โรคเม็ดเลือดแดงแต่กำเนิด
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคเม็ดเลือดแดงมา แต่กำเนิด โรคเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดง แต่กำเนิดหมายความว่าพื้นที่ผิวของเซลล์เยื่อหุ้มเซลล์จะลดลงเพื่อไม่สอดคล้องกับความหมายของเซลล์มีความผิดปกติของโปรตีนเยื่อหุ้มเซลล์ที่แตกต่างกันหลายนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในเซลล์เม็ดเลือดแดงทรงกลมและลดพื้นที่ผิวเซลล์เม็ดเลือดแดง ลดลงจึงก่อให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกในม้าม ระดับของโรคโลหิตจางแตกต่างกันอย่างมากและความเปราะบางของเซลล์เม็ดเลือดแดงจะเพิ่มขึ้นอย่างมีลักษณะ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.005% คนที่อ่อนแอง่าย: ทารกและเด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคโลหิตจาง
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรคเม็ดเลือดแดง แต่กำเนิด
พื้นที่ผิวของเยื่อหุ้มเซลล์จะลดลงเพื่อไม่สอดคล้องกับความหมายของเซลล์มีความผิดปกติหลายโปรตีนเยื่อหุ้มเซลล์ที่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในเซลล์เม็ดเลือดแดง spheroidal และการลดลงของพื้นที่ผิวของเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งจะช่วยลดความแปรปรวน ภาวะเม็ดเลือดแดงแตก
การป้องกัน
การป้องกันโรคเม็ดเลือดแดง แต่กำเนิด
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมและไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพ
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคเม็ดเลือดแดง แต่กำเนิด ภาวะแทรกซ้อนของ โรคโลหิตจาง
ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยของโรคคือโรคโลหิตจาง
อาการ
อาการของโรคเม็ดเลือดแดง แต่กำเนิด แต่กำเนิดอาการที่พบบ่อย ตาตุ่มภาวะเม็ดเลือดแดงแตกม้ามโต
ทรงกลมเม็ดเลือดแดงเม็ดเลือดแดงแตก, โรคโลหิตจาง, ดีซ่านและม้ามโตมักจะไม่มีภาวะเม็ดเลือดแดงแตกหรือเล็กน้อย, โรคโลหิตจางอ่อนหรือไม่มีเลยมักจะม้ามโต, เซลล์เม็ดเลือดแดงผิดปกติดูเหมือนจะเกิดจากการเปลี่ยนแปลงโปรตีนของเยื่อหุ้มเซลล์
ตรวจสอบ
การตรวจของโรคเม็ดเลือดแดง แต่กำเนิด
ระดับของโรคโลหิตจางแตกต่างกันอย่างกว้างขวางจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงโดยทั่วไป 3 ล้านถึง 4 ล้าน / μlสามารถลดลงไปน้อยกว่า 1 ล้าน / μlในกรณีของวิกฤต aplastic, เฮโมโกลบินยังลดลงตามสัดส่วนเพราะเซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นทรงกลมและเซลล์เม็ดเลือดแดงเฉลี่ย ปริมาตรเป็นปกติเส้นผ่านศูนย์กลางเฉลี่ยของเซลล์เม็ดเลือดแดงจะต่ำกว่าปกติเล็กน้อยดังนั้นเซลล์เม็ดเลือดแดงจะมีลักษณะคล้ายกับเซลล์เม็ดเลือดแดงทรงกลมขนาดเล็กเซลล์เม็ดเลือดแดงเฉลี่ยความเข้มข้นของฮีโมโกลบินเพิ่มขึ้น reticulocyte เพิ่มขึ้น (สูงถึง 15% ถึง 30%) และมะเร็งเม็ดเลือดขาว
ความเปราะบางทางออสโมติกของเซลล์เม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ แต่ถ้ากรณีอ่อนไม่บ่มเป็นเวลา 24 ชั่วโมงในเลือด defibrinated หมันที่ 37 ° C ผลการทดสอบอาจเป็นปกติการทดสอบต่อต้านโกลบูลินโดยตรง (Kum ทดสอบ) เป็นลบเซลล์เม็ดเลือดแดง Autolysis เพิ่มขึ้น แต่สามารถแก้ไขได้หลังจากเพิ่มน้ำตาลกลูโคส
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดง
การวินิจฉัยโรค
การตัดสินใจโดยใช้ลักษณะทางคลินิกและการทดสอบในห้องปฏิบัติการนั้นไม่ใช่เรื่องยาก
การวินิจฉัยแยกโรค
1. การขาดธาตุเหล็ก erythrocyte osmotic เปราะบางสามารถลดลงได้;
2. ภาวะเม็ดเลือดแดงแตก autoimmune มีภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเซลล์เม็ดเลือดแดงทรงกลมยังเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญการทดสอบคูมบ์สเป็นบวกและการรักษาด้วยฮอร์โมนต่อมหมวกไตเยื่อหุ้มสมองมีประสิทธิภาพและสามารถระบุได้
