ฮีโมฟีเลีย
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับฮีโมฟีเลีย ฮีโมฟีเลียเป็นกลุ่มของโรคเลือดออกที่เกิดจากการขาดปัจจัยทางพันธุกรรม VIII หรือปัจจัยทรงเครื่องการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพหลักคือขั้นตอนแรกของกระบวนการแข็งตัวของเลือด thromboplastin แบ่งออกเป็นสองประเภทคือ A และ B ตามรายงานขององค์การอนามัยโลก (WHO) และสหพันธ์โลกของฮีโมฟีเลีย (WHF) 1990 การประชุมร่วมกันอุบัติการณ์ของฮีโมฟีเลีย A มีประมาณ 15-20 / 100,000 คนและสถิติของประเทศในยุโรปและอเมริกาอยู่ที่ประมาณ 5-10 100,000 คนอุบัติการณ์ของฮีโมฟีเลีย A ในประเทศจีนมีประมาณ 3-4 ล้านคน ฮีโมฟีเลียบีเรียกว่าการขาดปัจจัย IX หรือโรคคริสต์มาสมีอัตราการเกิดประมาณ 1.0-1.5 / 105 หรือคิดเป็น 15% ถึง 20% ของฮีโมฟีเลีย Factor IX มีความยาวของยีน 34 kb และตั้งอยู่บนแขนยาวของโครโมโซม X โดยมี 8 exons และ 7 introns Factor IX เป็นโปรตีนในพลาสมาขึ้นอยู่กับวิตามินเคที่มีน้ำหนักโมเลกุลสัมพันธ์กัน 56,000 และเป็นไซต์สังเคราะห์ในตับ การรักษา Hemophilia A, B นั้นคล้ายคลึงกันโดยใช้การบำบัดทางเลือก, พลาสม่า, คอมเพล็กซ์ prothrombin (PCC), ปัจจัยที่มีสมาธิและปัจจัยที่เกี่ยวข้องกับผลิตภัณฑ์ทรงเครื่อง recombinant IX ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0027% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: เนื้อร้ายขาดเลือด, บวม, กล้ามเนื้อลีบ
เชื้อโรค
สาเหตุของฮีโมฟีเลีย
การขาดปัจจัยการแข็งตัวของพิการ แต่กำเนิด (25%):
ขาดปัจจัยการแข็งตัว แต่กำเนิดส่งผลให้เกิดโรคเลือดออก, พิการ แต่กำเนิดปัจจัย VIII เป็นมรดกด้อยทางเพศทั่วไปถ่ายทอดโดยผู้หญิง, การโจมตีของผู้ชาย, การโจมตีองค์ประกอบการสังเคราะห์องค์ประกอบ VIII องค์ประกอบการแข็งตัวของยีนที่ตั้งอยู่บนโครโมโซม X, โรคผู้ชายและผู้หญิงปกติ การแต่งงานเพศชายเป็นเรื่องปกติในเด็กผู้หญิงเป็นผู้ส่งสัญญาณเพศชายปกติและเพศหญิงในการคลอดบุตรจะแต่งงานและครึ่งหนึ่งของผู้ชายเป็นผู้ป่วย
การก่อตัวของเอนไซม์ในเลือดบกพร่อง (30%):
รูปแบบทางพันธุกรรมของการขาดปัจจัยทรงเครื่องนั้นเหมือนกับฮีโมฟีเลียเออย่างไรก็ตามในเครื่องส่งสัญญาณเพศหญิงระดับของปัจจัยทรงเครื่องต่ำมีแนวโน้มที่จะตกเลือดและการขาดปัจจัย X1 ทำให้เกิดความผิดปกติในการก่อตัวของ thromboplastin เอนไซม์ไฟบรินไม่สามารถแปลงเป็นไฟบรินและมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออก
การป้องกัน
การป้องกันโรคฮีโมฟีเลีย
ขั้นแรกให้หลีกเลี่ยงการฉีดเข้าเส้นเลือดดำและเข้ากล้ามเนื้อของผู้ป่วย
ประการที่สองเนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงมีความจำเป็นที่ผู้ป่วยและครอบครัวของเขาจะต้องเข้าใจหลักการของการดูแลก่อนคลอดและหลังคลอดหากการวินิจฉัยว่าการทำน้ำคร่ำก่อนคลอดเป็นฮีโมฟีเลียการตั้งครรภ์ควรยุติลงเพื่อลดอัตราการเกิดฮีโมฟีเลีย
ประการที่สามความเจ้าชู้: เนื่องจากการกระตุ้นจิตใจสามารถทำให้มีเลือดออก
4. เมื่อมีเลือดออกที่เกิดจากการบาดเจ็บหรือสาเหตุอื่น ๆ ก็ควรจะกำจัดในเวลาภาวะแทรกซ้อนและผลที่ตามมาที่เกิดจากนี้ค่อนข้างเบา
