ฟรีดริช อะตาเซีย

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ Friedreich Ataxia Friedreich'sataxia (FRDA) เป็น ataxia ทางพันธุกรรมที่หายากที่มีการถอนมรดก autosomal ในช่วงครึ่งหลังของไขสันหลังและโรคความเสื่อมของสมองน้อยมีอุบัติการณ์ประมาณ 1-2 / 100,000 คน อายุของการพัฒนาคือวัยรุ่นและแต่ละรายป่วยหลังวัยผู้ใหญ่ อายุที่เริ่มมีอาการของครอบครัวเดียวกันนั้นใกล้เคียงกัน แต่ความรุนแรงนั้นแตกต่างกัน อาการค่อยๆเพิ่มขึ้น, อาการที่พบบ่อยที่สุดคือ ataxia ของขาทั้งสองข้าง, เดินเสมหะ, ใช้กันทั่วไปชดเชยบนแขนขาแกว่งเพื่อรักษาสมดุลของร่างกาย. การยืนยังสั่นไหวและไม่มั่นคงไม่จำเป็นต้องปิดตาของคุณ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.003% ผู้คนที่อ่อนแอ: ดีสำหรับวัยรุ่น โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ภาวะทุพโภชนาการ Cardiomyopathy

เชื้อโรค

สาเหตุของ ataxia ของ Friedreich

สาเหตุ:

โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมในทางพยาธิวิทยาเส้นประสาทไขสันหลังจะบางกว่าปกติและสมองน้อยนั้นจะมีอาการเสื่อมเล็กน้อยการเปลี่ยนแปลงทางเนื้อเยื่อวิทยาของเส้นประสาทไขสันหลังนั้นมีลักษณะเป็นเส้นประสาทไขสันหลังด้านหลังทางเดินด้านข้างของเยื่อหุ้มสมอง แผลที่เห็นได้ชัดพร้อมกับ gliosis กว้างขวางสมองและก้านสมองเป็นปกติแย่และไขกระดูกอาจหดเยื่อหุ้มสมองในสมองไม่มีการเปลี่ยนแปลงที่เห็นได้ชัดส่วนล่างของแผลไขสันหลังหนักและไขกระดูกจะค่อยๆลดลง

การป้องกัน

การป้องกัน Friedreich Ataxia

โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดการใช้การตรวจดีเอ็นเอเพื่อการวินิจฉัยก่อนคลอดอย่างทันเวลาและการทำแท้งแบบเลือกเป็นมาตรการพื้นฐานในการป้องกันและรักษาโรคนี้ รักษาความมั่นคงทางอารมณ์หลีกเลี่ยงความตื่นเต้นและความตึงเครียดทางอารมณ์ปรับชีวิตประจำวันและปริมาณงานและออกกำลังกายเป็นประจำและออกกำลังกายเพื่อหลีกเลี่ยงความเหนื่อยล้า

โรคแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อน ataxia Friedreich ภาวะแทรกซ้อน, cardiomyopathy, การขาดสารอาหาร

โดยทั่วไป Friedreich ataxia จะพบมากก่อนอายุ 25 อาการจะค่อยๆแย่ลงการสูญเสียการเคลื่อนไหวหลังจาก 9 ถึง 16 ปีหลังจากเริ่มมีอาการส่วนใหญ่มาจากการติดเชื้อซ้ำหรือ cardiomyopathy หัวใจล้มเหลวอาจเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันของโรค

อาการ

Friedreich ataxia อาการอาการที่พบบ่อย ประสาทสัมผัส ataxia การเดินเคลื่อนไหวโดยไม่ได้ตั้งใจ ataxia บล็อกรบกวนทางประสาทสัมผัส

อายุของโรคเป็นวัยรุ่นแต่ละรายป่วยหลังวัยผู้ใหญ่อายุที่เริ่มมีอาการของครอบครัวเดียวกันนั้นใกล้เคียงกัน แต่ความรุนแรงแตกต่างกันอาการหลักมีดังนี้:

1, อาการค่อยๆเพิ่มขึ้น, อาการที่พบบ่อยที่สุดคือ ataxia ของขา, เดินเสมหะ, ที่ใช้กันทั่วไปชดเชยบนแขนขาแกว่งเพื่อรักษาความสมดุลของร่างกายยืนยังสั่นคลอนไม่จำเป็นเนื่องจากดวงตาที่ปิดและเพิ่มขึ้น

