nagel-patella syndrom
Introduktion
Introduktion till nagelsakral syndrom Ett spik-till-sakral syndrom (spik-patellasyndrom) eller ärftlig ben-till-finger-dystrofi (ärftlig osteo-onyx-dysplasi), en ärftlig sjukdom som kännetecknas av dysplasi eller förlust av skenben (tå) nageldystrofi, armbågsdysplasi, sakral horn och njursvikt. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdomar: denna sjukdom är sällsynt, förekomsten är cirka 0,0003% -0 0005% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: vesikoureterala reflux njursten
patogen
Spik - orsaken till tibialsyndrom
(1) Orsaker till sjukdomen
Syndromet är autosomalt dominerande och lokuset är kopplat till adenylatcyklas och ABO-blodgrupp på kromosom 9.
(två) patogenes
För närvarande är lite känt om patogenesen av detta syndrom. Vissa tror att det är en kollagensjukdom. Det finns onormala effekter i syntesen, sammansättningen eller nedbrytningen av kollagen. Den cytologiska mekanismen för denna sjukdom har inte studerats. De patologiska förändringarna saknar icke-glomerulus. Skadorna i källarmembranet antyder att de olika skadorna i detta syndrom kan bero på olika mekanismer. Inte alla skador är förknippade med källmembranavvikelser. Några patienter utvecklar anti-glomerulär källmembrannefrit och stöder glomerulär källmembrankomponenter. Hypotesen om abnormitet, med användning av en monoklonal antikropp mot Goodpasture-epitopen, fann att det glomerulära källarmembranet från njurbiopsiprover hos 2/3 patienter inte binder till den monoklonala antikroppen, vilket antydde detta Det finns en viss grad av heterogenitet i källarmembrankomponenten i syndromet, vilket också antyder förekomsten av Goodpsture-antigen borttagning eller förändring. Det är värt att notera att det är det primära eller framgången för detta syndrom. förändringar hår.
Förebyggande
Nagelsakral syndrom förebyggande
Det finns ingen effektiv förebyggande åtgärd för denna sjukdom: tidig upptäckt och tidig diagnos är nyckeln till förebyggande och behandling av denna sjukdom.
Komplikation
Spik-sakral syndrom komplikationer Komplikationer av njursten av vesikoureteralt reflux
Vanliga ureterala ureterala reflux; njurbäcken blir tråkiga och njursten, bakre tibiala bensporrar, armbågs- och humoral deformitet, etc., även med irispigmentavvikelser.
Symptom
Nagelsakralsyndrom Symtom Vanliga symtom Förlust av humerus eller dysplasi hänvisar till (tå) spikförlust leddeformitet kåt bågskugga njur involvering tubulär urinleddysfunktion humeral huvud dysplasi lätt tryck naglar, fingrar ... fingerstockning
1. Mer än hälften av patienterna med nagelsakral syndrom har inga uppenbara kliniska manifestationer av njurarna. Hos patienter med kliniska njurmanifestationer är de karakteristiska manifestationerna godartad nefropati. De vanligaste symtomen är olika grader av proteinuri, mikroskopisk hematuri och gjutning. Urin, ödem och högt blodtryck, en studie fann att 56% av patienterna med onormal urin i urinen, urinberikningsförmåga, urinsyra eller proteinsekretionsavvikelser, 30% av njurinflyttningen långsamt kommer att utvecklas till njursvikt, dog i Uremisk sjukdom.
Meyrier et al rapporterade om två familjer som visar mångfalden i progression av njursjukdom.En familj, en 64-årig manlig patient, hade proteinuria i 20 år, med endast mild bristande njurfunktion, och hans bror dog vid 25 års ålder. Vid njursvikt utvecklas en av tvillingarna i en annan familj gradvis till slutstadiet njursvikt, medan den andra långsiktigt endast proteinuri, visar litteraturen att graden av ultrastrukturell skada verkar vara relaterad till svårighetsgraden av de kliniska manifestationerna och sjukdomsförloppet. Förhållandet är litet, antalet njurstenar är inte lika med antalet medfödda urinvägar missbildningar.