5. หากจำเป็นต้องทำการผ่าตัดปัจจัย VIII จะต้องส่งผลต่อการรักษาทางเลือกตามระดับ VIII: C และขนาดของการผ่าตัดก่อนการผ่าตัด
6. ยาที่ยับยั้งการรวมตัวของเกร็ดเลือดเช่นแอสไพริน, ฟีนิลบุตาโซน, ดิพริดไดโมลและพรอสตาแกลนดินอี
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของฮีโมฟีเลีย ภาวะแทรกซ้อน เนื้อตายขาดเลือดกล้ามเนื้อลีบอาการบวมน้ำ
เลือดเนื้อเยื่อลึกสามารถบีบอัดเส้นเลือดบริเวณใกล้เคียงเพื่อทำให้เกิดเนื้อร้ายเนื้อเยื่อการบีบตัวของเส้นประสาทอาจทำให้แขนขาหรือปวดท้องชาและกล้ามเนื้อลีบการบีบอัดของเส้นเลือดอาจทำให้เกิดเนื้อตาย ischemic หรือความแออัดของเว็บไซต์เลือดบวมด้านล่างปากผนังคอหอยและกล่องเสียง และมีเลือดออกที่คออาจทำให้หายใจลำบากหรือหายใจไม่ออกผู้ป่วยไม่สามารถดูดซับเลือดได้อย่างสมบูรณ์เนื่องจากการตกเลือดของโพรงข้อต่อที่เกิดขึ้นซ้ำ ๆ ทำให้เกิดการอักเสบเรื้อรังหนา synovial หนาพังผืดเสื่อมกระดูกอ่อนและเนื้อร้ายในที่สุดก็แข็งร่วมผิดปกติ การหดตัวทำให้เกิดกิจกรรมปกติที่ จำกัด
อาการ
อาการของโรคฮีโมฟีเลีย อาการที่ พบบ่อย มี เลือดออกซ้ำ ๆ และมีเลือดออกมีแนวโน้มที่จะทำลายกระดูกปวดท้องปัสสาวะผิดปกติปัสสาวะมีเลือดออกเลือดออกกล้ามเนื้อลีบอุจจาระสีดำอุจจาระผิดปกติร่วมน้ำมูก
เลือดออกเป็นอาการทางคลินิกหลักของโรคนี้ผู้ป่วยมีอาการบาดเจ็บที่ไม่รุนแรงต่อชีวิตและมีเลือดออกในระยะยาวหลังการผ่าตัดระยะเวลานานสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งหลังคลอดและรุนแรง
1, ผิวหนัง, มีเลือดออกเยื่อเมือก: เนื่องจากเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง, เหงือก, ลิ้น, เยื่อบุในช่องปากและส่วนอื่น ๆ มีแนวโน้มที่จะได้รับบาดเจ็บมันเป็นเว็บไซต์ที่พบบ่อยของการมีเลือดออกเด็กทั่วไปในส่วนหน้าของเลือดออกเลือด แต่ผิวเลือดออกเยื่อเมือก .
2, ข้อต่อเลือด: เป็นอาการทางคลินิกที่พบบ่อยของผู้ป่วยฮีโมฟีเลียมักจะเกิดขึ้นในการบาดเจ็บเดินนานเกินไปทำให้เกิดการตกเลือด synovial หลังจากการออกกำลังกายพบมากในข้อเข่าตามด้วยเสมหะสะโพกข้อศอกไหล่ข้อมือข้อมือ เป็นต้นเลือดออกร่วมสามารถแบ่งออกเป็นสามขั้นตอน:
A. ระยะเฉียบพลัน: มีเลือดออกในโพรงข้อต่อและบริเวณรอบ ๆ ข้อต่อทำให้เกิดไข้เฉพาะที่สีแดงปวดตามด้วยกล้ามเนื้อกระตุกการเคลื่อนไหวที่ จำกัด และข้อต่อส่วนใหญ่อยู่ในตำแหน่งงอ
B. โรคไขข้ออักเสบโดยรวม: ในกรณีส่วนใหญ่เลือดจะไม่ถูกดูดซึมอย่างสมบูรณ์เนื่องจากมีเลือดออกซ้ำ ๆ เอนไซม์ที่ถูกปล่อยออกมาจากเซลล์เม็ดเลือดขาวและส่วนประกอบอื่น ๆ ในเลือดจะกระตุ้นให้เนื้อเยื่อข้อต่อเกิดการอักเสบเรื้อรัง
C. ขั้นตอนปลาย: พังผืดร่วม, ความฝืดร่วม, ความผิดปกติ, กล้ามเนื้อลีบ, การทำลายกระดูก, contracture ร่วมที่นำไปสู่การสูญเสียการทำงาน, มีเลือดออกที่เข่าซ้ำ, มักจะทำให้งอเข่า, valgus, subluxation humeral, การก้าวเดิน
3, เลือดออกของกล้ามเนื้อและห้อเลือด: ในฮีโมฟีเลียรุนแรงมักเกิดขึ้นส่วนใหญ่หลังจากการบาดเจ็บกิจกรรมของกล้ามเนื้อเกิดขึ้นนานเกินไป พบมากในกล้ามเนื้อของแรง
