Störningar med defekt trombocytfrigörande funktion hos barn
Introduktion
Kort introduktion av dysfunktion vid frisättning av blodplättar Defekter i blodplättsfrisättningsfunktionen är en grupp heterogena sjukdomar, som också är ärftliga sjukdomar. Vissa av de genetiska metoderna är fortfarande inte helt förståda. Kliniska manifestationer av mild, måttlig blödning, såsom näsblödningar, ekkymos, överdriven menstruation och postpartumblödning, överdriven blödning efter operation och extraktion av mandlar, ibland svår blödning orsakad av dödsfall. Merparten av blödningstiden i laboratorieundersökningen var förlängd, trombocytantalet var normalt eller något minskat och morfologin var normal; koagulationsfaktorn var normal och blodplättadhesionen minskades. Nyckeln till diagnosen av denna grupp av sjukdomar är att den första vågen av blodplättaggregeringstest för ADP eller adrenalin är normal, den andra vågen är avsevärt reducerad eller frånvarande; aggregeringen av kollagen reduceras också, men den är normal vid hög koncentration. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,0001% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: lymfom
patogen
Pediatrisk blodplättar frisätter funktionsbrist sjukdom etiologi
(1) Orsaker till sjukdomen
Defekter i blodplättsfrisättningsfunktionen är ärftliga sjukdomar, och några av de ärftliga metoderna har ännu inte förstås fullständigt. Denna grupp av sjukdomar är vidare indelad i två kategorier, den ena är lagringspoolsjukdom (SPD), och den andra är trombocytfrisättningssjukdom. Som de täta partiklarna av blodplättar är de senare normala för blodplättinnehållet, men frisättningsstörningar, inklusive arakidonsyrafrisättningsdefekter, cyklooxygenasbrist, tromboxan A2-syntetasbrist, etc., bör den slutliga diagnosen uteslutas Sexuell trombocytfrisättningsdysfunktion, och därefter med hjälp av att upptäcka blodplättkorninnehåll, elektronmikroskopi, etc. för att bekräfta diagnosen,
(två) patogenes
1. 5 lagringspoolsjukdom 5 lagringsbassängsjukdom (5-SPD), även känd som primär tät kroppsbrist, den grundläggande defekten är det täta partikelinnehållet i trombocyter ATP, ADP, kalciumjon, pyrofosfat, serotonin Reduktionen av ADP är mer signifikant än för ATP. Trombocyten av 6-SPD saknar tvåfasaggregeringsvåg för induktion av ADP eller adrenalin, den kollageninducerade aggregeringsreaktionen reduceras eller saknas, och arakidonsyran får aggregeringsreaktionen att minska. Elektronmikroskopi visar att täta partiklar reduceras, och α- och δ-partiklar är samtidigt bristfälliga. De kallas αδ-lagringsbassängssjukdom (αδ-SPD), där innehållet i-partiklar ofta är mer allvarligt och innehållet i α-partiklar reduceras till måttligt till måttligt. Kliniska och laboratorieundersökningar liknar δ-SPD, som är en del av andra ärftliga sjukdomar som Hermansky-Pudlak-syndrom, Chédiak-Higashi-syndrom, Wiskott-Aldrich-syndrom, osteogenesis imperfecta och trombocytopeni med humeral defekter Såsom syndrom (TAR-syndrom), etc.
(1) Hermansky-Pudlak-syndrom: Denna sjukdom är autosomal recessiv, kännetecknad av blekning av ögat och huden, ansamling av lipidliknande ämnen i det mononukleära makrofagsystemet och tendens till blödning i frånvaro av blodplättar. På grund av de låga nivåerna av serotonin-, kalcium- och adenin-nukleotider har blodplättar en reducerad eller praktiskt frånvarande, saknar en tvåfas-aggregeringsvåg för induktion av ADP, adrenalin och trombin,
(2) Chédiak-Higashi-syndrom: Denna sjukdom är autosomal recessiv, kännetecknad av onormal granulering i neutrofiler, monocyter, fibroblaster och melanocyter och ökad känslighet för bakterier och svampar. Kliniskt finns det albinism i ögon och hud, och hemorragisk sjukdom är mild. Undersökning av onormala partiklar i granulocyter kan ofta hjälpa till att bekräfta diagnosen.
