Hematoporphyria
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับเม็ดเลือด Hematoporosis (hematoporphyria) ซึ่งเป็นที่รู้จักกันในชื่อโรคสีม่วงเป็นโรคที่หายากส่วนใหญ่เกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับเส้นทางการสังเคราะห์ heme ที่นำไปสู่ความผิดปกติของการเผาผลาญ porphyrin อาการทางคลินิกส่วนใหญ่เป็นโรคผิวหนังที่ไวต่อแสงปวดท้องและอาการ neuropsychiatric สารตั้งต้น Porphyrin อาจเป็นวัสดุพื้นฐานสำหรับอาการท้องและ neuropsychiatric ระบบประสาทที่เห็นอกเห็นใจมีบทบาทในการทำให้เกิดโรคของอาการปวดท้องและความดันโลหิตเพิ่มขึ้น ตามที่ตั้งของความผิดปกติของการเผาผลาญ porphyrin มันจะแบ่งออกเป็นเม็ดเลือดแดงเม็ดเลือดแดงและ porphyria ตับ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: อัตราอุบัติการณ์อยู่ที่ประมาณ 0.0001% - 0.0002% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: urt ลมพิษ, ความดันโลหิตสูง, เกิดผื่นแดง
เชื้อโรค
สาเหตุของเม็ดเลือด
ปัจจัยทางพันธุกรรม (85%):
hematoporphyria เฉียบพลันเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นและเป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal เกิดจากการขาดของ PBG deaminase (ปัสสาวะ porphyrinogen synthase) ซึ่งทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของ intrahepatic PBG เป็น uroporphyrinogen III การลดลงของความผิดปกติของการสังเคราะห์ heme ที่เกิดจากสิ่งนี้ช่วยเพิ่มการทำงานของ ALA synthase และเป็นผลให้การสังเคราะห์ ALA และ PBG เพิ่มขึ้นและการปลดปล่อยจากปัสสาวะจะเพิ่มขึ้น
กลไกการเกิดโรค:
ความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมของ porphyrin นำไปสู่การสังเคราะห์ porphyrin ที่ผิดปกติและเพิ่มการผลิตและการขับถ่ายของ porphyrin และสารตั้งต้นรวมถึง△ -aminolevulinic acid (ALA) และ bilirubin (PBG) ซึ่งเป็นแสง photoogenous จากภายนอกเท่านั้น Sensitizer มีสเปกตรัมการดูดกลืนพิเศษซึ่งเห็นได้ชัดที่สุดที่ความยาวคลื่น 405 นาโนเมตร porphyrin และอนุพันธ์ของมันถูกกระตุ้นให้เปล่งแสงสีแดงซึ่งทำลายเซลล์ผิวและทำลายเซลล์แสง แข็งแกร่งที่สุด porphyrin ดั้งเดิมและ coproporphyrin ตามในขณะที่ ALA และ PBG ไม่มีการตรวจจับภาพคลื่นแดดเผาของคนปกติคือ 280-320nm และผู้ป่วยที่มี porphyrin เพิ่มขึ้นในร่างกายยังคงเกิดขึ้นหลังจากใช้ตัวกรองแก้วเพื่อเอายาแก้ผิวไหม้ ความเสียหายต่อผิวหนังที่ไวต่อแสง
Porphyrins ส่วนใหญ่จะถูกสังเคราะห์ในไขกระดูกสีแดงและตับตามที่ตั้งของความผิดปกติของการเผาผลาญ porphyrin, hematoporphyria แบ่งออกเป็นสองประเภท: เม็ดเลือดแดงเม็ดเลือดแดงและตับ porphyria การสังเคราะห์ Heme การขาดเอนไซม์ที่แตกต่างกันนำไปสู่เม็ดเลือดชนิดต่าง ๆ ดังที่แสดงในรูปที่ 1 เม็ดเลือดแดงเม็ดเลือดแดงเม็ดเลือดแดงหรือเม็ดเลือดแดงเม็ดเลือดแดงหรือที่เรียกว่า myeloid hematoporphyria เกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญ porphyrin ในไขกระดูก นอกจากนี้ยังแบ่งออกเป็น: 1 ชนิด protoporphyrin 2 ประเภท porphyrin ปัสสาวะ 3 ประเภท porphyrin อุจจาระ porphyria ตับที่เกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญ porphyrin intrahepatic แบ่งออกเป็น 4 ชนิดย่อย: porphyrin เฉียบพลัน โรค; porphyria ผิวหนังล่าช้า; porphyria ผสม; porphyria อุจจาระทางพันธุกรรม.
