muskeldystrofi
Introduktion
Introduktion till muskeldystrofi Muskeldystrofi är en grupp av primära skelettmuskelnekrotiska sjukdomar som kännetecknas av progressiv skelettmuskelsvaghet orsakad av genetiska faktorer.Det kännetecknas kliniskt av progressiv och förvärrad skelettmuskelatrofi och svaghet i varierande grad och distribution. . Kan också påverka hjärtmuskeln. Det finns många typer av muskeldystrofi, av vilka några är medfödda muskeldystrofi som kan observeras vid födseln, medan andra observeras under puberteten, oavsett den exakta tidpunkten för början, och en del muskeldystrofi. Det kan leda till att träningen skadas eller till och med förlamats. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,002% Känsliga människor: spädbarn och små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: Akne
patogen
Orsaker till muskeldystrofi
Orsaken till denna sjukdom är genetisk abnormalitet, som kan utföras på olika sätt i olika typer, men mekanismen för vilken genetiska faktorer i slutändan orsakar muskelgenerering är fortfarande oklar.
Förebyggande
Förhindrande av muskeldystrofi
Patientfamiljen bör analyseras genom detaljerad släktforskning och serum CPK och genetisk analys. Bärare bör hittas mycket tidigt och äktenskap, genetik och eugenik bör vara välutbildade. För kvinnor som diagnostiseras som bärare bör amniocente undersökas i tredje trimestern. PCR-metoden finner ut om fostret är onormalt.Detta arbete kan inte bara uppnå intrauterin diagnos, utan också i rätt tid behandla och förhindra syftet med sjukdomen.
Komplikation
Komplikationer i muskeldystrofi Komplikationer av trycksår
Sent, lemmar sammandras, aktivitet är helt omöjlig, ofta åtföljs av lunginfektion, hemorrojder är lika med 20 år före döden, IQ har ofta varierande grad av nedgång, mer än hälften kan vara förknippad med hjärtskada, onormal EKG, tidig manifestation av hjärthypertrofi, utöver hjärtklappning asymtomatisk.
Symptom
Symtom på muskeldystrofi Vanliga symtom kan inte vara tand- och läppmuskler pseudo-hypertrofisk muskelhypertrofi kväve negativ balans balans överkropps viktminskning typ av två armar kan inte lyftas in i en sluttande axel förlamning allvarlig falsk storskalig ... godartad falsk fett stor muskel. .. muskelatrofi
Enligt typiska genetiska former och viktiga kliniska manifestationer kan muskeldystrofi klassificeras i följande typer:
(1) Fuskgödsel i stor skala:
X-länkad recessiv arv är den vanligaste typen och kan delas in i Duchenne-typ och Becker enligt kliniska manifestationer.
1. Underernäring av Duchenne-typ (DMD): även känd som allvarlig undernäring av pseudofett, nästan bara sett hos pojkar, om modern är en genbärare, 50% av manliga avkommor, vanligtvis från 2-8 år gamla, Den första känslan av att gå bensen sputum, lätt att falla, kan inte springa och gå ombord på byggnaden, stående hårbotten, buken ut, två fötter öppna, gå långsamt svängande, visar en speciell "anka steg" gång, när man går bakifrån är mycket svårt, Du måste först vända och benägna, sedan klättra på knäna med båda händerna och gradvis stödja uppstående (Gower-tecken), också synlig i de proximala musklerna i lemmarna, quadriceps och armmusklerna.
2, Becker-typ (BMD): även känd som godartad pseudo-hypertrof muskeldystrofi, ofta börjar efter 10 års ålder, är det första symptomet bäcken och femoral muskelsvaghet, långsam framsteg, lång kurs, 25 år efter symtom uppträder Eller 25 år eller mer kan inte gå, de flesta av dem förekommer inte i 30-40 år gamla, prognosen är bättre.
(B) ansiktsskuld - sakral muskeldystrofi:
Både män och kvinnor, unga början, första svaghet i ansiktsmuskeln, ofta asymmetriska, kan inte visa tänder, läppar, ögon stängda och rynkande, orbikulära muskler kan ha pseudohypertrofi, vilket resulterar i tjocka läppar och läppar Skuldrarna och fotledsmusklerna påverkas först, så att de två armarna inte kan lyftas upp till axlarna, övre armmusklerna förfalla, men underarmarna och handmusklerna invaderas inte, och sjukdomens gång fortskrider mycket långsamt, ofta frustrerande eller lindrande.
