ภาวะกรดในท่อไตในเด็ก
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไตในเด็ก การทำงานของไต tubular acidosis (RTA) เกิดจากการดูดซับ HCO3- โดยไฮโดรเจนไอออนและ / หรือ proximal tubular epithelium ในเซลล์เยื่อบุผิวท่อไตส่วนปลายทำให้เกิดภาวะคลอไรด์ในเลือดสูง, โพแทสเซียม, กลุ่มอาการทางคลินิกที่โดดเด่นด้วยความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์เช่นโซเดียมและแคลเซียมอาการทางคลินิกมีลักษณะเป็นกรดสูงในการเผาผลาญคลอไรด์สูงแคลเซียมในไตและก้อนนิ่วไตที่มีช่องว่างประจุลบปกติซึ่งสามารถแบ่งออกเป็นประถมศึกษาและมัธยมศึกษา การโจมตี สาเหตุหลักมาจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดและทุติยภูมิมีความเกี่ยวข้องกับโรคไตหลายชนิดโรคคอลลาเจนและความเสียหายของไตที่เกิดจากยา RTA เป็นที่รู้จักกันว่าดาวน์ซินโดร Lightwood, ซินโดรมอัลไบรท์ประเภทที่สาม, Butier ซินโดรม, ดิสก์ภาวะเลือดคั่งในเลือดสูง แต่กำเนิด, ไต calcinosis, calcinosis ไตทารก, ซินโดรม Lightwood-Butier-Albright ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0001% ผู้คนที่อ่อนแอ: เด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: การคายน้ำ, ภาวะ, นิ่วในไต, อาการจุกเสียดไต
เชื้อโรค
สาเหตุของภาวะเลือดเป็นกรดในไตในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
แบ่งออกเป็นประถมศึกษาและมัธยมศึกษา
ปัจจัยที่มีมา แต่กำเนิด (25%):
มันเป็นโรคทางพันธุกรรมถอย autosomal นอกจากนี้ยังมีรายงานว่าเป็นความบกพร่องของไต - เด่นยูนิท - autosomal เด่นยูนิทมรดกมันมักจะเกิดจากวัยเด็กและเป็นระยะ ๆ สามารถเกิดขึ้นได้ทุกเวลา
ปัจจัยของโรค (35%):
อาจเกิดจากสาเหตุหลายประการรองกับโรคทางพันธุกรรม แต่กำเนิดเช่นโรคโลหิตจางเซลล์เคียว Marfansydrome (EarersDanlossynohome); รองโรคภูมิต้านตนเองต่าง ๆ เช่นระบบในระบบ Lupus erythematosus, hyperimmune globulinemia และโรคตับอักเสบเรื้อรังที่ใช้งานแคลเซียมผิดปกติและการเผาผลาญฟอสฟอรัสฟอสฟอรัสที่เกิดจากสาเหตุต่าง ๆ เช่น hyperparathyroidism, hyperthyroidism ฯลฯ อาจจะเกิดจากยาเสพติดเช่นวิตามิน D พิษสารพิษ พิษนอกจากนี้ pyelonephritis โรคไตอุดกั้นยังสามารถนำไปสู่ DRTA
(สอง) การเกิดโรค
ตามส่วนที่เสียหายของ tubules ไตและพื้นฐานของ pathophysiological มันแบ่งออกเป็น 4 ประเภท: ประเภทที่ 1 เป็นภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไตส่วนปลาย (DRTA) หรือที่รู้จักกันว่าดิสก์ท่อไตไตคลาสสิกประเภทที่สองเป็นกรดไตท่อใกล้เคียง Proximal renal tubular acidosis (PRTA), Type III เป็นส่วนผสมของ Type I และ Type II, หรือที่เรียกว่า Mixed Type. Type IV acidosis tubular ของไตเกิดจากการหลั่งที่ไม่เพียงพอของ aldosterone ที่มีมา แต่กำเนิดหรืออ่อนไหวต่อการตอบสนองของ aldosterone พิษจากเมแทบอลิซึมและภาวะโพแทสเซียมสูงที่เกิดจากแต่ละประเภทสามารถแบ่งออกเป็นดิสก์ท่อไตหลักหรือรอง
