โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้น
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้น โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้น (PID) เป็นกลุ่มของโรคที่อวัยวะภูมิคุ้มกันเนื้อเยื่อเซลล์หรือโมเลกุลมีข้อบกพร่องทำให้เกิดความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน ตามลักษณะของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องมันสามารถแบ่งออกเป็นสามประเภทที่สำคัญ: โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องของร่างกาย, โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเซลล์และโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวม มันเป็นกลุ่มของโรคที่หายากซึ่งเกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและมักจะเกิดขึ้นในทารกและเด็กเล็กการติดเชื้อซ้ำแล้วซ้ำอีกมีความร้ายแรงและเป็นอันตรายถึงชีวิต ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% ผู้คนที่อ่อนแอ: เห็นได้ในเด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคปอดบวมเยื่อหุ้มสมองอักเสบภาวะสมองเสื่อมจากแบคทีเรียโรคบิดโรคตับอักเสบโรคมะเร็งต่อมน้ำเหลืองไวรัส
เชื้อโรค
สาเหตุของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้น
ปัจจัยทางพันธุกรรม (60%):
สาเหตุของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิไม่เป็นที่เข้าใจกันตามความหลากหลายของอาการของโรคเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะเกิดจากความหลากหลายของปัจจัยปัจจัยทางพันธุกรรมมีบทบาทในโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักหลายประการ
กลไกการเกิดโรค
โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิเป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเซลล์ส่วนใหญ่ thymic dysplasia ฟังก์ชั่น T เซลล์ไม่เพียงพอหรือฟังก์ชั่น B เซลล์ที่บกพร่องเนื่องจากเซลล์ T จำนวนน้อย ตัวอย่างเช่นกลุ่มอาการของ Di George เกิดจาก thymic dysplasia, hypoparathyroidism และความผิดปกติของหลอดเลือดมนุษย์ในระยะตัวอ่อนระยะ III และ IV dysplasia ในการทดสอบทางคลินิกทางภูมิคุ้มกันจำนวนเซลล์ TH ต่ำและความสามารถในการสร้างแอนติบอดีมี จำกัด ดาวน์ซินโดร Nezelof และการขาดฟอสฟอรัส nucleoside เป็นโรคทางพันธุกรรมด้อย autosomal ผลใน thymic hypoplasia และการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันของเซลล์บกพร่อง
การรวมตัวกันโดยตรงของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องจากร่างกายคือการลดจำนวนอิมมูโนโกลบูลินหรืออิมมูโนโกลบูลินในประเภทที่ไม่สมบูรณ์ นอกจากนี้ยังสามารถลดลงได้ในจำนวนทั้งหมด แต่อิมมูโนโกลบูลินบางชนิดลดลงอย่างมีนัยสำคัญ การขาดอิมมูโนโกลบูลินของ Bruton เป็นการลดลงของอิมมูโนโกลบูลินที่เกิดจากการสืบทอดทางเพศ อิมมูโนโกลบูลินชนิดอื่นลดลงและบางรายสามารถพบได้ในประวัติครอบครัว ในผู้ป่วยที่ขาดอิมมูโนโกลบูลินบางคนมีฟังก์ชั่นเซลล์ B ไม่เพียงพอบางคนได้รับผลกระทบจากการทำงานของเซลล์ T หรืออัตราส่วนของเซลล์ TH และ TS กลับด้าน
การป้องกัน
การป้องกันโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้น
1. การป้องกันโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้น จำกัด เฉพาะการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมของยีนที่ระบุตัวตนทางพันธุกรรมที่รู้จักกันการวินิจฉัยก่อนคลอดของเซลล์น้ำคร่ำเพาะเลี้ยงหรือเลือดทารกในครรภ์สามารถนำมาใช้สำหรับ immunodeficiencies ไม่กี่เช่น X-linked spheres แกมมา โปรตีน, ซินโดรม Wiskott-Aldrich, ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมที่รุนแรงที่สุด, ด้วยการขาด adenosine deaminase และโรค granulomatous เรื้อรัง, การทดสอบเพศช่วยในการแยกข้อบกพร่อง X-linked, ในบางภูมิคุ้มกันบกพร่องหลัก ตรวจพบ Heterozygotes ในขณะเดียวกันก็จำเป็นต้องมีการสอบสวนทางพันธุกรรมรวมถึงประวัติส่วนตัวประวัติครอบครัวและความผิดปกติของทั้งชายและหญิง สำหรับปากแหว่งเพดานโหว่และริมฝีปากแหว่งสามารถตรวจสอบการทำงานของต่อมไทมัสและไธมัสต่อไปได้ควรตรวจดูการฟอกสีผิวเพื่อดูความสัมพันธ์กับ Wiskott-Aldrich syndrome
