genetisk sjukdom
Introduktion
Introduktion till genetiska sjukdomar Genetisk sjukdom avser en sjukdom orsakad av en förändring i genetiskt material eller kontrollerad av en sjukdom-orsakande gen. Genetisk sjukdom avser en sjukdom som helt eller delvis bestäms av genetiska faktorer, ofta medfödda eller förvärvade. Så som medfödd, multifinger (tå), medfödd heshet, hemofili osv. Bestäms dessa genetiska sjukdomar fullständigt av genetiska faktorer och uppträder endast efter en viss tid, ibland efter flera år, tio år eller till och med några få Betydande symtom kan uppstå efter tio år. Vid undersökningstillfället användes teknik för kromosomanalys för att prenatalt diagnostisera fosterkromosomala sjukdomar. Tidigare extraherades fostervatten genom fostervattentest vid 14 till 16 veckors graviditet och cellerna odlades för kromosomanalys. Den största fördelen med detta är att tiden för undersökning kan föras fram till tidig graviditet (cirka 8 veckor), och de erhållna proverna behöver inte genomgå cellkultur och kan analyseras direkt med kromosomer, och inspektionsrapporten kan erhållas samma dag. Denna teknik anses allmänt vara ganska säker med amniotisk cellkromosomanalysstekniker. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,01% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: ventrikulär septal defekt
patogen
Orsak till genetisk sjukdom
1. Kromosomavvikelse: avser sjukdomar orsakade av antalet eller formen på kromosomer, strukturella avvikelser:
A. Meow-syndrom med strukturell abnormitet (delvis borttagning av kromosom 5); B. onormalt antal autosomer: trisomi 21.
Sexkromosom: Gonadal dysplasi (X0, XXY, XYY).
2. Genavvikelser:
A. Enkel gen: En genetisk sjukdom orsakad av en onormalitet av en gen på ett par kromosomer från en far eller mor i en homolog kromosom.
a. Autosom:
Dominant: (kondral hypoplasia, polydipsia, colon polyps);
Recessiv: (alienopati, fenylketonuri, svart urin, medfödd heshet, hög myopi);
Inte helt dominerande (talassemi).
b. Sexkromosom:
Jag, med X:
Dominans: Förekomsten av kvinnor är högre än hos män: (Xg-blodtyp, liksom anti-vitamin-raket);
Recessiv: förekomst av män är högre än kvinnlig: (röd och grön blind, hemofili, etc. är vanligare).
II, med Y endast manlig förekomst (extern audionkanal hirsutism).
B. Flera gener: genetiska sjukdomar associerade med två eller flera gener. Det finns inget dominerande eller recessivt samband mellan varje par av gener, och varje sjukdom orsakas av flera par av gener och miljöfaktorer.
Förebyggande
Förebyggande av genetisk sjukdom
Val av make:
1. Undvik att bli förälskad i människor med samma genetiska sjukdom och förhindra att samma genetiska patienter gifter sig med varandra. På grund av parning av sådana patienter kommer chansen att deras avkommor som lider av samma genetiska sjukdom som deras föräldrar att öka avsevärt. Såsom essentiell hypertoni, åderförkalkning, diabetes, medfödd hjärtsjukdom, myastenia gravis, spina bifida, klyftläpp, medfödd förflyttning av höften, medfödd astma, medfödd heshet och hög myopi, förebyggande En generation av genetiska sjukdomar. Om två patienter med essentiell hypertoni är gifta kommer sannolikheten för att deras avkommor lider av essentiell hypertoni vara så höga som 47%.
2. Undvik äktenskap med nära släktingar, förekomsten av recessiva genetiska sjukdomar hos avkommor på grund av nära släktingar kommer att vara betydligt högre än den allmänna befolkningen.
