โรคฟอน Willebrand
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรค von Willebrand หลอดเลือดฮีโมฟีเลียเป็นโรคเลือดออกทางพันธุกรรมที่พบบ่อยทางคลินิกซึ่งการเกิดโรคคือการกลายพันธุ์ในยีน von Willebrand factor (vWF) ของผู้ป่วยส่งผลให้ปริมาณหรือคุณภาพของพลาสมา vWF ลดลง อุบัติการณ์ของ vWD ที่รายงานในต่างประเทศประมาณหนึ่งในพัน ไม่มีข้อมูลสถิติในประเทศจีน เนื่องจาก vWD ประเภทต่าง ๆ ประสิทธิภาพการตกเลือดทางคลินิกจึงแตกต่างกันมากการทดสอบในห้องปฏิบัติการมีความซับซ้อนกว่าฮีโมฟีเลียและการเปลี่ยนแปลงในผู้ป่วยที่ไม่รุนแรงมักเป็นเรื่องปกติรวมกับประวัติทางการแพทย์และการตัดสินทางคลินิกที่ครอบคลุม ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.00025% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ปัสสาวะจ้ำ
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค von Willebrand
พลาสม่า VIII ผิดปกติของการสังเคราะห์ปัจจัย (40%):
ปัจจัย VIII ในพลาสมาปกติของมนุษย์คือ glycoprotein ที่มีน้ำหนักโมเลกุลสูงถึง 1 ล้านถึง 2 ล้านซึ่งประกอบด้วยน้ำหนักโมเลกุลต่ำและส่วนประกอบน้ำหนักโมเลกุลสูงน้ำหนักโมเลกุลต่ำพร้อมกิจกรรมการเกาะเป็นก้อน (VIII: C) และส่วนประกอบน้ำหนักโมเลกุลสูงที่มีปัจจัย VIII แอนติเจนที่เกี่ยวข้อง (VIIIR: Ag) และปัจจัย VW (VIIIR: VWF), เว็บไซต์สังเคราะห์ของทั้งสามองค์ประกอบตำแหน่งทางพันธุกรรมและรูปแบบทางพันธุกรรมของพวกเขาจะถูกควบคุมแตกต่างกันและ VIII: C ถูกสังเคราะห์โดยม้ามหรือ monocyte ภายใต้การควบคุมของโครโมโซม X กิจกรรม VIII: C จะลดลงในฮีโมฟีเลีย A และมีการถอยในโครโมโซมเพศ VIIIR: Ag และ VIIIR: VWF ถูกสังเคราะห์โดยเซลล์ endothelial, megakaryocytes และเกร็ดเลือด ค่า VWF คือ 10 มก. / ล. และกิจกรรมผลิตโดยชุดพลาสมาหลายชุดน้ำหนักโมเลกุลของพอลิเมอร์ประมาณ 400,000 ถึง 20 ล้านมีอยู่ในพลาสมาเกล็ดเลือดและใต้ endothelium ของหลอดเลือดและความเข้มข้นของพลาสมา VWF ลดลงเล็กน้อยหรือสูง การสูญเสียการคัดเลือกแบบหลายค่าน้ำหนักโมเลกุลสามารถลดการยึดเกาะของเกร็ดเลือดการขาดส่วนประกอบทั้งสองนี้ในผู้ป่วย VWD หรือความผิดปกติของโครงสร้างโมเลกุลของส่วนประกอบทั้งสองนี้กิจกรรมทางสรีรวิทยาของโพลีเมอร์ปัจจัย VIII บ่อยครั้งที่ฟังก์ชั่น VIII: C มีผลเหมือนกัน VIIIR: Ag ประกอบด้วยโพลิเมอร์น้ำหนักโมเลกุลต่ำกลางและสูงซึ่งเป็นสายพันธุ์ย่อยที่แตกต่างกันของ VWD โพลิเมอร์โพลิเมอร์น้ำหนักโมเลกุลสูงของ VIIIR: Ag ผูกกับตัวรับเฉพาะของเกล็ดเลือด เกล็ดเลือดสามารถเกาะติดกับชั้น subendothelial
ปัจจัยทางพันธุกรรม (25%):
