Rhabdomyosarcoma
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ rhabdomyosarcoma Rhabdomyosarcoma (rhabdomyosarcoma) เป็นเนื้องอกมะเร็งที่เกิดขึ้นจากเนื้อเยื่อ mesenchymal ของตัวอ่อนซึ่งด้อยกว่าฮิสทริอะคิวทีเส้นใยมะเร็งและ liposarcoma และอยู่ในอันดับที่สามใน sarcoma เนื้อเยื่ออ่อน Rhabdomyosarcoma คิดเป็น 15% ของเนื้องอกแข็งของเด็ก, 50% ของเนื้องอกเนื้อเยื่ออ่อน, ความหลากหลายของอาการทางคลินิก, หลายหลากของการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาและตำแหน่งของโรค, ทำให้ rhabdomyosarcoma เป็นเนื้องอกในเด็กที่ซับซ้อนที่สุด, เด็กและคนหนุ่มสาว ดูตัวอ่อนชนิด acinar ประเภทเซลล์ polymorphic ที่พบบ่อยในวัยกลางคน ผู้ชายมากกว่าผู้หญิง ศีรษะคอและแขนขานั้นพบได้บ่อยและระบบทางเดินปัสสาวะก็เป็นเรื่องปกติเช่นกัน ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.00025% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: liposarcoma
เชื้อโรค
สาเหตุของ rhabdomyosarcoma
โรคนี้เป็นเนื้องอกมะเร็งเนื้อเยื่ออ่อนที่ประกอบด้วยระดับต่าง ๆ ของ rhabdomyoblasts ในระดับต่าง ๆ สาเหตุของเนื้องอกไม่เป็นที่รู้จัก แต่ปัจจัยทางพันธุกรรมไม่ได้รับการยกเว้น
ปัจจัยทางพันธุกรรม (85%)
การศึกษาชีววิทยาระดับโมเลกุลแสดงให้เห็นว่าตัวอ่อน rhabdomyosarcoma มีความผิดปกติของโครโมโซม 11p15.5 การวิเคราะห์ยีนแผนที่แสดงให้เห็นว่ามีอินซูลินเหมือนยีนปัจจัยการเจริญเติบโต (IGF-2) ในส่วนนี้การศึกษาเพิ่มเติมแสดงให้เห็นว่า IGF-2 mRNA ถูกแสดงออกอย่างมากใน RMS ทั้งตัวอ่อนและ acinar เหมือนและมีอยู่ในเซลล์มะเร็งและมีภูมิภาค 11p15.5 การสูญเสียยีน, H19 เป็นยีนต้านมะเร็งที่ 11p15.5 Embryonic RMS นั้นคล้ายคลึงกับกล้ามเนื้อโครงร่างของตัวอ่อน
ซึ่งแตกต่างจากตัวอย่างของตัวอ่อน acinar-like เป็นเนื้องอกเซลล์กลมขนาดเล็กที่มีความร้ายกาจสูงซึ่งมักจะแพร่กระจายและสับสนกับ Ewing, sarcoma, เนื้องอก neuroectodermal หลักและมะเร็งต่อมน้ำเหลือง มากกว่า 80% ของ acinar rhabdomyosarcoma มีการย้ายตำแหน่งร่วมกันของโครโมโซม 2 และ 13 ยีน PAX3 บนโครโมโซม 2 ถูกจัดเรียงใหม่ด้วยยีน FKHR บนโครโมโซม 13 และยีน PAX3 นั้นถือเป็นตัวควบคุมการถอดรหัสที่สำคัญของความแตกต่างของกล้ามเนื้อประสาทและกล้ามเนื้อต้นและผลิตภัณฑ์ของยีน FKHR เป็นปัจจัยการเปลี่ยนแปลง ยีนฟิวชั่นของยีน PAX3 และยีน FKHR นั้นถือเป็นสาเหตุของ rhabdomyosarcoma ที่มีลักษณะคล้าย acinar
การป้องกัน
การป้องกัน rhabdomyosarcoma