3. Resultaten av studien indikerar att avkomman till födelsen av en mängd allvarliga sjukdomar, möjligheten till ärftliga sjukdomar också kommer att öka. Patienter som lider av viral hepatit, tuberkulos, sexuellt överförda sjukdomar och andra allvarliga organiska sjukdomar skyndar sig inte att gifta sig.
fertilitet:
1. Att välja tidpunkten för befruktningen. Båda makarnas ålder bör vara lämplig. Kvinnan är över 35 år och chansen för att barn lider av medfödd dumhet kan ökas med cirka tio gånger. Manens ålder är företrädesvis högst 50 år.
2. Var uppmärksam på den "yttre miljön" i kroppen hos både män och kvinnor vid befruktningen, som att vara i nära kontakt med giftiga och farliga ämnen (som att få strålbehandling eller spruta bekämpningsmedel), eller använda vissa läkemedel som kan orsaka skada på embryot. , kan inte bli gravid omedelbart. Undvik graviditet efter att ha undvikit skadlig yttre miljö ett tag.
3. Om det finns mer än två på varandra följande spontana aborter, bör en kromosomal undersökning utföras för att bestämma om det är relaterat till genetiska faktorer, och läkaren bestämmer sig för att åter graviditet.
4. Det sista barnet är en teratogen kvinna. Innan det föds igen måste det undersökas noggrant av en läkare för att ta reda på orsaken till teratologin innan man bestämmer sig för att ha graviditet.
Komplikation
Komplikationer av genetisk sjukdom Komplikationer, ventrikulär septal defekt
(a) Fenylketonuria:
Denna medfödda metaboliska sjukdom orsakas av den patogena genen som förhindrar bildandet av fenylalaninhydroxylas (PAH) i levern i människokroppen. Detta enzym kan främja omvandlingen av fenylalanin till tyrosin. Omvandlingen av aminosyran är blockerad, vilket resulterar i ansamling av fenylalanin i humant blod och andra vävnader. Överskott av fenylalanin och dess derivat, fenylpyruvat, utsöndras i urinen, så det kallas fenylketonuri. Om fenylpyruvat och dess metaboliter samlas i hjärnan, kommer det att orsaka störningar i den biokemiska metabolismen i hjärnvävnad, hindra tillväxten och utvecklingen av hjärnan och orsaka mental retardering, vilket är orsaken till demens hos patienter med denna sjukdom. Dessutom kan överdriven fenylalanin och dess metaboliter hämma omvandlingen av tyrosin till melanin, så att patienter ofta åtföljs av hudfärg och lättare hårdrag. Genkontrollen av fenylalaninhydroxylas lokaliserades vid 12q22 till 12q24,2.
(2) Svart urinsjukdom:
En annan viktig metabolismväg för tyrosin i människokroppen är omvandlingen till acetoacetat, som vidare bryts ned till koldioxid och vatten, vilket gör närvaron av urinsyra i urinen. Emellertid, när urinsyraoxidas är brist på grund av en genetisk defekt, släpps urinsyra urin eftersom den inte kan brytas oxidativt. Uroinsyra i sig har ingen färg, men den blir svart i luften ett tag, så urinen blir också svart. Under alkaliska förhållanden kan urinsyran svärtas ytterligare, så blöjorna till sådana barn tvättas med tvål och ju mer de tvättar, desto mörkare är de. Emellertid är svart urin en godartad störning av autosomal recessivitet, vilket i allmänhet inte är skadligt för patienter, men ibland kan det orsaka pigmentering i delar som brosk och leder, och det kan orsaka artrit i svåra fall.
