Pediatrisk 46-XY enkel gonadal hypoplasisyndrom
Introduktion
Kort introduktion av 46-XY enkel gonadal dysplasi-syndrom hos barn 46-XY enkelt gonadalt dysplasi-syndrom (simple46, XYgonadaldigenesissrome) är Harnden-Stewart-syndrom, även känt som Swyer-syndrom. Symtomen kännetecknas av en patient med en kvinna, en sladdliknande gonad och inga andra kroppsavvikelser än gonaderna. Karyotypen är 46-XY. Endast gonadal dysplasi utan kroppsavvikelser i Turners syndrom. 1993 påpekade Qi Liandi och andra att sådana fall har en gemensam bärpunkt, det vill säga karyotyperna är alla 45, X / 46XY, och dysplasierna i deras underutvecklade gonader har olika typer, och de kliniska manifestationerna är också olika, vilket tyder på att "gonadal hypoplasia" "En för internationell adoption. Normalt främjar den tidiga testikelsekretionen av de manliga embryona och avkokningen av det mellersta njurröret, testosteron utvecklingen av njurröret till det manliga reproduktiva systemet, inklusive de bifogade vas deferens, magsömblåsor, prostata och penis, och de scrotala tillbehörens njurrörshämmare. Främja degeneration av det sekundära njurröret. Hos patienter med enkel XY gonadal dysplasi, på grund av kromosomutveckling, utvecklas inte testis under embryonalt stadium, och utsöndrar inte ketoner och para-neurala rörinhibitorer, så degenerationen av njurröret utvecklas inte längre till manliga könsorgan, medan den sekundära njuren Men röret utvecklas till ett kvinnligt reproduktionssystem. Sexkromosomer är könbestämmande kromosomer. Det finns ett par. Hane är XY, kvinnlig är XX. Hona ger en X-kromosom vid meios. Hane ger en Y-kromosom. Resultatet är XY eller XX efter kombination, och sannolikheten är lika. . Under normala omständigheter fastställer könskromosomkompositionen först könsskillnaden. Därefter genomförs gonadal differentiering, intern och extern reproduktionsorgan differentiering under hela embryonperioden, och en fullständig uppsättning av reproduktiva organsystem är i princip etablerad. Könsorganet är fortfarande i ett naivt tillstånd. Vid puberteten, med kontinuerlig förbättring av hjärnfunktion och reproduktiv endokrin systemfunktion, blir sexuella funktionsaktiviteter mer och mer fullständiga och slutligen in i sexuell mognad. Därför skadas varje länk i processen med sexuell differentiering, vilket kan påverka den normala reproduktionsfunktionen. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: malign tumör
patogen
Pediatrisk 46-XY enkel gonadal dysplasi syndrom etiologi
På grund av antalet kromosomer och strukturella avvikelser. Det anses allmänt vara relaterat till ärftlighet, och dess genetiska metoder är som följer:
1. Arv av flera gener : men ännu inte säker.
2, autosomal dominerande arv med dold recessiv arv eller manlig begränsning : normal testikelutsöndring av det tidiga testosteronet i det manliga embryot och den mellersta renala tubulära hämmaren, testosteron främjar utvecklingen av det mellersta njurröret i det manliga reproduktionssystemet, inklusive Förutom vas deferens, seminala vesiklar, prostata och penis och pungen främjar den renala tubulära hämmande faktorn degenerationen av njurröret. Hos patienter med enkel XY gonadal dysplasi, på grund av kromosomutveckling, utvecklas inte testis under embryonalt stadium, och utsöndrar inte ketoner och para-neurala rörinhibitorer, så degenerationen av njurröret utvecklas inte längre till manliga könsorgan, medan den sekundära njuren Men röret utvecklas till ett kvinnligt reproduktionssystem.
