telangiectasia ตกเลือดทางพันธุกรรม
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโรคตกเลือด telangiectasia telangiectasia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยลักษณะทางพันธุกรรม autosomal เส้นเลือดฝอยหลายหลอดเลือดแดงขนาดเล็ก venules และเลือดออกซ้ำ ๆ ในผิวหนังเยื่อเมือกและอวัยวะภายในตับมักจะได้รับผลกระทบ ส่วนหนึ่งของเส้นเลือดฝอยของผู้ป่วยและผนังเส้นเลือดเล็กบางลงซึ่งประกอบด้วยชั้นของเซลล์บุผนังหลอดเลือดเพียงชั้นเดียวที่ล้อมรอบด้วยการขาดการรองรับเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งส่งผลให้เกิดการขยายตัวของหลอดเลือดในท้องถิ่นและการบิดเบือน พบมากในปาก, เยื่อบุจมูก, ฝ่ามือ, เตียงเล็บและหูและระบบทางเดินอาหาร แผลเป็นเหมือนเข็มจุดเหมือนหรือเป็นก้อนกลมก้อนเล็กหรือโป่งพองหรือแมงมุมเหมือนสามารถสูงกว่าพื้นผิวของผิวหนังหายไปหลังจากแรงกดดันและกดเบา ๆ ด้วยสไลด์บางครั้งแสดงให้เห็นหลอดเลือดแดงเล็ก ๆ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคโลหิตจาง
เชื้อโรค
สาเหตุของการตกเลือดทางพันธุกรรม telangiectasia ทางพันธุกรรม
ปัจจัยทางพันธุกรรม (90%):
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal ทั้งชายและหญิงสามารถติดเชื้อสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมแผลอยู่ในผนังหลอดเลือดประจักษ์เป็น telangiectasia, arteriovenous malformation และปากทางผอมบางของผนังหลอดเลือดขาดเส้นใยยืดหยุ่นกล้ามเนื้อเรียบ การขาดผนังเส้นเลือดฝอยและผนังเส้นเลือดเล็ก ๆ ประกอบด้วยเซลล์บุผนังหลอดเลือดเพียงชั้นเดียวหลอดเลือดจะบิดเบี้ยวหรือพองตัวบางครั้งเซลล์บุผนังหลอดเลือดรับการเปลี่ยนแปลงความเสื่อมข้อบกพร่องของเซลล์บุผนังหลอดเลือดหลอดเลือดที่ผิดปกติอาจเกิดจากแรงภายนอกเล็กน้อย ความดันไหลอาจทำให้เกิดการแตกและมีเลือดออก
การป้องกัน
การป้องกันการตกเลือด telangiectasia ทางพันธุกรรม
หลีกเลี่ยงปัจจัยทั้งหมดที่สามารถกระตุ้นและทำให้เลือดออกรุนแรงขึ้น หลีกเลี่ยงการใช้ยาที่ทำให้ปริมาณเลือดเพิ่มขึ้นความดันโลหิตเพิ่มขึ้นขยายหลอดเลือดและเลือด
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนจากภาวะตกเลือดทางพันธุกรรม telangiectasia ภาวะแทรกซ้อนของ โรคโลหิตจาง
ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยของโรคคือโรคโลหิตจาง
อาการ
กรรมพันธุ์อาการตกเลือด telangiectasia อาการที่พบบ่อยกลุ่ม อาการของโรค เส้นเลือดฝอยรั่ว Hypoxemia มีเลือดออกในทางเดินอาหารอาการสั่นตกเลือดอวัยวะภายในปัสสาวะ Hematuria เม็ดเลือดแดงเกิดขึ้นอีก hemorrhagic hepatomegaly หัวใจล้มเหลว
อายุมากกว่า 20 ถึง 30 ปีบางคนสามารถเกิดขึ้นได้ในวัยเด็ก
