Upprepade frakturer hos barn
Introduktion
Inledning Upprepade frakturer hos barn kännetecknas av osteogenes imperfecta. Traversfrakturer och spiralfrakturer är de vanligaste. Cirka 15% av frakturer förekommer vid metafysen. Det kännetecknas huvudsakligen av kollagendysplasi, som är huvudkomponenten i hela kroppens hud, senor, ben, brosk och andra bindvävnader. När det gäller ben minskas osteoblastproduktionen eller livskraften minskas, alkaliskt fosfatas produceras inte, eller båda kombineras. Som ett resultat hindras subperiosteal osteogenes och endokondral ossifikation, och benbildning är inte normal.
patogen
Orsak till sjukdom
Orsaken till denna sjukdom är okänd och det är en medfödd utvecklingsstörning. Manliga och kvinnliga är lika. Kan delas upp i medfødt och försenat hår. Medfödd typ hänvisar till början i livmodern och kan delas upp i foster- och spädbarnstyper. Tillståndet är allvarligt, mestadels död eller död kort efter förlossningen. Det är en autosomal recessiv arv. Den försenade typen är mildare och kan delas in i en barntyp och en vuxen typ. De flesta patienter kan överleva under långa perioder och är autosomalt dominerande. Mer än 15% av patienterna har en familjehistoria.
Sjukdomen är en autosomal dominerande eller recessiv arv, vilket kan vara ett sporadiskt fall. Överföringen av blå sclera är 100% och hörselnedsättning varierar med ålder. Sporadiska fall orsakas ofta av nya mutationer, ofta förknippade med föräldrarnas ålder.
Förekomsten av osteogenes imperfecta beror huvudsakligen på mutationer i generna som kodar för α1 eller α2 procollagen (Pro-α1 eller Pro-α2) kedja av typ I kollagen (dvs COL1A1 och COL1A2), vilket resulterar i typ I kollagen syntesstörningar, bindväv Mängden kollagen, särskilt kollagen av typ I, minskas.Kollagen är den huvudsakliga kollagenkomponenten i vävnader som ben, hud, sklera och dentin, och sjukdomen förändras i dessa områden.
(två) patogenes
Det kännetecknas huvudsakligen av kollagendysplasi, som är huvudkomponenten i hela kroppens hud, senor, ben, brosk och andra bindvävnader. Vissa författare har rapporterat att det finns för många prolinkomponenter i patientens kollagenvävnad. När patienten tar oral prolin är toppen av prolin i blodet lägre än för vanliga barn.
När det gäller ben minskas osteoblastproduktionen eller livskraften minskas, alkaliskt fosfatas produceras inte, eller båda kombineras. Som ett resultat hindras subperiosteal osteogenes och endokondral ossifikation, och benbildning är inte normal. Förändringen i histologi är att det trabekulära benet i de cancellösa och kortikala benen blir fin och förkalkad, med kluster av kondrocyter, broskliknande vävnad och förkalkad benliknande vävnad. Kalciumavsättningarna i benen fortsatte normalt. Ovanstående patologiska förändringar orsakar benbräcklighet och mjukning av ben.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Röntgenundersökning av MRI i ben och led vid mammografi
Hjälpundersökningsmetoderna för denna sjukdom är främst röntgenundersökning och laboratorieundersökning:
1, röntgeninspektion:
Röntgenstrålar kännetecknas huvudsakligen av benbrist och generaliserad bengleshet.
(1) De långa benen är smala, de trabekulära benen är glesa, halvgenomskinliga och cortexen är så tunn som en penna. Medullhåligheten är relativt stor och cystiska förändringar kan förekomma i allvarliga fall. Båda ändarna av benet är svullna och glödande, och det finns många gamla eller färska sprickor. Vissa har deformerats och ryggraden är böjd. Vissa missbildningar orsakas av muskelkraft, såsom höftvarus, lårbåge och skenben. Vissa patienter kommer att bilda en rik sfäroidal kallus efter frakturen.Patientens antal och omfattning kommer att diagnostiseras felaktigt som osteosarkom. Hos andra patienter är det kortikala benet tjockare och kallas "tjock bentyp." Sällsynta.
(2) Försenad förkalkning av skallen, gallring av benplattan, utbuktning av den dubbla skenbenen, bred främre främre delen, relativt tätt bergben och platt skalskala. Kalciumförkalkning är inte bra, och permanent tandutveckling är acceptabel.
(3) Ryggraden är tunn, dubbel konkav, och det trabekulära benet är sparsamt och den intervertebrala skivan är dubbel konvext kompensatorisk. Det kan vara skolios eller kyfos.
(4) Ribbbenen böjs nedåt från revbenen, och flera sprickor ses ofta. Bäckenet är triangulärt och bäckenet blir mindre.
(5) Led: Det finns huvudsakligen fyra förändringar:
En del av patienten kan orsaka depression av acetabulum och lårhuvud i bäckenet på grund av osteomalacia.
2 Intramembranös osteogenes av ryggbenet kan orsaka att benet blir tunnare, men ledänden på leden är relativt grov på grund av normaliseringen av brosksförkalkningen och broskens osteogenes.
De flesta av patienterna hade fler förkalkningar i epifysen. Det kan bero på det oabsorberade kalciumet i brosket under broskens osteogenes.
4 pseudo-artikulär ledbildning, på grund av flera sprickor, bildandet av broskdefekter vid frakturen, röntgenfilm ser ut som en pseudo-artikulär formation.
