Hemoglobin C sjukdom
Introduktion
Introduktion till hemoglobin C-sjukdom Hemoglobin C-sjukdom orsakas också av en punktmutation i globingenen, en viss aminosyra i p-globinkedjan ersätts av en annan aminosyra, vilket orsakar en sjukdom orsakad av förändringar i hemoglobins egenskaper och funktioner, och hemoglobin C är en p-globingen. En onormal hemoglobin som är muterad för att ersätta glutamat vid 6: e positionen av p-globinkedjan med lysin. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,15% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: kolelitiasis splenomegaly
patogen
Hemoglobin C-sjukdomens etiologi
(1) Orsaker till sjukdomen
HbC-sjukdom är autosomalt dominerande.
(två) patogenes
HbC har låg syreaffinitet, och det är lätt att bilda kristaller i röda blodkroppar efter oxidation. De röda blodkropparna som innehåller kristaller är styva och deformerade, och det är inte lätt att förlora vissa cellmembran under mikrosirkulation, så att röda blodkroppar blir små sfäriska röda blodkroppar och små sfäriska röda blodkroppar har låg deformerbarhet. Det förstörs lätt genom fagocytos i det mononukleära fagocytiska systemet (levermjälten osv.), Vilket resulterar i hemolytisk anemi.
Sjukdomen är indelad i tre typer: patienten ärver en onormal gen (β6 谷 → 赖) från båda föräldrarna och bildar ett homozygot tillstånd, som kallas HbC-sjukdom. Till exempel ärver patienten en onormal β-gen (β6 谷 → 赖) från båda föräldrarna. En normal ß-gen är ett heterozygot tillstånd, kallat HbC-drag. Om en patient ärver en HbCp-gen från en förälder (β6 Valley → Lai), och ärver en sigdcell β-gen (β6 Valley → 缬) från den andra sidan. Det finns HbC och HbS dubbelt heterozygot tillstånd, som bildar seglcell HbC-sjukdom.
Förebyggande
Hemoglobin C-sjukdomsförebyggande
Var främst uppmärksam på det vanliga livet, främst för att förhindra, tidig upptäckt och tidig behandling.
Komplikation
Hemoglobin C-sjukdomskomplikationer Komplikationer kolelitiasis splenomegaly
1. Långvarig kontinuerlig hemolys kan kombineras med kolelitiasis och splenomegali.
2. Sickle HbC-sjukdom kan kompliceras av symtom och tecken på emboli, varav ögonkomplikationer är vanliga.
Symptom
Hemoglobin C-sjukdomssymptom Vanliga symtom Magsmärta gulsot trötthet yrsel tinnitus ledvärk
Patienter kan inte ha några symtom. Vissa patienter har mycket kort magsmärta och ledvärk. De kan ha trötthet, yrsel, tinnitus, gulsot och andra manifestationer på grund av hemolytisk anemi. Dödlighetsgraden för sigdliknande HbC-sjukdom är cirka 10%. Vissa patienter från barn Måttlig anemi började under puberteten eller puberteten. Tillväxten och utvecklingen var oftast normal och hälften av patienterna hade mild splenomegali.
Undersöka
Undersökning av hemoglobin C-sjukdom
1. Perifert blod HbC-sjukdom, Hb 80 ~ 120 g / L, MCV-genomsnittet är cirka 72fl, de röda blodkropparna i blodet ökade avsevärt, cirka 30% ~ 100%, retikulocyterna ökade, cirka 4% ~ 8%, i allmänhet Högst 10%, Hb C-drag, normalt hemoglobin, ingen ökning av retikulocyter, målröda blodkroppar 10% till 50%, röda blodkroppar osmotisk bräcklighet signifikant minskad, sigdcell HbC-sjukdom, hemoglobin minskade något, MCV och MCHC minskade.
2. Röda blodkroppars överlevnadstid förkortas, 51Cr t1 / 2 16 till 20 dagar.
3. Benmärg är tydligt hyperplasi av erytroidceller, vita blodkroppssystem och megakaryocyter är normala.
4. Hemoglobinelektrofores visar att nästan all hemoglobin är HbC, HbF är något ökad, ingen HbA, hemoglobin C-drag: hemoglobinelektrofores visar att HbC står för 28% till 44%, HbA2 är något ökad, och resten är HbA, sigdcell HbC-sjukdom: Hemoglobinelektrofores visade att HbC och HbS var närvarande samtidigt, ingen HbA, tillsattes till de tvättade röda blodkropparna i 3% natriumcitratlösning, täckt med täckglas, förseglade och fler röda blodkroppar observerades efter flera timmar vid rumstemperatur. Det finns kristall inuti.
Enligt kliniska manifestationer, symtom, tecken att välja B-ultraljud, röntgen, EKG, biokemi och andra tester.
Diagnos
Diagnos och identifiering av hemoglobin C-sjukdom
Enligt kliniska manifestationer kan perifera blodprover, särskilt hemoglobinelektrofores, göra en korrekt diagnos.
Generellt krävs ingen identifiering, men när man använder en pH 8,8 TEB-buffert för stärkelsegelelektrofores har HbC samma elektroforesposition som HbA2, HbE och HbOArab, såsom HbC med en fosfat- eller citratbuffertagarelektrofores vid pH 6,25. De andra tre hemoglobinpositionerna är olika och kan identifieras.
