Hemoglobin M sjukdom
Introduktion
Introduktion till hemoglobin M-sjukdom Hemoglobin M-sjukdom är en metemoglobin orsakad av en förändring av aminosyrasammansättningen i globinkedjan. Blodet från patienter med hemoglobin M-sjukdomen är mörkbrunt. Patienten har ingen medfödd hjärtsjukdom, men har haft en cyanos sedan barndomen. Detta hårlöss har inget att göra med egenarbete. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,00017% - 0,00028% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: hemolytisk anemi
patogen
Orsak till hemoglobin M-sjukdom
Orsak:
Sjukdomen orsakas av mutation av globingenen och är en autosomal dominerande genetisk sjukdom, därför kallas den också "familjär purpura", och alla är heterozygota.
(två) patogenes
Hemoglobin transporterar syre i järnberoende hemoglobin i reducerat tillstånd (järn) När järn oxideras till högjärn (järnjärn) blir hemoglobin metemoglobin och kan inte binda syre. Under fysiologiska förhållanden står methemoglobin endast för hemoglobin. Under 0,01, när metemoglobininnehållet är> 0,01, inträffar cyanos;> 0,25 uppstår kliniska symtom;> 0,80 kan orsaka dödsfall, och den globala kedjan aminosyravariation av sjukdomen inträffar mestadels i läget relaterat till heme, till exempel med Histidin intill heme ersätts av tyrosin, hydroxylgruppen av tyrosin stabiliserar järn i trivalent tillstånd och motstår metemoglobinreduktassystem, vilket resulterar i bildning av metemoglobin (hemoglobin M), utöver hemoglobin M, kliniskt Det finns två huvudskäl till cyanos orsakad av metemoglobin: metemoglobinreduktasbrist och läkemedel, kemiskt inducerat metemoglobin, patogenesen skiljer sig från denna sjukdom.
Förebyggande
Hemoglobin M-sjukdomsförebyggande
Snabb upptäckt av snabb behandling, äter vanligtvis fler livsmedel med högt vitamininnehåll. Eftersom hemoglobin M-sjukdom är en genetisk mutation kan den övervägas ur ett miljöperspektiv. Miljöns inverkan på fenotyper, olika miljöfaktorer och ännu mindre vård kommer att ha en viss inverkan på din fenotyp (det vill säga egenskaper). Obs: Denna effekt är inte nödvändigtvis negativ, det kan vara en manifestation av anpassning till miljön. Om du förhindrar skadliga genetiska mutationer, måste du vara uppmärksam på den vanliga livsmiljön, försöka bo på en plats med mindre buller, strålning, förorening, goda vanor och vanor måste utvecklas för att effektivt minska sannolikheten för genetisk mutation.
Komplikation
Hemoglobin M-sjukdomskomplikationer Komplikationer hemolytisk anemi
Komplikationen av hemoglobin M-sjukdomen är hemolytisk anemi. Hemolytisk anemi avser en anemi som uppstår när förstörelsen av röda blodkroppar påskyndas och hematopoietisk funktion i benmärgen kompenseras inte tillräckligt. Om benmärgen kan öka erytropoiesen och är tillräcklig för att kompensera för den förkortade överlevnaden av röda blodkroppar kommer ingen anemi att inträffa. Detta tillstånd kallas kompensationshemolys.
Symptom
Hemoglobin M-sjukdom symptom vanliga symtom cyanos hemolys
Visas huvudsakligen som cyanos, vanligt vid luftvägsobstruktion, allvarlig lunginflammation, lungstockning, lungödem, massiv pleural effusion, spontan pneumotorax, etc., kan också ses i systemisk trängsel, perifert blodperfusion, lokal blodcirkulationsproblem, såsom höger hjärta Misslyckande, allvarlig chock, tromboangiit, kallstimulering, etc. Andra kliniska manifestationer var inte uppenbara. Att ta oxidanter (som sulfonamider) kan förvärra dina symtom.
Undersöka
Undersökning av hemoglobin M-sjukdom
Absorptionsspektrumet för hemoglobin M på spektrofotometern skiljer sig från det för syresatt HbA och annat metemoglobin. Hemoglobin M och HbA kan också separeras genom pH 7,0-bufferthemoglobinelektrofores. Hemoglobinelektrofores globinproducerande anemi är en av de vanligaste och vanligaste genetiska genetiska sjukdomarna i världen.Det finns två vanliga typer, nämligen α och β marin anemi (tidigare känd som talassemi), som orsakas av genetiska mutationer. Flera syntes av hemoglobin (Hb) i röda blodkroppar är onormala. Detta test kan användas för att testa onormal Hb och ytterligare diagnostisera vissa relaterade sjukdomar.
Diagnos
Diagnos och identifiering av hemoglobin M-sjukdom
Hemoglobin M-sjukdom bör skilja sig från ärftlig metemoglobinemi:
Ärftlig metemoglobinemi beror på bristen på cytokrom b5-reduktas (b5R). b5R är ett flavoprotein. Det finns två typer av membranbindning och löslighet. Båda b5R: er är expressionsprodukter av samma gen. Genen är belägen på kromosom 22 och är 31 kb lång. Det har visat sig att det finns minst 11 varianter av b5R. Dessutom har fem b5R-varianter hittats, och deras elektroforetiska beteende är onormalt, men enzymaktiviteten är normal och tillhör enzymets polymorfism.
Sjukdomen är autosomal recessiv, uppdelad i två typer:
Typ I: Även känd som enkel röd blodkroppstyp Patienten har en cyanos sedan födseln och innehållet i MetHb i blodet står för 8% till 50% av den totala mängden Hb.
Typ II: Även känd som hela kroppstypen. Olika celler i kroppen saknar b5R-aktivitet, inklusive membranbunden och löslig, och står för cirka 10%. Avvikelser i denna typ av b5R är associerade med nedbrytning och förlängning av fettsyror, syntes av kolesterol och metabolism av vissa läkemedel.
