allvarlig kombinerad immunbrist
Introduktion
Introduktion till allvarlig kombinerad immunbrist Allvarlig kombinerad immunbristsjukdom är en sjukdom där humoral immunitet och cellulär immunitet samtidigt är allvarligt brist. I allmänhet är T-cellens immunbrist mer framträdande. Antalet lymfocyter i blodcirkulationen hos patienter reduceras signifikant, och mogna T-celler är frånvarande, och ett litet antal naiva T-celler som uttrycker CD2-antigen kan förekomma. Immunfunktioner såsom ingen allogen avstötning och försenad typ av överkänslighet och ingen bildning av antikroppar. De grundläggande defekterna av denna sjukdom är fortfarande oklara och kan vara relaterade till differentiering av stamceller till T- och B-cellstörningar eller utvecklingsavvikelserna i tymus och bursa i bursa. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,0001% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: lungabcess lunginflammation
patogen
Allvarlig kombinerad immunbristetiologi
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen är en polygen genetisk sjukdom, patienter med betydande defekter i T-cell- och B-cellsystemet, ärvda av en samtidig eller autosomal recessiv arv (till exempel schweizisk gammaglobulinemi), de flesta patienter (95% ) är en pojke, 50% till 60% av sexuellt ärvad recessiv arv, det finns också autosomal recessiv arv och spridda fall, i vissa fall kan orsakas av pluripotenta stamceller kan inte ordentligt utvecklas till B-celler och T-celler, hela kroppen Lymfoidvävnad är nästan helt frånvarande, och det är omöjligt att syntetisera immunoglobulin av sig själv, och den cellulära immunfunktionen saknas nästan fullständigt.
(två) patogenes
Den genetiska defekten av den ärftliga allvarliga kombinerade immunbristsjukdomen är mutationen av y-kedjan i interleukin-2-receptorn. Flera andra interleukinreceptorer delar också denna y-kedja med interleukin-2-receptorn, vilket kan förklara sjukdomens allvarliga immunbrist. Sex, tidig utveckling av T-celler kräver flera interleukinreceptorer, så om en mutantallel aktiveras kommer en kvinnlig bärare med mutationer att "icke-slumpmässigt inaktivera" T-celler och kan inte överleva.
Den vanligaste typen av autosomal recessiv genotyp kombinerad med immunbristsjukdom orsakas av en mutation i genen som kodas av purinnedbrytande enzym, adenosindeaminas, purin nukleosidfosforylas och toxiciteten för lymfocyter kommer från sputummetabolismen. Ackumulering av materia, defekter i MHC-uttryck kan involvera klass I eller klass II MHC-molekyler, dvs. HLA-DP, DQ, DR, klass I MHC-defekter på grund av kodningen av polypeptiden till en liknande klass I MHC-molekyl, dvs. TAPL eller TAP2 På grund av genmutation är de drabbade barns CD8-celler och naturliga mördare celler bristfälliga, och patogenesen för MHC klass II-brist är komplicerad, vilket är relaterat till transaktiveringsfaktorer såsom klass II transaktiveringsfaktor på kromosom 15 och defekt av RFX5 på kromosom 2. Hos patienter med MHC-klass II-brist är CD4-celler inte tillräckliga för CD8-celler, och deras T-celler kan inte svara på specifika antigener. Även om antalet B-celler är normalt har de drabbade barnen hypogammaglobulinemi, och patienter med denna sjukdom kan också ha Defekter vid lymfocytaktivering, inklusive CD3 T-cellreceptorer, cytokiner såsom interleukin-2-produktion eller signalering såsom defekter i ZAP-70-brist.
Förebyggande
Allvarligt kombinerat immunbristförhindrande
1. Stärka vård och näring för att förbättra patientens motstånd och immunitet.
2. Förebyggande av infektion bör uppmärksamma isolering och minimera kontakten med patogener. Vid allvarlig kombinerad immunbristsjukdom måste barnet placeras i ett sterilt lager under lång tid tills immunfunktionen återupprättas.
