Tät bendysplasi
Introduktion
Introduktion till tät benutvecklingsstörning Tät benutvecklingsstörning (condensingosteodysplasty) är en autosomal dominerande ärftlig sjukdom. Tidigare tyckte många forskare bara att det var en dvärg. Senare, på grund av systemisk skelettskleros och clavikulär hypoplasi, ansåg Palmar et al till en slags osteoskleros. , eller kallas klackbenhuvudhypoplasi. Ur histologisk synvinkel visar broskens ultrastruktur onormala inklusionskroppar i kondrocyterna. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,002% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: fraktur
patogen
Orsaken till tät benutvecklingsstörning
Hyperparatyreoidism (35%):
Förutom genetiska faktorer finns det fortfarande endokrina faktorer. Dupont tror att den ursprungliga faktorn kan vara hyperparatyreoidism. Att injicera parathyreoideahormon i djur varje dag kommer att leda till att kalcium i benet visas fritt. Om kontinuerlig injektion stimuleras osteoblaster. Det finns benavlagring, och Ellis tror att ihållande hyperparatyreoidism inte kan förklaras, det kan vara att paratyreoidefunktionen är aktiv och växlar med normala stadier, vilket resulterar i växelvisa bensäthetsringar.
Patologiska förändringar (25%):
De patologiska förändringarna är membranösa ben och broskben absorberas, den typiska förändringen är ökningen av bentäthet och tjocklek, trabekulärt ben försvann fullständigt, alla ben kommer att påverkas och symmetri, lång benbark och benmärg Gränsen försvann, och förändringen av metafys var mest uppenbar. Storleken och formen på det långa benets epifysiska brosk förändrades inte, men epifysens benningscentrum kunde ha samma förändring. Förutom att benstrukturen försvann ökade bentätheten och det var granulärt ben. Förtjockningen indikerar att inte bara bildandet av ben från den epifysiska brosken påverkas, utan också tillväxten av subperiosteal osteoblast påverkas. De snabbast växande delarna, såsom den nedre änden av lårbenet, den nedre änden av humerus, den övre änden av humerus och den övre änden av tibia är också de största, ribborna är också desamma. Också drabbat blir det ett ostrukturerat förtjockat ben. Den övre 1/3 och den nedre 1/3 av ryggkroppen har ett tätt område, medan den mellersta 1/3 kan förbli normal, och skallen kan också ha uppenbar hyperplasi, karpal och skenben. Det är ett tätt ben som har koncentrisk form.
Överdriven förkalkning av benliknande vävnad (25%):
Mikroskopisk undersökning visade ett blandat tillstånd av förkalkad broskmassa, ben, dött ben och sklerosande fibrös vävnad, vävnadsavaskulär, medullär utrymme fylld med härdad vävnad, få kapillärer, ingen lamellär ossifikation, ingen osteoblastaktivitet, Härdning beror främst på överdriven förkalkning av benliknande vävnad.
Sekundära patologiska förändringar orsakas huvudsakligen av störningar mellan det hematopoietiska systemet och nervsystemet, det förstnämnda påverkar normal blodbildning och den senare påverkar nervledningen.
Förebyggande
Förebyggande av kompakt benutvecklingsstörning
Det finns ingen effektiv förebyggande åtgärd för denna sjukdom: tidig upptäckt och tidig diagnos är nyckeln till förebyggande och behandling av denna sjukdom.
Komplikation
Komplikationer av täta benutvecklingsstörningar komplikationer Frakturer
Lätt att ha spontana frakturer.
Symptom
Täta symtom på benutvecklingsstörningar Vanliga symtom Nagelspänna ben spröda onormala kort ryggskolios
De viktigaste kliniska egenskaperna hos denna sjukdom är kort statur, liten kroppslängd på mer än 1,5 m, liten ansikte, kroknäsa, kontraktur, karies, kranial ås, främre kardia och kranial sutur stänger ofta inte; distal falanx, nageldysplasi Lätt att bryta; ben som är ömtåligt, benägna till spontan fraktur, dålig utveckling av klaven i axelbenet, framträdande ögongulor, andra benförändringar inklusive smal bröst- och ryggmärgsdeformitet.
Undersöka
Undersökning av täta benutvecklingsstörningar
Nivån av insulinliknande tillväxtfaktor-1 (IGF-1) reducerades, och tillväxthormonstimuleringstestet visade tillväxthormonbrist.
1. Röntgenundersökning: synlig bentäthet ökad, kranial suturbredd, ansiktsbenplasti, nedre pannvinkel utplattad, vertebral kompression deformation, scaphoid sinus dysplasi.
2. Magnetresonansundersökning: kan visa hypofysdysplasi.
Diagnos
Diagnos och differentiering av tät benutvecklingsstörning
Diagnos: Enligt kliniska manifestationer och röntgenundersökning och hänvisar till laboratorietester är det i allmänhet inte svårt att diagnostisera.
Identifiering: I allmänhet inte förvirrad med andra sjukdomar.
