cystisk fibros i bukspottkörteln
Introduktion
Introduktion till cystisk fibros i bukspottkörteln Cystisk fibros i bukspottkörteln, även känd som slemhinnosidos, är en ärftlig bukspottkörtelsjukdom hos spädbarn och ungdomar.Det är faktiskt ett komplicerat symptom på flera exokrina körtlar. De organ som ingår inkluderar bukspottkörteln. Lung, lever, tarmer, svettkörtlar, etc. 1936 beskrev Fanconi först tre fall av denna sjukdom och kallade den cystisk fibros i bukspottkörteln. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,004% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: undernäring kronisk obstruktiv lungsjukdom diabetes akut pankreatit
patogen
Cystisk fibros i bukspottkörteln
(1) Orsaker till sjukdomen
Orsaken är inte särskilt tydlig. Det anses i allmänhet vara en genbrist, autosomal recessiv ärftlig sjukdom orsakad av en enskild gen eller multipel gen abnormal mutation. Autosomal recessiv ärft inträffar endast när den sjukdom som orsakar genen är homozygot (rr). Påbörjas, i det heterozygota tillståndet (Rr), på grund av närvaron av den normala dominerande genen R, kan inte den orsakande genen r uttryckas, men en sådan individ kan överföra den sjukdom som orsakar genen r till avkomman utan att bli sjuk. Bärare, avkommor med genetiska faktorer, förekomsten av cystisk fibros i bukspottkörteln är så hög som 25%, den totala sannolikheten för män och kvinnor är lika, sjukdomen kan stå för nästan 2% till 4% av obduktionen.
(två) patogenes
1. Pathogenesis
Cystisk fibros i bukspottkörteln orsakas huvudsakligen av bukspottkörtelns exokrina dysfunktioner, elektrolytobalans, undernäring, kliniskt syndrom som kännetecknas av multipla orgelsekretionsstörningar, ansamling av slem och obstruktion och fler organ involverade. Komplex, svår att generalisera för en enkel mekanism, det finns en barriär för kalciumtransport i kroppen, en stor mängd kalciumjoner ackumuleras i cytoplasma och mitokondrier, och cellmembranets natriumpumpfunktion är utan kontroll, kalciumjonabsorption minskar, hög Koncentrationen av intracytoplasmiska kalciumjoner kommer att påverka transkriptionen av glykoproteiner, vilket förorsakar förändringar i mucin glycoprotein-mönstret, vilket förändrar gel-sol-tillståndet i slemet som utsöndras av de exokrina körtlarna, vilket resulterar i ökad viskositet, sekundära multipla organ (bukspottkörtel, Systemet med lever-, lung-, tunntarmen utsöndras och blockeras.
År 1944 rapporterade Farber en minskning av bukspottkörtelnutsöndring och brist på trypsin (amylas, lipas, proteas), tidig förtäring och absorption av proteiner och fetter och en förändring av meconium till en tjock gelatinös substans, vilket orsakade ileum att bli gråvit. Meconium blockblockering, cirka 10% till 15% av cystisk fibros i bukspottkörteln hos spädbarn kan uppstå meconium intestinal obstruktion, det senare kommer att vara sekundärt till tarm torsion, tarm nekros, tarm perforation, meconium peritonitis.
I hepatobiliary-systemet på grund av gallviskositet och onormal utsöndring, förekommer gallvägscirros och gallsten, vilket är sekundärt till portalhypertoni, splenomegali, hypersplenism, ascites, gulsot, övre gastrointestinal blödning.
På grund av det tjocka slemet i bronchus, sammansättningen och fysikalisk-kemiska avvikelser i slemet släpps slemet inte lätt, vilket resulterar i bronkial hindring, bronkit, peribronchial inflammation, obstruktiv emfysem, bronkektas, lunginsufficiens och lunghjärtsjukdom. En serie luftvägssjukdomar i bukspottkörtelns cystisk fibros.
Elektrolytstörningar Förutom dyspepsifaktorer utsöndrar patientens svettkörtlar stora mängder klorid och natrium, vilket får kroppen att förlora mer salt, vilket är en av de viktigaste orsakerna till obalans i elektrolyt. Det rapporteras att svettkörtlarna i bukspottkörteln cystisk fibrospatienter. Koncentrationen av förening och natrium är 2 till 5 gånger högre än för vanliga människor, och dess koncentration är 50-160 mEq / L klorid (normalt genomsnitt 27 mEq / L); natrium är 80-190 mEq / L (normalt medelvärde 52 mEq / L), klorid i svettkörtlar Mekanismen för ökad natriumkoncentration är oklar.
