diffus angiokeratos
Introduktion
Inledning Ceramid trihexosidos, implicit ärftlig av X-länkad. Först upptäcktes och rapporterades av Fabry och Anderson (1898). Incidensen är ungefär 1/40 000, och den stora majoriteten är hemizygot av män. Olika etniska grupper har upptäckts och många rapporter har rapporterats i Kina.
patogen
Orsak till sjukdom
Ceramid triglykosider är komplexa glykolipider som består av ceramid och tre hexosmolekyler (2 galaktos, 1 glukos). Under normala förhållanden nedbryts det av a-galaktosidas till laktosylceramid och galaktos. Det är känt att a-galaktosidas har två typer, A och B. Bristen på enzymaktivitet av typ A är orsaken till sjukdomen.Bristen på det kan leda till ansamling av triglycosid i nervvävnad, njure och hud och uppkomsten av systemiska diffusa blodkärl. Symtom på keratinom, perifer neuropatisk smärta och njurinsufficiens. Denna enzymgen är lokaliserad vid Xqz. Kloning och sekvensering av eDNA i full längd har avslutats. I 165 fall av Fabry-sjukdom befanns 75% av genmutationerna vara missense-mutationer eller nonsensmutationer.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Urinprotein-röda blodkroppar (RBC) EMG-elektroencefalografi
Förutom kliniska symtom såsom paroxysmal akromegali krävs ofta hudspecifik skada och njurinsufficiens, diagnosen av huden och kulturen av fibroblaster och bestämningen av a-galaktosidasaktivitet för diagnos. Amniotisk vätskecellodling för enzymaktivitetsdetektering, kan också användas för prenatal diagnos eller detektion av kvinnliga genbärare.
[kliniska manifestationer]
De allra flesta patienter är manliga, med bara några kvinnliga homozygoter, men med mildare symtom. Allmänt med början från 4 till 8 års ålder, först och främst hudsymtom, vanligtvis i nedre del av magen, skinkorna, runt umbilicus eller könsskinn, vasodilatationspapper, små purpura eller svarta fläckar och vissa centrala områden keratiniserade gradvis. Vissa patienter har konjunktival vasodilatation eller hornhinnekristallopacitet. Huden är ofta svettig och sebumsekretionen reduceras. Sedan dess har domningar av paroxysmal smärta i lemmen gradvis uppträtt, och det försämras ofta med förändringar i temperatur eller fysiskt arbete, liknande sensorisk perifer neuropati, men i allmänhet inga motoriska symtom. Hjärthypertrofi, valvulär defekt eller ledningsdysfunktion kan också förekomma i hjärtat. Bland dem kan mitralstenos eller ett litet antal barn involvera det centrala nervsystemet, cerebral insufficiens eller cerebral ischemi, hemiparesis, talproblem etc. Rapportlåset är inte komplett. . Njurskada är en vanlig manifestation av denna sjukdom, från tidig proteinuri, hematuri, polyuri till avancerad njursvikt kan gradvis uppträda, kan också uttryckas som pseudo-diabetes insipidus, men inget svar på hypofysiska antidiuretiska hormon. Fall efter början av medelåldern är sällsynta, kliniska manifestationer är främst hjärtsymtom, angina pectoris, vänster hjärthypertrofi och hjärtinfarkt uppträder ofta och symtomen på nedsatt njurfunktion är extremt mild och det finns nästan inga symtom på hud- och perifer nervskada. Svårare, vissa människor kallar det en hjärtavariant. I allmänhet utvecklas sjukdomsförloppet hos barn från barndomen snabbt, och de flesta av dem dör av kroniskt njursvikt före medelåldern. Förändring av hjärtvariation varierar långsamt och kan överleva till över 60 år.
[Laboratory Inspection]
Det finns huvudsakligen onormala urinrutiner, inklusive urinprotein och erytrocytos, rörtyp och ökat ureakväve i blodet och annan nedsatt njurfunktion.
[Elektrofysiologisk kontroll]
Det fanns endast små förändringar i EEG och EMG, såsom icke-specifika förändringar som långsammare nervledningshastighet och långvarig latens. Elektrokardiogrammet visade ett förkortat PR-intervall och supraventrikulär takykardi.
Diagnos
Differensdiagnos
Diffus keratos måste skiljas från olika hemangiomas nedan.
1. Mibelli vaskulära keratom: Mibelli angiomatoma (angiokeratoma av mibelli) är autosomalt dominerande, med en historia av frostskador i familjen, som uppstår i tonåren.
2. Fordyce vascular keratomas: Fordyce angiokeratoma (fordyce angiokeratoma) är också känd som scrotal vaskular keratomas.
3. Solitära vaskulära keratom: ensamt angiokeratom (ensamt angiokeratom) rapporterades först av Jmperial och Helwig 1967 och kan orsakas av trauma.
4. Lokala vaskulära keratom: Lokala vaskulära keratom (angiokeratoma circumscriptum) är sällsynta.
