โรคสมองพิการในเด็ก
บทนำ
สมองพิการในเด็กเบื้องต้น สมองพิการในเด็กชื่อเต็มของสมองพิการในเด็กเป็นอาการบาดเจ็บที่สมองไม่ก้าวหน้าที่เกิดจากสาเหตุต่าง ๆ ภายใน 1 เดือนหลังคลอดอาการทางคลินิกหลักคือดายสกินกลางและท่าทางผิดปกติ ประสิทธิภาพของสมองพิการแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับสาเหตุและชนิด แต่มันเป็นเรื่องธรรมดามากในระยะแรก: อาการเริ่มแรกของสมองพิการครึ่งแรก (ภายใน 6 เดือน) ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.025% ผู้คนที่อ่อนแอ: เห็นได้ในเด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคลมชัก
เชื้อโรค
สมองพิการในเด็ก
ปัจจัยเสี่ยงปริกำเนิด (45%):
การคลอดก่อนกำหนดและน้ำหนักแรกเกิดต่ำ, การขาดออกซิเจนในสมองขาดเลือด, การบาดเจ็บจากการคลอด, ความผิดปกติของการพัฒนาสมองพิการ แต่กำเนิด, ดีซ่านนิวเคลียร์และการติดเชื้อ แต่กำเนิด
ปัจจัยสิ่งแวดล้อม (25%):
การสูบบุหรี่ของพ่อแม่, โรคพิษสุราเรื้อรัง, ยาเสพติด, ความเจ็บป่วยทางจิตของมารดา, โรคเบาหวานในระหว่างตั้งครรภ์, เลือดออกทางช่องคลอด, โรคความดันโลหิตสูงที่เกิดจากการตั้งครรภ์, รกเกาะต่ำ, การข่มขู่ทำแท้งหรือยาคุมกำเนิด
ปัจจัยของมารดา (10%):
อัตราการเกิดสูง, เวลาตั้งครรภ์สูง, ประวัติความตาย, การคลอดก่อนกำหนด, ประวัติการทำแท้ง, การเกิดคู่หรือหลายครั้ง, พัฒนาการล่าช้าของทารกในครรภ์, การติดเชื้อในมดลูก, ความทุกข์ในมดลูก, ภาวะรกมดลูก, ความผิดปกติของรก, การตอบสนองการตั้งครรภ์รุนแรง ความเร่งด่วนการผดุงครรภ์ที่ไม่เหมาะสมการส่งมอบคีมการส่งก้นการใช้แรงงานนานทารกคลอดก่อนกำหนดหรือทารกน้ำหนักต่ำภาวะขาดอากาศหายใจหลังคลอดภาวะขาดออกซิเจนในปอดโรคปอดบวมจากการขาดออกซิเจนโรคดีซ่านหรือโรคดีซ่านล่าช้า ภาวะเลือดออกในกะโหลกศีรษะ, การบาดเจ็บที่ศีรษะ, การชัก, การติดเชื้อ, พิษและการขาดสารอาหาร
การป้องกัน
การป้องกันสมองพิการ
(1) การป้องกันก่อนคลอด
1. การดูแลสุขภาพก่อนสมรส: การตรวจคัดกรองก่อนคลอดสากล, การให้คำปรึกษาเกี่ยวกับสุขภาพทางเพศ, ภาวะเจริญพันธุ์และโรคทางพันธุกรรมสำหรับทั้งชายและหญิงที่เตรียมไว้สำหรับการแต่งงาน, การให้คำปรึกษาในประเด็นต่าง ๆ เช่นการแต่งงานและการคลอดบุตร การตรวจทางการแพทย์คำแนะนำทางการแพทย์
2 ทำงานที่ดีของสุขภาพการตั้งครรภ์: การศึกษาด้านสุขภาพการตรวจก่อนคลอดปกติเพิ่มสารอาหารป้องกันการเกิดโรคติดเชื้อหลีกเลี่ยงการติดเชื้อก่อนคลอดและการห้ามใช้ห้ามสัมผัสรังสีเอกซ์สารเคมี ฯลฯ เสริมสร้างความคุ้มครองแรงงานในไตรมาสที่สาม เพื่อลดการคลอดก่อนกำหนด
(2) การป้องกันระยะปริกำเนิด
1. ปรับปรุงอัตราการคลอดในโรงพยาบาลในชนบทและเสริมสร้างการคุมกำเนิดของกุมารแพทย์
