เส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic ชื่อทางการของยารักษาโรคเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic คือกล้ามเนื้อเส้นโลหิตตีบด้านกล้ามเนื้อ atrophic (ALS) หรือที่เรียกว่าโรคมนุษย์แช่แข็งอย่างค่อยเป็นค่อยไปซึ่งเป็นโรคเซลล์ประสาทยนต์ อาจเกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรมการติดเชื้อไวรัสการตอบสนองของภูมิคุ้มกันปัจจัยสิ่งแวดล้อมและอื่น ๆ อาการทางคลินิกแตกต่างกันไปและหลักสูตรของโรคมีความผันผวนโดยทั่วไปแขนขาที่ต่ำกว่าจะรู้สึกผิดปกติจากนั้นแขนขาส่วนบนลำตัวและกล้ามเนื้อส่วนอื่น ๆ จะค่อยๆหดตัวส่งผลให้การทำงานของมอเตอร์เสื่อมลงมากขึ้น การรักษาโรคเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic: ไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพเป็นพิเศษส่วนใหญ่รักษาตามอาการต้องรักษาอย่างถาวรหลังจากโรคสามารถรักษาด้วยฮอร์โมนเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตนวดกายภาพบำบัดการออกกำลังกายและการใส่ขดลวดเพื่อป้องกันการฝ่อแขนขา หลังจากสูญเสียการทำงานของระบบหายใจต้องใช้เครื่องช่วยหายใจเพื่อช่วยหายใจ อัตราการเกิดปัจจุบันในโลกประมาณหนึ่งในทุก ๆ 100,000 คนต่อปี ผู้ป่วยโดยทั่วไปมีเวลารอด 3 ถึง 5 ปีหลังการวินิจฉัยและมีเพียง 20% ของผู้ป่วยสามารถอยู่รอดได้นานกว่า 5 ปี ค่าใช้จ่ายต่อปีของผู้ป่วยอาจสูงถึง 100,000 หยวนซึ่งไม่สามารถทนทานได้สำหรับครอบครัวธรรมดา ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0001% คนที่อ่อนแอ: คนวัยกลางคนและคนชราอายุมากกว่า 40 ปี โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคมอเตอร์เซลล์ประสาทโรคทางเดินหายใจล้มเหลว
เชื้อโรค
สาเหตุของเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic
ปัจจัยทางพันธุกรรม (20%)
ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เรียกว่าครอบครัว amyotrophic ด้านข้างเส้นโลหิตตีบ (FALS) ประเภทผู้ใหญ่เป็นมรดกที่โดดเด่น autosomal ประเภทหนุ่ม autosomal เด่นหรือถอยคลินิกและเผยแพร่ กรณียากที่จะแยกแยะ ในปัจจุบันการศึกษาทางพันธุกรรมได้ระบุว่ายีน autosomal เด่นมีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนทองแดง / สังกะสี superoxide dismutase (SODL) และยีนกลายพันธุ์ตั้งอยู่บนโครโมโซมแขนยาว 21 (21q22.1-22.2) autosomal ถอยยีน ยีนกลายพันธุ์ตั้งอยู่ที่ 2q33-q35 แต่การกลายพันธุ์เหล่านี้คิดเป็นเพียง 20% ของ FALS และยีน ALS อื่น ๆ ยังไม่ได้รับการพิจารณา
ปัจจัยพิษ (20%)