2. Patologiska förändringar
(1) Bukspottkörtel: bukspottkörtelfibros, härdning, oregelbunden yta, bukspottkörteln och körtelkanaler blockeras av amorfa kalciumrika eosinofiler, kronisk inflammation runt acinus, omfattande interstitiell Fibros ersätter gradvis bukspottkörteln, kanalen är cystisk, parenkymcellerna krymper eller försvinner, och holmcellerna är i princip normal, men graden av bukspottkörtelskador är inte proportionella mot tillståndet.
(2) Lunga: På grund av luftstrupen bibehålls en stor mängd klibbigt slem i bronkierna, och slemhinnorna i slemhinnan förstörs; luftröret, bronkierna, bronkiolerna förändras obstruktivt och det finns en inflammatorisk reaktion runt; det kan förekomma lungbullar och atelektas. Patologiska förändringar.
(3) Hepatobiliary: små konkava eller diffusa sklerosskador på leverns yta, små gallgångs slemhinder och lokal gallvägscirros är karakteristiska egenskaper för cystisk fibros i levern, och levern ses under mikroskopet. Normal vävnadsstruktur förstörs, gallkanalen är blockerad av eosinofiler, det finns inflammation runtom den, fibrös vävnad och gallvägshyperplasi, lever lobula är omgiven av fibrös vävnad, bildar multilobular gallvägscirros och intrahepatisk gallgånga Stenar, förtjockad "vit gall" i gallblåsväggens atrofi, ofta i kombination med gallsten.
(4) Intestinal: tunntarmen har också en speciell manifestation av cystisk fibros i bukspottkörteln. Duodenal körtel utvidgas, de körtel epitelcellerna är platta, och tolvfingertarmen har en tjock utsöndring, tunntarmsslem. Även om antalet bägge celler i körtlarna inte har ökat finns det fortfarande en stark utsöndring i tarmen. Förutom de morfologiska förändringarna i tarmen har det visat sig att vissa celler i tarmslemhinnan har minskat cytosolisk enzymaktivitet, fenylalanin Absorptionen av aminoättiksyra reduceras.
(5) Andra: Onormal slemutsöndring kan orsaka blockering av olika organ i epididymis, vas deferens, magsömblåsor, äggledare och andra reproduktionsorgan, livmoderhalsslemkörtlar expanderas och livmoderhalsen blockeras av slem.
Andra icke-sekretoriska slemkörtlar, som svettkörtlar och parotida körtlar, har inga patologiska förändringar, men koncentrationerna av natrium och klorid i deras utsöndringar ökas avsevärt.
Förebyggande
Cystisk fibros i bukspottkörteln
Det finns ingen effektiv förebyggande åtgärd för denna sjukdom: tidig upptäckt och tidig diagnos är nyckeln till förebyggande och behandling av denna sjukdom.
Komplikation
Komplikationer i cystisk fibros i bukspottkörteln Komplikationer undernäring kronisk obstruktiv lungsjukdom diabetes akut pankreatit
Det har rapporterats att normal tillväxt och utveckling kan uppnås före 10 års ålder, men efter 10 års ålder påverkas tillväxt och utveckling ofta av undernäring och kronisk obstruktiv lungsjukdom.
På grund av cystisk fibros i bukspottkörteln kan cirka 13% av vuxna patienter orsaka diabetes, det är också benäget för akut pankreatit.
Symptom
Cystisk fibros i bukspottkörteln Vanliga symtom peritonit bukspottkörtelfunktion brist gallsten respirationssvikt portal hypertoni hjärtsvikt hemoptys
Symtomen börjar dyka upp inom ett års ålder. På grund av cystisk fibros i bukspottkörteln utsöndras bukspottkörteln och koncentrationen av enzymer i bukspottkörteln. I vissa fall finns det en stor mängd avföring under den nyfödda perioden och meconium kan vara klibbigt och gelatinöst. Den kittliknande svarta substansen vidhäftar tätt på tarmväggen och orsakar meconiuminducerad tarmhinder eller peritonit. Vissa patienter har betydande steatorré efter flera månader. Barns aptit är bra. Även om kosten är tillräcklig är kroppsvikt fortfarande inte Öka, långsam tillväxt, stor mängd avföring, ingen form, lukt är mycket tung, 3 till 6 gånger om dagen, vissa barn kan utveckla skrumplever, och sekundär hypoproteinemi, ödem, anemi, torra ögon och vitamin K Brist på sjukdom.
Barn har ofta luftvägsinfektioner, upprepade attacker, så småningom för att bilda kronisk bronkit, bronkial lunginflammation eller bronkiektas, allvarliga fall av lunginflammation eller hemoptys, avancerad andningsfel, lunghjärtsjukdom och hjärtsvikt.
Barnens svett, tårar och saliv, natrium- och kloridinnehåll ökade, svettningar, vatten och elektrolyter förloras mycket, lätt att kollapsa.