2 การใช้เหตุผลของออกซิโตซินเป็นที่นิยมของวิธีการใหม่ของการกู้คืนเทคโนโลยีทารกแรกเกิด
3. หลีกเลี่ยงการคลอดก่อนกำหนดและเด็กน้ำหนักแรกเกิดต่ำ
4. การป้องกันภาวะขาดอากาศหายใจและโรคหลอดเลือดสมองแตก
5, การป้องกันและรักษาภาวะ hyperbilirubinemia
(3) การป้องกันหลังคลอด
1. ป้องกันการเกิดโรคติดเชื้อ:
(1) ดำเนินการคลอดที่โรงพยาบาล
(2) ให้ความสนใจกับการปกป้องผิวของทารกแรกเกิด
(3) รักษาส่วนสะดือของทารกแรกเกิดให้แห้งและสะอาด
(4) สังเกตการเติบโตและความเสื่อมของโรคดีซ่านอย่างใกล้ชิด
(5) ให้ความสนใจกับการสังเกตก่อนและหลัง
(6) นำนมแม่ไปปฏิบัติ
2, การจัดตั้งไฟล์เด็กที่มีความเสี่ยงสูง, การพัฒนาของการวัด neurobehavioral ทารกแรกเกิด, การตรวจร่างกายปกติ (1-2 ครั้งต่อเดือน), ในเวลาเดียวกัน, ทำ Vojta ตรวจสอบท่าสะท้อน
3, การรักษาที่ถูกต้องของการเจาะเอว: การเจาะเอวจำนวนเล็กน้อยไหลของสมองสำหรับการตรวจสอบเพื่อทำความเข้าใจธรรมชาติและสภาพของโรคเพื่อให้พื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยและการรักษาที่ถูกต้องซึ่งจะช่วยลดอุบัติการณ์ของผลที่เกิดจากโรคในสมองพ่อแม่ควรร่วมมืออย่างใกล้ชิด รับผิดชอบต่อสุขภาพของเด็ก
4. ป้องกันการเกิดไข้ชัก
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนสมองพิการในเด็ก ภาวะแทรกซ้อนของโรคลมชัก
1. สุขภาพและอุปสรรคทางกายภาพ
เด็กที่เป็นอัมพาตของสมองมักจะสั้นกว่าเด็กปกติมีสารอาหารไม่ดีมักมีปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจและมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจเช่นเดียวกับการเคี้ยวดูดกลืนกลืนผิดปกติและน้ำลายไหล
2. ความผิดปกติทางสติปัญญาอารมณ์และพฤติกรรม
หน่วยสืบราชการลับพร้อมกันมีอัตราสูงสุดของอัตราที่ต่ำ, สมาธิสั้น, ออทิสติก, ความดื้อรั้น, ความดื้อรั้นของตัวเอง, หงุดหงิด, สันโดษ, อารมณ์แปรปรวนสูง, บางครั้งบังคับ, การบาดเจ็บ, พฤติกรรมรุกรานและความยากลำบากในการวัดไอคิว
3, โรคลมชัก
39% - 50% ของเด็กที่เป็นอัมพาตของสมองทำให้เกิดโรคลมชักเนื่องจากแผลในสมองคงที่โดยเฉพาะเด็กที่มีภาวะปัญญาอ่อนรุนแรงโรคลมชักไม่เพียง แต่เป็นอุปสรรคต่อการรักษาอัมพาตของสมอง
4 รู้สึกถึงอุปสรรค
1 การรับรู้, ความบกพร่องทางสติปัญญา: การทำงานของเด็กที่เป็นอัมพาตของสมองดูดีในแง่นี้ แต่ได้รับการยืนยันแล้วว่ามีจุดรับรู้สองจุดการจำแนกรูปร่างการรับรู้เชิงพื้นที่และการรับรู้อื่น ๆ
2 ความบกพร่องทางการได้ยิน: เด็กที่มีสมองพิการมีความบกพร่องในการได้ยินไม่ใช่เรื่องผิดปกติตามสถิติพบว่า 5% เป็นคนหูหนวกอย่างสมบูรณ์ 6% เป็นการสูญเสียการได้ยินเพียงบางส่วนและการด้อยค่าการได้ยินเป็นเรื่องธรรมดาในเด็กที่มีสมองพิการมือและเท้า ครบกำหนด
