Hemoglobin D-sjukdom
Introduktion
Introduktion till hemoglobin D-sjukdom Hemoglobin D innehåller faktiskt en mängd olika onormal hemoglobin. Bokstaven D indikerar varje variation i alkalisk pH-elektrofores med HbS-elektrofores men normal löslighet. HbDPunjabα2β2121 → glutamin är den vanligaste varianten i HbD, inklusive HbDLosAngeles (α2β2121 → Valley) Amin), HbDBushman (α2β216 → fin), HbDWashington (α2β268 → Lai), mina inhemska mongoliska patienter har HbDα Inre Mongoliet, HbD Baotou, HbDβ Wulan. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,01% - 0,05% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: hemolytisk anemi
patogen
Orsak till hemoglobin D-sjukdom
Onormala a- och p-kedjor (30%):
Kemisk analys visade att HbD inkluderar en mängd olika egenskaper hos hemoglobin, åtminstone 11 β-kedjeavvikelser och 6 α-kedjeavvikelser har hittats. Den vanligaste HbD Punjab är α2β2121 dal → glutamin, och HbD LOS Angeles är α2β212 → glutamin. I Kinas mongoliska befolkning finns det a-kedjeavvik som orsakar HbD, såsom HbDα Inre Mongoliet, närvaron av HbD minskar deformerbarheten för röda blodkroppar, vilket kan orsaka hemolytisk anemi.
Patologi (30%):
Hemoglobin D-sjukdom är en sjukdom orsakad av en punktmutation i globingenen, en aminosyra i p-globinkedjan ersätts av en annan aminosyra, och egenskaperna och funktionerna hos hemoglobin ändras. Hemoglobin C är en mutation av p-globingenen. Ett onormalt hemoglobin i vilket glutaminsyra i 6-positionen i p-globinkedjan är ersatt med lysin.
Förebyggande
Hemoglobin D-sjukdom förebyggande
Hittade huvudsakligen i rätt tid behandling. I normalt liv, snabb upptäckt av snabb behandling. Eftersom hemoglobin D-sjukdom är en genetisk mutation kan den övervägas ur miljöperspektivet, det vill säga miljöpåverkan på fenotyp, och olika miljöfaktorer, även om du inte är orolig, kommer att ha en viss inverkan på din fenotyp (det vill säga egenskaper). Obs: Denna effekt är inte nödvändigtvis negativ, den kan vara en manifestation av anpassning till miljön. Naturligtvis, om du förhindrar skadliga genetiska mutationer, måste du uppmärksamma den vanliga livsmiljön, försöka bo på en plats med mindre buller, strålning, föroreningar och utveckla goda arbetsvanor, vilket kan minska sannolikheten för genetisk mutation.
Komplikation
Hemoglobin D-sjukdomskomplikationer Komplikationer hemolytisk anemi
Hemolytisk anemi: En typ av anemi som uppstår när förstörelse av röda blodkroppar påskyndas och hematopoietisk funktion i benmärgen kompenseras inte tillräckligt. Om benmärgen kan öka erytropoiesen och är tillräcklig för att kompensera för den förkortade överlevnaden av röda blodkroppar kommer ingen anemi att inträffa. Detta tillstånd kallas kompensationshemolys.
Symptom
Hemoglobin D-sjukdom symptom vanliga symptom
Symtom och tecken, HbD Punjab homozygot, kan ha mild hemolytisk anemi, mild eller måttlig splenomegali, men de flesta av dem har inga symtom och tecken.
Undersöka
Undersökning av hemoglobin D-sjukdom
1. Perifert blod: HbD-homozygot kan ha laboratorieresultat av mild hemolytisk anemi. Målröda blodkroppar och sfäriska röda blodkroppar kan ses i blodprover. HbD-heterozygot hemoglobin är normalt och en liten mängd målröda blodkroppar kan ses.
2. Hemoglobinelektrofores: HbD står för mer än 95% av hemoglobin, och hemoglobinelektrofores visar att HbD står för 35% till 50% av hemoglobin.
Diagnos
Diagnos och identifiering av hemoglobin D-sjukdom
Diagnosen är baserad på kliniska manifestationer, särskilt hemoglobinelektrofores.
Läget för alkalisk pH-elektrofores är densamma som för HbS. Det bör skilja sig från skorpioncellens drag. När pH är 6,2 är hastigheten för HbD och HbA densamma som HbS, som kan separeras från HbS. Dessutom är lösligheten för HbD normal och experimentet är negativt. Kan också särskiljas från sigdcellsegenskaper.