การป้องกัน
การป้องกันภาวะเลือดเป็นกรดในไตในเด็ก
มาตรการป้องกันหมายถึงวิธีการอื่นในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องและการป้องกันควรดำเนินการตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์จนถึงก่อนคลอด:
1. การตรวจร่างกายก่อนแต่งงานมีบทบาทอย่างแข็งขันในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่อง: ขนาดของผลขึ้นอยู่กับรายการตรวจสอบและเนื้อหาส่วนใหญ่รวมถึงการตรวจทางภูมิคุ้มกัน (เช่นไวรัสตับอักเสบบี, ไวรัสตับอักเสบบี, Treponema pallidum เอชไอวี) การตรวจระบบสืบพันธุ์ ) การตรวจร่างกายทั่วไป (เช่นความดันโลหิตคลื่นไฟฟ้า) และการถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรคประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล ฯลฯ ทำหน้าที่ได้ดีในการให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรม
2. หญิงตั้งครรภ์ควรหลีกเลี่ยงปัจจัยที่เป็นอันตรายเท่าที่จะทำได้: รวมถึงห่างจากควันแอลกอฮอล์ยาเสพติดรังสีสารกำจัดศัตรูพืชเสียงเสียงก๊าซที่เป็นอันตรายระเหยโลหะหนักที่เป็นพิษและเป็นอันตรายเป็นต้นในกระบวนการดูแลฝากครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ รวมถึงการตรวจอัลตร้าซาวด์ปกติการตรวจทางเซรุ่มวิทยา ฯลฯ หากจำเป็นการตรวจโครโมโซม
จำเป็นต้องกำหนดว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่ความปลอดภัยของทารกในครรภ์ในมดลูกมีผลสืบเนื่องหลังคลอดไม่ว่าจะสามารถรักษาวิธีการพยากรณ์โรค ฯลฯ และใช้มาตรการเชิงปฏิบัติเพื่อการวินิจฉัยและการรักษา
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนภาวะเลือดเป็นกรดในเด็กในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน, การ คายน้ำ, ภาวะขาดน้ำ, นิ่วในไต, อาการจุกเสียดไต
อาการอาจมีอยู่คนเดียวหรือใช้ร่วมกับความผิดปกติของท่อไตหลายอื่น ๆ อาจจะขาดน้ำ, การเจริญเติบโตช้า, hyponatremia, การเผาผลาญกรดคลอไรด์สูงคลอไรด์, โรคกระดูกอ่อนทนไฟ, แคลเซียมกระดูกไต, นิ่วในไต , polyuria, ภาวะไตวายเรื้อรังและเกี่ยวข้องกับ tubules ไตและโรคคั่นระหว่างหน้า
อาการ
อาการของภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไตในเด็ก อาการที่ พบบ่อย ขาดอาการปวดกระดูก, polyuria, ไต, ปวดหมองคล้ำ, คลื่นไส้, กลายเป็นปูนไต, สูญเสียความกระหาย, นิ่วในไต, ท้องผูก, คลื่นไส้และอาเจียน
1. ประถมใกล้เคียง RTA (ประเภท II): tubules ใกล้เคียงมีการขาดในการดูดซึมไบคาร์บอเนตพบมากในเด็กผู้ชาย, การเจริญเติบโตช้า, อาการของภาวะเลือดเป็นกรด, อาการของภาวะ hyponatremia, การสูญเสียความอยากอาหาร, คลื่นไส้ , อาเจียน, อ่อนเพลีย, ท้องผูก, การคายน้ำและอาการอื่น ๆ เกณฑ์การทำงานของไตของไบคาร์บอเนตเป็นเรื่องเกี่ยวกับ 18 ~ 20mmol / L หรือน้อยกว่าเมื่อทดสอบโหลดแอมโมเนียมคลอไรด์สามารถปล่อยปัสสาวะที่เป็นกรดที่มีค่า pH <5.5