2. Skelett- och nagelskada Syndromet kännetecknas av missfärgning, skedformade naglar, längsgående vårtor, fingernaggförlust eller näringsstörningar, triangulära nagelskuggor, som ofta är symmetriska. Hos 80% till 90% av patienterna är naglar mer mottagliga för naglar, och frekvensen av tummen involverar är den högsta. Cirka 60% av patienterna har förlust av humeral eller dysplasi. Dessa förändringar kan vara relaterade till lateral minskning av ledböjning, vilket kan leda till knä valgus deformitet. Onormal humerus kan också leda till artros, artros och ledutflödning. 80% av patienterna med detta syndrom har patella stenos, som sticker ut framåt och uppåt, kallas humeral horn, onormal armbåge inklusive dysplasi, distal humerus Den bakre processen leder till en ökning och förlängning av lyftvinkeln, och supineringens funktion är begränsad. Individer är förknippade med dysplasi i humerhuvudet och en abnormalitet i fotleden.
I ovanstående manifestationer saknas eller underutvecklas nageln, den unilaterala eller bilaterala humerus saknas eller dysplasi, den bakre tibiala bensporen, armbågen och den humala deformiteten kallas nagelbenets fyrdubbelsyndrom.
3. Utöver glomerulär källmembranfel avslöjade röntgenundersökningar andra strukturella avvikelser i njurens och urinvägarna vid detta syndrom, inklusive: pyelektas och kortikala ärr, vilket tyder på vesikoureteralt reflux, ensidig nefrotisk kondensation och dubbel Ureter och dubbel njurbäcken; ensidig njurdysplasi och kontralateral njur; pyelektas och njursten.
Undersöka
Nagelsakral syndromundersökning
Det kan finnas olika grader av proteinuri, mikroskopisk hematuri och tubulär urin, minskad urinkoncentration, onormal urinsyra eller proteinsekretion, 30% av njurinvolvering kommer långsamt att utvecklas till njursvikt, och det kan vara uremiförändringar i njursvikt.
1. Ljusmikroskopi har en avsevärd variation i glomerulär prestanda under ljusmikroskopi. Patienter utan nedsatt njurfunktion har vanligtvis normal eller nära normal glomeruli. I vissa typiska fall kan en viss kapillär källarmembranförtjockning ses. , men inte allestädes närvarande, kan också se global eller fokal glomeruloskleros, som är relaterad till nivån av njurfunktion, särskilt graden av proteinuri, vilket antyder proteinurias roll i utvecklingen av njurskador i detta syndrom Andra kan ha epitelceller och endotelceller, åtföljda av crescentisk glomerulär källarmembransjukdom, halvmåner, tubulär atrofi och interstitiell fibros parallellt med graden av nedsatt njurfunktion, arteriell intimal fibros, arterioleglas Förändring etc. indikerar ofta förekomsten av högt blodtryck.
2. Immunofluorescensundersökning Eftersom syndromet inte är immunmedierat kan resultaten av glomerulär immunohistokemi ofta vara negativa, i den globala eller segmentala glomerulära skleros kan IgM, C3, C1q eller tre observeras Både oregelbunden och fokal avsättning, sedimenter fördelade i kapillärväggen eller mesangialmembranet eller båda, fördelningen är relaterad till stadiet och omfattningen av glomerulär skleros, när andra patologiska förändringar är samtidigt Immunfluorescens kan ha ett positivt resultat. Hos patienter med samtidig glomerulär källmembransjukdom är IgG och C3 linjärt avsatt i alla glomerulära kapillärer, och fibrinavlagring i kapillärer är en form av halvmånebildning. Föreningen mellan detta syndrom och anti-glomerulär källarmembransjukdom är oklart. Det kan vara att det glomerulära källarmembranet hos patienter med spik-till-sakral syndrom fortsätter och skadar det glomerulära källarmembranet allvarligt. Antigeniciteten leder till antikroppsproduktion, och Mackay et al. Rapporterade ett fall av nagelsakralsyndrom med membranös glomerulonefrit, och visade enhetlig granulär IgG-avsättning på alla kapillärväggar.