การป้องกัน
การป้องกันเม็ดเลือด
1. หลีกเลี่ยงการชักชวนไม่ควรใช้ยาหลายชนิดที่ทำให้เกิดอาการ porphyrinuria หลีกเลี่ยงความเหนื่อยล้ามากเกินไปการกระตุ้นทางจิตใจและความหิวโหยแอลกอฮอล์การติดเชื้อและแรงจูงใจอื่น ๆ เพื่อลดการโจมตีของโรค
2. น้ำตาลในอาหารมีผลในการยับยั้ง ALA synthase ดังนั้นการบริโภคน้ำตาลกลูโคสในปริมาณสูงจึงค่อนข้างมีประสิทธิภาพในการป้องกันและรักษาอาการส่วนใหญ่ ในการโจมตีเฉียบพลัน, กลูโคส 10% ถึง 25% หรือฟรุกโตสในอัตรา 10 ถึง 15 กรัม / ชั่วโมง, ฉีดเข้าเส้นเลือดดำเป็นเวลา 24 ชั่วโมงด้วยอาหารที่มีน้ำตาลกลูโคสสูงสามารถบรรเทาอาการได้อย่างรวดเร็ว
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของเม็ดเลือด ภาวะแทรกซ้อน ลมพิษความดันโลหิตสูงเกิดผื่นแดง
1 อาการผิว: มากขึ้นในวัยเด็ก แต่ยังอยู่ในผู้ใหญ่ (porphyria ผิวปลาย) ส่วนใหญ่เกิดจากแสงที่ไวที่สุดที่จะคลื่นแสงเป็น 405nm สามารถเจาะกระจกหน้าต่างสัมผัสกับผิวหนัง แผนกเช่นจำนวน, จมูก, หู, คอ, มือและสถานที่อื่น ๆ เกิดผื่นแดงแล้วกลายเป็นเริมและเป็นแผลแม้แผลมักจะทิ้งรอยแผลเป็นหลังจากแผลเป็นทำให้เกิดความผิดปกติและผิวคล้ำผื่นอาจเป็นกลากลมพิษฤดูร้อนหรือมากกว่า ประเภทของผื่นแดงเยื่อบุในช่องปากสามารถมีจุดสีแดงฟันเป็นสีน้ำตาลแดงและยังสามารถทำให้เกิดความเสียหายต่อตาเช่นเยื่อบุตาอักเสบ, keratitis และม่านตาอักเสบผู้ป่วยบางรายไม่เพียง แต่มีความไวต่อผิวหนังอาจมีฝ่อในระยะต่อมาของการอักเสบ และคล้ายกับ scleroderma หรือ dermatomyositis กรณีที่รุนแรงสามารถทำให้เสียโฉมโดยการก่อตัวของรอยแผลเป็นบนจมูกหูหูนิ้วมือผิวหนังผู้ป่วยสามารถมีใบหน้าสีม่วงพิเศษในเม็ดเลือดแดงเม็ดเลือดแดงและชนิดผิวล่าช้า สามารถมีขนดก
2 ปวดแขนขาลดลงรู้สึกผิดปกติ
3 เส้นประสาทส่วนปลายกระดูกสันหลังอัมพาตหรืออัมพาต
4 แผลสมองผลิตประสาทจิตใจอาการอัตโนมัติเช่นปวดท้องความดันโลหิตสูงและอื่น ๆ
อาการ
อาการที่พบบ่อยของภาวะเลือด ผิด ปกติ อาการ ท้องผูกแสงผิวที่บอบบางสร้างความเสียหายความหงุดหงิดคลื่นไส้ท้องอืดท้องอืดอ่อนแรงความดันโลหิตต่ำความตึงเครียดต่ำ
ผู้ป่วยส่วนใหญ่พบว่ามีอาการปวดท้องเป็นระยะ ๆ อาการ neuropsychiatric และอิศวรเนื่องจาก porphyrin ในผู้ป่วยไม่ได้เพิ่มขึ้นไม่มีความเสียหายผิว photoreceptive
(1) อาการผิวหนัง:
ในทารกยังสามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ใหญ่ (porphyria ผิวหนังปลาย) หลังจากสัมผัสกับแสง, เกิดผื่นแดง, เริม, และแม้กระทั่งแผลที่ปรากฏบนส่วนที่สัมผัสของผิวหนังแผลเป็นจะถูกทิ้งไว้หลังแผลเป็นทำให้เกิดความผิดปกติและสีผิว สำหรับกลาก, ลมพิษ, คันในฤดูร้อนหรือ erythema multiforme, เยื่อบุในช่องปากอาจมีจุดสีแดง, ฟันเป็นสีน้ำตาลแดง, และความเสียหายที่ตาพร้อมกันเช่นเยื่อบุตาอักเสบ, keratitis และม่านตาอักเสบ, ผู้ป่วยบางรายที่มีอาการแพ้ที่ผิวหนัง ฝ่อเมลานินทับถมและ scleroderma ที่คล้ายกันหรือ dermatomyositis กรณีที่รุนแรงอาจมีจมูกหูแผลเป็นผิวหนังนิ้วอาจมีใบหน้าสีม่วงพิเศษเม็ดเลือดเม็ดเลือดแดงเม็ดเลือดแดงและล่าช้าประเภทผิว อาจมีขนดก, ตับ porphyria นอกเหนือไปจากอาการทางผิวหนังอาจจะมาพร้อมกับอาการท้องหรือ neuropsychiatric ในเวลาเดียวกันหรือในช่วงเวลาของการเกิดโรคนั่นคือประเภทผสม
(2) อาการท้อง:
อาการปวดท้องเป็นอาการที่สำคัญที่สุดและเด่นชัดตะคริว paroxysmal บางครั้งเบามาก แต่ส่วนใหญ่มีอาการรุนแรงและทนไม่ได้ส่วนที่เจ็บปวดสามารถถูก จำกัด ได้และสามารถแพร่กระจายไปทั่วทั้งหน้าท้องหรือแผ่ไปทางด้านหลังหรือเอว มาพร้อมกับอาการคลื่นไส้อาเจียนและท้องผูกที่ดื้อดึงบ่อย ๆ เมื่อตรวจดูช่องท้องส่วนใหญ่ไม่มีความอ่อนโยนที่เห็นได้ชัดยกเว้นท้องอืดเล็กน้อยพบผลในเชิงบวกเล็กน้อยดังนั้นจึงมีหลายกรณีที่เข้าใจผิดว่าเป็นโรคประสาทนอนกรนและผู้ป่วยบางราย ท้องผูกท้องอืดอาเจียนมีไข้ต่ำเม็ดเลือดขาวและอัตราการเต้นของหัวใจที่เพิ่มขึ้นถูกวินิจฉัยผิดพลาดว่าเป็นช่องท้องเฉียบพลัน
(3) อาการทางจิตเวช:
อาการของระบบประสาทมีความหลากหลายเช่นโรคประสาทของแขนขา hypoalgesia หรือมึนงงและการหายตัวไปของความเจ็บปวดเป็นของหายากอาจมีกล้ามเนื้ออ่อนแรงในแขนขาจนแขนขาหลวมและอาจมีอาการปวดกล้ามเนื้อก่อนหรือในเวลาเดียวกัน มันเป็นลูกวัวเอ็นสะท้อนมักจะลดลงหรือหายไปท้องอ่อนแรงระหว่างซี่โครงหรือกะบังลมสามารถทำให้เกิดอัมพาตทางเดินหายใจและเป็นอันตรายถึงชีวิตเช่นเดียวกับการฝ่อแก้วนำแสง ophthalmoplegia กล้ามเนื้อกระตุกเส้นประสาทใบหน้ากลืนลำบากและเสียงร้องเป็นอัมพาต
ผู้ป่วยหลายคนมักจะมีความกังวลใจหงุดหงิดหงุดหงิดและแม้กระทั่งอาการประสาทหลอนก่อนการโจมตีเฉียบพลันผู้ป่วยแต่ละรายอาจตาบอดชั่วคราวในกรณีที่รุนแรงอาจเกิดอาการชักและอาจมีอาการโคม่า EEG อาจเกิดขึ้นในโรคลมชักหรืออิเล็กโทรไลต์ การเปลี่ยนแปลงอาจมีไข้ต่ำเหงื่อออกความดันโลหิตปกติหรือสูงหรือความดันเลือดต่ำมีพยาธิสภาพอิศวรเกิดขึ้นทุกครั้งโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเกิดอาการ neuropsychiatric หายไปเมื่อโล่งดังนั้นจึงสามารถใช้เป็นกิจกรรมประเภทนี้ ตัวชี้วัด