(3) Wiskott-Aldrich syndrom: sjukdomen är förknippad med recessiv genetisk sjukdom, kännetecknad av upprepade infektioner orsakade av cellulär immunbrist, eksem och trombocytopenisk blödning, små blodplättar hos barn, liten morfologi och reducerade täta partiklar, klinisk För det mesta hos spädbarn och små barn, blödningar och fler dödsfall av upprepade infektioner och blödningar,
(4) TAR-syndrom: denna sjukdom är autosomal recessiv, barnet har flera missbildningar såsom ben, hjärta, njure, etc., vanligare bilateral humeral abscess, blodplättar ofta minskat med antalet benmärgs megakaryocyter minskat eller frånvarande ,
2. Alfa-lagringsbassängsjukdom α lagringspoolsjukdom (α-SPD), även känd som grått blodplättssyndrom, beror på de gråa blodplättarna på Wrights fläcksmetning, elektronmikroskopisk observation av patientens megakaryocyter och blodplättsspecifik brist Alfapartiklar, biokemiska studier visade att patienter med trombocyt-alfa-granulproteiner såsom blodplättfaktor IV (PF4), trombocytglobulin (ß-TG) vWF, trombocytprotrombinkänsligt protein, fibronektin, faktor V, kininogen med hög molekylvikt , minskad eller brist på trombocyttillväxtfaktor, ytterligare studier avslöjade att α-granulproteinsyntes är normal, men lagringsstörningar; denna sjukdom har också ledningsdefekter, patienter med mild minskning av trombocytantalet, blödningstid och blödningstendens, blodplättar till koagulering Enzymmedierad aggregerings- och frisättningsreaktion är onormal, men aggregeringsreaktionen inducerad av kollagen och ADP är oförändrad. Grå trombocyter på Wrights färgade blodtabletter indikerar ofta diagnos, och diagnosen beror på elektronmikroskopi.
Förebyggande
Förebyggande av dysfunktion vid frisättning av blodplättar
Det genetiska mönstret för sjukdomen är ännu inte klart, så de förebyggande åtgärderna är inte kända. Patienter med denna sjukdom bör förbjudas från läkemedel som påverkar trombocytfunktionen.
Komplikation
Pediatrisk blodplättar frisätter dysfunktionsstörning Komplikationer lymfom
Barn med förvaringsbassänger har ofta olika grader av ögon- och hudalbinism, varierande grader av lungfibros, infektiös tarmsjukdom och hemorragisk diarré, benägna till purulenta infektioner, etc. Wiskott-Aldrich-syndrom kan bero på intrakraniell blödning i ung ålder. Infektion och död, mottagliga för infektion av Streptococcus pneumoniae och Haemophilus influenzae; mottagliga för virus- och svampinfektioner, förutom komplikationer som blödning och infektion, maligna tumörer, såsom lymfom och leukemi, etc., kan också vara samtidigt Autoimmuna sjukdomar som artrit, vaskulit och autoimmun hemolytisk anemi, barn med TAR-syndrom har bilateral humeralförlust, en del humerus och ulna saknas, kort deformitet i lemmarna och vissa barn åtföljs av Medfödd hjärtsjukdom kan också ha små huvuden, små käkar och andra deformiteter, ibland svår blödning och till och med intrakraniell blödning.
Symptom
Symtom på trombocytfrisättning hos barn Symptom Vanliga symtom diarré, näsblödningar, blödning, hudekschymos, intrakraniell blödning, gastrointestinal blödning, svampinfektion, trombocytopeni, immunbrist, lungfibros
1. Patienter med 8-lagring med blödningssymtom är mild, mild till måttlig blödningskvalitet, manifesteras som hudekschymos, blödande tandkött, näsblödning, menorragi, blödning under förlossning, men i allmänhet inga leder och Gastrointestinal blödning, vissa patienter med andra defekter, oftast i Hermanky-Pudlak syndrom (HPS) och Chédiak-Higashi syndrom (CHS), HPS visade varierande grad av ögon- och hudalbinism, retikuloendotelialysysozym Lipidliknande pigmentering in vivo, varierande grader av lungfibros, smittsam tarmsjukdom och hemorragisk diarré, CHS manifesteras som delvis blekning av ögat och hud, neutrofiler, monocyter, makrofager och fibroblaster Lysosompartiklar och benägna till purulenta infektioner.
2.α-lagringsdammsjukdom Blödningen av denna sjukdom är i allmänhet mild, manifesteras huvudsakligen som mild hud, slemhinneblödning, såsom näsblödningar, ecchymoser i huden och så vidare.