(3) Albinism:
Hos normala människor har tyrosin också en viktig metabolismväg, som är bildandet av melanin med deltagande av tyrosinas. Melanin får mänskligt hår att se svart ut, och människor som har arbetat i fältet under lång tid kommer att få mörkare hud. Detta beror på att bildningen av melanin påskyndas av solljuset och det finns fler melaninavlagringar i hudcellerna. orsaka. Ökningen av melanin kan förhindra att solens ultravioletta strålar bestrålas till människokroppen och har en viss skyddande effekt. Men om den genkontrollerande tyrosin-syntas muteras recessivt eller två recessiva gener erhålls från båda föräldrarna, kan denna person inte syntetisera tyrosinas, vilket resulterar i hindrad bildning av melanin i kroppen, saknar melanin. Som ett resultat är kroppen vitaktig, även håret och ögonbrynen är vita. Detta är vanligtvis känt som albinism, ofta känt som "fårhud." Andra aspekter av albinoer är normala, till skillnad från fenylketonuri, vilket påverkar människors intellektuella utveckling. Den enda bristen hos den här typen av personer är att han är rädd för exponering för solljus, särskilt ögonen är särskilt fotofobiska. De blekande patienterna som ofta ses är nästan ögonbindda, särskilt när det gäller blindhet orsakad av överdriven ljusstimulering.
(4) Medfødt glukos- och galaktosmalabsorption:
Barnet fick diarré, en vattnig avföring, liknande urin. Förekomsten och graden av diarré är relaterad till tiden och mängden matande socker. Diarré inträffar 24 timmar efter utfodring. Ju mer äta, desto mer allvarligt, men matintaget för barnet är mycket stort, så vikten minskar snabbt. Därefter är dehydratiserade, viktlösa och undernärda. Så länge barnet inte använder fruktos som huvudkälla till socker kommer diarré att uppstå, så det är nödvändigt att begränsa konsumtionen av glukos och galaktos under livet. Det är emellertid resistent mot glukos och galaktos med åldern.
(5) sigdformad röda blodkroppsanemi:
Denna sjukdom anses ofta vara autosomal recessiv, mer som ofullständig dominans, den homozygot anemi från den sjukdom som orsakar genen är allvarlig, dysplasi, led, buk och muskelsmärta, mest i barndomen. De flesta hybrider med patogena gener är emellertid asymptomatiska, eller några har bara mild anemi. Men om denna heterozygota person befinner sig i höglandsområdet eller om långvarig träning med hög intensitet leder till hypoxi i kroppen, kommer de röda blodkropparna att "förvandlas", blockera blodkärlen, orsaka systemisk feber, muskel ömhet och mycket röda blodkroppar är mjälte. Fagocytos, minskad hemoglobin, minskad förmåga hos kroppen att transportera O2 och CO2, vilket orsakar en ond cirkel av förstörelse av röda blodkroppar och hypoxi. Det har rapporterats att sådana heterozygota människor kommer att dö under speciella omständigheter såsom anestesi, blodtransfusion och fysisk ansträngning. Till exempel, 1970, i Texas, dog fyra heterozygota svarta rekryter av stress.
Symptom
Genetiska sjukdomarsymtom Vanliga symptom Anemi utseende blödningstendens Rödblind grönblind blå-gulblind upprepad blödning
Först hemofili:
Hemofili är en grupp hemorragiska sjukdomar i ärftlig koagulopati. Det vanliga är den aktiva tromboplastinbildningsstörningen, förlängd koaguleringstid och en tendens till posttraumatisk blödning efter livet.
För det andra, albinism:
Albinism är en ärftlig leukoplakia orsakad av melaninbrist eller syntetiska störningar i huden och tillbehörsorgan som orsakas av tyrosinasbrist eller dysfunktion. Patientens näthinna har inget pigment, och iris och pupillen är blekrosa, rädda för ljus. Hud, ögonbrynen, hår och andra kroppshår är vita eller gulaktiga. Albinism är en ärftlig familjesjukdom som är autosomal recessiv och ofta förekommer hos nära släktingar. Genetisk karta över albinism: Båda föräldrarna till patienten har albinismgenen, som inte själv. Om båda par överför den sjukdom som orsakar den gen som de bär till sina barn blir barnet sjukt. Okulär albinism är X-kopplad recessiv arv. Den orsakas av albinismgenen som bärs av modern när den överförs till sonen. Den överförs vanligtvis inte till dotter.