เมื่อ rhabdomyosarcoma ถูก จำกัด ในบางพื้นที่มันสามารถรักษาด้วยเคมีบำบัดเป็นเวลา 2 ปีและสารต้านมะเร็งได้รับการรักษาด้วย vincristine, actinomycin D และ cyclophosphamide เมื่อแผลขยายใหญ่ขึ้นการผ่าตัดเป็นไปไม่ได้และเมื่อมันถูกถ่ายโอนไปยังอวัยวะอย่างกว้างขวางเช่นต่อมน้ำเหลืองและปอดการฉายรังสีจะถูกเพิ่มเข้าไปนอกเหนือจากการรักษาด้วยเคมีบำบัดตามปกติ นอกจากนี้ยังมีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับการปลูกถ่ายไขกระดูก autologous rhabdomyosarcoma ซึ่งเกิดขึ้นในวงโคจรและช่องคลอดมีแนวโน้มที่จะตรวจพบเร็วและยากที่จะแพร่กระจายดังนั้นการพยากรณ์โรคจึงดีกว่า อย่างไรก็ตาม rhabdomyosarcoma ที่เกิดขึ้นในพื้นที่อื่น ๆ มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นอีกแม้ว่าจะลดลงชั่วคราวและไม่สามารถบอกได้ว่าการพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดี หลังจากสิ้นสุดการรักษาคุณจะต้องตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอเพื่อป้องกันการเกิดซ้ำอีก
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อน rhabdomyosarcoma ภาวะแทรกซ้อน liposarcoma
เนื้องอกที่เกิดขึ้นในส่วนบนของยอดอุ้งเชิงกรานโดยเฉพาะอย่างยิ่งในด้านบนของเปลือกตามันยังสามารถเกิดขึ้นได้ในระยะเวลาอันสั้นหรือด้านหลังของยอดอุ้งเชิงกรานยอดอุ้งเชิงกรานตั้งอยู่บนยอดอุ้งเชิงกรานยอดอุ้งเชิงกราน ขนาดใหญ่และพัฒนาเร็ว ๆ นี้เป็น exophthalmos ฝ่ายเดียว, อาการบวมน้ำ conjunctival, ptosis, ความแออัดของผิวหนัง, บวม, มีไข้สามารถวินิจฉัยผิดพลาดเป็นเซลลูไลเสมหะ ถ้าเนื้องอกบุกรุกเส้นประสาทตาและกล้ามเนื้อตาเกินสูญเสียการมองเห็นความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของดวงตา หากปล่อยทิ้งไว้ไม่ถูกรักษาเนื้องอกสามารถแพร่กระจายไปทั่วเปลือกตาเกี่ยวข้องกับไซนัสและแม้กระทั่งในสมอง การตรวจถ่ายภาพทันทีเช่น CT, MRI และ B-ultrasound สามารถระบุตำแหน่งและขอบเขตของเนื้องอกการตรวจ CT สามารถช่วยยืนยันการวินิจฉัยได้หากเด็กแสดงการทำลายอวัยวะ หากการวินิจฉัยทางคลินิกไม่ชัดเจนก็สามารถใช้สำหรับการวินิจฉัยทางพยาธิวิทยาการตรวจชิ้นเนื้อ นอกจากนี้การตรวจร่างกายของต่อมน้ำหูและลำคอเพื่อการแพร่กระจายในท้องถิ่น
อาการ
อาการของ rhabdomyosarcoma อาการที่ พบบ่อย อาการ ปวดเฉียบพลันกลิ่นดมกลิ่นความผิดปกติของประสาทสัมผัสต่อมน้ำเหลืองบวมกล้ามเนื้อน้ำตาลูกตาหลั่งเลือดหลั่งในช่องคลอดมีดปรากฏการณ์มีดกล้ามเนื้อแออัดคัดจมูก
ตัวอ่อน rhabdomyosarcoma
ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในเด็กอายุต่ำกว่า 10 ปีที่เกิดขึ้นในศีรษะและลำคอ, เปลือกตา, ระบบทางเดินปัสสาวะ, เกิดขึ้นในเด็กทารก, หลักสูตรของโรคจะสั้นกว่าครึ่งปีของการรักษาเนื่องจากการพัฒนาอย่างรวดเร็วของโรค, ธรรมชาติตามธรรมชาติของโรค เดือนอาการหลักคือมวลเจ็บปวดหรือมวลเจ็บปวดเจ็บปวดมักจะยากที่จะระบุด้วยเฉียบพลันอักเสบเรื้อรังพื้นผิวผิวสามารถก่อให้เกิดเนื้องอกสีแดงรุกรานบุกแสงดำหรือความโกรธอุณหภูมิท้องถิ่นสูงการเจริญเติบโตของเนื้องอก เมื่อมันเร็วมันอาจจะมาพร้อมกับแผลที่ผิวหนังและตกเลือดขนาดของเนื้องอกแตกต่างกันไปมันเกี่ยวข้องกับเว็บไซต์ของการเกิดขึ้นเนื้องอกในศีรษะและลำคออาจมีอาการเริ่มแรก แต่มันก็ยากที่จะวินิจฉัยอาการหลักคือคลุมเครือเช่นจมูกเลือดกำเดา ไม่เหมาะสมหายใจไม่ดีวินิจฉัยผิดได้ง่ายเช่นโรคจมูกอักเสบติ่งจมูกเนื้องอกในเปลือกตาสามารถแสดงการมองเห็นการเปลี่ยนแปลงการมองเห็นลูกตาโดดเด่น rhabdomyosarcoma ของลำคอส่วนใหญ่จะมีเสียงแหบก้าวหน้าก้าวหน้าและแม้กระทั่งไอ痰, พบมากในผู้ใหญ่, แม้จะแสดงความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ, เนื้องอกในระบบทางเดินปัสสาวะแสดงให้เห็นการหลั่งเลือดในช่องคลอด, ปัสสาวะ, ซิท่อปัสสาวะ, การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ, เนื้องอก อาจเป็นก้อนทวารหนัก แต่ยังเพราะทวารหนักล้อมรอบด้วยเนื้องอกตีบไม่สามารถตรวจสอบทางทวารหนักนิ้วเมื่อเนื้องอกพบว่าอาจมีการแทรกซึมเข้าไปในอวัยวะอุ้งเชิงกรานถ่ายโอนไปยังกระดูกเชิงกรานและต่อมน้ำเหลือง retroperitoneal นอกเหนือจากภูมิภาคต่อมน้ำเหลือง การถ่ายโอนเลือดมีหลายกรณี
2. Acinar rhabdomyosarcoma
ระดับสูงของความร้ายกาจส่วนใหญ่เกิดขึ้นในคนหนุ่มสาวที่เกิดขึ้นในแขนขาที่ต่ำกว่าตามมาด้วยศีรษะและลำคอลำตัวและสถานที่อื่น ๆ โรงพยาบาลโรคมะเร็งมหาวิทยาลัยการแพทย์เซี่ยงไฮ้ได้รายงาน 104 กรณีโรคดำเนินไปอย่างรวดเร็วมักจะอยู่ในเนื้อเยื่ออ่อนลึก; เกิดขึ้นที่เปลือกตานอกเหนือจากการเกิดขึ้นของก้อนเนื้องอกสามารถบุกเนื้อเยื่อและอวัยวะโดยรอบเพื่อผลิตความเจ็บปวดและอาการบีบอัดเมื่อเส้นประสาทถูกละเมิดก็สามารถทำให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรงเดินไม่สะดวกและรบกวนประสาทสัมผัสหากเนื้องอกเติบโตเร็วเกินไปและไม่ได้รับการรักษาในเวลา ในบางกรณีการแพร่กระจายของต่อมน้ำเหลืองเกิดขึ้นในระยะแรกและเลือดจะถูกถ่ายโอนไปยังปอดพื้นผิวของมวลเป็นเหมือนยางแข็งนอกจากการถ่ายโอนเลือดมักจะมาพร้อมกับการแพร่กระจายไปยังต่อมน้ำเหลืองและขอบเขตเนื้องอกยังไม่ชัดเจน
3. rhabdomyosarcoma polymorphic
ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในคนวัยกลางคนและผู้สูงอายุกล้ามเนื้อมนุษย์เติบโตได้ง่ายขึ้นดังนั้นขาและลำตัวส่วนล่างจึงเป็นเรื่องธรรมดามากโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกล้ามเนื้อต้นขาขนาดของเนื้องอกที่แตกต่างกันขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางใหญ่สามารถเข้าถึงมากกว่า 20 ซม. polymorphic Rhabdomyosarcoma มักจะแพร่กระจายและเนื้องอกมักจะแทรกซึมเข้าไปใน pseudo-envelope หลายก้อนเกิดขึ้นในส่วนที่ห่างไกลของกล้ามเนื้อความยาวของโรคจะแตกต่างกันไปและสามารถวินิจฉัยและรักษาได้ภายในหนึ่งปีอย่างไรก็ตามการเติบโตของเนื้องอกของผู้สูงอายุบางรายนั้นช้า หลักสูตรโรคสามารถมากกว่า 20 ปีมวลเจ็บปวดหรือเจ็บปวดเนื้องอกตั้งอยู่ในกล้ามเนื้อขอบเขตไม่ชัดเจนขอบเขตชัดเจนเมื่อกล้ามเนื้อผ่อนคลายและกล้ามเนื้อและเนื้องอกมีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับกล้ามเนื้อเมื่อสัญญากล้ามเนื้อชนิดนี้มีลักษณะโดยเนื้องอกมักจะ ขนาดใหญ่ส่วนใหญ่ใน 5 ~ 10 ซม. ยังสูงถึง 40 ซม. มวลของมวลแข็งเรื้อรังหรืออ่อนเมื่อมีเลือดออกและเนื้อร้ายมักบุกรุกผิวผิวและนำเสนออุณหภูมิสูงในท้องถิ่นการยึดเกาะแผลและมีเลือดออกและ เนื้องอกลึกอื่น ๆ นั้นมีความแตกต่างกัน polymorphic rhabdomyosarcoma ยังสามารถมีการแพร่กระจายไปยังต่อมน้ำเหลืองได้อัตราการแพร่กระจายเป็นครั้งที่สองรองจากไขข้ออักเสบบางครั้งการแพร่กระจายของต่อมน้ำเหลืองเกิดขึ้นในช่วงเวลาของการวินิจฉัยเบื้องต้น หลังจากช่วงเวลาที่ช้าหนึ่งในสามของคดีอยู่รอดประมาณห้าปี
ตรวจสอบ
การตรวจ rhabdomyosarcoma
ทำเลือด, ตับ, ไต, การวิเคราะห์ปัสสาวะ, การเจาะไขกระดูกและการทดสอบในห้องปฏิบัติการอื่น ๆ , แผลที่ศีรษะและลำคอเพื่อทำการทดสอบน้ำไขสันหลัง, เด็กที่มี rhabdomyosarcoma ไม่มีพลาสมาหรือเครื่องหมายปัสสาวะที่เฉพาะเจาะจง
Immunohistochemistry สามารถใช้แอนติบอดีต่อกล้ามเนื้อโครงร่างและโปรตีน myogenic เพื่อแสดงส่วนประกอบของกล้ามเนื้อโครงร่างในเนื้องอก, antidesmin, multispecific actin และ myoglobin D (MyoD) เป็นตัวบ่งชี้ที่สำคัญที่สุด , vimentin, myoglobin, dystrophin, cytokeratin, creatine kinase M และ B, S100 และ enolase จำเพาะของเซลล์ประสาทใช้สำหรับการวินิจฉัยแยกโรคเพิ่มเติม, myoglobin D expression ใน myogenic การแปลงสารตั้งต้นเป็นเซลล์กล้ามเนื้อมีความสำคัญและใน rhabdomyosarcoma กระบวนการนี้ถูกยับยั้ง
ผ่านการย้อนกลับของปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรสเทอเรส (PCR) และการเรืองแสงในการผสมพันธุ์แบบไฮบริดทำให้การวินิจฉัยของ rhabdomyosarcoma สามารถเข้าถึงระดับพันธุกรรมของโมเลกุลและมีความสำคัญในการชี้นำแนวทางการรักษายีน 2,13q35-q14 ไซต์ถูกขัดจังหวะและพบว่ามียีนยับยั้งการเจริญเติบโตของเนื้องอกในโครโมโซม 11 ในตัวอ่อน rhabdomyosarcoma