2 การป้องกันทารกอวัยวะพิการทารกภูมิคุ้มกัน: เพื่อหลีกเลี่ยงข้อบกพร่องของทารกในครรภ์ที่เกิดจากโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องนอกเหนือไปจากประวัติส่วนตัวของผู้ปกครองข้างต้นประวัติครอบครัวผิดปกติ ฯลฯ แต่ยังเพื่อหลีกเลี่ยงมารดาในระหว่างตั้งครรภ์โดยไวรัสหัดเยอรมันยักษ์ การติดเชื้อไวรัสเซลล์ ฯลฯ เพื่อป้องกันการใช้ยาเสพติดที่มีแนวโน้ม teratogenic เพื่อป้องกันรังสีที่เป็นอันตรายเช่นรังสีแกมมาการฉายรังสี X-ray และไม่ชอบ ในการตรวจครรภ์ก่อนกำหนดจำเป็นต้องให้ความสนใจว่าทารกในครรภ์มีรูปร่างผิดปกติหรือไม่เด็กที่มีรูปร่างผิดปกติสามารถขัดขวางการตั้งครรภ์ได้
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้น ภาวะแทรกซ้อน โรคปอดบวมเยื่อหุ้มสมองอักเสบภาวะสมองเสื่อมโรคจากเชื้อแบคทีเรียเสมหะพิษตับอักเสบต่อมน้ำเหลือง
1. ผู้ป่วยที่ติดเชื้อฉวยโอกาสหลายคนติดเชื้อได้ง่ายซึ่งไม่ไวต่อคนปกติลักษณะหนึ่งของโรคนี้คือ Pneumocystis carinii (50% ของผู้ป่วย) และอีกไม่กี่คนที่เป็น cytomegalovirus ประเภทนก โรคปอดอักเสบอย่างกว้างขวางที่เกิดจากการติดเชื้อเช่น Mycobacterium และ Cryptococcus neoformans, leukoencephalopathy multifocal ก้าวหน้าที่เกิดจาก Toxoplasma gondii และสมองอักเสบ cryptococcal และเยื่อหุ้มสมองอักเสบ, และ cytomegalovirus, เอชไอวียังสามารถทำให้เกิดภาวะสมองเสื่อมได้อย่างรวดเร็ว การอักเสบการติดเชื้อในระบบทางเดินอาหารที่พบบ่อยสำหรับ Candida stomatitis และ esophagitis ลำไส้ cryptosporidiosis แต่ก็มีความซับซ้อนกับโรคบิดแบคทีเรียไข้ไทฟอยด์ไวรัสตับอักเสบและวัณโรคแพร่เชื้อ
2, เนื้องอกมะเร็งเป็นเรื่องธรรมดา Kaposi sarcoma มันเป็นเนื้องอกมะเร็งที่เกิดขึ้นจากการแพร่กระจายที่ผิดปกติของเซลล์บุผนังหลอดเลือดหลอดเลือดและเซลล์เยื่อบุผิวแผลส่วนใหญ่เริ่มต้นจากผิวหนังของเท้าปรากฏเป็นสีม่วงสีฟ้าหรือสีน้ำตาลสีแดงหลายก้อน สามารถมีส่วนร่วมอย่างกว้างขวางในส่วนอื่น ๆ ตามด้วยมะเร็งต่อมน้ำเหลือง
อาการ
อาการของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหลัก อาการที่ พบบ่อย อิมมูโนโกลบูลินปกติช่วยลดภูมิคุ้มกันบกพร่อง ataxia แผลในช่องปากทนไฟอาละวาด erythematous ผื่นแผลในช่องปาก
1. การเจริญเติบโตช้าหรือซบเซา
2. มีการขาดต่อมทอนซิลหรือต่อมน้ำเหลืองผิวเผินรอบนอกหลังจากอายุ 1 ปี
3, โรคผิวหนัง: telangiectasia, จุดเลือดออก, แม่พิมพ์ผิวผื่นลูปัสเหมือนนินจา
4. Ataxia (A-T)
5. ดงนักดื้อดึงที่ปรากฏหลังจากอายุ 1 ปี
6 เปื่อยเรื้อรัง
ตรวจสอบ
การตรวจโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้น
ต้องเลือกการทดสอบในห้องปฏิบัติการบางอย่างเพื่อสร้างการวินิจฉัยก่อนการรักษาที่สอดคล้องกันมักจะต้องมีการทดสอบขั้นสูงบางอย่างเพื่อจำแนกโรคต่อไปโดยทั่วไปสถาบันและโรงพยาบาลส่วนใหญ่สามารถทำการตรวจคัดกรองได้ โรงพยาบาลขนาดใหญ่ส่วนใหญ่สามารถทำการทดสอบขั้นสูงและการทดสอบพิเศษสามารถดำเนินการในห้องปฏิบัติการบางแห่งหรือโรงพยาบาลที่ติดตั้งห้องปฏิบัติการภูมิคุ้มกันระดับสูงเท่านั้น
เมื่อสงสัยว่าป่วยด้วยโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแนะนำให้ทำการตรวจคัดกรองทางห้องปฏิบัติการรวมถึงการนับเม็ดเลือดทั้งหมดและการนับส่วนต่างและการนับเกล็ดเลือดการตรวจหาระดับ IgG, IgM และ IgA ความเข้มข้นของแอนติบอดีตรวจทางคลินิกและการตัดสินทางห้องปฏิบัติการของการติดเชื้อ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้น
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยอาจขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์อาการทางคลินิกและการทดสอบในห้องปฏิบัติการ
การวินิจฉัยแยกโรค
บัตรประจำตัวของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักและรองโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรองคือการติดเชื้อรุนแรงถึงปัจจัยทางกายภาพและทางเคมีบางอย่างผิดปกติทางโภชนาการและอื่น ๆ อาการทางคลินิกส่วนใหญ่จะติดเชื้อซ้ำสาเหตุส่วนใหญ่ชั่วคราวปัจจัยสาเหตุ หลังจากกำจัดมันสามารถกลับสู่ปกติ