Sexkromosomer är könbestämmande kromosomer. Det finns ett par. Hane är XY, kvinnlig är XX. Hona ger en X-kromosom vid meios. Hane ger en Y-kromosom. Resultatet är XY eller XX efter kombination, och sannolikheten är lika. . Under normala omständigheter fastställer könskromosomkompositionen först könsskillnaden. Därefter genomförs gonadal differentiering, intern och extern reproduktionsorgan differentiering under hela embryonperioden, och en fullständig uppsättning av reproduktionsorganssystem är i grunden etablerad. Fostret manliga eller kvinnliga, barn kan erkännas fullständigt vid födseln. Könsorganet är fortfarande i ett naivt tillstånd. Vid puberteten, med kontinuerlig förbättring av hjärnfunktion och reproduktiv endokrin systemfunktion, blir sexuella funktionsaktiviteter mer och mer fullständiga och slutligen in i sexuell mognad. Därför skadas varje länk i processen med sexuell differentiering, vilket kan påverka den normala reproduktionsfunktionen.
Förebyggande
Pediatrisk 46-XY enkel gonadal dysplasi-syndrom förebyggande
Genomföra genetisk rådgivning: För familjer med familjehistoria: genetisk rådgivning kan hjälpa vuxna med selektiv fertilitet.
Före äktenskaplig medicinsk undersökning spelar en aktiv roll för att förebygga födelsedefekter. Storleken på övningen beror på undersökningspunkterna och innehållet, inklusive sjukdomens familjehistoria, individens personliga medicinska historia och konsultation av genetiska sjukdomar. Systemisk screening av födelsedefekter krävs vid förlossning under graviditet, inklusive regelbunden ultraljud, serologisk screening och kromosomundersökning.
Komplikation
Pediatriska 46-XY enkla komplikationer av gonadal dysplasi-syndrom Komplikationer malign tumör
De andra sexuella egenskaperna är dåligt utvecklade och kan orsaka gonadala tumörer. Patienten med denna sjukdom innehåller Y-kromosomen och är benägen att maligna tumörer med testikelhypoplasi.
Symptom
Pediatrisk 46-XY enkel gonadal dysplasi syndrom symtom vanliga symtom inga menstruationskramper klitoris hypertrofisk gonadal dysplasi vulva barnsliga sekundära egenskaper förändring bröst eller bröstvårtor är inte utvecklad
Ungdomars prestanda:
Efter att ha gått in i pubertetsåldern utvecklade barnet sekundära eller brist på sekundära sexuella egenskaper, inga menstruationsvärk, och de yttre könsorganen fortsatte att vara naiva. Barnet har normal tillväxt och utveckling, och det finns ingen annan medfödd missbildning än reproduktionslinjen. XY enkel gonadal dysplasi kan ha ett antal androgener i den återstående sladdliknande gonadala vävnaden, och vissa manliga hormoner kan uppstå efter puberteten, t.ex. Klitoris hypertrofi och så vidare. Dessutom är den återstående sladdliknande gonadala vävnaden för XY enkel gonadal dysgenes benägen att neoplastiska lesioner, och dess mekanism är okänd.
Prestanda efter vuxen ålder:
Kroppsformen är kastrerad, bröstvårtan är inte utvecklad, det finns livmoder, vagina, men alla är bedövade, det finns ingen normal utveckling av folliklar, så det är omöjligt att passera, ägglossning och bli gravid. Patientens utseende är kvinnlig, de andra sexuella egenskaperna är dåligt utvecklade, klitoris kan vara större, intelligensen är normal, inte kort, och det finns ingen nacksputum.
Kliniska egenskaper hos endast gonadal dysplasi, kvinnor med enkel pubertet och sexuell utveckling bör tänka på denna sjukdom.
Undersöka
Undersökning av 46-XY enkel gonadal dysplasi-syndrom hos barn
Hormonstest: patienter med förhöjd blod- eller urin gonadotropiner, medan blodnivåerna av könshormoner minskade, östrogen av urin och 17-ketosteroider minskade också. Karyotypanalys: avser den allmänna termen för alla mätbara fenotypiska egenskaper hos somatiska kromosomer under optisk mikroskopi. Sjukdomen är 46, XY. Laparoskopi: synlig resterande livmoder i hypoplasien och två gråvita reproduktionssladdar som ersätter äggstocken.
