktion
Introduktion till pediatrisk gnome-retinal atrofi-dövhetsyndrom Dvärgism-retinalatrofi-dövhetssyndrom (även känt som Cockayne-syndrom, Neill-Ding-Wall-syndrom, litet huvud, striatum cerebellar förkalkning, och vit substans-dystrofisyndrom, långbenad dvärgsyndrom) Kromosom 20-trisomisyndrom, etc., är denna sjukdom mer än början hos de unga, kännetecknad av långvarig dvärg, ataxi, för tidigt ansikte, hudkänslighet för ljus, neurologisk dövhet och störningar i centrala nervsystemet. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0001-0,0005% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: 瘫痪 kramper hos barn
patogen
Pediatrisk gnom - retinal atrofi - orsaker till dövhetssyndrom
(1) Orsaker till sjukdomen
Etiologin för denna sjukdom är okänd, mestadels autosomal recessiva ärftliga sjukdomar.
(två) patogenes
Det kan vara en sorts lipidmetabolsk sjukdom som involverar en mängd olika vävnader. Det patologiska kännetecknet är att den vita substansen har en flagnande sulfatdemyelinering, vilket orsakar svår hjärnatrofi. Basal och cerebellum har förkalkning och järnkondensation. Mycket hyperplasi, globus pallidus-pigmentering, optisk atrofi och andra patologiska förändringar, för tidig åldrande av denna sjukdom är förknippad med en betydande minskning av tymushormoninnehållet, barn kan vara mottagliga för infektion, minskat IgA-innehåll eller minskad cellulär immunfunktion, sjukdomen Mekanismen för tymocytreduktion är oklar och det kan vara att tymocyter stoppar produktionen eller är förknippade med hämmare i cirkulationen.
Förebyggande
Pediatrisk gnom - retinal atrofi - förebyggande av dövhetsyndrom
Orsaken är fortfarande oklar. Med hänvisning till förebyggande av medfödda sjukdomar bör förebyggande åtgärder vidtas från pre-graviditet till prenatal:
Före äktenskaplig medicinsk undersökning spelar en aktiv roll för att förhindra födelsedefekter. Storleken på effekten beror på undersökningspunkterna och innehållet, inklusive serologisk undersökning (såsom hepatit B-virus, treponema pallidum, HIV) och reproduktionssystemundersökning (såsom screening för cervikalinflammation). Allmänna medicinska undersökningar (som blodtryck, elektrokardiogram) och fråga om sjukdomens familjehistoria, personlig medicinsk historia etc. gör ett bra jobb i genetisk sjukdomsrådgivning.
Gravida kvinnor bör undvika skadliga faktorer så långt som möjligt, inklusive bort från rök, alkohol, droger, strålning, bekämpningsmedel, buller, flyktiga skadliga gaser, giftiga och skadliga tungmetaller, etc. I processen för födelse under graviditet krävs systematisk screening av födelsedefekter, inklusive Regelbunden ultraljudsundersökning, serologisk screening etc., vid behov, kromosomundersökning.
När ett onormalt resultat inträffar är det nödvändigt att avgöra om graviditeten ska avbrytas, fostrets säkerhet i livmodern, om det finns följder efter födseln, om det kan behandlas, hur man ska förutsäga osv. Samt vidta praktiska åtgärder för diagnos och behandling.
Komplikation
Pediatrisk gnom - retinal atrofi - Komplikationer av dövssyndrom Komplikationer förlamning anfall hos barn
Ofta hudpigmentering, oftast efter tio års ålder blindhet, förlamning, kramper, progressiv mental retardering och infektion.
Symptom
Pediatrisk Gnom-näthinnatrofi-dövhet Syndrom Symtom Vanliga symtom Hud blek ögonglova skakning krampning korneal opacitet gång instabilitet neurologisk dövhet onormal kort rygg skolios viktminskning ataxi
Normal vid födseln, tidigt början hos spädbarn, symtomen förekommer omkring 4 år gamla, börjar med subkutan fettminskning, viktminskning, kort, pygmy, skoliose, smala och förvrängda lemmar, ansikte som för tidigt åldrande, ansiktshud Krympande, men inte håravfall, liten huvudomkrets, tunt ansikte, djupt ögonuttag, nässpets, blek hud, förkylning, ofta soldermatit och pigmentering, subkutant fett, ingen svettning, ögonsymtom har korneal opacitet Oregelbundna elever, små pupiller, hyperopia, retinitis pigmentosa, nystagmus, optisk atrofi, progressiv och signifikant blindhet efter 10 års ålder, dyskinesi manifesterats som ataxi, gånginstabilitet, dans, hand och fot, tremor Central eller perifer sputum, neurologisk dövhet ökar med åldern, kan också ha kramper vid första, frekventa episoder och gradvis progressiv mental nedgång.
Undersöka
Pediatrisk undersökning av pygmy-näthinnatrofi-dövhetsyndrom
Blod, urin, rutinundersökning är vanligtvis normal, IgA-innehållet minskas eller cellulär immunfunktion försvagas.
1. Röntgenundersökning har ofta förtjockning av skallen, förkalkning, ofta utsprång i ryggraden, utplattning av ryggraden, femte fingret, änden av falanxen och nageldefekten, annan metacarpophalangeal och spikutveckling, ledkontraktur, ossifikationscentrum Visas normalt.
2. EEG visar att radiovågen är låg och nervledningshastigheten bromsas ner.
3. Ultraviolett test Efter bestrålning av huden på den utsatta delen av barnet med ultraviolett ljus observerades bildningen av hudfibroblastkolonier, och resultatet av testet av patientens sjukdom var att bildningen av fibroblastkolonier minskades avsevärt.
4. CT-undersökning av hjärnan har hjärnatrofi, förkalkning i botten nod och cerebellum.
Diagnos
Diagnos och differentiering av pediatrisk dvärg-näthinnatrofi-dövhetsyndrom
Enligt de kliniska manifestationerna när man överväger detta symptom är detta symptom en karakteristisk manifestation av ljuskänslighet, så hudkänslighetstest kan göras för att hjälpa diagnosen.
Bör skiljas från för tidigt åldrande, Bloom-syndrom, Rothmund-Thomson-syndrom och Addison-sjukdom, enligt ovanstående kliniska manifestationer kan diagnostiseras, UV-hudkänslighetstest kan hjälpa till att diagnostisera, men måste identifieras med följande sjukdomar.
1. Färgning av torr hudsjukdom Hudens fibroblaster saknar reparationsfunktion hos DNA skadat av ultraviolett strålning, lesionerna är lätt maligna, dör ofta på grund av metastas av skivepitelcancer eller melanom och den inneboende pyrimidindimeren Uteslutningen är normal, reparationsfunktionen hos DNA är normal och hudskadorna har ingen tendens att bli malig.
2. Utseendet på "små gamla människor" vid för tidigt åldrande är mer betydelsefullt än originalet.
