hypoplasia ต่อมไทมัสที่มีมา แต่กำเนิด
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับพิการ แต่กำเนิด hypoplasia thymic hypoplasia thymic แต่กำเนิดเป็นที่รู้จักกันว่าเป็นโรค DiGeorge หรือคู่ที่สามและสี่ของกลุ่มอาการคอหอย มันเป็นภูมิคุ้มกันบกพร่อง แต่กำเนิดที่เกิดจากความผิดปกติของถุงเชอรี่ในระยะแรกถึงระยะที่หกของตัวอ่อน ในสัปดาห์ที่ 6-10 ของตัวอ่อน, ต่อมไทมัส, ต่อมพาราไธรอยด์และส่วนหนึ่งของใบหน้า, หลอดเลือดแดงใหญ่และวัณโรคหัวใจพัฒนาจากเซลล์แรกถึงเซลล์ที่หกของคอหอยในสัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์, ต่อมไธมัสอพยพไปที่หน้าอก ความผิดปกติของการพัฒนาเนื้อเยื่อของตัวอ่อนทำให้เกิดความผิดปกติของโรคที่มีการกระจัดกระจายก็คาดการณ์ว่ามันไม่ได้เกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมอาจเกิดจากสภาพแวดล้อมของตัวอ่อนผิดปกติเช่นแม่โรคพิษสุราเรื้อรังอาจเป็นหนึ่งในปัจจัยที่ทำให้เกิดโรค การตรวจทางพยาธิวิทยาเปิดเผยต่อมไทมัสและต่อมไทรอยด์ขาดหรือ hypoplasia ไม่มีความแตกต่างทางเพศในผู้ป่วย ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนแอง่าย: ทารกและเด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคไขข้ออักเสบเด็กและเยาวชน autoimmune hemolytic โรคโลหิตจาง thyroiditis
เชื้อโรค
hypoplasia thymic แต่กำเนิด
ภูมิคุ้มกันบกพร่อง แต่กำเนิด (35%):
สาเหตุของโรคนี้คือโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง แต่กำเนิดที่เกิดจาก dysplasia ของถุงน้ำดีในระยะแรกของตัวอ่อนในสัปดาห์ที่ 6-10 ของตัวอ่อน, ต่อมไทมัส, ต่อมพาราไทรอยด์และส่วนหนึ่งของใบหน้า, aortic arch และ tuberculosis 6 ส่วนประกอบของเซลล์คอหอยพัฒนาและก่อตัวโดยสัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์ต่อมไทมัสย้ายไปที่หน้าอกซึ่งก่อนหน้านี้เกิดจากการพัฒนาที่ผิดปกติของเนื้อเยื่อของตัวอ่อนเหล่านี้
การป้องกัน
การป้องกัน hypoplasia thymic แต่กำเนิด
การดูแลสุขภาพหญิงตั้งครรภ์
เป็นที่ทราบกันดีว่าการเกิดโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องบางชนิดเกี่ยวข้องกับตัวอ่อน dysplasia อย่างใกล้ชิดหากหญิงตั้งครรภ์ได้รับรังสีให้รับการรักษาด้วยเคมีหรือพัฒนาการติดเชื้อไวรัส (โดยเฉพาะการติดเชื้อไวรัสหัดเยอรมัน) พวกมันสามารถทำลายระบบภูมิคุ้มกันของทารก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการตั้งครรภ์ระยะแรกอาจส่งผลกระทบต่อระบบต่าง ๆ รวมถึงระบบภูมิคุ้มกันดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งในการเสริมสร้างการดูแลสุขภาพของหญิงตั้งครรภ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการตั้งครรภ์ระยะแรกสตรีมีครรภ์ควรหลีกเลี่ยงการรับรังสีใช้ยาเคมีอย่างระมัดระวัง การติดเชื้อไวรัส แต่ยังเพื่อเสริมสร้างโภชนาการของหญิงตั้งครรภ์, การรักษาทันเวลาของโรคเรื้อรังบางอย่าง
2. การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการสำรวจครอบครัว
แม้ว่าโรคส่วนใหญ่ไม่สามารถระบุรูปแบบทางพันธุกรรมได้ แต่การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับโรคที่มีรูปแบบทางพันธุกรรมที่กำหนดไว้นั้นมีค่าหากความผิดปกติทางพันธุกรรมในผู้ใหญ่จะให้ความเสี่ยงต่อการพัฒนาของเด็ก ๆ หากเด็กมี autosomals โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทางพันธุกรรมหรือการเชื่อมโยงทางเพศแบบถอยกลับเป็นสิ่งจำเป็นที่จะบอกผู้ปกครองว่าลูกคนต่อไปของพวกเขามีแนวโน้มที่จะป่วยสำหรับผู้ป่วยที่มีแอนติบอดีหรือผู้ป่วยที่ขาดสารเติมเต็มควรตรวจสอบระดับแอนติบอดี สำหรับโรคบางอย่างที่สามารถแมปพันธุกรรมเช่น granulomatosis เรื้อรังพ่อแม่พี่น้องและลูก ๆ ของพวกเขาควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมหากพบผู้ป่วยก็ควรจะดำเนินการในหมู่สมาชิกในครอบครัวของเขาหรือเธอ ตรวจสอบว่าลูกของเด็กควรได้รับการปฏิบัติอย่างระมัดระวังในช่วงเริ่มต้นของการเกิดโรคใด ๆ
3. การวินิจฉัยก่อนคลอด
โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องบางชนิดสามารถวินิจฉัยก่อนคลอดได้เช่นเอนไซม์น้ำคร่ำเพาะเลี้ยงสามารถวินิจฉัยภาวะขาด adenosine deaminase, การขาดนิวคลีโอไซด์ฟอสโฟรีเลสและโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องในทารก การวินิจฉัยโรค CGD, X-linked no-gammaglobulinemia, โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมอย่างรุนแรงจึงยุติการตั้งครรภ์และป้องกันการเกิดของเด็ก
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อน dysplasia thymic แต่กำเนิด ภาวะแทรกซ้อน เด็กและเยาวชนไขข้ออักเสบ autoimmune hemolytic โรคโลหิตจาง thyroiditis
ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญของโรคนี้คือการติดเชื้อทุติยภูมิเนื่องจากภูมิคุ้มกันบกพร่อง
อาการ
แต่กำเนิด hypoplasia thymic แต่กำเนิดอาการที่พบบ่อย Hypocalcemia ตาเบิกกว้างชักหัวใจไม่สมประกอบ
1. สามารถปรากฏหลังคลอด:
1 คุณสมบัติพิเศษเช่นระยะสายตากว้างกรามขนาดเล็กใบหูต่ำและความผิดปกติอื่น ๆ
2 hypocalcemia ปากแข็งแคลเซียมง่ายไม่สามารถแก้ไขได้
3 ความผิดปกติของหลอดเลือดของหลอดเลือดเช่นความผิดปกติของหลอดเลือดแดงใหญ่ด้านขวาเครื่องหมายสี่เท่าของ Fallot
ตรวจสอบ
การตรวจหา hypoplasia thymic ที่มีมา แต่กำเนิด
การตรวจทางห้องปฏิบัติการ
(1) เม็ดเลือดขาวลดลงในเลือดโดยเฉพาะอย่างยิ่งเซลล์ T ลดลงและเปอร์เซ็นต์ของเซลล์ B เพิ่มขึ้น
(2) ฟังก์ชั่นภูมิคุ้มกันของเซลล์ได้รับการลดลงถึงองศาที่แตกต่าง
(3) การทำงานของระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายแปรปรวนและซีรั่มอิมมูโนโกลบูลินมักไม่ต่ำ
(4) ปริมาณแคลเซียมในเลือดลดลง
(5) ลดระดับฮอร์โมนพาราไธรอยด์
2. การตรวจ X-ray
แสดงว่าต่อมไทมัสนั้นกำลังหดตัวหรือหายไป
3. การตรวจชิ้นเนื้อต่อมน้ำเหลือง
แสดงการขาด Lymphocyte ในพื้นที่ paracortical
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของ hypoplasia thymic พิการ แต่กำเนิด
การวินิจฉัยอาจขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์อาการทางคลินิกและการทดสอบในห้องปฏิบัติการ โรคนี้ควรจะแตกต่างจากสาเหตุอื่น ๆ ของความผิดปกติของ thymic, โรคเป็นโรคทางพันธุกรรม, ที่เป็น thymic dysplasia, แต่ไม่รวมกับการทำงานของพาราไทรอยด์ไม่เพียงพอ. หลังจากช่วงแรกเกิดการติดเชื้อไวรัสเชื้อราหรือ Pneumocystis carinii ซ้ำ ๆ หรือการติดเชื้อนั้นเป็นกระบวนการเรื้อรังและการฉีดวัคซีนที่มีเชื้อหลายชนิดเช่นวัคซีนบีซีจีและวัคซีนหัดมักทำให้เกิดปฏิกิริยารุนแรงและถึงขั้นเสียชีวิต ผู้ป่วยที่มีแนวโน้มรุนแรงจะติดเชื้อแบคทีเรีย