(3) Muskeldystrofi av lemmetyp:
Båda könen är vanliga, från barn eller ungdomar, först påverkar bäckenmusklerna och psoas muskler, promenadsvårigheter, kan inte klättra på golvet, gångsvängning, ofta falla, och vissa bara involverar quadriceps, sjukdomen utvecklas mycket långsamt.
(4) Andra typer:
Quadriceps-typ, distal typ, progressiv extraokulär muskelförlamningstyp, ögonmuskelfaryngeal muskeltyp, etc., är sällsynta.
Undersöka
Muskeldystrofi
Först bestämning av serumenzym:
1. Serumkreatinfosfokinas (CPK): Ökat CPK är en viktig och känslig indikator för diagnosen av denna sjukdom.Den kan ökas efter födseln eller innan kliniska symptom dyker upp. När sjukdomsförloppet gradvis reduceras kan det också användas för att kontrollera genbärande. Den positiva kursen är 60-80%.
2, serum myoglobin (MB): i det tidiga stadiet av sjukdomen och genbärare ökas också avsevärt.
3. Serum pyruvat (PK): Det är också mycket känsligt. Serumets PK-värde för normal man och kvinna under 20 år är 119,00, 84,30 för män över 20 år och 77,50 för kvinnor. Den positiva frekvensen av CRK och PK i ovanstående tre serumenzymer är högre än så. Mb, de tre omfattande detekteringsgraden är cirka 70%.
4, andra enzymer: såsom aldolas (ADL), laktatdehydrogenas (LDH), aspartataminotransferas (GOT), alaninaminotransferas (GPT), etc., kan också ökas, men inte specifika förändringar i myopati, inte heller känsliga.
För det andra, urintest:
Ökad utsöndring av kreatinin och minskad kreatinin.
För det tredje EMG.
För det fjärde, muskelbiopsi: synliga patologiska förändringar såsom beskrivits ovan, om förhållanden kan tillämpas X-CT eller magnetisk resonansavbildningstekniker, kan hitta omfattningen och omfattningen av muskeldegeneration, kan tillhandahålla ett kliniskt föredraget ställe för muskelbiopsi.
Diagnos
Diagnos och diagnos av muskeldystrofi
Juvenil proximal spinal muskelatrofi
Sjukdomen är också känd som (Kugelberg-welander, progressiv muskulär atrofi), är en autosomal dominerande genetisk sjukdom, ungdomar börjar, främst manifesteras som proximal muskelatrofi i extremiteterna, symmetrisk fördelning, liknande myopati, men med fascikulation Elektromyogrammet är neurogenisk skada, och muskelpatologin är gruppatrofi, vilket överensstämmer med denervering.
2. Kronisk polymyosit
Ingen historia av genetisk sjukdom, sjukdomen utvecklas långsamt, symtomen har ofta upp- och nedgångar, graden av muskelsvaghet är mer uppenbar än muskelatrofi, ofta smärta och ömhet, erytrocytsedimentationshastigheten ökar, serummuskelenszymer är normala eller något förhöjda, och muskelpatologi överensstämmer med förändringar i myosit. Kortikosteroider har en bättre terapeutisk effekt.
3. Myasthenia gravis
Myasthenia gravis förvärras efter träning, lättad efter vila, ingen muskelatrofi och pseudo-muskelhypertrofi, anti-kolinesterasbehandling är effektiv, elektromyografi och muskelbiopsi är användbara för identifiering.
4. Myotonisk dystrofi
Sjukdomen är sällsynt, autosomal dominerande, kan uppstå i alla åldrar, först involverar de små musklerna i den distala handen och foten, ingen pseudo-hypertrofi, tidiga manifestationer av svaghet i den distala delen av lemmen, ibland ansiktsmuskeln, Ögonmusklerna eller halsmusklerna är svaga, framstegen är långsam, och muskelstivheten och muskelatrofin uppträder gradvis. Muskelatrofin är främst vid den distala änden av extremiteterna och kan utvecklas till ansiktsmusklerna, massamusklerna, membranmusklerna och sternocleidomastoidmusklerna, så att patientens ansikte är långsträckt. Axe ansikte, svanhals, vissa patienter kan också ha oklart tal, svårigheter att svälja, de flesta patienter har grå starr, håravfall, sexuell dysfunktion, infertilitet, mental retardering, etc., sent kan uppstå sputum och hjärt-hjärnskada, serumenzymer Normal eller mild höjning, elektromyografi och muskelpatologi hjälper till att identifiera.