2 ในขณะที่โรคดำเนินไปลำตัวและแขนขาส่วนบนก็มี ataxia เขียนและเขียนและแม้กระทั่งไม่สามารถเขียนได้อาจมีแขนขาและหัวสั่นหรือเคลื่อนไหวเหมือนหรือ myoclonic เคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ

3 ประมาณ 70% ของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มีอาตาในแนวนอนแนวตั้งการหมุนสามารถเกิดขึ้นได้ความผิดปกติของการพูดนอกจากนี้ยังมีลักษณะของโรคนี้พูดช้าพูดคลุมเครือน่าเบื่อหรือต่อเนื่องระเบิด หรือการออกเสียงช้าเกินไปและนานเกินไปและบางครั้งก็เร็วเกินไป

4, การสะท้อนอ่อนของน่องหายไป, การสะท้อนกลับของแขนขาที่มีอยู่ในระยะเริ่มต้น, ปลายสามารถหายไป, การสะท้อนเอ็นมักจะกว้างขวาง, ความเสียหายของลำแสงเสี้ยมยังสามารถเพิ่มความตึงเครียดของกล้ามเนื้อ, และการเดินนอกมดลูกร่วมกันสามารถเปลี่ยนเป็น

5 แขนขาปวดฟ้าผ่าเหมือนเป็นครั้งคราว แต่ไม่มีวัตถุประสงค์รบกวนทางประสาทสัมผัสตื้นรับรู้ตำแหน่งและการสั่นสะเทือนช้าหรือหายไปแขนขาที่ต่ำจะหนัก

6 นอกเหนือไปจากการฝ่อแก้วนำแสงม่านตาสีคล้ำเปลือกตาหลบตาสะท้อนความผิดปกติของนักเรียนและกล้ามเนื้อกระตุกตากล้ามเนื้อตาได้ยินเป็นครั้งคราวความผิดปกติของขนถ่ายและกลืนลำบาก

7, โรคอาจมีความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติ, อิศวร, คลื่นไส้, อาเจียน, อุณหภูมิ, เบาหวาน, ความผิดปกติทางเพศ, ความผิดปกติของกล้ามเนื้อหูรูด, การเปลี่ยนแปลงของกระดูกสำหรับ scoliosis หลังเท้าโค้ง, เกือกม้า varus

8, โรคหัวใจในการขยายหัวใจ, บ่นหัวใจ, ความผิดปกติ EKG, โรคลิ้นหัวใจ, การขาดสารอาหารของกล้ามเนื้อหัวใจ, บล็อกหัวใจและหัวใจล้มเหลวสามารถเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันของโรคนี้

ตรวจสอบ

ตรวจสอบ Friedreich Ataxia

การตรวจร่างกายสามารถพบได้ว่าอาการแรกของโรคคือร่างกายและแขนขา ataxia, การตอบสนองเสมหะหายไปรบกวนประสาทสัมผัสลึกและการสะท้อนทางพยาธิวิทยาในเชิงบวกบวกบางครั้งสายตาจักษุประสาทเสื่อมหูหนวกระบบประสาทสมองเสื่อมอ่อนโครงกระดูกผิดปกติยังเป็นลักษณะของโรคนี้ หนึ่งถ้ามีไขสันหลังทั่วไปอาการสายข้างและสมองน้อยผิดปกติของระบบโครงร่างความเสียหายอินทรีย์หัวใจ ฯลฯ สามารถวินิจฉัยได้อย่างชัดเจน

ผลของการตรวจภาพรังสียังมีการวินิจฉัยที่แน่นอนของการวินิจฉัยโรคนี้:

1. ภาพยนตร์ X-ray ของส่วนที่เกี่ยวข้องของ scoliosis เท้าโค้งถูกเปลี่ยน

2. Skull MRI มีค่าการวินิจฉัยที่แน่นอนสำหรับ OPCA

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและการระบุตัวตนของ Friedreich ataxia

การวินิจฉัยอาจขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์อาการทางคลินิกและการทดสอบในห้องปฏิบัติการ

โรคส่วนใหญ่จะต้องมีความแตกต่างจาก myelopathy ปากมดลูกกระดูก

การเดินของโรคนี้ไม่คงที่มือมีความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่ดีและความตึงเครียดของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นเมื่อกรวยไม่ได้รับผลกระทบการสะท้อนทางพยาธิวิทยาคล้ายกับ myelopathy ปากมดลูกกระดูก แต่หลังไม่มี ataxia ไม่มีส่วนร่วมของเส้นประสาทสมอง พบมากขึ้นตีบปากมดลูกเสื่อม