ตามลักษณะทางชีวเคมีและการทำงานของปัจจัย VIIIR: Ag, VWD แบ่งออกเป็นหลายประเภทประเภทที่ 1 เป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นซึ่งแสดงให้เห็นการขาดปัจจัย VIIIR: Ag เนื้อหาของโพลีเมอร์ต่างๆลดลงและกิจกรรมทั้งหมดของปัจจัย VIII ลดลง Type I แบ่งออกเป็น autosomal recessive หรือ dominant inheritance ชนิดแรกเป็นของหายากและอาการทางคลินิกนั้นร้ายแรงมากพลาสมา VIIIR: Ag หายไปหรือน้อยกว่า 0.1% และไม่สามารถเพิ่มขึ้นได้โดยการฉีด DDAVP Type II: ปริมาณของ VIIIR: Ag เป็นเรื่องปกติ แต่โครงสร้างของปัจจัย VIIIR: Ag โพลิเมอร์ผิดปกติจำนวน VIII: C เป็นปกติหรือต่ำกว่าเล็กน้อยและเป็น autosomal เด่นผู้ป่วยเหล่านี้ขาดน้ำหนักโมเลกุลสูงและพอลิเมอร์น้ำหนักโมเลกุลขนาดกลางประเภทที่สอง มันแบ่งออกเป็นหลายประเภทย่อย
การป้องกัน
การป้องกันฮีโมฟีเลียหลอดเลือด
1. ยาเสพติดที่มีการสัมผัสกับสิ่งมีชีวิตเช่นแอสไพริน, ดิปไดมอมอล, อินโดเมธาซิน, ฟีนิลบุตตาโซนและเดกซ์ทรานเป็นยาที่ไม่ปลอดภัยสำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะเลือดออกเนื่องจากมีฤทธิ์ยับยั้งการรวมตัวของเกล็ดเลือด สามารถเพิ่มเลือดออก
2. ให้ความสนใจกับอาหาร: ในการเลือกอาหารจะแนะนำให้กินผักและผลไม้ที่มีวิตามินซีมากขึ้นและให้ความสนใจกับวิธีการปรุงอาหารเพื่อหลีกเลี่ยงอาหารหยาบเช่นปลาและกระดูกเพื่อหลีกเลี่ยงการเจาะเยื่อเมือกของระบบทางเดินอาหาร ตกเลือด
3. ปกป้องผิวหนังและเยื่อเมือก: ผู้ป่วยควรลดการระคายเคืองต่อผิวหนังและเยื่อเมือก เมื่อแปรงฟันให้ใช้แปรงสีฟันขนนุ่มหรือสำลีก้อนเพื่อหลีกเลี่ยงความเสียหายต่อเหงือกและทำให้เลือดออก เสื้อผ้าควรกว้างขึ้นเล็กน้อยหลีกเลี่ยงการใช้เครื่องมือที่มีคมในระหว่างทำกิจกรรมพยายามหลีกเลี่ยงการชนระหว่างแขนขาและวัตถุภายนอกป้องกันความเสียหายที่ผิวหนังและเลือดออกใต้ผิวหนัง
4. หากมีเลือดออกที่กระทบกระเทือนจิตใจที่บ้านให้พยายามหยุดเลือดออกและ จำกัด การทำกิจกรรมร่วมกันที่บริเวณเลือด วิธีการห้ามเลือดมีการแต่งเนื้อแต่งตัวด้วยความดันเพื่อหยุดเลือดและถูกห่อด้วยผ้าขนหนูแห้งและผ้าเช็ดหน้าในแผลวิธีการใช้ความดันโลหิตแบบนิ้วมือใช้เพื่อกดจุดสิ้นสุดของหลอดเลือดแดงใกล้กับหัวใจด้วยนิ้วฝ่ามือหรือกำปั้นซึ่งสามารถตัดการไหลของเลือด หากคุณไม่สามารถเข้าถึงการแข็งตัวของเลือดที่สมบูรณ์ในเวลาอันสั้นคุณควรไปโรงพยาบาลเพื่อรับการรักษาอย่างเร่งด่วน
5. ผู้ป่วยควรมีถุงน้ำแข็งในบ้านเสมอ: ผู้ป่วยที่เป็นโรคเลือดมีความต้านทานร่างกายต่ำและมักมีไข้ เมื่อคุณมีไข้ครอบครัวของคุณควรใช้วิธีการทำให้เย็นลงทางกายภาพคุณสามารถใส่ถุงน้ำแข็งใต้ศีรษะและใต้วงแขนเพื่อให้บรรลุวัตถุประสงค์ในการระบายความร้อนนอกจากนี้คุณยังสามารถใช้น้ำเย็นหรือแอลกอฮอล์ทำความสะอาดอ่างอาบน้ำเพื่อหลีกเลี่ยงความเย็น
6. ป้องกันการติดเชื้อข้ามที่บ้าน: การติดเชื้อข้ามเป็นสาเหตุทั่วไปของการติดเชื้อที่สองของโรคเลือดเมื่อญาติและเพื่อนประสบจากการติดเชื้อทางเดินหายใจหรือโรคติดเชื้ออื่น ๆ หลีกเลี่ยงการสัมผัสกับผู้ป่วยและรักษาสภาพแวดล้อมในร่มให้สะอาด
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคฮีโมฟีเลียหลอดเลือด ภาวะแทรกซ้อน, ปัสสาวะ, จ้ำ
ภาวะแทรกซ้อนของโรคนี้คือ:
1. เลือดออกเหงือก, ผิวหนังอักเสบเป็นเรื่องธรรมดา
2. ปัสสาวะเป็นครั้งคราวมีเลือดออกในทางเดินอาหารและเลือดออกในกะโหลกศีรษะ