การตรวจสอบเสริม :
พื้นฐานที่สำคัญที่สุดสำหรับการวินิจฉัยโรคคือการมี ALA และ PBG จำนวนมากในปัสสาวะสีของปัสสาวะที่เพิ่งแก้ไขนั้นเป็นเรื่องปกติ แต่ถ้าปัสสาวะอยู่ในแสงแดดโดยตรงปัสสาวะจะค่อยๆเปลี่ยนเป็นสีแดงเข้มหรือดำ มันเป็นผลมาจาก PBG ที่ถูกแปลงเป็น porphyrin ปัสสาวะสีแดงและบิลิรูบินภายใต้การกระทำของแสง Porphyrin ปัสสาวะที่ผลิตมีสเปกตรัมพิเศษซึ่งส่งเสียงเรืองแสงสีแดงภายใต้การฉายรังสีอัลตราไวโอเลตเช่นการเปลี่ยนปัสสาวะให้เป็นกรดและเดือด ใน 30 นาทีสีปัสสาวะจะเปลี่ยนเป็นสีแดงเข้มหรือสีน้ำตาลแดงอย่างรวดเร็ว
โรคนี้ค่อนข้างหายากและง่ายที่จะเพิกเฉยสาเหตุของอาการปวดท้องไม่ได้อธิบายจะต้องพิจารณาความเป็นไปได้ของ porphyria ต่อเนื่องเฉียบพลัน, ความผิดปกติของระบบประสาทที่ไม่สามารถอธิบายได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งอาการเส้นประสาทส่วนปลาย ผู้ป่วยทางจิตเวชมีอาการกำเริบด้วยการใช้ barbiturate หรือเป็นตะคริวระดูหรือเมื่อทานฮอร์โมนเพศหญิงหรือยาคุมกำเนิดผู้เขียนสงสัยว่าความเป็นไปได้ของ porphyria
ตรวจสอบ
การตรวจเม็ดเลือด
1. การทดสอบปัสสาวะ: ปัสสาวะมักจะเป็นสีแดง (เช่นไม่มีสี) แต่จะเปลี่ยนเป็นสีแดงหลังจากได้รับแสงแดดหรือความเป็นกรดเป็นเวลาครึ่งชั่วโมง
2. การทดสอบ Dimethylaminobenzaldehyde (การทดสอบ Watson-Schwartz): เป็นวิธีที่ง่ายและเชื่อถือได้ในการตรวจสอบ PBG PBG ทำปฏิกิริยากับ dimethylaminobenzaldehyde (Ehrlich aldehyde reagent) หรือสีแดงเข้มทางเดินปัสสาวะ after 哚และรีเอเจนต์นี้ยังสร้างสีแดง แต่หลังจากที่สารทั้งสองถูกเขย่าด้วยคลอโรฟอร์มหรือบิวทานอลสีแดงจะถูกลบออกโดยตัวทำละลายนี้และ PBG สีแดงยังคงอยู่ในชั้นน้ำการทดสอบนี้มักใช้เมื่อโรคเฉียบพลัน ปฏิกิริยาบวกที่แข็งแกร่งโดยปกติจะเป็นบวกในระหว่างการให้อภัย แต่บางครั้งก็เป็นลบกรณีที่ถอยกลับผลของการทดสอบนี้อ่อนแอหรือเป็นบวก
3. Chromatography: เกณฑ์การวินิจฉัยที่เชื่อถือได้มากที่สุดคือการพิจารณา ALA และ PBG ในปัสสาวะโดยวิธี chromatography โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับกรณีที่เป็นระยะ ๆ และถอยในช่วงเวลาการโจมตีเฉียบพลันการขับถ่าย PBG คือ 50 ~ 200mg / d (ช่วงปกติคือ 0 ~ 4mg / d) การขับถ่ายของ ALA คือ 20 ~ 100mg / d (ช่วงปกติคือ 0 ~ 7mg / d) การตรวจ ALA และ PBG มักจะลดลงเมื่อมีอาการทางคลินิกดีขึ้นในกรณีของตอนที่หากผลบวกของการทดสอบ dimethylaminobenzaldehyde ในเชิงบวกสามารถทำได้ในการทำงานทางคลินิก
