arytmogen höger ventrikulär kardiomyopati
Introduktion
Introduktion till arytmogen hjärtaventrikulär kardiomyopati Arytmogen högre ventrikulär kardiomyopati (ARVC) är arytmogen högre ventrikulär dysplasi (ARVD), nu uttryckt som ARVD / C, kännetecknad av höger ventrikulär hjärtkärl ersatt av progressiv fibrös fettvävnad. Kliniska manifestationer av höger ventrikelförstoring, arytmi och plötslig död. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,01% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: arytmi, synkope, plötslig död
patogen
Orsaker till arytmogen hjärtventrikulär kardiomyopati
(1) Orsaker till sjukdomen
Orsaken är för närvarande dåligt förstått och kan vara relaterad till följande faktorer:
1. Genetiska faktorer Förekomsten av denna sjukdom har en viss relation med genetiska faktorer, ofta på grund av autosomala dominerande mutationer åtföljda av minskad penetrans.
2. Teorin om ontogeniabnormiteter Denna teori antyder att högra ventrikulära lesioner orsakas av medfödd dysplasi av höger ventrikel. Morfologiskt är den högra ventrikulära väggen extremt tunn, liknar utseendet på Uh1-missbildningen och myokardfibrerna är frånvarande eller försvann. Enligt den feta fibervävnaden är det vanligare hos barn eller unga vuxna. Enligt detta bör sjukdomen vara en medfödd grov hjärtstrukturell abnormalitet. De flesta patienter har ingen familjehistoria. De som stöder denna uppfattning kallar ARVD / C rätt ventrikel. dysplasi.
3. Degeneration eller degenerationsteori Teorin antyder att höger ventrikulära myokardiella defekter är resultatet av degeneration och nekros av progressiva kardiomyocyter på grund av vissa metaboliska eller ultrastrukturella defekter, myokardial atrofi försvinner med Duchenne muskeldystrofi och Becker kronisk progressiv muskelnäring. Dålig skelettmuskelatrofi är liknande, och muskelatrofi som kännetecknas av progressiv degeneration av skelettmuskeln kan betraktas som en motsvarande sjukdom hos sjukdomen.
4. Inflammatorisk teori om att ersättning av myokardium med fettvävnad är resultatet av utvecklingen av förvärvad skada (inflammation, nekros) och reparationsprocess orsakad av kronisk myokardit. Djurförsök har bekräftat att Coxsackie B3-virus och papaya-virus kan förändras på samma sätt.
(två) patogenes
1. Pathogenesis
(1) Genetiska faktorer: En undersökning av vissa familjära sjukdomar visar att förekomsten av denna sjukdom har ett visst samband med genetiska faktorer, ofta på grund av autosomala dominerande mutationer åtföljt av minskad penetrans och genom familjär koppling. Analysen identifierade 7 oberoende ARVD / C, nämligen ARVD / Cl, 14q23-q24; ARVD / C2, 1q42-q43; ARVD / C3, 14q12-q22; ARVD / C4, 2q32; ARVD / C5, 3p23; ARVD / C6,10cpl2-p14; ARVD / C7,10q22; men förekomsten av ett större utbud av annan genetisk heterogenitet kan inte uteslutas. Den nuvarande forskningen om ARVD / C2-genmutation har varit framgångsrik och dess kromosomala intervallbegränsning och genkartläggning är i grunden tydlig. hRYR2 (en kardiomygisk receptor), en av de största humana generna (105 exoner), kodande en 565-KDa-monomer, interagerar med fyra 12-KDa FK506-bindande proteiner (FKBPl2.6) Det spelar en central roll i intracellulär kalciumjonstabilisering och excitatorisk kontraktionskoppling.De funktionella egenskaperna hos RYR2-mutanten har också avslöjats och använts för att övervaka humana RYR2-genmutationer, vilket hjälper till att diagnostisera ARVD / C, katekolaminerg ventrikulär takykardi och Familjakykardi, olika mutationer i hRYR2 förbättrar vissa kliniska Kroppens känslighet för ondartad arytmi vid utmattning, stress etc., men det finns inga bevis för att det är meningsfullt för en enda klinisk fenotyp. Det anses för närvarande att ovanstående tre kliniska fenotyper är en del av den kliniska manifestationen av individen, och Påverkas av andra genetiska eller miljömässiga faktorer.