3. Kliniska manifestationer av Wiskott-Aldrich syndrom av immunbrist, trombocytopeni och omfattande eksem triad, unga kan bero på intrakraniell blödning, infektion och död, immunbrist som involverar cellulär och humoral immunitet, patienter med denna sjukdom på polysackaridantigen Kan inte producera antikroppar, vilket gör kroppen mottaglig för Streptococcus pneumoniae och Haemophilus influenzae; eftersom T-celler är onormalt mottagliga för virus- och svampinfektioner uppstår vanligtvis blödning inom 1 års ålder och senare med ökningen av blödningssymtom, utom blödning och infektion Förutom komplikationer kan cirka 2% av patienterna utveckla maligna tumörer, såsom lymfom och leukemi, dessutom kan de också vara förknippade med autoimmuna sjukdomar såsom artrit, vaskulit och autoimmun hemolytisk anemi.
4. TAR-syndrom De kliniska särdragen hos denna sjukdom är minskning av skenben och benmärgs-megakaryocyter på båda sidor av det nyfödda. Tibia på båda sidorna saknas och tummen är närvarande. Det kan också vara förknippat med korta lemdeformiteter, såsom förlust av armar och ben. Händer och fötter är direkt anslutna till stammen; vissa barn har också humerus och ulna saknas; cirka 1/3 av barn kan också ha medfödd hjärtsjukdom, bland vilka Fallot-tetralogi och förmaks-septal defekt är den vanligaste, och några få barn kan ha Litet huvud, liten käke och andra deformiteter, barn är ofta allergiska mot mjölk, barn verkar vanligtvis lila cyanos och ekkymos vid födseln, ibland svår blödning och till och med intrakraniell blödning.
Undersöka
Undersökning av dysfunktion vid frigörande av blodplättar
1. Antal blodplättar i blodrutinen är normalt eller något minskat och formen är normal.
2. Blödningstiden förlängs, den kan vara normal, blodproppens tillbakadragande är dålig och blodkoagulationsfaktorn kontrolleras normalt.
3. Detektering av PF3, PF4 kan minskas.
4. Trombocytaggregeringstest plus ADP eller adrenalin, ADP-aggregering första fas är normal, andra fas är uppenbarligen försvagad eller ingen aggregering, ett fåtal kan fortfarande vara normalt; kollagen trombocytaggregering reduceras, men hög koncentration kan vara normal.
5. Blodplattaelektronmikroskopi Avsaknaden av eller bristen på α- eller 5-partiklar på trombocyterna, rutinmässig B-ultraljudundersökning, tydlig om det finns hepatosplenomegali, andra val beroende på klinisk nödvändighet.
Diagnos
Diagnos och diagnos av dysfunktion vid frisättning av blodplättar
diagnos
Klinisk manifestation
(1) Autosomal dominerande genetisk sjukdom eller ärftligt mönster är fortfarande oklart med blödningstendens eller familjehistoria.
(2) Måttlig blödning: manifesteras som epistax, menorragi, överdriven blödning efter trauma eller operation, ingen ledblödning, ett litet antal blödningar kan vara dödliga.
2. Experimentell undersökning
(1) Trombocytantalet är normalt eller något minskat och morfologin är normal.
(2) Blödningstiden förlängs och kan vara normal.
(3) Koagulationsfaktorn kontrollerades normalt.
(4) Trombocytaggregeringstest: Lägg till ADP eller adrenalin, den andra fasen är normal, den andra fasen är uppenbarligen reducerad eller ingen aggregering, och några få kan fortfarande vara normal; kollagen trombocytaggregering reduceras, men det kan vara normalt vid hög koncentration.
(5) Minskad blodplättadhesion.
(6) PF3 sänks.
(7) Brist på α- eller particles-partiklar i blodplättar under elektronmikroskopi eller båda.
(8) Utesluter sekundär dysfunktion för sekretess av blodplättar.
Differensdiagnos
1. Jätteplättasyndrom Denna sjukdom är en autosomal recessiv störning. Blodplättar i perifert blod kan minskas med blodplättar med stor morfologi och vidhäftning av blodplättar reduceras.
2. Trombocyters svaghet är en autosomal recessiv störning, och blodplättar ger inte aggregeringsreaktioner på ADP, etc.
3. Förvärvade trombocytfunktionsdefekter Det finns ingen familjehistoria för denna sjukdom, det finns primära sjukdomar såsom uremi, myeloproliferativa sjukdomar eller en historik med läkemedel som påverkar blodplättfunktionen.
