Hemoglobin E sjukdom
Introduktion
Introduktion till hemoglobin E-sjukdom Hemoglobin E-sjukdom orsakas också av en punktmutation i globingenen, och en aminosyra i ß-globinkedjan ersätts av en annan aminosyra, vilket orsakar en förändring i hemoglobins natur och funktion. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,005% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: hemolytisk anemi
patogen
Hemoglobin E-sjukdomens etiologi
Den molekylära strukturen i hemoglobin E är α2β226 dal → Lai, HbE-sjukdomen är ett homozygot tillstånd av HbE, och HbE är något instabil för oxidanter, vilket resulterar i mild hemolytisk anemi.
Förebyggande
Hemoglobin E sjukdomsförebyggande
Var uppmärksam på det vanliga livet och hitta rätt behandling i tid.
Komplikation
Hemoglobin E-komplikationer Komplikationer hemolytisk anemi
Mjuk hemolytisk anemi och mild svullnad i levern och mjälten, ökad anemi efter infektion och exponering för oxidanter.
Symptom
Hemoglobin E-symptom Vanliga symtom Hepatosplenomegaly
Mjuk hemolytisk anemi och mild svullnad i levern och mjälten, ökad anemi efter infektion och exponering för oxidanter.
Undersöka
Undersökning av hemoglobin E-sjukdom
1. Perifert blodhemoglobin minskade något, MCV minskade signifikant, MCH minskade, MCHC var nära det normala, och målröda blodkroppar ökade i blodprover och nådde 25% till 75%.
2. Det osmotiska fragilitetstestet för röda blodkroppar reducerades signifikant (fullständig hemolys vid 0,18% till 0,24%).
3. Hemoglobinelektrofores visar att HbE är så hög som 92% till 98%, ingen HbA och HbF är något ökad eller normal.
Diagnos
Diagnos och identifiering av hemoglobin E-sjukdom
Sjukdomen diagnostiseras huvudsakligen genom resultat av hemoglobinelektrofores.
Men när alkalisk (pH 8,6-8,8) elektrofores är dess rörelsehastighet densamma som HbA2 och något snabbare än HbC, vilket är svårt att urskilja. Men när den är elektrofores med pH 6,8-stärkelsegel är rörelseshastigheten densamma som HbS, och den kan kombineras med HbC och HbA2. Separation för identifiering.