ตามเงื่อนไขให้เลือกคลื่นไฟฟ้าหัวใจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ EEG และอัลตราซาวด์ช่องท้อง
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของเม็ดเลือด
การวินิจฉัยอาจขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์อาการทางคลินิกและการทดสอบในห้องปฏิบัติการ
การวินิจฉัยแยกโรค
1. ท้องเฉียบพลัน: ปวดท้องเป็นระยะ ๆ เฉียบพลันมักจะวินิจฉัยผิดพลาดเป็นความหลากหลายของช่องท้องเฉียบพลันและแม้กระทั่ง laparotomy แต่ท้องเฉียบพลันเช่นไส้ติ่งอักเสบเฉียบพลัน, ถุงน้ำดีอักเสบ, ตับอ่อนอักเสบ, ลำไส้อุดตันลำไส้ใหญ่ไต ฯลฯ ลักษณะทางคลินิกของช่องท้องมีความอ่อนโยนคงที่และการตอบสนองความตึงเครียดของกล้ามเนื้อและอาการอื่น ๆ , การสัมผัสปัสสาวะ, สีแดงหลังจากที่กรด, การทดสอบ PBG เชิงลบ
2. พิษตะกั่ว: พิษตะกั่วอาจทำให้เกิดความผิดปกติของการเผาผลาญ porphyrin และปวดท้องคล้ายกับชนิดต่อเนื่องเฉียบพลันของอาการชักผู้ป่วยพิษตะกั่วมีประวัติที่ชัดเจนของการได้รับสารตะกั่วเลือดและปัสสาวะระดับตะกั่วจะเพิ่มขึ้นแม้ว่าปัสสาวะ△ - ALA และอุจจาระ porphyrin เพิ่มขึ้น แต่ PBG เป็นปกติ
3. ปัสสาวะ porphyrin อาการ: ยังเป็นที่รู้จักได้มา porphyria, porphyrin ปัสสาวะหมายถึงการขับถ่าย porphyrin มากเกินไปในปัสสาวะสาร porphyrin เหล่านี้ไม่ได้ผลิตอาการของโรค porphyria ดังกล่าวข้างต้นต่าง ๆ ดังนั้น porphyrin ปัสสาวะ ไม่ porphyria ปัสสาวะ porphyrin อาการส่วนใหญ่ porphyrin อุจจาระ porphyrin ปัสสาวะไม่สำคัญ porphyrin สารตั้งต้นไม่เพิ่มขึ้นปัสสาวะทดสอบ PBG เป็นค่าลบและยาเสพติดต่าง ๆ เช่น barbiturates, Grummet, Alanine, chlordiazepoxide, sulfonamides, tolbutamide, chlorpropamide, phenytoin, benzyl sulphonate, imipramine, การเตรียม ergot, griseofulvin และ chloramphenicol, ตะกั่ว, สารหนู, ทอง คาร์บอนเตตระคลอไร, แอลกอฮอล์, ฟอสฟอรัส, ซีลีเนียม, เบนซีนและพิษอื่น ๆ , โรคตับ, โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน, ความหลากหลายของโรคเลือดสามารถทำให้เกิดอาการ porphyrin ปัสสาวะนอกจากนี้อุจจาระ porphyrin ในอุจจาระ porphyrin ปัสสาวะยังสามารถ จากอาหารเลือดออกในทางเดินอาหาร ฯลฯ ดังนั้นหากเนื้อหาต่ำกว่า200μg / g มูลสัตว์แห้งเป็นเรื่องปกติมันไม่สมเหตุสมผลสำหรับการวินิจฉัย
4. ประเภทของผิวควรแตกต่างจาก pellagra
5. วิญญาณแห่งการแสดงออกเมื่อกลุ่มอาการทางระบบประสาทควรแตกต่างจากโรคไข้สมองอักเสบโปลิโอและโรคจิตเภท