อาการที่โดดเด่นที่สุดคือเลือดออกของหลอดเลือดที่ได้รับผลกระทบมักมีเลือดออกซ้ำในเว็บไซต์เดียวกันจมูกที่พบบ่อยในวัยเด็กไซนัสจะค่อยๆดีขึ้นในวัยรุ่นและโอกาสของการมีเลือดออกในอวัยวะภายในเพิ่มขึ้นเลือดออกในทางเดินอาหารที่พบบ่อยที่สุด ไอเป็นเลือด, ปัสสาวะ, ตกเลือดอวัยวะ, menorrhagia, subarachnoid ตกเลือด, ฯลฯ
การมีส่วนร่วมของตับตับเนื่องจากการไหลเวียนของเลือดที่เพิ่มขึ้นผ่านทวาร arteriovenous ปวดตับและความอ่อนโยนในระดับหนึ่งบางครั้งสามารถสัมผัสกับมวลเร้าใจสั่นสะเทือนสามารถสัมผัสและสามารถได้ยินความต่อเนื่อง เสียงหลอดเลือด
shunt of arteriovenous fistula สามารถสร้างสถานะการหมุนเวียนแบบไดนามิกสูงและสามารถผลิตภาวะหัวใจล้มเหลวสูงซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะ hypoxemia, polycythemia ทุติยภูมิ, การสูญเสียเลือดเรื้อรังหรือบ่อยเนื่องจาก arteriovenous fistula ของปอด เลือดออกจำนวนมากอาจทำให้เกิดภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก
ตรวจสอบ
การตรวจเลือด telangiectasia ทางพันธุกรรม
1. อัลตราซาวด์ B-mode: มักจะเห็นว่าเส้นเลือดในตับขยายตัวและบางครั้งหลอดเลือดก็จะถูกตีอย่างเห็นได้ชัดการสแกน radionuclide แสดงบริเวณที่มีข้อบกพร่องของกัมมันตภาพรังสีที่มีประสิทธิภาพของตับ
2. Angiography: ทั่วไปในการขยายตัวของหลอดเลือดที่ได้รับผลกระทบความผิดเพี้ยนระยะของหลอดเลือดดำที่มีการเก็บรักษาตัวแทนความคมชัดเป็นก้อนกลมขนาดเล็กและการเติมหลอดเลือดดำในช่วงต้นแนะนำ shunt arteriovenous
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรค telangiectasia ทางพันธุกรรม
การวินิจฉัยโรค
ประวัติครอบครัวในเชิงบวก telangiectasia และการตกเลือดซ้ำในเว็บไซต์เดียวกันเนื่องจากความเปราะบางของผนังหลอดเลือด, การทดสอบแขนลำแสงทางคลินิกมักจะเป็นบวกและเวลาเลือดออกเป็นเวลานาน angiography มีค่าการวินิจฉัย
การวินิจฉัยแยกโรค
1. ไรเดอร์: ไรเดอร์แตกต่างกันไปขนาดที่ใหญ่กว่าสามารถเข้าถึงเส้นผ่านศูนย์กลาง 1.5 ซม. คอร์ปัสกลาง callosum จะนูนขึ้นที่ผิวผิวและสามารถมองเห็นภาพนิ่งใน palpation telangiectasia รอบ ๆ คอร์ปัส callosum สามารถเห็นได้ในทิศทางรัศมี เกิดขึ้นที่ส่วนบนของลำตัวโดยเฉพาะอย่างยิ่งในใบหน้าลำคอและมือนอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นในพื้นที่บาดแผล บ่อยครั้งที่ผมข้างเดียว แต่ยังหลาย หลายคนควรสงสัยว่ามีโรคตับโดยไม่คำนึงถึงอายุ ความเสียหายที่คล้ายกันสามารถเกิดขึ้นได้ในริมฝีปากและเยื่อบุจมูก แต่ขาดสัณฐานทั่วไปที่ชัดเจน
2 แมลงปอสีแดง: โรคที่เกิดขึ้นในคนวัยกลางคนและผู้สูงอายุบางครั้งเห็นในวัยรุ่น ผื่นเป็นสีแดงสดหรือเชอร์รี่มีขนาดเล็กเท่าปลายเข็มมีขนาดใหญ่เท่าเมล็ดงามักจะมีหลายแบบหลายขนาดและขนาดเล็กกว่าเป็นเพียงจุดสีแดงสดขนาดใหญ่นุ่มปูดบนผิว ครึ่งวงกลม พบมากในลำตัวและแขนขาใกล้เคียงบางครั้งเกิดขึ้นในหนังศีรษะใบหน้าและปลายขาไม่เหนื่อยของมือและเท้า
3, การขยายหลอดเลือดดำขนาดเล็กและอื่น ๆ
