Pediatrisk trombocytopeni
Introduktion
Introduktion till trombocytopeni hos barn Trombosteni, även känd som glanomns sjukdom, är den vanligaste typen av hemorragisk sjukdom orsakad av ärftliga trombocytfunktionsdefekter. Det är känt att denna sjukdom är ett blodplättmembranglykoprotein (gp) IIb / IIIa-brist och är uppdelat i tre typer: typ I (gpIIb / IIIa är mindre än 5% av det normala), typ II (gpIIb / IIIa är mindre än normalt 5) % till 25%) och variant (gpIIb / IIIa är 40% till 100% normalt, men strukturellt onormalt). En mängd gpIIIa-gendefekter eller gpIIa-gendefekter har detekterats med molekylärbiologitekniker. 10% till 50% av patienterna har ett blodförhållande med föräldrar, vilket visar autosomal recessiv arv. Heterozygot har inga uppenbara symtom på blod. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: hematuri
patogen
Orsaker till trombocytopeni från barn
Orsak till sjukdomen:
Sjukdomen är autosomal recessiv, GT har en hög förekomst i specifika populationer och är ofta förknippad med äktenskap med nära släktingar.Araber, irakiska judar, franska zigenare och södra indier har fler bärare. Det beror på onormaliteten i kvaliteten eller kvantiteten av aIIb (GPIIb, CD41) och / eller ß3 (GPIIIa, CD61), vilket krävs när blodplättar aggregeras under verkan av fysiologiska inducerare, och när blodplättar a-partiklar tas upp med fibrinogen. Deltagande av GPIIb / IIIa-receptorer, därför avvikelser i GPIIb och / eller GPIIIa leder till avvikelser i blodplättadhesion och aggregering i denna sjukdom, och olika molekylära defekter har påträffats på molekylnivå inklusive i aIIbp-arkdomänen, ß3 MIDAS Domänen och tre typer av mutationer som påverkar receptoraktivering involverar flera mutationer såsom punktmutationer, deletioner och inversioner.
patogenes:
Den biokemiska defekten av GT är minskningen av mängden blodplättmembranglykoprotein GPIIb / IIIa-komplex, borttagning eller kvalitativ abnormitet. GPIIb / IIIa kan användas som receptor och fiber när dess omgivande mikro-miljö förändras eller dess konfiguration förändras på grund av aktivering av blodplättar. Proteinogen, vWF-fibronektin, laminin och andra vidhäftningsmolekyler binder till medierar trombocytaggregering. När kvantiteten eller kvaliteten är onormal uppstår aggregeringsdefekter. Denna blodplatta kan vidhäfta den skadade subendotelialvävnaden normalt, men inte Ytterligare normal förlängning och blodplättaggregering kan kliniskt delas in i tre subtyper: typ I: GPIIb / IIIa-komplex är mindre än 5% normalt, typ II: ekvivalent med normalt 5% till 25%, III Typ: motsvarande normala 40% till 100%, mängden reduceras inte signifikant och strukturen är onormal, är en variant, den aktuella studien fann att GPIIb och GPIIIa kodas av olika gener, alla belägna på kromosom 17 (17q21-22) GT beror på Genen har raderats, orsakad av en punktmutation eller infogning.
Förebyggande
Förebyggande av trombocytopeni hos barn
För att förebygga genetiska sjukdomar bör särskilt nära släktingar undvikas. Förebyggande bör utföras från pre-graviditet till prenatal: fysisk undersökning före äktenskap spelar en aktiv roll för att förhindra födelsedefekter. Storleken på effekten beror på undersökningsprodukter och innehåll, inklusive serologisk undersökning (såsom hepatit B). Virus, Treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemtester (såsom screening för livmoderhalsinflammation), allmän fysisk undersökning (såsom blodtryck, elektrokardiogram), och fråga om familjens historia av sjukdomen, personlig medicinsk historia, etc., utför genetiskt sjukdomsrådgivning under graviditet Förhälsovård kräver systematisk screening av födelsedefekter, inklusive regelbundna ultraljudsundersökningar, serologisk screening osv. Vid behov för kromosomundersökningar. Gravida kvinnor bör undvika risker så mycket som möjligt, inklusive bort från rök, alkohol, droger, strålning. , bekämpningsmedel, buller, flyktiga skadliga gaser, giftiga och skadliga tungmetaller osv. vid onormala resultat är det nödvändigt att avgöra om graviditeten ska avslutas. Vad är prognosen efter födseln etc. och vidta praktiska åtgärder för diagnos och behandling.