Den molekylära och cellulära patogenesen för ARVD / C är inte väl förstått. Även om apoptos har visat sig vara nyckeln till dess molekylära patogenes, är det oklart hur många ARVD / C-relaterade genmutationer är associerade med kardiomyocytapoptos. Eller det är mottagligt för apoptos, och mekanismen och vägen för apoptos är också oklart. Det har rapporterats att ß-adrenalin kan stimulera och inducera kardiomyocytdystrofier, och sedan uppträder apoptos. Vissa tror att apoptos är Myokardiets svar på biokemisk stress betonar att proteinkinas-budvägar, särskilt tryckaktiverade proteinkinaser, kan spela en viktig roll.
(2) Metaboliska avvikelser: Även om studier har antytt att sjukdomen är en ärftlig sjukdom, men många patienter inte har en familjehistoria, så vissa tror att sjukdomen är en metabolisk sjukdom, är de högra ventrikulära kardiomyocyterna successivt fiber Ersättning av fettvävnad, muskulär atrofi som kännetecknas av progressiv degeneration av skelettmuskeln kan betraktas som motsvarande sjukdom hos sjukdomen, såsom en patient med en familj på 2 fall av skelettmuskelatrofi, ekokardiogram vid 11 år gammal Det fanns inga avvikelser, men karakteristiska ekokardiografiska förändringar av ARVD / C inträffade i båda fallen efter 4 år.
(3) Myokardit: Det har rapporterats att de patologiska förändringarna av myokardium hos ett litet antal patienter med ARVD / C liknar myokardit, vilket kan bero på det faktum att egenskaperna hos inflammatoriska lesioner i det föregående myokardiet har helt eller helt sjunkit över tid, och så småningom ersätts myokardiet av fibrös fettvävnad.
(4) Ventrikulär arytmi och träning: Vissa människor använde ekokardiografi för att mäta diametern på vänster och höger ventriklar hos 41 friska idrottare före och efter träning, och fann att den högra ventrikeldiametern ökade avsevärt efter träning och analyserade att detta kan vara träning för att göra höger ventrikulär efterbelastning. Ökad, höger ventrikulär väggförlängning och ökad utsöndring av katekolaminer kan förklara att patienter med denna sjukdom ofta inducerar vänster buntgren blockerar ventrikulär takykardi under träning.
2. Patologi
Lesioner av ARVD / C är främst höger ventrikelfri vägg, men inte helt begränsade till höger ventrikel. Den vänstra ventrikeln kan också påverkas i varierande grad. Hjärtets vikt ökar vanligtvis bara till måttlig till måttlig, och det finns många höger ventrikulära hypertrofier med lokalisering eller generalitet. Sexuell expansion, utvidgad del av hjärtatunnningen, allvarlig utbuktning för att bilda en höger ventrikulär aneurysm, den senare vanligt i tratten, höger ventrikulär spets och bakre basalen, det vill säga dysplasitriangeln.
De typiska patologiska förändringarna under ljusmikroskopi är att den högra ventrikeln ersätts av fibrerad fettvävnad eller enkel fettvävnad, och trabeculae plattas, endokardiet är också fibrotiskt, och lokala mononukleära celler eller inflammatoriska celler infiltrerar; Mindre involverad, men synlig fokal interstitiell fibros, vissa forskare enligt histologiska resultat, är sjukdomen uppdelad i fettersättning och fibrosersättningstyp, men vissa forskare tror att dessa två typer kan representera myokardium I två på varandra följande stadier av den patologiska processen spekuleras det i att myokardiell fibros kan uppstå med tillsats av myokardit och myokardskada på grund av enkel fettinfiltrering, och den enkla fettersättningstypen kan omvandlas till en fibrös fettersättningstyp. Det finns spridda lymfocyter, mononukleär cellinfiltration med ett litet antal kardiomyocyter degeneration och nekros, och hjärtnekros är inte uppenbart, så vissa människor spekulerar i att orsaken till progressiv kardiomyocytreduktion kan orsakas av kardiomyocytapoptos.