För det tredje, färgblindhet:
Medfödda färgvisionsstörningar kallas vanligtvis färgblindhet. Det kan inte skilja olika färger eller vissa färger i det naturliga spektrumet. Den dåliga färgdiskrimineringsförmågan kallas svag färg. Den svaga färgen kan se färgen sett av normala människor. Förmågan att känna igen färger är dock långsam eller dålig. När ljuset är svagt är vissa nästan samma som färgblindhet, eller uppträder som trötthet i färgvision. Gränsen mellan den och färgblindheten är i allmänhet svår att skilja. Färgblindhet och färgsvaghet är vanligare i medfödda faktorer. Det finns mycket fler manliga patienter än kvinnliga patienter.
Fjärde, medfödd hjärtsjukdom:
Medfödd hjärtsjukdom är den vanligaste typen av medfödd missbildning och står för 28% av alla typer av medfödda missbildningar.Det avser anatomiska avvikelser orsakade av avvikelser i hjärt- och makrovaskulär bildning under embryonal utveckling eller födelse. Kanalen som ska stängas automatiskt efteråt kan inte stängas (för ett normalt foster). Förekomsten av medfödd hjärtsjukdom kan inte underskattas och står för 0,4% till 1% av spädbarns livslängd, vilket innebär att Kina årligen ökar med 150 000 till 200 000 patienter med medfödd hjärtsjukdom. Medfödd hjärtsjukdom har ett brett spektrum, inklusive hundratals specifika typer. Vissa patienter kan ha flera missbildningar samtidigt. Symtomen varierar mycket. De lättaste kan vara asymptomatiska för livet. Om de är födda kommer de att ha allvarliga symtom som hypoxi, chock eller till och med dödsfall. . Enligt hemodynamik i kombination med patofysiologiska förändringar kan medfödd hjärtsjukdom delas upp i cyanotisk eller icke-cyanotisk, eller delas in i tre kategorier beroende på närvaro eller frånvaro av shunt: ingen shunt (såsom lungstenos, aortakarctation), kvar Höger shunt (såsom förmaks septal defekt, ventrikulär septal defekt, patent ductus arteriosus) och höger till vänster shunt (såsom tetralogi av Fallot, stor blodkärlsdislokation).
Ett litet antal medfödda hjärtsjukdomar har en chans att läka före 5 års ålder, och ett litet antal patienter har milda deformiteter och ingen signifikant effekt på cirkulationsfunktionen, utan någon behandling, men de flesta patienter behöver kirurgi för att korrigera deformiteten. Med den snabba utvecklingen av medicinsk teknik har den kirurgiska effekten förbättrats avsevärt. För närvarande kan de flesta patienter, till exempel snabb kirurgisk behandling, återgå till det normala eftersom normala människor, tillväxt och utveckling inte påverkas och kan vara kvalificerade för vanligt arbete, studier och livsbehov.
Fem, fenylketonuri:
Fenylketonuria (PKU) är en vanlig metabolsk sjukdom i aminosyror orsakad av en enzymbrist i fenylalanin (PA) metabolismväg, vilket förhindrar att fenylalanin omvandlas till tyrosin, vilket resulterar i fenylalanin och Dess ketosyra ackumuleras och utsöndras i stora mängder urin. Sjukdomen är vanligare vid ärftliga sjukdomar med aminosyrametabolism, och dess genetiska mönster är autosomalt recessivt arv. De kliniska manifestationerna var inte enhetliga De viktigaste kliniska kännetecknen var mental retardering, mentala och neurologiska symtom, eksem, hudskrapmärken, pigmentering och lukt från råtta och onormal EEG. Om tidig diagnos och tidig behandling finns tillgängliga kan de ovannämnda kliniska manifestationerna inte förekomma, intelligens är normal och EEG-abnormiteter kan återställas.