เนื้อหา Deoxyribonucleic acid (DNA) (หรือ ploidy) มีค่าการวินิจฉัยที่แน่นอนเช่นกันการศึกษาของ Shapiro ได้แสดงให้เห็นว่าตัวอ่อนชนิดนี้มี ploid สูงชนิด acinar ส่วนใหญ่เป็น tetraploid, 37 rhabdomyosarcoma ที่ไม่สามารถตัดได้ เด็กที่ไม่ติดซ้ำนั้นเสียชีวิตขณะที่เนื้องอกสูง 10 จาก 12 คนรอดชีวิตมาได้ (P <0.0001) แต่ผลลัพธ์ยังขาดการพิสูจน์เพิ่มเติม
เนื่องจากวิธีการวินิจฉัยทางชีวภาพภูมิคุ้มกันและเซลล์วิทยาที่กล่าวถึงข้างต้นซึ่งมีบทบาทสำคัญในการตัดสินและการรักษาด้วยการพยากรณ์โรคศัลยแพทย์จะต้องได้รับเนื้องอกเพียงพอเพื่อให้แน่ใจว่าการวินิจฉัยนั้นถูกต้อง
1. การตรวจ X-ray ตามรอยโรคที่แตกต่างกันฟิล์ม X-ray ที่จะเข้าใจว่ามีหรือไม่มีการทำลายกระดูกหัวและลำคอควรใช้ฟิล์มฐานกะโหลกศีรษะ, ภาพยนตร์ไซนัสหน้าผากบน, เอกซ์เรย์หน้าผากสามารถแสดงขนาดเนื้องอกและการทำลายกระดูกหลอดเลือดดำ pyelography ไตสามารถพบได้ในข้อบกพร่องการบรรจุที่ผิดปกติเช่นเดียวกับ hydronephrosis และการขยายท่อไตที่เกิดจากการบีบอัดเนื้องอกภาพยนตร์ X-ray ของแขนขาและลำตัวสามารถนำมาใช้เพื่อทำความเข้าใจว่ามีการกลายเป็นปูนในเนื้องอกไม่ว่ากระดูกจะเสียหายหรือไม่ การตรวจประจำ rhabdomyosarcoma ประเภทต่าง ๆ
2. การตรวจอัลตร้าซาวด์แสดงตำแหน่งขนาดและขอบเขตของเนื้องอก CT สามารถค้นหาตำแหน่งเนื้องอกในแต่ละส่วนได้อย่างถูกต้องโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับช่องท้องอุ้งเชิงกรานเนื้องอกในกะโหลกศีรษะและกะโหลกศีรษะ
3. CT ไม่แสดงลักษณะเฉพาะ Rhabdomyosarcoma แสดงมวลเนื้อเยื่ออ่อนหรือเงาความหนาแน่นมวลไม่สม่ำเสมอความหนาแน่นของแผลส่วนใหญ่ต่ำกว่ากล้ามเนื้อในบางกรณีแผลเนื้องอกมีความหนาแน่นสูงและความหนาไม่สม่ำเสมอ เงาความหนาแน่นแหวน
4. MRI มีสัญญาณสูงถึงปานกลางของภาพถ่วงน้ำหนัก T1 และภาพถ่วงน้ำหนัก T2 ระดับสัญญาณไม่สม่ำเสมอสัณฐานวิทยาแผลอาจชัดเจนหรือไม่ชัดเจน แต่ก็ยากที่จะแยกแยะจากเนื้องอกเนื้อเยื่ออ่อนอื่น ๆ
การตรวจชิ้นเนื้อเข็มการตรวจชิ้นเนื้อหรือการตรวจชิ้นเนื้อการตรวจชิ้นเนื้อสามารถช่วยในการวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของ rhabdomyosarcoma
ตามประวัติทางการแพทย์อาการทางคลินิกภาพถ่ายแห้งการสแกน radionuclide และ angiography ควรคำนึงถึงโรคนี้และการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายได้รับการยืนยันจากพยาธิสภาพ
rhabdomyosarcoma ตัวอ่อนควรจะแตกต่างจาก lymphosarcoma, sarcoma ของ Ewing, polymorphic rhabdomyosarcoma น่าจะแตกต่างจากมะเร็งเส้นใยฮิสโตมีคอมพาโน, pleomorphic liposarcoma และ rhabdomyosarcoma บัตรประจำตัวของซิรวมทั้ง neuroblastoma, neuroepithelial neoplasia, ซิวิงของวิง, angiosarcoma ที่แตกต่างกันไม่ดี, ซิสโตรซิโนลา, เนื้องอกมะเร็ง, เนื้องอกเซลล์ granulosa และมะเร็งต่อมน้ำเหลืองมะเร็ง