5 ตาและเด็กพิการทางสมองที่มีสายตาพิการมี 55% ถึง 60% ของพวกเขามีปัญหาทางสายตาหนึ่งที่พบมากที่สุดคือตาเหล่ซึ่งมักจะเกิดขึ้นในวัยทารกตาเหล่ค่อยๆหายไปตามอายุและทารกที่รู้มากกว่า 6 เดือนมี ตาเหล่ควรไปโรงพยาบาลเพื่อรับการรักษา
5 อุปสรรคทางภาษา
อุบัติการณ์ของความผิดปกติทางภาษาในเด็กสมองพิการคือ 65% -95% ในหมู่พวกเขาอุบัติการณ์ของ quadriplegia อยู่ในระดับสูงมันมักจะเกิดจากความยากลำบากในการดูดยากลำบากในการกลืนและเคี้ยวและการออกเสียงไม่ชัดเจน ความผิดปกติของการแสดงออกแม้กระทั่งความพิการทางสมองเนื่องจากโฆษะ, ดายสกินของอวัยวะยนต์และความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของแขนขา, ความบกพร่องทางการได้ยิน, สติปัญญาและสภาพแวดล้อมการเจริญเติบโต
6 ความบกพร่องทางการเรียนรู้
เนื่องจากความเสียหายของสมอง, การมองเห็น, การได้ยิน, ภาษา, ปัญญาอ่อน, ไม่ตั้งใจ, แรงจูงใจในการเรียนรู้ไม่แข็งแรง, มักจะอารมณ์, ความสามารถในการเรียนรู้ได้รับผลกระทบ
7 ปัญหาทางทันตกรรมและทันตกรรม
เด็ก ๆ มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคฟันและเหงือกและการรักษาทำได้ยากอันดับแรกเนื่องจากมีโรคทางทันตกรรมมากมายและเนื่องจากเด็ก ๆ นั้นไม่ง่ายที่จะร่วมมือและออกกำลังกายผิดปกติประสาท ฯลฯ พวกเขาไม่ค่อยได้รับการรักษาทางทันตกรรม มันเป็นโรคฟันผุเช่นเดียวกับ hyperplasia ของฟันอันเนื่องมาจากการใช้ยากันชัก, การอักเสบของฟัน, ฟันและความผิดปกติของการบดเคี้ยว
อาการ
อาการที่เกิดจากสมองพิการในเด็ก อาการที่ พบบ่อย ภาวะปัญญาอ่อนหงุดหงิดชักโรคลมชักและโรคลมชักชักไม่สมมาตรตึงเครียดที่ไม่สมมาตรคอสะท้อนคอกระตุกกระตุกความเหนื่อยล้าสมองน้อย ataxia การพัฒนาสมองเด็กช้าร้องไห้ไม่ตอบช้า
ประการแรกการทำงานของสมองพิการต่าง ๆ เนื่องจากสาเหตุและประเภทต่าง ๆ แต่ในช่วงแรก: อาการเริ่มแรกของสมองพิการในครึ่งแรก (ภายใน 6 เดือน)
1. ร่างกายอ่อนแอและออกกำลังกายโดยธรรมชาติลดลงนี่คืออาการของกล้ามเนื้อต่ำซึ่งสามารถมองเห็นได้ในหนึ่งเดือนหากนานกว่า 4 เดือนก็สามารถวินิจฉัยว่ามีอาการบาดเจ็บที่สมองอย่างรุนแรงปัญญาอ่อนหรือโรคระบบกล้ามเนื้อ
2 ร่างกายเป็นเรื่องยากนี่คืออาการของกล้ามเนื้อ hypertonic สามารถมองเห็นได้ในเดือนถ้ามันเป็นเวลานานกว่า 4 เดือนสามารถวินิจฉัยว่าเป็นสมองพิการ
3 ตอบสนองช้าและไม่มีชื่อนี้เป็นอาการเริ่มแรกของปัญญาอ่อนโดยทั่วไปถือว่าช้าที่ 4 เดือนไม่มีการตอบสนองที่ 6 เดือนสามารถวินิจฉัยว่าเป็นปัญญาอ่อน
4 ความผิดปกติของเส้นรอบวงศีรษะ: เส้นรอบวงศีรษะเป็นตัวบ่งชี้วัตถุประสงค์ของการพัฒนาของสัณฐานวิทยาของสมองเด็กสมองเสียหายมักจะมีความผิดปกติของเส้นรอบวงศีรษะ