Undersöka
Undersökning av cystisk fibros i bukspottkörteln
Nivån av trypsin i duodenal dräneringsvätska är låg, särskilt bristen på trypsin har diagnostiskt värde. Det finns fler fettdroppar i avföringen, och cirka 20% till 30% av patienterna har onormalt glukostoleranstest.
Koncentrationen av klorid och natrium i patientens svett är 2 till 5 gånger högre än för normala människor (normal Na + 10 ~ 80 mmol / L; Cl-6 ~ 60 mmol / L) har betydande diagnostisk betydelse, diagnosgraden kan nå 99%, svettest (svettest) är den viktigaste diagnostiska metoden för cystisk fibros i bukspottkörteln, till exempel pilocarpin-jontofores-svettest, i testområdet i babys lår eller pediatrisk underarmens flexion, tvätt först torken med destillerat vatten, 0,2% 2 ml pilokarpinnitrat tappades på en 5,08 cm2 gasväv och placerades på en positiv kopparelektrod av storleken 4,6 cm2; 2 ml av 0,9% natriumkloridlösning droppades med samma storlek gasväv, placerades på den negativa kopparstången, och gummibandet kommer att vara positivt. Den negativa elektroden fixeras i testområdet och motsatt sida av huden, och anslutningstråden strömförs till 4 mA på 10-20 s under 5 minuter, elektroden och gasväv avlägsnas, och huden på testområdet tvättas och tvättas med destillerat vatten och den natriumfria används. En 5,08 cm2 gasväv vägs och placeras i huden på testområdet och täcks med en 6,36 cm2 tejp. Använd sedan ett vattentätt tejp för att hålla fast ordentligt för att förhindra att svetten avdunstar. Efter 30 ~ 40 min vägs gasen igen. Skillnaden mellan de två vikterna är Samla upp svett (cirka 100 ~ 600 mg), tvätta ut den med gasväv Lösning, sedan mäta kloridjonkanaler nivåer titrering den; Flame Photometer natriumjonkoncentration.
1. Avbildning av abdominal röntgenfilm visar att den övre änden av hinder är dilaterad eller uppblåst, och det finns utspridda små bubblor i meconium (tvålbubbla tecken), som är ett typiskt tecken för obstruktion av meconium tarm, vilket är cystisk pankreas Ett av de viktigaste skälen för patienter med fibros, åtföljt av meconium peritonitis, tunna remsor eller förkalkade förkalkningar ses på vanliga filmer Kontrastmedel är segment eller klumpar efter intag av kontrastmedel hos patienter med ofullständig tarmhinder. Distribution, tarmrörets tjocklek är ojämn, tunntarmsslemhinnan är grov. Röntgenfilmer i bröstkorgen visade lokaliserad eller omfattande lungbullage, emfysem, atelektas, bronkit, bronkial lunginflammation, lungabcess, bronkektas och lungfibros. B-ultraljud och CT-avbildning visade att bukspottkörteln krympade, ytan var ojämn, omfattande fibros, cystisk dilatation av bukspottkörteln, leverkrympning, härdning, intrahepatisk gallkanal dilatation med stenar, gallblåsans krympning och mjältförstoring.
2. En endoskopisk laparoskopisk undersökning visar hårdhet, fibros, oregelbundna ytknutor i bukspottkörteln; leverutvidgning orsakad av steatos, fokal eller diffus gallcirrhos. Fibroduodenoskopi eller synliga matstrupper variant, duodenal vätska är viskös, ERCP angiografi visar segmental cystisk utvidgning av bukspottkörtelkanalen. Kryporna som ses i rektal spegeln är stora, utvidgade och behåller mer tjockt slem.
3. Patologisk undersökning av den aktuella bildframsteget, under ledning av B-ultraljud eller CT för bukspottkörteln, leverbiopsi, säkrare, under mikroskopet, bukspottkörteln acinar och körtelkanaler blockeras av eosin, och den omgivande fibrösa vävnaden sprider Inflammatoriska celler infiltrerar; levervävnad kännetecknas av gallvägscirros och stenbildning.
Diagnos
Diagnos och diagnos av cystisk fibros i bukspottkörteln
Kliniskt bör fall med gastrointestinal insufficiens och kroniska andningssjukdomar beakta möjligheten till sjukdomen Följande punkter kan användas som viktiga ledtrådar för diagnos:
1,90% av fallen har diarré och undernäring orsakad av otillräcklig pancreasfunktion, brist på olika enzymer i duodenal juice och brist på trypsin.
2. Obstruktiv emfysem och kronisk bronkopneumoni i båda lungorna och upprepade attacker.
3. Klorid och natrium i svett ökas avsevärt.
4. Ha en familjehistoria.
5. Har cirros, portalhypertoni.
Leverbiopsi är bildandet av gallvägscirrhos och gallsten.