(6) Skelett: Benskadorna vid osteogenes i tidig och sen början är olika. Patienter som började tidigt uppvisade flera sprickor i de långa benen med osteofytbildning och skelettdeformation; patienter med sen början hade uppenbara osteoporos, flera sprickor, lång benböjning eller kort femur och tjocka "dragspel" -liknande förändringar. Benet är för tunt eller ryggraden är för tjockt, och benet förändras i en säck eller bikakeform. Den långa kortikala benfelen är grov. Revbenen är tunnare, underkanten är oregelbunden eller tjockleken är annorlunda och fingrarna byts ut som jordnötter. Den alveolära plattan absorberar. Skolios, vertebral kroppsutjämning, eller ökad vertebral kropp övre och nedre diameter, kan också uttryckas som liten ryggkropp, pedikelväxt. Skallen är tunn, sömmen är närvarande, den främre och den bakre är konvexa, och ockiputten höll ner. De metafyseala ändarna av de långa benen på extremiteterna har en majoritet av tvärgående täta linjer, och tätheten för periorbital broskskivor ökas och ojämn. MR-undersökningar och CT-undersökningar avslöjade proliferativ osteofytbildning i skadorna på osteogenes imperfecta, som ibland liknade bentumörer.
2. Ultraljudsundersökning
Ultraljudsundersökning av fosterets skelett kan upptäcka medfödda benutvecklingsstörningar tidigt. Erfarenheten av Garjian et al. Visar att tredimensionell ultraljud kan erhålla stereoskopisk anatomisk positionering, så det är överlägset tvådimensionell ultraljudundersökning, och den förstnämnda är mer benägna att hitta deformiteter i huvudet, ansiktet och revbenen.
3. Laboratorieinspektion:
Vanligtvis normalt, ibland kan det finnas en ökning av blodfosfatas, vilket kan bero på ökad osteoblastaktivitet efter traumatisk fraktur. Mycket allvarliga fall har en minskning av plasmakalcium och fosfor, men är sällsynta.
Patienter med blodkalcium, fosfor och ALP är vanligtvis normala, ett litet antal patienter med ALP kan också ökas, urinhydroxiprolin öka, och vissa med aminosyraurin och mukopolysackaridurin. Två tredjedelar av patienterna hade förhöjd serum T4. På grund av ökningen av tyroxin finns det en trombocytaggregeringsstörning i leukocytoxidativ metabolism.
Diagnos
Differensdiagnos
Först tror vissa forskare att nyckelpunkten i diagnosen av denna sjukdom ligger i identifieringen av achondroplasia.
Broskhypoplasi är en systemisk symmetrisk broskutvecklingsstörning, främst manifesterad som pygmy deformiteter med korta lemmar men nästan normal stam. Egenskaper för svår brosthypoplasi: fosterhuvudet förstoras, den dubbla toppdiametern breddas, revbenet är tjockt och kort, bröstkorgen är smal, men den nedre bröstkaviteten är relativt förstorad, fetala buken är utbuktad och bukretsen är förstorad; Mer åtföljt av böjning, förstoring av benänden, ökad fostervattenvolym. Benen i dessa två missbildade fostret är korta, men osteogenesen är ofullständig, bentätheten minskas, cortexen är tunn, brottet är mycket enkelt, och bendeformiteten och bröstdeformationen orsakas av brottet, och kondromen hypoplasia är i allmänhet inte associerad med sprickan.
För det andra bör det också noteras att denna sjukdom kan orsaka skelettmissbildning, sprickor och osteofytbildning, så att röntgendiagnosen bör differentieras från osteosarkom, raket, onormal benfiber och medfödd pseudoartros.
1. Försenad juvenil osteoporos
Allmän osteoporos, vertebral biconcave deformation eller platt vertebral kropp, såväl som kyfos i sidorna och lätt sprick i ryggraden liknar osteogenesis imperfecta. Det senare har emellertid fortfarande ett stort huvud, bilateralt utsprång med humerus, platt skalskala, liten triangulär ansikte, blå skal, flera suturben och familjehistoria skiljer sig från det förra.
Diagnosen av typ I OI är ibland mycket svår. Jag bör tänka på typ I OI vid osteoporos hos ungdomar eller svår osteoporos i perimenopaus.
2. Benmjukgöring och raket utan skör ben och lätt att fälla, inga blå sklera. Mineraliseringens framsida är suddig med en borste eller kopp, och broskskivan breddas. Benmjukning är vanligare hos gravida kvinnor eller ammande kvinnor, med bensmärta, serumkalcium och fosfor reduceras.
3. C-vitaminbrist
Patienten har också osteoporos, men det kan finnas blödningspunkter i de subkutana, intermuskel- och epitelmembranen. Det kan vara svår smärta och pseudospasm, och förkalkning kan inträffa efter att frakturen är läkt.
4. Osteosarkom
Ett stort antal osteofyter kan förekomma i den sprickade delen av patienter med osteogenes imperfecta. De flesta är godartade. Endast ett fåtal har erytrocytsedimentationsgraden och förhöjd ALP i blod, och benbiopsi kan identifieras vid behov.
5. Hyperaktivitetssyndrom
Gemensam avslappning och hyperaktivitet är en av kännetecknen för OI och bör förknippas med andra kollagenbristsjukdomar som orsakar denna förändring, såsom godartat ledhyperaktivitetssyndrom, Morquio syndrom, Ehlers-Danlos syndrom, Marfan syndrom, Larsens syndrom. annan identifikation. Dessutom kan en speciell typ av OI uttryckas som Cole-Carpenter-syndrom eller ungdomlig osteoporos, Ehlers-Danlos-syndrom, OI med primär hyperparatyreoidism, OI med dentinogenesis imperfecta (DI), OI-liknande syndrom bör noteras för identifiering.