Undersöka
Genetisk sjukdomsundersökning
1. Med hjälp av teknik för kromosomanalys, prenatal diagnos av fosterkromosomala sjukdomar, under de senaste 14 till 16 veckorna av graviditeten med fostervattendrag för att extrahera fostervatten, odlades cellerna för kromosomanalys. Den största fördelen med detta är att tiden för undersökning kan föras fram till tidig graviditet (cirka 8 veckor), och de erhållna proverna behöver inte genomgå cellkultur och kan analyseras direkt med kromosomer, och inspektionsrapporten kan erhållas samma dag. Denna teknik anses i allmänhet vara ganska säker med amniotisk cellkromosomanalysstekniker.
2. Ställ en prenatal diagnos med hjälp av biokemiska analyser. Det finns mer än 80 medfödda metaboliska defekter som kan diagnostiseras just nu. För de prover som använts för prenatal biokemisk diagnos har odlade amniocyter använts tidigare.I de senaste åren har det också varit en trend att använda detta prov för diagnos av fluffprover.
3. Medfödda missbildningar med skelettabnormaliteter kan diagnostiseras prenatalt genom röntgenundersökning.
4. Genom att använda en fostrespegel kan läkaren direkt se vissa delar av fostret och få förstahandsinformation om prenatal intrauterin diagnos. Förutom direkt "peppar" kan fosterbiopsi (såsom fosterblod etc.) också användas för undersökning. Det kan till och med användas för att injicera ett läkemedel i ett sjukt foster för "intrauterin behandling."
Diagnos
Genetisk diagnos
1. Medfödda sjukdomar och genetiska sjukdomar:
Medfödda sjukdomar avser symtom på sjukdomen vid födseln, såsom albinism, axillära fingrar och Downs syndrom. Många medfödda sjukdomar orsakas inte av genetiska faktorer, utan orsakas av skadliga miljöfaktorer under graviditeten. Gravida kvinnor utsätts för giftiga kemikalier och felaktiga mediciner orsakar onormal fosterutveckling, som tätningar av sälar och flera deformiteter, inte genetiska sjukdomar, men icke- Ärftliga medfödda sjukdomar. Vissa av de medfödda sjukdomarna är genetiska sjukdomar, andra är icke-genetiska sjukdomar. Vissa medfödda sjukdomar har dock samma kliniska manifestationer, vissa orsakas av genetiska faktorer, är genetiska sjukdomar, vissa orsakas av ogynnsamma miljöfaktorer och är icke-ärftliga medfödda sjukdomar. Neuralrörsdefekter, klyftläpp, ganespalte, medfödd hjärtsjukdom etc., både ärftliga och icke-ärftliga.
2. Familjesjukdomar och sporadiska genetiska sjukdomar:
En familj av patienter med samma sjukdom i flera generationer, känd som sjukdomen är familjär. I teorin är genetiska sjukdomar familjära. På grund av nya mutationer i gener eller möjligheter till genleverans kan genetiska sjukdomar emellertid endast förekomma i en familj och är sporadiska genetiska sjukdomar. Dessutom, även om vissa sjukdomar är familjära, orsakas de inte av genetiska faktorer, så de är inte genetiska sjukdomar. Till exempel endemisk struma, vissa infektionssjukdomar etc. Vissa familjära sjukdomar har emellertid samma kliniska manifestationer, vissa är genetiska sjukdomar orsakade av genetiska faktorer, andra orsakas av negativa miljöfaktorer och är icke-genetiska sjukdomar. Till exempel struma, nattblindhet etc. De kliniska manifestationerna av vissa icke-ärftliga sjukdomar är identiska med de kliniska manifestationerna av en genetisk sjukdom som kallas fenotypisk simulering eller kofenotyp. Till exempel icke-genetisk diabetes, icke-genetisk medfödd dövhet.