5 ความยากลำบากในการเลี้ยงลูกด้วยนมไม่ดูดหลังคลอดดูดความอ่อนแอหรือปฏิเสธที่จะดูดเหนื่อยและอ่อนแอหลังจากการดูดมักจะไอน้ำลายคายนมปากไม่สามารถปิดได้เป็นอย่างดีน้ำหนักที่เพิ่มขึ้นไม่ดี
6 ท่าทางคงที่เด็กจะเงียบมากหลังคลอดร้องไห้ที่อ่อนแอหรือร้องไห้อย่างต่อเนื่องมักจะเกิดจากความเสียหายของสมองที่เกิดจากความตึงเครียดของกล้ามเนื้อผิดปกติเช่นการตกตะกอนตำแหน่งกบท่าคว่ำรูปตัวยู ฯลฯ หลังคลอด มันจะปรากฏในเดือน
7 อย่าหัวเราะ: ถ้าคุณไม่สามารถยิ้มได้ 2 เดือน 4 เดือนไม่สามารถฮ่า ๆ ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นปัญญาอ่อน
8 กำปั้นมือ: ถ้า 4 เดือนยังคงไม่สามารถเปิดหรือนิ้วหัวแม่มือ adduction โดยเฉพาะอย่างยิ่งการปรากฏตัวของแขนขาด้านใดด้านหนึ่งมีความสำคัญในการวินิจฉัยที่สำคัญ
9 บิดร่างกาย: ทารก 3-4 เดือนหากร่างกายกลับตัวมักจะแนะนำการบาดเจ็บ extrapyramidal
10 ความไม่มั่นคงของศีรษะ: เช่น 4 เดือนมีแนวโน้มที่จะไม่สามารถยกศีรษะหรือนั่งเมื่อหัวไม่สามารถแนวตั้งมักจะเป็นสัญญาณสำคัญของความเสียหายของสมอง
11, ตาเหล่: 3-4 เดือนของทารกที่มีตาเหล่และการเคลื่อนไหวของตาที่ไม่ดีสามารถบ่งบอกถึงการปรากฏตัวของความเสียหายของสมอง
12 ไม่สามารถเอื้อมมือคว้าสิ่งต่าง ๆ เช่น 4-5 เดือนไม่สามารถคว้าสิ่งต่าง ๆ สามารถวินิจฉัยว่าเป็นปัญญาอ่อนหรือสมองพิการ
13 จ้องมองมือ: 6 เดือนต่อมายังคงมีอยู่ได้รับการพิจารณาสำหรับปัญญาอ่อน
14 เด็กง่าย stun: ชักกรีดร้องหรือหงุดหงิด
15 การออกกำลังกายที่เกิดขึ้นเองน้อยลงหรือไม่เคลื่อนไหวหรือง่ายต่อการเล่นทั้งร่างกายนุ่มกล้ามเนื้อหลวมหรือร่างกายเป็นเรื่องยากมักจะยอดเยี่ยมออกมาจากเสมหะ
ประการที่สองความเสียหายของสมองบางอย่างไม่รุนแรงและมักไม่มีอาการชัดเจนในระยะแรกของทารก แต่ในช่วงครึ่งหลังของทารก (6-12 เดือน) มีอาการอื่น ๆ :
1 ไม่สามารถพลิก: 6 เดือนต่อมาไม่สามารถพลิกมีความสำคัญในการวินิจฉัย
2 อย่าใช้แขนขาที่ต่ำกว่า: 6-7 เดือนโดยไม่ต้องแขนขาที่ต่ำกว่าเพื่อรองรับน้ำหนักสั้น ๆ
3 ไม่ต้องมีมือเดียว: ทารก 7-10 เดือนไม่ต้องเล่นด้วยมือเดียว
4 มือโง่: การเคลื่อนไหวที่ดีของมือเช่นการบีบสิ่งเล็ก ๆ น้อย ๆ ปลดกระดุมเข็มขัดไม่ยืดหยุ่นไม่พร้อมเพรียงกันปรากฏใน 7-10 เดือนมีความสำคัญในการวินิจฉัย
5 ไม่สามารถนั่งคนเดียว: 7 เดือนไม่สามารถนั่งคนเดียว
6 ไม่สามารถจับสถานี: 10 เดือนไม่สามารถจับสถานี
7 จะไม่ลา: 10 เดือนต่อมามีความสำคัญในการวินิจฉัย
8. ยืนบนเขย่งเท้า: ยืนเขย่งปลายเท้าเป็นเวลา 10 เดือน
9 ไม่สามารถใช้ขั้นตอน: 13-15 เดือนต่อมาจะไม่ใช้ขั้นตอน
10 น้ำลายไหลและ "กินมือ": 12 เดือนต่อมามีค่าการวินิจฉัย
ตรวจสอบ
การตรวจสมองพิการในเด็ก
สมองพิการในเด็กจำเป็นต้องทำการตรวจสอบต่อไปนี้:
1. การทดสอบด้วยกระแสไฟฟ้า:
1 electroencephalogram (EEG): ประมาณ 80% ของเด็กสมองพิการมีคลื่นสมองผิดปกติซึ่งอัตราการผิดปกติของ EEG สูงอาจเป็นเรื่องปกติและยังสามารถแสดงกิจกรรมพื้นหลังที่ผิดปกติพร้อมด้วยคลื่นลมบ้าหมู ให้ความสนใจกับความเป็นไปได้ของการรวมโรคลมชัก
2 แผนที่ภูมิประเทศ EEG (BEAM): การตรวจจับการพัฒนาสมองและการเปลี่ยนแปลงของคลื่นสมองในเด็ก
3 magnetoencephalography
ความเป็นไปได้ที่ปรากฏขึ้น 4: ความสามารถในการมองเห็นหรือการได้ยินที่เกิดขึ้นสามารถตรวจสอบได้กับผู้ป่วยที่สูญเสียการมองเห็นหรือความบกพร่องทางการได้ยิน
5 EMG: เพื่อให้เข้าใจถึงสถานะการทำงานของกล้ามเนื้อและเส้นประสาทเด็กที่เป็นอัมพาตของสมองและกล้ามเนื้อลีบควรทำสิ่งนี้ให้มากที่สุด
แผนที่ความต้านทานการไหลเวียนโลหิตในสมอง 6 จุด (REG): ตรวจสอบการทำงานของหลอดเลือดและปริมาณเลือดที่ศีรษะ
2, หัว CT, MRI, เด็ก 1 / 2-2 / 3 อาจมีความผิดปกติ แต่ปกติไม่สามารถปฏิเสธการวินิจฉัยโรคนี้ผู้ป่วยสมองพิการส่วนใหญ่สามารถหาสมองลีบ hydrocephalus ภายนอกสมองอ่อนหรือสมอง ผ่านความผิดปกติ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของสมองพิการ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยอาจขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์อาการทางคลินิกและการทดสอบในห้องปฏิบัติการ
การวินิจฉัยแยกโรค
ดาวน์ซินโดรมอัมพาตสมองมักจะต้องมีความแตกต่างจากโรคต่อไปนี้:
1. ความหมกหมุ่น: เด็กออทิสติกบางคนใช้เขย่งปลายเท้าเพื่อเดินบนพื้นบางครั้งเข้าใจผิดว่าเป็นอัมพาตของสมอง แต่การตรวจร่างกายสามารถพบว่าเอ็นร้อยหวายไม่หดตัว dorsiflexion เท้าไม่มีสิ่งกีดขวางสะท้อนเสมหะไม่ใช่ hyperthyroidism สามารถระบุได้ด้วยสมองพิการ
2 เอ็นผ่อนคลาย แต่กำเนิด: อาการหลักของโรคนี้คือการพัฒนาของกีฬาที่มีขนาดใหญ่โดยเฉพาะอย่างยิ่งการเดินล่าช้าคนเดียวไม่แน่นอนที่ง่ายต่อการตกง่ายขึ้นลงบันไดบางครั้งเข้าใจผิดสำหรับสมองพิการ แต่โรคส่วนใหญ่มีลักษณะร่วมกิจกรรม ช่วงเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ overextension งอการหมุนภายในหรือการหมุนภายนอกความแข็งแรงของกล้ามเนื้อปกติสะท้อนเสมหะปกติไม่มีการสะท้อนทางพยาธิวิทยาไม่มีปัญญาอ่อนหรือชักบางครั้งประวัติครอบครัวค่อย ๆ ดีขึ้นตามอายุ
3, ซินโดรม trisomy: 21 ซินโดรม trisomy ยังเป็นที่รู้จัก แต่กำเนิดดาวน์ซินโดรมเป็นโรค autosomal ที่พบมากที่สุดตามใบหน้าพิเศษและสัญญาณผิดปกติโดยทั่วไปไม่ยากที่จะวินิจฉัย แต่บางกรณีของอาการระยะเวลาแรกเกิดไม่ได้ เห็นได้ชัดว่ามีเพียงประสิทธิภาพลดลงใบหน้าไม่แสดงออกไม่มีความสนใจในรอบ ๆ ความตึงเครียดของกล้ามเนื้ออยู่ในระดับต่ำอย่างเห็นได้ชัดความแข็งแรงของกล้ามเนื้อลดลงและบางครั้งก็สามารถเข้าใจผิดสำหรับความตึงเครียดของกล้ามเนื้อสมองสมองพิการ ความแตกต่างที่เห็นได้ชัดและ Moro reflex นั้นอ่อนแอลงหรือไม่สามารถเปิดเผยได้โครโมโซมสามารถวินิจฉัยได้เมื่อวินิจฉัยโรค