3. Undvik vaccination För nyfödda med misstänkt immunbrist bör vaccination mot vaccinia, BCG och andra levande vacciner förbjudas för att undvika systemisk vaccinia orsakad av vaccination mot vaccinia. Infektion med BCG orsakar systemisk spridning och död och mässlor bör undvikas. Poliovaccin.
Komplikation
Allvarliga kombinerade immunbristkomplikationer Komplikationer, lungabcess, lunginflammation
Det finns alltid bihåleinfektioner och luftvägsinfektioner i samband med sjukdomen, Pseudomonas aeruginosa lungabcess, Pneumocystis lunginflammation är en vanlig dödsorsak.
Symptom
Allvarliga kombinerade immundefekt symtom vanliga symtom immundefekt herpes återkommande infektion
Lesionerna visade huvudsakligen lymfkörtlar, mandlar och lymfkörtlar i bilagan.Tymusen stannade i fostret i 6-8 veckor, och det fanns inga lymfocyter eller tymuskroppar, och blodkärlen var små. På grund av de kombinerade defekterna av humoral och cellulär immunitet är barn känsliga för olika patogena organismer: Ofta upprepas lunginfektioner, oral candidiasis, kronisk diarré och sepsis.
Barnet utvecklar sjukdom inom 1-2 månader efter födseln och är resistent mot bakterier, svampar, virus och protozoala infektioner. Olika infektioner fortsätter och hud-, lung- och mag-tarminfektioner förekommer ofta hos barn, nästan alla barn Har diarré, avföringskultur se Salmonella eller patogen Escherichia coli, persistent hud- och slemhinne Candida-infektion, även innan appliceringen av bredspektrumantibiotika, ökningen av sputum ökade, kan generaliseras Barnet är inte heller resistent mot viruset med svag patogenitet. Herpes-, rubella- eller varicellavirusinfektion är mycket allvarlig. Mislingskursen och utslaget varar länge. Vissa patienter vaccineras med vaccinia eller BCG, och progressiv vaccinia kan förekomma. Eller systemisk tuberkulos, det finns alltid bihåleinflammation och luftvägsinfektioner under sjukdomsförloppet, Pseudomonas aeruginosa lungabcess, Pneumocystis lunginflammation är en vanlig dödsorsak, ofta åtföljd av tillväxt- och utvecklingsstörningar.
Undersöka
Allvarligt kombinerat immunbrist-test
1. Immunologisk undersökning av B- och T-cellfunktionen hämmades signifikant in vivo och in vitro. I allmänhet förändrades antalet lymfocyter inte mycket. I svåra fall minskade lymfocyten betydligt. Efter 6 månaders födelse var serumimmunoglobulin ofta lägre än O.25g. / L, antalet perifera blodlymfocyter är ofta mindre än 1,5 × 109 / L, och ingen immunfunktion, ingen y-globulinemi är vanligare, men i vissa fall kan immunoglobulinvärden vara normala eller ökade, reaktivitet mot antigenstimulering Mycket dålig, så det inflammatoriska svaret i infekterade vävnader är mycket lätt.
2. Prenatal undersökning För familjer födda till drabbade barn kan prenatal testning av sjukdomen utföras genom klassificering av fosterblodfluorescensaktiverade celler med monoklonala antikroppar eller genom analys av enzymnivåer i odlade fostervattenceller.
3. Bärarupptäckt Mor till en pojke med en ärftlig genotyp kan upptäckas genom selektiv inaktivering av en onormal X-kromosom i T-celler och B-celler.
4. Histopatologisk undersökning: tymusen är liten, mindre än 1,0 g, sammansatt av dysplastiska epitelceller och interstitiella celler, saknar tymuskroppar och lymfocyter, perifera lymfoida kärncentrum och follikulära brister, ofta utan massa celler.
Diagnos
Diagnos och diagnos av allvarlig kombinerad immunbrist
Upptäckt av ADA-aktivitet hos patienter med röda blodkroppar och fosterceller kan bekräfta diagnosen och utgöra en grund för prenatal diagnos.
I allmänhet inte förvirrad med andra sjukdomar.
