Proximal (typ II) renal tubulär acidos
Introduktion
Introduktion av proximal (typ II) renal tubular acidosis Renal tubular acidosis (RTA) är en metabolisk acidos orsakad av medfödda genetiska defekter och olika sekundära faktorer som leder till proximal tubulär resorption av natriumbikarbonat eller / och distal renal tubular dysfunction. Den främsta orsaken är okänd och anses allmänt vara relaterad till ärftlighet. Manifesteras endast som HCO3-reabsorptionsstörning, utan annan renal tubulär och glomerulär dysfunktion. Sekundär ofta sekundär till systemisk sjukdom, kan vara förknippad med en mångfald nedsatt tubulär dysfunktion, Fanconi (Fanconi) syndrom är det vanligaste. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,01% Känsliga personer: familjehistoria, vanligare hos kvinnor Sändningsläge: överföring från mor till barn Komplikationer: proteinuri
patogen
Proximal (typ II) orsak till renal tubular acidosis
1. Primär
Orsaken är okänd och anses allmänt vara relaterad till ärftlighet. Manifesteras endast som HCO3-reabsorptionsstörning, utan annan renal tubulär och glomerulär dysfunktion. 1 sporadiskt, barnet är tillfälligt. 2 ärftlig, ihållande, autosomal dominerande eller autosomal recessiv.
2. Sekundär
Ofta sekundär till systemisk sjukdom, kan vara förknippad med en mängd nedsatt rörformad dysfunktion, är Fanconi (Fanconi) syndrom det vanligaste.
(1) Ärftliga sjukdomar med andra genetiska sjukdomar förknippade med annan proximal tubulär dysfunktion, såsom idiopatiskt Fanconi-syndrom, cystinsjukdom, okulär-hjärn-renal syndrom (Lowe-syndrom), ärftlighet Sexuell fruktosintolerans, tyrosinemi, galaktosemi, glykogenlagringssjukdom och liknande.
(2) Narkoskador i narkotika och toxiner, såsom kolsyraanhydrashämmare, metyl-3-kromon, maleinsyraförgiftning, tungmetallförgiftning (kalcium, bly, koppar, kvicksilver).
(3) Andra såsom subakut nekrotiserande encefalomyelopati (Leigh-syndrom), tetralogi av Fallot, tarmmalabsorption, hyperparatyreoidism, ärftlig nefrit, kronisk avstötning av njurtransplantation, multipelt myelom, stärkelse Degeneration, kronisk aktiv hepatit, njursmedullär cystisk sjukdom, Wilsons sjukdom etc.
Förebyggande
Proximal (typ II) förebyggande av renal tubular acidosis
Aktiv behandling av primär sjukdom och komplikationer, såsom förekomst av bensjukdom eller svår kalciumbrist, kan ge kalcium och aktiva vitamin D-preparat.
Komplikation
Proximala (typ II) njur tubulära acidoskomplikationer komplikationer proteinuri
Kan ha mental retardering, uppenbar hypofosfatemi och komplikationer som diabetes, aminosyra, proteinuri och så vidare.
Symptom
Proximala (typ II) symtom på renal tubulär acidos Vanliga symtom Urinsyraabnormaliteter illamående och kräkningar Appetitionsförlust och urinbeinsmärta "Anka steg" gång njure sten njurförkalkning njurområdet trist smärta trötthet
I den proximala renala tubulära acidosen ökade kloratet i blodet> 100 ～ 106 mmol / L, blodets pH <7,35, blodkalium och HCO-3 var lägre än normalt och HCO-3 i urinen ökade under normala förhållanden. När koncentrationen -3 är låg absorberas sällan eller fullständigt urinutsöndringen av HCO-3. När HCO-3 släpps till 0 sänks urinens pH, patientens NCO-3-tröskelvärde är lägre än normalt och ammoniumkloridbelastningstestets urin pH kan gradvis reduceras till ≤5,5, kan användas för en gång ammoniumkloridbelastningstest: NH4Cl 0,1 g / kg, efter att ha tagit tjänsten, samla urin i 2-8 timmar, urinera en gång i timmen, mäta urin pH.
Metod för mätning av renal HCO-3-tröskel: Tröskel för renal tubulär reabsorption av HCO-3 hänvisar till den lägsta koncentrationen av plasma HCO-3 i närvaro av HCO-3 i urin genom att administrera en tillräcklig mängd NaHCO3 till plasma HCO-3. Efter att koncentrationen är normal (≥25 mmol / L) kommer plasma-HCO-3 gradvis att minska. Blodet mäts dagligen för HCO-3-kreatinin och HCO-3 i urin; kreatinin och urin-pH är 1-2 gånger, eller 5% NaHCO3500ml, Dropp intravenöst med en hastighet av 4 ml / min, urinering en gång var 30 till 60 minut, tar blod och urin och HCO-3 och kreatininkoncentrationer, mäter urin pH, när urinen HCO-3 är helt absorberad, urin pH När koncentrationen reduceras till 5,5-6,0 är koncentrationen av HCO-3 i blodet tröskeln för njur HCO-3. Den normala humana njurens HCO-3-tröskel är 21-22 mmol / L för spädbarn inom 1 år gammal och 22-24 mmol / L för barn. Patienten var lägre än normalt och den glomerulära filtreringshastigheten (GFR) beräknades med användning av blod och urinkreatinin. Reabsorptionshastigheten och utsöndringsfraktionen av renal tubulär HCO-3 beräknades med följande formel. Plasma-HCO-3 användes hos barn med PRTA. När koncentrationen är normal är den maximala utsöndringsfraktionen av renal HCO-3 ofta> 15%, och reabsorptionshastigheten för HCO-3 minskas.
Undersöka
Proximal (typ II) undersökning av renal tubular acidosis
1, biokemisk undersökning i blodet: 1 pH-värde i blodet, HC03 - eller cch-bindningskraften minskade; 2 klor i blodet ökas avsevärt, blodkalium minskas betydligt, anjongapet kan vara normalt.
2, urinundersökning: 1 urinspecifik vikt och osmotiskt tryck minskade; 2 urin PH> 6, när acidosen ökade, blod HCO3 - <16 mmol / L, urin PH <5,5.
3, HC03 - utsöndringsvärde (FEHC03 -)> 15%.
4, ammoniumkloridbelastningstest: pH i urin <5,5.
Diagnos
Diagnos och identifiering av proximal (typ II) renal tubular acidosis
diagnos
PRAT bör utesluta sekundära orsaker, urinrutin, urinsocker, njurfunktion och aminosyror etc. för att utesluta PRTA orsakat av vissa metaboliska sjukdomar. För mer information, se relevant avsnitt. De flesta fall av familjehistoria med primär PRTA är kvinnor. Symtomen börjar ofta inom ett och ett halvt år efter födseln. Förutom långsam tillväxt kan det finnas symtom på acidos såsom illamående, kräkningar, anorexi och trötthet etc., muskelsvaghet, förstoppning, uttorkningssymtom och i allmänhet inga benförändringar. Njurförkalkning förekommer inte hos patienter med ärftliga sjukdomar som Fanconi-syndrom, cystosic acidosis, hepatolentikulär degeneration eller galaktosemi och kan ha sina primära symtom.
Differensdiagnos
Måste vara uppmärksam på identifieringen av följande sjukdomar:
1 primärt Fanconi-syndrom;
2 cystinurin;
3 hepatolentikulär degeneration;
4 sekundär RTA orsakad av förgiftning eller drogförgiftning.
 renal tubulär acidos)