3. มีเลือดออกข้อต่อหายาก
4. การตกเลือดหลังการบาดเจ็บหรือการผ่าตัดนั้นรุนแรงและไม่ง่ายที่จะหยุดเลือด
5. ผู้หญิงมีประจำเดือนมากกว่า
อาการ
อาการของโรคฟอน Willebrand อาการที่ พบบ่อย เลือดออกในทางเดินอาหารโรคริดสีดวงทวารมีเลือดออกอาการตกเลือดโรคผิวหนังมีแนวโน้มที่กระกระลำไส้ลำไส้บวมร่วมอาการตกเลือดหลังคลอดเลือดออกในเลือดปัสสาวะเลือดออกปริมาณประจำเดือน
อุบัติการณ์ของโรคนี้สูงกว่าของฮีโมฟีเลียมันเป็นชนิดของโรคเลือดออกทางพันธุกรรมที่พบบ่อยอาการทางคลินิกมีเลือดออกแนวโน้มตกเลือดมีเลือดออกในจมูกมีเลือดออกทางจมูกเลือดออกทางเดินอาหารการสกัดหรือการผ่าตัดไม่ร้ายแรง เลือดออก, ผู้หญิงมีการไหลของประจำเดือนมากขึ้นมักจะมีเลือดออกมากหลังคลอดมักจะเกิดขึ้นในวัยเด็กกับอายุที่เพิ่มขึ้นความรุนแรงของเลือดออกสามารถลดลงเรื่อย ๆ มรดก autosomal ถอย (ประเภทที่ 1) กรณีเลือดออกรุนแรงอาจเป็นอันตรายต่อชีวิต การมีเลือดออกที่ข้อต่อมักเกิดขึ้นหลังจากได้รับบาดเจ็บ
ตรวจสอบ
การตรวจโรค von Willebrand
1. เลือด: เซลล์เม็ดเลือดแดงเม็ดเลือดขาวจำนวนเกล็ดเลือดและสัณฐานวิทยาปกติ
2. เวลามีเลือดออกเป็นเวลานานหรือการทดสอบความทนทานต่อแอสไพรินในเชิงบวก
3. การเปิดใช้งาน thromboplastin บางส่วนนั้นใช้เวลานานหรือนานกว่าปกติ
4. อัตราการยึดเกาะของเกล็ดเลือดลดลงหรือปกติ (64.2% ± 8.3%)
5. กิจกรรมการแข็งตัวของปัจจัย VIII ถูกวัดหรือลดลง
6. แอนติเจน vWF (vWF: Ag) จะลดลงหรือเป็นปกติ
7. การทดสอบความเปราะบางของหลอดเลือดบวก
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรค von Willebrand
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยอาจขึ้นอยู่กับสาเหตุอาการและการทดสอบที่เกี่ยวข้อง
การวินิจฉัยแยกโรค
(1) Platelet-type von Willebrand disease: โรคนี้เป็นความผิดปกติของเกร็ดเลือดและความสัมพันธ์ของเกล็ดเลือดและพลาสม่า VW ปัจจัย VW เพิ่มขึ้นจึงทำให้การขาดปัจจัย VW ในพลาสมาทำให้เกิดประสิทธิภาพเหมือนฮีโมฟีเลียหลอดเลือด มันจำเป็นต้องมีความโดดเด่นโรคนี้มักจะมีภาวะเกล็ดเลือดต่ำการรวมตัวของเกล็ดเลือดของผู้ป่วยที่มีความเข้มข้นต่ำของ ristocetin จะเพิ่มขึ้นและอาจมีการรวมตัวของเกล็ดเลือดที่เกิดขึ้นเองหากเกล็ดเลือดถูกเพิ่มเข้าไปในคนปกติ
(2) โรค von Willebrand ที่ได้มา: เห็นในระบบ lupus erythematosus, โรค lymphoproliferative, โรค proliferative ของหลอดเลือดและเนื้องอกต่อมหมวกไต, อาการทางคลินิกยกเว้นอาการโรคหลัก, เลือดออกมีแนวโน้มที่คล้ายคลึงกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม VWD, ปัจจัย VW ยัง ลดลงอย่างมีนัยสำคัญในบางกรณีสามารถหาแอนติบอดีต่อปัจจัย VW, โรคจะต้องแตกต่างจากฮีโมฟีเลียอ่อน
(C) เกล็ดเลือดโรคความผิดปกติ: จะต้องแตกต่างจากฮีโมฟีเลียหลอดเลือดแสงแสง VWD สามารถปรับปรุงได้โดยการป้อนข้อมูลของพลาสม่าสดหรือแช่แข็งเวลาที่มีเลือดออกและกิจกรรม VIII ปัจจัยที่เกี่ยวข้องกลับสู่ปกติและเกล็ดเลือด ความผิดปกตินั้นไม่มีประสิทธิภาพ