2. ประถมศึกษาปลาย RTA (ประเภท I): ปลายท่อไตหลั่งของความผิดปกติของ H + ส่งผลให้ในปัสสาวะไม่สามารถเป็นกรด แต่ดิสก์เผาผลาญคลอไรด์สูงคลอไรด์มรดก autosomal เด่นหญิงทั่วไปมากขึ้น (เกี่ยวกับ 70%), การเจริญเติบโตและการพัฒนาที่ไม่ดี, โรคกระดูกอ่อนว่ายาก, สามารถแสดงอาการปวดกระดูกและการเดินของเป็ด, การกลายเป็นปูนในไต, นิ่วในไต, อาการจุกเสียดไต, polydipsia, polyuria, การคายน้ำ, hypokalemia, กรดไขมัน การเป็นพิษกับปัสสาวะที่เป็นด่างหรือเป็นกรดอย่างอ่อนการทดสอบโหลดแอมโมเนียมคลอไรด์ค่าพีเอชในปัสสาวะไม่สามารถลดลงได้ถึง 5.5 หรือน้อยกว่านั้นแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญจาก RTA ที่ใกล้เคียง
3. ประเภทผสม (ประเภทที่สาม): มันมีลักษณะของประเภทที่ 1 และประเภทที่สองมันถูกพบในทารกอาการปรากฏเร็วและอาการสามารถปรากฏในหนึ่งเดือนหลังคลอด
4. ประเภท IV: โดดเด่นด้วยภาวะโพแทสเซียมสูงแบบถาวรและภาวะเลือดคั่งในเลือดสูงจากการทำงานของไต, มีระดับของภาวะไตวายเรื้อรังบางระดับและเกี่ยวข้องกับ tubules ของไตและโรคคั่นระหว่างหน้า, ลดการหลั่ง renin, การหลั่ง aldosterone ข้อบกพร่องความผิดปกติของการเป็นกรดไตและประเภทที่สองการขับถ่ายไบคาร์บอเนตในปัสสาวะมักจะ 2% ถึง 3% และไม่มีความผิดปกติอื่น ๆ ของท่อใกล้เคียงผู้ป่วยเด็กสามารถลดภาวะเลือดเป็นกรดตามอายุ
ตรวจสอบ
การตรวจภาวะเลือดเป็นกรดในไตในเด็ก
1. การตรวจสอบทางชีวเคมี : ห้าต่ำและสองลักษณะสูงคือฟอสฟอรัสในเลือดต่ำ, hypokalemia, ผูกพันคาร์บอนไดออกไซด์ต่ำ, pH ในเลือดต่ำ, แคลเซียมในเลือดต่ำ (หรือปกติ), คลอรีนในเลือดสูง, ฟอสฟอรัสอัลคาไลน์ในซีรั่มสูง
2. ความมุ่งมั่นของโพแทสเซียมในเลือด: หากภาวะโพแทสเซียมสูงสามารถวินิจฉัยประเภท IV RTA หากโพแทสเซียมในเลือดต่ำหรือปกติควรตรวจหาค่า pH ของปัสสาวะและทดสอบต่อไปเช่นโซเดียมไบคาร์บอเนตการทดสอบฟอสเฟตเป็นกลางและการทดสอบโซเดียมซัลเฟต
3. ความมุ่งมั่นของแอมโมเนียมในปัสสาวะ : วัตถุประสงค์คือการแยกดิสก์ท่อไตใกล้เคียงและภาวะเลือดเป็นกรดที่ไม่ใช่ไตไตเช่นแอมโมเนียมในปัสสาวะ <50mmol / d ควรพิจารณาดิสก์ไตท่อไตระยะยาว
4. การตรวจ X-ray: X-ray ของกระดูกแสดงให้เห็นว่าโรคกระดูกพรุน, โรคกระดูกพรุน, อายุของกระดูกที่ล่าช้าหรือเกี่ยวข้องกับการแตกหักของพยาธิสภาพ, การตายของเนื้อเยื่อที่ปลอดเชื้อของหัวกระดูกต้นขา, นิ่วในปัสสาวะและแคลเซียมในไต
5.B การตรวจพิเศษ : ไต B- อัลตราซาวนด์อาจมีการบาดเจ็บกระจายของเยื่อหุ้มสมองไต dysplasia ไต, hydronephrosis, ยาขับปัสสาวะขยายท่อไตหรือการสะสมแคลเซียมไต
6. การตรวจอัลตราซาวด์:
เสียงสะท้อนจากไตของเด็กประเภท I เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญกรวย hyperechoic ถูกจัดเรียงเรดิอรอบไซนัสไตด้วยขอบเขตที่ชัดเจนกับเยื่อหุ้มสมองสดใสสะท้อนก้องปรับจุดภายในไม่มีเงาหรือแสงเงาด้านหลังพื้นที่เยื่อหุ้มสมองและเสียงสะท้อนของระบบการเก็บรวบรวม ปกติสี Doppler แสดงให้เห็นว่าต้นไตหลอดเลือดต้นยังคงสามารถแสดงให้เห็นอย่างสม่ำเสมอไปยังหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำ interlobular ไตในขณะที่โรคดำเนินไปเรื่อย ๆ การสะสมของตะกอนในไขกระดูกไตค่อยๆสร้างแรงกดดันต่อหลอดเลือดส่วนใหญ่ที่เกี่ยวข้อง หลอดเลือดแดงปล้องและปล้อง interlobular ไหลเวียนของเลือดใต้หลอดเลือดแดงคันศรจะลดลงและปริมาณเลือดในบริเวณเยื่อหุ้มสมองจะเป็นรูปดาวและไม่มีการสะสมแคลเซียมของไตในไตชนิด II
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไตในเด็ก
ผู้ป่วยที่มีเงื่อนไขดังต่อไปนี้ควรพิจารณา RTA: 1 อาการ hypokalemia ที่ไม่สามารถอธิบายได้และการโจมตีซ้ำ 2 หน่วงการเจริญเติบโตที่ไม่สามารถอธิบายได้และสามารถแยกโรคกระดูกอ่อนขาดวิตามินดีและโรคแคระแกร็น 3 acidosis ที่ไม่สามารถอธิบายได้ การรักษาไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะแก้ไขและปัสสาวะเป็นกรดเป็นกลางหรือกรดอ่อน 4 ไม่ได้อธิบายหลายครั้ง polyuria และการคายน้ำและปัสสาวะแรงโน้มถ่วงที่เฉพาะเจาะจงและน้ำตาลในปัสสาวะเป็นเรื่องปกติยกเว้นโรคเบาจืดและโรคเบาหวาน 5 ดิสก์ภาวะการคายน้ำทนไฟ ในกรณีต่อไปการไตเตรทไบคาร์บอเนตแคลเซียมในปัสสาวะการตรวจวัดฟอสฟอรัสในปัสสาวะเพื่อการวินิจฉัย
1. การวินิจฉัยของ RTA ระยะไกล
นอกเหนือจากอาการทางคลินิกส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับระดับของภาวะเลือดเป็นกรดและค่าความเป็นกรดเป็นด่างในปัสสาวะไม่ได้สัดส่วนค่าความเป็นกรดในปัสสาวะสูงกว่า 6 ฟังก์ชั่นการกรองไตเป็นปกติ; ยูเรียไนโตรเจนและ creatinine พลาสม่าเป็นปกติ : แอมโมเนียมคลอไรด์ในช่องปาก 0.1 / กิโลกรัมให้บริการภายใน 1 ชม. 3 ~ 8 ชม. หลังจากเก็บปัสสาวะเช่นค่าพีเอชในปัสสาวะไม่สามารถลดลงเหลือ 5.5 หรือบวกน้อยกว่า แต่เด็กไม่พยายามทดสอบนี้ให้มากที่สุดเท่าที่จะทำได้
อาการจะต้องแตกต่างจากภาวะไตวายเรื้อรังดิสก์ภาวะขาดน้ำอย่างรุนแรงต่อมใต้สมองหรือโรคเบาจืดที่ไตและระบบทางเดินหายใจเป็นด่าง
2. การวินิจฉัย RTA ที่ใกล้เคียง
ภาวะเลือดคั่งในเลือดสูงเมื่อภาวะความเป็นกรดอ่อนความเข้มข้นของพลาสม่า HCO3- สูงกว่าเกณฑ์ของไต (17 ~ 20mmol / L), ค่า pH ของปัสสาวะ> 6 แต่ภายใต้สภาวะโหลดกรด (ทดสอบโหลดแอมโมเนียมคลอไรด์) pH ของปัสสาวะสามารถ <5.5, เมื่อความเข้มข้นของพลาสม่า HCO3- เพิ่มขึ้น, K + เพิ่มขึ้นจากปัสสาวะ. ในอดีต, สาเหตุของ polydipsia เกิดจากภาวะ hypokalemia ที่เกิดจากการเพิ่มปริมาณปัสสาวะในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา, พบว่าหลังจากดื่ม hypokalemia, polydipsia มีอยู่ดังนั้นพิจารณาความเป็นไปได้ของการมีส่วนร่วมของความเสียหาย tubulointerstitial
การวินิจฉัยแยกโรคส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับภาวะไตวายเรื้อรังดิสก์ภาวะขาดน้ำอย่างรุนแรงแคระต่อมใต้สมองและโรคเบาจืดในไต