Histologisk undersökning: I likhet med Turners syndrom finns det inga folliklar i den återstående reproduktionssladdvävnaden.
Utforskande laparotomi: Äggstockarna är små och gonaderna är remsliknande, ungefär 2 ~ 3 cm långa och 0,5 cm breda. Observerat under mikroskopet har cortex en tunn cortex, medulla och dörr. Cortex är ett typiskt ovariestroma, cellerna är långa vågiga, och det finns portalceller och äggstocksnät i portalen. Äggstockarna hos detta embryo hade ett normalt antal primordiala folliklar 12 veckor före embryot. När fostret växer, minskar antalet primulära folliklar gradvis och det finns nästan ingen vuxen ålder.
B-ultraljudundersökning av reproduktionssystemet: förståelse av livmodern, vidhäftningar, vagina, prostata, testiklar, etc.
Diagnos
Diagnos och diagnos av 46-XY enkel gonadal dysplasi-syndrom hos barn
diagnos
Klinisk diagnos
46, XY enkel gonadal dysplasi är vanligt manifestation är att testiklarna inte är utvecklade, bilaterala gonader är remsliknande, det mellersta njurröret inte utvecklas till det manliga reproduktiva systemet, och det sekundära njurröret utvecklas till äggledaren, livmodern och en del av slidan, yttre könsorgan Kvinnlig prestanda.
Inspektionsdiagnos
Laboratoriekaryotypundersökning, karyotyp (46, XX eller 46, XY), könshormon- och gonadotropintestning, laparoskopi och histologisk undersökning har ett diagnostiskt värde för denna sjukdom.
Differensdiagnos
I människokroppen regleras kontrollen av puberteten av den hypotalamiska hypofysen-gonadala axeln. Varje orsak som medfödda sjukdomar, trauma, kirurgi, infektion, cancer, undernäring eller överskott, levnadsvanor och yrken kan orsaka gonader, inklusive äldre pubertet, sexuell naivitet och sexuell differentiering.
Turnersyndrom: Patienten har kvinnlig prestanda, de andra sexuella egenskaperna utvecklas inte och kortheten, nacken, armbågen valgus och gonad är remsliknande. En kromosomkontroll avslöjade att det bara finns en X-kromosom. Därför kallas det medfødt gonadal dysplasi, ingen gonad av Y-kromosom, endast utvecklats till äggstock. De viktigaste skillnaderna är:
1 Förutom sexuella egenskaper och könsutveckling, åtföljs inte patienten av andra manifestationer såsom kort statur, multipla deformiteter och intelligent bakåtlighet;
Majoriteten av de 2 karyotyperna var 46, XY, etc.
Testikelfeminisering: Testikelfeminiseringssyndrompatienter har testiklar, men fenotypen på kroppen och yttre könsorgan är kvinnlig, så det kallas testikelfeminiseringssyndrom. Karyotypen är 46XY och HY-antigenet är positivt. Det finns välutvecklade interstitiella celler i testiklarna, och androgenet som utsöndras kan nå normala nivåer, men det finns ingen manlig reproduktionskanal, de yttre könsorganen är kvinnliga och det finns en kvinnlig kropp.
Mayer-Rokitansky-Küster-syndrom: orsakat av degenerativa utvecklingsstörningar i njurrören, främst kännetecknade av medfödd frånvaro av vagina, primär uterus, kvinnliga sekundära sexuella egenskaper, yttre könsorgan, äggledare, äggstockar är normala.
XX enkel gonadal dysplasi: dess prestanda liknar denna sjukdom. Eftersom ovanstående två sjukdomar alla är hypogonadal hypoplasi, finns det ingen normal utveckling av folliklar, så de kan inte passera, ägglossning och bli gravid. Sann hermafroditism: Det finns två gonader av äggstockar och testiklar i patienten, eller det finns två typer av gonader i äggstocken och testiklar, så det kallas hermafroditism.