Förebyggande
Arytmogen förhindrande av höger ventrikulär kardiomyopati
Stärka publicitet och utbildning, förbättra förståelsen för patienter med denna sjukdom, aktivt eliminera orsaken, undvika komplikationer, förbättra levnadsstandarden, bör inte vara trött och förebygga infektion.
Komplikation
Arytmogen hjärtaventrikulär kardiomyopati Komplikationer, arytmi, synkope
Vanliga komplikationer av denna sjukdom är arytmi, synkope, plötslig död och så vidare.
1. Arytmi Ventrikulär arytmi är den vanligaste manifestationen av sjukdomen. Den kännetecknas av återkommande och icke-varaktig ventrikulär takykardi. Svimmelhet, hjärtklappning, synkope och till och med ventrikelflimmer kan uppstå när ventrikulär takykardi uppstår, och känslor eller trötthet Etc. kan inducera förekomsten av ventrikulär takykardi.
2. Synkope på grund av sjukdomen som ofta kompliceras av svår ventrikulär arytmi (ventrikulär takykardi) eller ventrikelflimmer som påverkar hemodynamik.
3. Plötslig död är vanligare hos ungdomar ≤ 35 år. Vid känslomässig eller ansträngande träning kan plötslig död framkallas. Några personer har en familjehistoria med plötslig död.
Symptom
Symtom på arytmogen hjärtaventrikulär kardiomyopati Vanliga symtom Hög hjärtsvikt Arytmi Cirkulatorisk överbelastning hosta synkope Takykardi Myokard dvala Hjärtljud onormalt Plötsligt synkope Bipolärt syndrom
1. Patienter ser ofta symtomatisk arytmi, speciellt ventrikulär takykardi (vänster bunt grenblock), vissa patienter kan hitta ventrikulär för tidig sammandragning vid rutinmässigt EKG, den senare har ofta sitt ursprung i den högra ventrikelfria Vägg och vänster bunt grenblockmönster; vissa patienter existerar tillsammans med flera typer av arytmi.
2. Ett litet antal patienter kan vara asymptomatiska, endast på grund av ökningen av höger ventrikelförstoring på grund av rutinmässig röntgenundersökning av bröstet. Vissa barn och unga patienter har första symtom på synkope och plötslig död, som ofta uppstår under fysisk aktivitet.
3. De viktigaste tecknen på höger ventrikulär utvidgning, relativ tricuspid regurgitation systolisk mumling och lunghjärta auskultation område andra hjärtljud fast delning, några kan ha tredje eller fjärde hjärtljud, högra ventrikulära lesioner kan uppstå rätt Hjärtsvikt, en mängd kliniska manifestationer av systemisk trängsel.
Undersöka
Undersökning av arytmogen hjärtaventrikulär kardiomyopati
1. Röntgenhjärta i bröstet är normalt eller förstorat, konturen är sfärisk, lungartärens utflödeskanal utvidgas och vänstermarginalen sväljer. Hos de flesta patienter är det kardiotorakiska förhållandet ≥0,5.
2. Gemensamma EKG-diagram är tillgängligt:
(1) Tidsgränsen för V1-ledningens QRS-komplex är vanligtvis större än tidsgränsen för I-ledningen och V6-lednings-QRS-komplexet, vilket återspeglar den högra ventrikulära aktiveringsfördröjningen. Enligt statistisk analys är V1-ledningens QRS-komplexa tidsgräns> 110 ms för diagnos av denna sjukdom Specificiteten är upp till 100% och känsligheten är 55%.
(2) Det kan vara ett komplett eller ofullständigt grenblock med höger bunt.
(3) Vissa patienter kan se den stående skarpa vågen (epsilonvågen) i den terminala delen av QRS-komplexet (vanligt i V1-ledningen), som orsakas av en del av den högra ventrikeln med en fördröjning av aktiveringen, och känsligheten för inspelningen av elektrokardiogrammet ökas med två gånger. 3 gånger lätt att hitta vågen.
