Infantil amauros
Introduktion
Introduktion till infantil svart mongolsk demens Spädbarnstyp melanotypdementi, nämligen Bielschowsky-syndrom, även känt som Bielschowsky-Jansky-syndrom, D? Llinger-Bielschowsky-syndrom, Bernheimer-Seitelberger-syndrom, sen begynnande svart senil familiell demens (amauroticfamilialinfantileidiocy) Vaxliknande lipofuscinos, GM2gangliosidos, juvenil GM2gangliosidosis, etc. Detta symptom är autosomalt recessivt. På grund av bristen på hexosaminidas eller sfingolipidaktiverande protein, deponeras GM2 gangliosider och tillhörande glykosfingolipider, vilket orsakar degeneration av hjärnan. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,01% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: kramper hos barn, ataxi, makuladegeneration, optisk atrofi, 意识 medvetenhetsstörning
patogen
Spädbarn typ av svart stagnation demens
Tay-Sachs sjukdom (30%):
Denna sjukdom är den tidigast upptäckta gangliosidansamlingssjukdomen, som är känd för att bero på den fullständiga eller partiella bristen på aktivitet av hexaminidas (HEX) hydrolyserande gangliosid-GM2-typ, så att GM2 inte kan försämras in vivo. Ackumulerat i (hjärna, ögon, lever, mjälte och benmärg). Enligt klassificeringen under de senaste åren kan den klassiska Tay-Sachs sjukdomen uppstå i frånvaro av HEX-A-typ, och Sandoff-sjukdomen är en annan om båda typerna av A och B i HEX saknas.
Patogenes Det centrala nervsystemet innehåller en mängd komplexa lipider, inklusive dussintals gangliosider (komplexa glykolipider). Deras kemiska strukturer är huvudsakligen ceramider, som är konjugerade till flera molekyler av hexos (galaktos, glukos) och sialinsyra (N-acetylneuraminic acid, NANA). . Eftersom antalet NANA innehållande däri är olika benämns de GM (singel NANA), GD (två molekyler), GT (tre molekyler), GQ (fyra molekyler) och liknande. Ämnet som ackumuleras i hjärncellerna hos patienter med denna sjukdom är GM2 innehållande en enda molekyl av NANA och tre hexosrester, som bryts ned från tetrahexosider GM1 av ß-galaktosidas och nedbryts ytterligare till GM3 av HEX. .
Sjukdomen är vanligare hos östeuropeiska judar, men icke-judiska och icke-vita barn kan inte uteslutas från diagnosen.
Diagnosen bygger på bestämning av aminohexoseaseaso-enzym A. Det finns ingen speciell behandling för denna sjukdom, vanligtvis 3 till 4 år gammal.
Sandhoffs sjukdom (30%):
Patienten saknar hexosaminidas A och B, vilket inte bara får GM2-gangliosider att avsättas i hjärnan, utan andra β-aminohexosprodukter som glykolipider, glykoproteiner och oligosackarider finns också i hjärnan. Avlagring i de inre organen. De kliniska manifestationerna liknar Tay-Sachs sjukdom, men det finns visceralt engagemang. Innehållet i GM2-gangliosider i hjärnan ökas med 100 till 200 gånger, och levern, njurarna, mjälten och erytrocytglykosiderna ökas kraftigt och i de röda blodkropparna, främst glykosfingolipider.
Juvenil GM2 gangliosidosis (30%):
(Typ III) orsakas av en partiell brist på aminohexosaminidas A, som är senare än Tay-Sachs sjukdom och Sandhoff-sjukdomen. Ataxi och progressiv utveckling av mental retardering börjar vid 2 till 6 års ålder. Språkförlust, progressiv stelhet, hand och lemmar i en Xu-liknande hållning, och förekomsten av liten sputum, ingen organförstoring, skelettdeformiteter och vakuolära celler, kan vara blind i det sena stadiet. De flesta barn dör mellan 5 och 15 år.
Förebyggande
Förhindrande av blindhet för spädbarnstyp
Kontrollera aktiviteten av hexosaminisoenzym A i blodet för att upptäcka patienter och bärare; biokemisk analys av odlade fostervattenceller kan ställa diagnos före födseln. Ovanstående metod bidrar till förebyggande arbete och avbryter graviditet vid behov.
Komplikation
Spädbarnstyp svarta montan demens komplikationer Komplikationer, kramper, ataxi, makuladegeneration, optisk atrofi, dysfunktion
Det var en allvarlig krampbildning. Motion och mental retardering, synförlust, ataxi, retinal atrofi, makuladegeneration, optisk atrofi och gradvis blind. Liten hjärndeformitet. Nu rör sig händerna och fötterna och sitter på huk.
Kramp: Kramp är en vanlig nödsituation hos barn, särskilt hos spädbarn och små barn. Hjärnans nervfunktion orsakad av olika skäl. Det kännetecknas av en plötslig systemisk eller lokal muskelgrupp med tonicitet och kloniska kramper, ofta åtföljda av medvetna störningar. Förekomsten av kramper hos barn är mycket hög, enligt statistik är förekomsten av krampor hos barn under 6 år ungefär 10 till 15 gånger vuxna. Cirka 5 till 6% av barnen har haft en eller flera kramper. Anledningen är: utvecklingen av hjärnbarken hos spädbarn och småbarn är inte perfekt, så analysen och identifieringen och hämningsfunktionen är dålig; myelinhöljet är inte helt bildat, isoleringen och skyddet är dåligt, efter stimulering är den excitatoriska impulsen lätt att generalisera; immunfunktionen är låg, lätt Infektion och kramper, dålig blod-hjärnbarriärfunktion, olika toxiner tränger lätt in i hjärnvävnad; vissa speciella sjukdomar som födelseskada, hjärnsutvecklingsdefekter och medfödda metaboliska avvikelser är vanligare, vilket är förekomsten av kramper hos spädbarn och små barn Hög anledning. Ofta anfall eller ihållande tillstånd är livshotande eller kan lämna allvarliga följder hos barn, vilket påverkar barns mentala utveckling och hälsa.
Ataxi: Den mänskliga kroppens normala rörelse är balansen och koordinationen av rörelsen i hjärnbarkens motoriska område, baskärnan i cortex, det vestibulära labyrintsystemet, djupkänslan och visionen, kallad rörelsen för ömsesidig hjälp. Skadorna i dessa strukturer leder till koordinationsstörningar som kallas ataxi.
Makuladegeneration: uppdelad i atrofiska och exsudativa typer.
1. Atrofisk typ - även känd som torr eller icke-exudativ, främst orsakad av koroidal kapillär atrofi, förtjockning av glasmembranet och atrofi i det makulära området orsakat av atrofi av näthinnets pigmentepitel.
2, exsudativ typ - även känd som våt eller discoid makuladegeneration
Huvudsakligen för att förstöra det glasartade membranet invaderar de koroidala blodkärlen subretinalen för att bilda den choroidala neovaskulariseringen, och det makulära området hos näthinnepigmentepitelet eller den neuroepiteliala serösa eller hemorragiska discoidavskiljningen blir så småningom ett mekaniskt ärr, enligt den kliniska observationen av den atrofiska typen. Kan konverteras till exudativ typ.
Symptom
Spädbarnstyp av svart senil demenssymtom vanliga symtom ataxi ryker optisk atrofi 腱 reflex hyperthyreoidism muskeltonminskning ljusreflex försvinner krampdement dementi 瘫痪
Undersöka
Undersökning av infantil svart mongolsk demens
Diagnos
Diagnos och diagnos av infantil svart mongolsk demens