4, leukodystrophy metachromatic: โรคนี้เป็นที่รู้จักกันว่าโรคสะสมทับถมซัลเฟต cerebroside เด็กเป็นที่ประจักษ์โดยเสียงกล้ามเนื้อต่ำที่ชัดเจนที่เกิดกับการพัฒนาของโรคค่อยๆปรากฏอัมพาตกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นชักความช่วยเหลือซึ่งกันและกัน ความผิดปกติของการเสื่อมถอยของสติปัญญา ฯลฯ จุดหลักของการระบุของฐานและสมองพิการคือเงื่อนไขคือการพัฒนาที่ก้าวหน้าและกิจกรรมของซัลเฟตอะโรมาติกในซีรั่มปัสสาวะหรือเม็ดเลือดขาวในเลือดสามารถยืนยันได้
5, โรค gangliosides GM1: โรค gangliosides GM1 แบ่งออกเป็นสามประเภทประเภทที่ฉัน (ประเภททารก) เป็นโรคสะสม GML ระบบหลังคลอดมีกล้ามเนื้อต่ำดูดจุดอ่อนพัฒนามอเตอร์ไม่ดีปลาย กล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นแสดงสถานะของความแข็งแกร่งของสมองบางครั้งผสมกับสมองพิการ แต่โรคดำเนินไปอย่างรวดเร็วและมีลักษณะพิเศษแสดงให้เห็นโหนกหน้าผากหน้าผากซึมเศร้าจมูกสะพานจมูกหูต่ำลิ้นใหญ่กลางยาวขนใบหน้า เด็กป่วยมีลักษณะแคระแกร็นไม่สามารถมองเห็นมีอาตามีภูมิไวเกินมีปฏิกิริยาตอบสนองที่น่าตกใจและชักอย่างรุนแรงในระยะแรกประมาณ 1 ถึง 2 เดือนเด็กป่วยมีจุดสีแดงเชอร์รี่ใน macula ของจอประสาทตาและตับและม้ามปรากฏขึ้นหลังจาก 6 เดือน มันบวมด้านหลังของกระดูกสันหลังโค้งงอข้อต่อหดตัวและสมองอยู่ในสภาพ tonicity ในช่วงท้าย ๆ ปฏิกิริยาต่อโลกภายนอกจะหายไปและส่วนใหญ่จะตายภายใน 2 ปี GM1 ganglioside type II เพียงบุกรุกระบบประสาทอาจมีการพัฒนามอเตอร์ไม่ดีเดินไม่แน่นอน hyperreflexia บางครั้งจะต้องแตกต่างจากสมองพิการ แต่โรคเริ่มในทารกและเด็กเล็กและโรคพัฒนาตามปกติก่อนโรค อย่างมีนัยสำคัญที่แตกต่างจากหลักสูตรสมองพิการโรคมักจะแสดงอาการแพ้เพิ่มขึ้นสะท้อนความหวาดกลัวปัญญาอ่อนมากขึ้นและชัก แต่ประเภทนี้ไม่มีลักษณะพิเศษตับและม้ามไม่บวมตาจอประสาทตาไม่มีจุดแดงเชอร์รี่
6, ทารกกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังก้าวหน้า: กระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบก้าวหน้าในการโจมตีของทารก, กล้ามเนื้ออ่อนแรงกำเริบกำเริบ, กล้ามเนื้อลีบเห็นได้ชัดลดลงสะท้อนเอ็นหรือหายไป, ความผิดปกติของกล้ามเนื้อหายใจที่ใช้กันทั่วไปและติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำ การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อสามารถช่วยวินิจฉัยการวินิจฉัยโรค