3. Ultrastruktur Ultrastrukturen i det glomerulära källarmembranet är annorlunda oavsett patientens glomerulära prestanda under ljusmikroskopet och den kliniska närvaron av njursymtom såsom proteinuria.
Vanliga och karakteristiska skador är ultrastrukturella avvikelser i det glomerulära källarmembranet, och ett stort antal plåstiga genomskinliga ämnen ses i hela skiktet av källarmembranet. Denna typ av saker syns ibland i mesangialmatrisen, som kallas Karakteristisk "mal" -prestanda, färgad med standard blycitrat, ibland finns i det glomerulära källarmembranet och mesangialmatrisen, råa fibriller och korsband med korsband, färgade med fosfotungstinsyra, Ämnet är vanligare, fibrillerna är små kluster, belägna i det glomerulära lilla segmentet av källarmembranet, eller distribuerade längs hela glomerulära källarmembranet, tjockleken på det glomerulära källarmembranet är inte enhetlig, i samma kapillärvägg Tjockleken kan variera från normal till förtjockning. I den förtjockade delen av det glomerulära källarmembranet är det genomskinliga bandet mer och mer framträdande, och den mesangiala matrisen ökas också. I vissa fall är genomskinlig synlig. Substans- och kollagenfibrer, icke-små källarmembran i njurarna, inga genomskinliga och kollagenliknande fibriller, förändringar i källarmembranet i njurens tubuli var kroniska tubulointerstitiella nefropati-liknande skador, i överensstämmelse med glomerulär skada i det sena stadiet.
I de flesta fall finns det ingen elektron tät avsättning, och de glomerulära viscerala epitelcellerna minskar eller försvinner ofta, och graden av reduktion är relaterad till svårighetsgraden av proteinuri.
Diagnos
Diagnostik och differentiering av nagelsakral syndrom
Den huvudsakliga diagnosen av denna sjukdom är familjehistoria.De typiska kliniska manifestationerna är röntgentecken på ben och proteinuri och njurbiopsi utförs vid behov.
Kliniskt vanligare hos ungdomar, de viktigaste manifestationerna av njurskador är proteinuri, mikroskopisk hematuri, ödem och hypertoni, ibland nefrotiskt syndrom, relativt godartad kurs, endast 10% av patienterna kommer in i njurfel sent, extrarenal manifestationer av naglar Näringsstörningar, brist på en eller bilateral humerus, armbåtdeformitet, vinkelbäcken och andra skelettavvikelser. De flesta av sjukdomen orsakas av svårigheter att gå på grund av brist på humerus. Det kan diagnostiseras enligt typiska benförändringar, åtföljt av njurskador. Mer kan diagnostiseras, radiologisk undersökning visade att humeralvinkeln är en karakteristisk förändring, med en tydlig diagnostisk betydelse.
Det har rapporterats att ett litet antal patienter har ultrastrukturella förändringar i det glomerulära källarmembranet utan ben, hud, naglar och andra typiska manifestationer av detta syndrom. Dessa patienter anses vara typen av frustration eller enda nefropati av syndromet. Elektronmikrograferna som publicerats av dessa institut stöder emellertid inte denna åsikt.
Att bedöma njurbiopsiproverna kan inte bara använda glomerulär källmembranmaggocytos, och det är nödvändigt att identifiera fibrillerna med fosfotungstinsyrafärgning, vilket är mer värdefullt för diagnos på grund av dess högre känslighet.
Det bör skilja sig från andra sjukdomar som orsakar njurskada och bensjukdom.
