Pediatrisk extern oftalmoplegi - retinitis pigmentosa - hjärtledning
Introduktion
Extraokulär muskelförlamning hos barn - Retinitis pigmentosa - Introduktion till hjärtledning Extraokulär muskelförlamning - retinitis pigmentosa - hjärtsegment-syndrom är Kearns-Sayre-syndrom (Kearns-Sayres-syndrom). Det kännetecknas av extraokulär muskelförlamning, retinitpigmentosa och hjärtledelsessystem. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,0001% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: ataxi, mental retardering
patogen
Extraokulär muskelförlamning hos barn - retinit pigmentosa - orsaken till hjärtledning
Orsak till sjukdomen:
Orsaken till denna sjukdom är fortfarande oklar.
patogenes:
Sjukdomen är en idiopatisk icke-ärftlig sjukdom. Patologiskt finns det omfattande svampformiga förändringar och glios i den vita substansen, basala ganglier, hypothalamus, cerebellum och hjärnstam. Det finns två åsikter för närvarande: För det första den primära störningen av mitokondriell funktion, främst den primära avvikelsen hos mitokondriell gen eller nukleosom, ofta orsakad av ärftlighet, för det andra, sekundär störning av mitokondriell funktion, en autoimmun Sexuellt överförda sjukdomar tror vissa människor att detta symptom kan orsakas av upprepade virusinfektioner, som är relaterade till vitamin E-brist; förutom onormala mitokondrier finns det överdriven ansamling av lipider, och dessa avvikelser beror på defekter i palmitoyl-CoA-syntetas. Avvikelsen hos detta enzym kan vara sekundärt. Hos patienter med allvarlig skada tappas det väsentliga elementet av palmitoyl-CoA-syntetas, den bundna fosfolipiden, vilket resulterar i störda mitokondrier och överdriven ansamling av lipider som leder till svaghet i extremiteterna.
Förebyggande
Extraokulär muskelförlamning hos barn - retinit pigmentosa - förebyggande av hjärtledning
Det finns ingen effektiv förebyggande åtgärd för denna sjukdom: tidig upptäckt och tidig diagnos är nyckeln till förebyggande och behandling av denna sjukdom.
Komplikation
Extraokulär muskelförlamning hos barn - retinit pigmentosa - komplikationer i hjärtledningen Komplikationer, ataxi, mental retardering
Ofta i kombination med nedsatt njurfunktion, skoliose, ataxi. Kan vara förknippad med mental retardering, tillväxthemning och endokrina systemsjukdomar.
Symptom
Extraokulär muskelförlamning hos barn - retinit pigmentosa - hjärtlednings symtom vanliga symtom ögat kan inte vara fritt ögonrörelse muskel förlamning ögonlock droop arytmi svag hörselnedsättning optisk atrofi förlamning ledningsblock hjärtstopp
Patienterna med denna sjukdom börjar vanligtvis i barndomen, ofta enskott utan dominerande familjegenetisk historia, och dess kliniska egenskaper är:
1, progressiv oftalmoplegi förlamade ögonlock, ögonrörelsestörningar, dålig orientering.
2, retinal pigmenteringsoptrofi, synskada.
3, kan ett litet antal patienter med hjärtblock ha arytmi såsom pre-excitationssyndrom, hjärtstopp.
4, hög tonhöjd vestibular skada, hörselnedsättning.
5, systemisk muskelsvaghet.
Undersöka
Extraokulär muskelförlamning hos barn - retinit pigmentosa - undersökning av hjärtledning
1, cerebrospinalvätsketest cerebrospinal fluid protein är högre än 100 mg.
2. Biokemiska test visar oxidativa fosforyleringsstörningar.
3. Muskelpatologi visade sågtandliknande röda fibrer med karakteristiska förändringar.
4, EKG-undersökning har hinder för ledningssystem.
5, EMG-undersökning visade ospecifik myopati, visar interferensfas.
6. EEG-undersökningar är epileptiforma urladdningar med patientens EEG, vilket ger ett brett spektrum av spridda Q-vågor och QS-vågor.
Diagnos
Extraokulär muskelförlamning hos barn - retinit pigmentosa - differentiell diagnos av hjärtledning
diagnos
För ungdomars början och kliniska manifestationer, i kombination med motsvarande undersökning, kan man ställa diagnos: tre stora progressiva progressiva muskelförlamning, retinopati, hjärtledningsstörningar.
Differensdiagnos
Detta symptom måste skilja sig från följande sjukdomar:
1, sågtandliknande rödfiber-myoklonosyndromidentifiering av symtomen är myoklonus, ataxi, muskelsvaghet, epilepsi och mer familjegenetisk historia och överförts från modersystemet till avkomman.
2, mjölksyra toxisk mitokondriell myopati syndrom för att särskilja sjukdomen utöver ovanstående symtom, det finns fortfarande stroke-liknande hemiplegi, hemianopia och central blindhet.