4 ปัสสาวะฮีโมฟีเลียรุนแรง: ผู้ป่วยอาจมีกล้องจุลทรรศน์ปัสสาวะหรือปัสสาวะขั้นต้นไม่มีอาการปวดไม่มีประวัติของการบาดเจ็บ แต่ถ้ามีการก่อตัวก้อนไตท่อไตมีอาการของอาการจุกเสียดไต
5, หลอกเนื้องอก (ซีสต์เลือดฮีโมฟีเลีย): ซีสต์สามารถเกิดขึ้นได้ในส่วนใด ๆ ที่พบบ่อยในต้นขา, กระดูกเชิงกราน, น่อง, เท้า, แขนและมือและบางครั้งในสายตา
6. การบาดเจ็บหลังการบาดเจ็บหรือการผ่าตัด: การบาดเจ็บหลายระดับการผ่าตัดเล็กน้อยอาจทำให้เลือดออกยาวนานและช้าหรือเลือดออกช้า
7, ส่วนอื่น ๆ ของการมีเลือดออก: เลือดออกในทางเดินอาหารสามารถประจักษ์เป็นเลือด, melena, อุจจาระเป็นเลือดหรือปวดท้องผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีแผลหลักเช่นกระเพาะอาหาร, แผลในลำไส้เล็กส่วนต้น, ไอเป็นเลือดและวัณโรคขยายสาขาและแผลหลักอื่น ๆ ลำไส้, hematomas ใต้ลิ้นมักเกิดจากความเสียหายในช่องปากในผู้ป่วยฮีโมฟีเลียเอ ห้อ Sublingual สามารถทำให้เกิดการกำจัดลิ้นหาก hematoma พัฒนาเข้าไปในลำคอก็มักจะทำให้เกิดความยากลำบากในการหายใจ; การตกเลือดในกะโหลกศีรษะมักเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตของผู้ป่วยฮีโมฟีเลีย
8. อาการบีบอัดและภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากการตกเลือด: เส้นประสาทการบีบตัวของเลือดสามารถทำให้เกิดอาการมึนงง, สูญเสียความรู้สึก, ปวดอย่างรุนแรง, กล้ามเนื้อลีบเป็นต้น ลิ้น, ด้านล่างของปาก, ต่อมทอนซิล, ผนังคอหอยหลัง, อาการตกเลือดที่คอด้านหน้าอาจทำให้เกิดการอุดตันของทางเดินหายใจส่วนบน, ทำให้หายใจลำบาก, และหายใจไม่ออกแม้กระทั่งการหายใจไม่ออก, หลอดเลือดในท้องถิ่นถูกบีบอัด
ตรวจสอบ
ตรวจสอบฮีโมฟีเลีย
ครั้งแรกเลือด: โดยทั่วไปไม่มีโรคโลหิตจางเซลล์เม็ดเลือดขาวนับเกล็ดเลือดปกติ
ประการที่สองการทดสอบการแข็งตัว: เวลามีเลือดออกปกติเวลาการแข็งตัวเป็นเวลานานเวลา prothrombin (PT) ปกติเปิดใช้งานเวลา thromboplastin บางส่วน (APTT) เป็นเวลานานสามารถแก้ไขได้โดยพลาสมาสดปกติหรือแบเรียมซัลเฟตพลาสม่าฮีโมฟีเลีย (A) สามารถแก้ไขได้โดยเซรั่มปกติ แต่ไม่สามารถแก้ไขได้โดยพลาสมาดูดซับแบเรียมซัลเฟตคือฮีโมฟีเลีย B (B)
3. ความมุ่งมั่นของกิจกรรมปัจจัยการแข็งตัว: ปัจจัยกิจกรรม VIII procoagulant (VIII: C) ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ (ฮีโมฟีเลีย A พิมพ์: หนัก <1%, กลาง 2% ถึง 5%, แสง 6% ถึง 25%, ไม่แสดงอาการ ประเภท 26% ถึง 49%), กิจกรรมปัจจัย procoagulant IX (IX: C) ลดลง (ฮีโมฟีเลีย B)
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลีย
เกณฑ์การวินิจฉัย :
A. ผู้ป่วยชายส่วนใหญ่ (homozygotes หญิงเป็นของหายาก) โดยมีหรือไม่มีประวัติครอบครัวประวัติครอบครัวที่มีการสืบทอด x-linked recessive
B. ข้อต่อกล้ามเนื้อตกเลือดเนื้อเยื่อลึกมีหรือไม่มีกิจกรรมที่ใช้งานออกแรงบาดเจ็บหรือมีเลือดออกผิดปกติหลังการผ่าตัดจะเห็นความผิดปกติอย่างรุนแรง
C. ผลการทดสอบในห้องปฏิบัติการเป็นบวก
การวินิจฉัยแยกโรค:
ก่อนการระบุของฮีโมฟีเลีย A และฮีโมฟีเลียบี
ประการที่สองการระบุตัวของฮีโมฟีเลียหลอดเลือด
ประการที่สามการระบุโรคที่เกี่ยวข้องกับปัจจัยการแข็งตัวอื่น ๆ