Komplikation
Pediatriska trombocytopeni-komplikationer komplikationer hematuri
Homozygot kan kompliceras av visceral blödning, såsom hematuri, gastrointestinal blödning eller till och med intrakraniell blödning.
Symptom
Symtom på trombocytopeni hos barn Vanliga symtom Näsblödning Blödning Hemorrojder Hudfel Intrakraniell blödning Fräknar visceral blödning Hematuri mag-tarmblödning
Sjukdomen är autosomal recessiv, så många människor i samma familj har ofta uppkomst, heterozygot hemorragisk är inte uppenbar, homozygot kan uttrycka hud, slemhinnor självblödning eller till och med visceral blödning, såsom hudfel, ekchymos, näsblod , blödande tandkött, menorragi, hematuri, gastrointestinal blödning, etc., sällsynt intrakraniell blödning.
Undersöka
Undersökning av trombocytopeni hos barn
Antalet och formen på trombocyter är normalt, men de ackumuleras inte på blodskivorna, blödningstiden är förlängd, blodpropparna är dåligt sammandragna eller inte sammandragna, och aggregeringsreaktionen av blodplättar till ADP, kollagen, adrenalin och trombin är frånvarande eller reduceras, men till schweiziska Den inducerade aggregeringsreaktionen för vulkan och vWF är normal. Om mängden blodplätt GPIIb / IIIa-komplex reduceras eller kvalitetsavvikelsen kan bestämmas ytterligare utförs B-ultraljud rutinmässigt och andra val görs enligt kliniska behov.
Diagnos
Diagnos och diagnos av trombocytopeni hos barn
diagnos
De reviderade diagnostiska kriterierna i Kina 1986 är följande.
Klinisk manifestation
(1) Autosomal recessiv arv.
(2) Det finns blödningssymtom från barndomen, som visar måttlig eller svår hud, blödningar i slemhinnan, det kan vara mer menstruation, blödning efter traumaoperationer.
2. Laboratorieundersökning
(1) Trombocytantalet är normalt och blodplättarna på blodsmetningen är spridda och samlas inte i en hög.
(2) Blödningstiden förlängs.
(3) Blodprovet är dåligt sammandraget och kan också vara normalt.
(4) blodplättaggregeringstest: tillsats av ADP, adrenalin, kollagen, trombin, arakidonsyra orsakade inte aggregering; en liten mängd kollagen, arachidonsyra, trombinaggregeringsreaktion, ristocetin, aggregering Normal eller lägre.
(5) Trombocytpärlretentionstestet reducerades.
(6) Blodplättmembranglykoprotein (GP) IIb / IIIa (CD41 / CD61) reducerade eller kvalitativa avvikelser.
Differensdiagnos
Sjukdomen bör skilja sig från andra trombocytantal och normala sjukdomar med trombocytfunktioner. Vissa patienter med grått blodplättssyndrom har defekter vid koagulering, men trombocytaggregeringen är bara något onormal och trombocyt-sekretessproteinet är frånvarande. Patienter med tät partikelbrist Tvåfasig aggregering av blodplättar var onormal, men tillbakadragning av blodpropp var normal, ärftligt mönster var autosomalt dominerande och blödningstiden förlängdes hos patienter med medfödd fibrinogenemi, men koaguleringstestet var onormalt.
