Sackaros-Isomaltos Malabsorption
Introduktion
Inledning Sackaros-isomalt malabsorption, även känd som disackaridintolerans, hänvisar till en mängd medfödda eller förvärvade sjukdomar, vilket gör tarmslemhinnan borstliknande disackaridasbrist, vilket orsakar matsmältning och absorption av disackarid och innehåller dubbel En serie symptom och tecken som uppstår vid sockerhaltiga livsmedel. Spädbarn kan ha insultainas- och isomaltasbrist på grund av genetiska faktorer. Defekten av sackaros-isomalt malabsorption är huvudsakligen i sackaros, och isomaltosdefekten är sekundär.
patogen
Orsak till sjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen
Det finns många disackaridaser i tunntarmsslemhinnan hos normala människor. Laktas kan till exempel sönderdelas laktos till galaktos och glukos. Maltas kan sönderdela maltos till glukos och isomaltos. Isomaltas kan sönderdelas isomaltos till två molekyler. Glukos; Sackaros kan sönderdela sackaros till glukos och fruktos, och trehalas kan sönderdela trehalos till två molekyler av glukos. Av någon anledning är disackaridenzym bristfälligt och disaccharidens upptag av matsmältningen hindras. Kliniskt är denna sjukdom inte ovanlig, men den ignoreras ofta.
(två) patogenes
Spädbarn kan ha insultainas- och isomaltasbrist på grund av genetiska faktorer. Defekten av sackaros-isomalt malabsorption är huvudsakligen i sackaros, och isomaltosdefekten är sekundär. Studier har visat att enzymet är defekt vid intracellulär bearbetning och ackumuleras i endoplasmatisk retikulum. Enzymkomplexet är blockerat i Golgi-komplexet medan det förändrade enzymet transporteras till cellytan. På grund av ovanstående olika faktorer kan denna enda gensjukdom vara heterogen. Enzymgenen är belägen på kromosom 3q och tillhör den autosomala recessiva ärftliga sjukdomen. Homozygot har symtom under hela livet, och heterozygoter kan bara försvinna efter symtom i barndomen. Ge färsk jäst eller levande jäst för att lindra symptomen.
Genen för humant laktasflorizinhydrolas är beläget på kromosom 2. När spädbarnets tunntarmsslimhinneepitelborste är brist på laktas, uppstår vattnig diarré efter den första amningen.
Den vanligaste bristen på disaxcharidas hos vuxna är laktasbrist. Laktasaktiviteten är högst hos nyfödda och kan minskas till 10% av dess maximalt i framtiden, på denna nivå hos vuxna med laktasbrist. Efter att barnet är avvänt reduceras laktaset gradvis och det är lätt att orsaka diarré när mjölken tas. Avsaknaden av detta enzym är genetiskt relaterat och står för 5% till 30% av kaukasierna och 75% av människorna i färg, inklusive asiater och afrikaner. Avsaknaden av sackaros-isomaltas kan reduceras till 10% till 20% av det normala, och tarmslemhinnan är normal. Anledningen är okänd. Vid gastrointestinala infektioner kan dessutom disaccharidas tillfälligt utsöndras tillräckligt.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Galaktostoleranstest blodelektrolyttest
När laktas är bristfälligt kan det orsaka bäckning, buksmärta eller kramp efter att man tagit mjölk eller laktos. Symtomen försvann efter att ha stoppat den laktosinnehållande maten. Patienten är i allmänhet i gott skick, såsom ingen historik med tarmkirurgi och i allmänhet ingen steatorrhea. När sackaros eller isomaltas är brist, orsakar det diarré efter att ha tagit sackaros och stärkelse, och symtomen liknar dem med laktasbrist.
Enligt de kliniska manifestationerna bör sjukdomen misstänkas, men det är fortfarande nödvändigt att bestämma tarmslemhinnans pankreatiska enzymaktivitet och toleranstestet för socker. Det är fortfarande möjligt att ställa en diagnos baserad på behandlingssvaret, och symtomen kan lindras efter fastande av motsvarande socker.
Diagnos
Differensdiagnos
Differentialdiagnos av sackaros-isomalt malabsorption:
Sackaros-isomalt-malabsorption bör förknippas med olika sekundära laktasbrister såsom celiaksjukdom, omfattande resektion av tunntarmen, vippsjukdom, Crohns sjukdom, Giardia lamblia, tarmlymfosarkom, malignt lymfom i tarmen och andra sjukdomar Och absorptionen av vissa läkemedel (som alkohol, neomycin, kolestyramin) är inbördes differentierade.
1. När laktas är brist, efter att ha tagit mjölk eller laktos, kan det orsaka magsputum, buksmärta eller kramp. Avföringen med kraftig diarré är vattnig och den sura lukten har skum. Symtomen försvann efter att ha stoppat den laktosinnehållande maten. Patienten är i allmänhet i gott skick, såsom ingen historik med tarmkirurgi och i allmänhet ingen steatorrhea. När sackaros eller isomaltas är brist, orsakar det diarré efter att ha tagit sackaros och stärkelse, och symtomen liknar dem med laktasbrist.
2. Klinisk klassificering
(1) Medfödd laktasbrist: spädbarn kräks snart efter att ha ätit bröstmjölk eller mjölk, kan inte växa, uttorkning, acidos, laktosuri och aminosyra, allvarliga tillstånd, dålig prognos.
(2) Medfödd laktosintolerans: Detta är en sjukdom som skiljer sig från medfødt laktasbrist och tillhör autosomal dominerande arv. Efter att ha börjat matningen fanns fulminant diarré, sur avföring med vattniga vesiklar och diarré. Kan orsaka kräkningar, uttorkning, renal tubulär acidos, disackarid, aminosyra, katarakt, lever- och hjärnskada, såsom diagnos kan orsaka dödsfall. Diarréen försvann efter avslutandet av utfodringen, och det fanns ingen laktosuri eller aminosyra.
(3) Förvärvad laktosintolerans hos vuxna: Efter att ha tagit mjölk kan det orsaka vattnig surhet med bukspänning och obehag i buken.
(4) Sackaros-isomalt-malabsorption: Det orsakas av bristen på sackaros-a-dextrinenzym, eftersom den icke-absorberade sackarosen orsakar överdrivet osmotiskt tryck och jäsad diarré i tarmen. Avföringen kan vara sur, avföringens pH kan uppgå till 4,0 till 5,0, det finns sur smak, mängden är för mycket, barnet har svår diarré och den vuxna har bara magbesvär. Symtom kan uppstå efter att ha ätit godis och frukt. Det sägs att eskimon har fler människor med denna sjukdom. Den står för cirka 10% av befolkningen, men den är i allmänhet asymptomatisk.
(5) Trehalasbrist: Trehalasbrist är sällsynt, och patienter lider av buksmärta, diarré, flatulens och kräkningar efter att ha ätit kvalster. Avföringen är ofta vattnig. Svampen innehåller trehalos, som är en typ av 1, a-glukos-1-a-glukosid. Diarréen varar bara i några timmar, och svampens fastande inträffar inte längre.
Enligt de kliniska manifestationerna bör sjukdomen misstänkas, men det är fortfarande nödvändigt att bestämma tarmslemhinnans pankreatiska enzymaktivitet och toleranstestet för socker. Det är fortfarande möjligt att ställa en diagnos baserad på behandlingssvaret, och symtomen kan lindras efter fastande av motsvarande socker.