(4) Hälften av patienterna hade en T-våg inversion i höger bröstkorg, och T-våg inversionen av bröstkabeln var proportionell mot graden av höger ventrikelförstoring.
(5) Patienter med ventrikulär takykardi har ofta positiv ventrikulär sen potential.
(6) Vid början av hjärtklappning eller synkope kan ventrikulär takykardi eller ventrikulär fibrillering med ett grenblockmönster i vänster bunt hittas.
3. Ekokardiografi och radionuklidventrikulografi är de två viktigaste icke-invasiva metoderna för att diagnostisera denna sjukdom.Den förstnämnda kan ses i höger ventrikulär slutdiastolisk diameter, den högra ventrikulära allmänna eller lokala aktiviteten reduceras, och den högra ventrikulära väggen är närvarande. Segmentbullning; förhållandet mellan den slutliga diastoliska diametern för den högra ventrikeln till den vänstra ventrikeln är> 0,5 (specificitet 93%, känslighet 86%, positivt prediktivt värde 86%, negativt prediktivt värde 93%); det senare för diagnos av höger ventrikulär systolisk abnormalitet Specificiteten och det positiva prediktiva värdet var båda 100%, men känsligheten var bara 80%. Om båda ovanstående resultat visade att höger ventrikel och vänster ventrikulär slut-systolisk volymförhållande var> 1,8, eller den högra ventrikulära utstötningsfraktionen var <0,50 under träning. , eller den högra ventrikulära väggens rörelse poäng> 1 under träning, nästan säkert diagnosen av denna sjukdom
4. Kardiovaskulär angiografi visade att den högra ventrikeln förstorades, den högra ventrikulära väggen var onormal och det fanns ingen onormalitet i koronarangiografi.
5. Magnetresonansavbildning (MRI) är av stort värde vid upptäckten av intraventrikulär ventrikulär intraventrikulär fettansamling, till exempel kan en filmmagnetisk resonansavbildningsteknik som exakt kan mäta höger ventrikulär volym visa en ökning i höger ventrikulär volym.
6. Endokardiell myokardbiopsi kan diagnostiseras om kardiomyocyterna ersätts av fibröst fett, men den endokardiella myokardiebiopsin är mestadels från interventrikulärt septum, och de flesta patienter har lägre höger ventrikulära lesioner, ventrikulär septum. Vanligtvis inte påverkad, så biopsi-resultaten är negativa och kan inte utesluta sjukdomen. Samtidigt, eftersom normala hjärt-ventrikulära myokardceller ofta har små öliknande fettvävnader, bör den kliniska utvärderingen av denna patologiska förändring vara försiktig.
7. Elektrofysiologisk undersökning Den endokardiella kartläggningstekniken kan användas för att upptäcka att ledningen genom den högra ventrikeln, särskilt lesionen, är långsam.Detta test kan också bestämma ursprunget till ventrikulär takykardi och bidra till ablation.
Diagnos
Diagnostik och differentiering av arytmogen hjärtventrikulär kardiomyopati
De kliniska manifestationerna av denna sjukdom är olika, särskilt vid tidig diagnos. 1994 utvecklade European Heart Association diagnoskriterierna för denna sjukdom.
Enligt ovanstående kriterier kan alla som har 2 huvudindikatorer eller 1 huvudindikator plus 2 sekundära indikatorer eller 4 sekundära indikatorer diagnostiseras som ARVD / C.
1. Identifieringspunkter för Uh1-missformation.
2. Patienter med ARVD / C med utvidgad kardiomyopati kan ha vänster ventrikulär involvering, men graden är mild och det finns ingen progressiv vänster hjärtsvikt, medan dilaterad kardiomyopati ofta har lämnat ventrikulär systolisk dysfunktion och är ofta progressiv. öka.
3. Idiopatisk höger ventrikulär ventrikulär takykardi är en oförklarlig godartad ventrikulär takykardi, kännetecknad av ventrikulär takykardi är inte lätt att framkalla, och sen potential är negativ, all hjärtundersökning av höger ventrikel utan avvikelser, sjukdomen ibland och atypisk ARVD / C är inte lätt att identifiera.