สารสื่อประสาทที่เป็นพิษ excitatory เช่นกลูตาเมตอาจเกี่ยวข้องกับการตายของเซลล์ประสาทในการเกิดโรคของ ALS อาจเป็นเพราะการลดการดูดซึมกลูตาเมตโดย astrocyte กลูตาเมตขนส่ง การศึกษาพบว่าการสูญเสียฟังก์ชั่นการขนส่งในผู้ป่วยบางรายเกิดจากการเชื่อมต่อที่ผิดปกติในสำเนา transcriptional ของ transporter mRNA ในเยื่อหุ้มสมอง สำหรับความเป็นพิษต่อสิ่งแวดล้อมนี้เอนไซม์ SODl เป็นหนึ่งในระบบการป้องกันเซลล์ที่ล้างพิษอนุมูลอิสระอนุมูลอิสระซุปเปอร์ออกไซด์ กรณีของครอบครัวอาจทำให้เกิดความเป็นพิษต่อกลูตาเมตและ ALS เนื่องจากการกลายพันธุ์ของ SOD1 นอกจากนี้ไฟโตท็อกซินเช่นพิษมันสำปะหลังขาดหรือสะสมของธาตุการบริโภคที่มากเกินไปของอลูมิเนียม, แมงกานีส, ทองแดง, ซิลิคอนและองค์ประกอบอื่น ๆ เช่นเดียวกับการลดลงของปัจจัย neurotrophic อาจเกี่ยวข้องกับผลกระทบที่ทำให้เกิดโรค
ปัจจัยภูมิคุ้มกัน (20%)
แม้ว่าผู้ป่วย MND จะตรวจพบแอนติบอดีและแอนติบอดีหลายชนิดเช่นแอนติบอดีต่อต้านต่อมไทรอยด์แอนติบอดี GM1 และแคลเซียมแชนแนลแอนติบอดีโปรตีน L-type แต่ก็ไม่มีหลักฐานว่าแอนติบอดีเหล่านี้สามารถเลือกเซลล์ประสาทมอเตอร์ได้ . ปัจจุบันมีความเชื่อกันว่า MND ไม่ได้เป็นของโรคภูมิต้านทานผิดปกติของระบบประสาท
การติดเชื้อไวรัส (20%)
เนื่องจากทั้ง MND และโปลิโอเฉียบพลันบุกเซลล์ประสาทมอเตอร์ด้านหน้าของไขสันหลังและผู้ป่วยโรคโปลิโอจำนวนน้อยต่อมาพัฒนา MND จึงคาดการณ์ว่า MND เกี่ยวข้องกับการติดเชื้อเรื้อรังกับโปลิโอหรือโปลิโอ อย่างไรก็ตามไม่มีไวรัสหรือแอนติเจนและแอนติบอดีที่เกี่ยวข้องพบในน้ำไขสันหลัง, เซรั่มและเนื้อเยื่อประสาทของผู้ป่วย ALS
การป้องกัน
การป้องกันเส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic
เส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic มีปัจจัยทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดการตรวจหาการวินิจฉัยการรักษาต้นการป้องกันการติดเชื้อเป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันและรักษาโรคนี้
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนที่เส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic โรค แทรกซ้อน, โรคนิวรอนมอเตอร์, ระบบหายใจล้มเหลว
อาจมีสัญญาณของโรคทางเดินเสี้ยมและกล้ามเนื้อลีบแรงสั่นสะเทือนของกล้ามเนื้อและ motoneurons อื่น ๆ ที่อยู่ร่วมกันปฏิกิริยาตอบสนอง quadriplegia และการตอบสนองทางพยาธิวิทยาบางครั้งบนแขนขาเป็นอัมพาตหรือตอบสนองอัมพาตอัมพาตกล้ามเนื้อหูรูด อุปสรรคไม่ธรรมดาและไม่มีการรบกวนทางประสาทสัมผัสตามวัตถุประสงค์ ในที่สุดการหายใจล้มเหลวมีความซับซ้อน
อาการ
อาการเส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic อาการที่พบบ่อย กล้ามเนื้อลีบฝ่อกลืนลำบากความผิดปกติของประสาทสัมผัสความผิดปกติของกล้ามเนื้อลิ้นกล้ามเนื้อลีบขาปลายล่างการนอนกรนกลางแขนลำบากกล้ามเนื้อลีบกล้ามเนื้อลีบกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อลีบ
ครั้งแรกประวัติทางการแพทย์และอาการ:
1. มีคนวัยกลางคนและวัยชราจำนวนมากที่มีอายุมากกว่า 40 ปีและอัตราส่วนเพศชายต่อเพศหญิงอยู่ที่ประมาณ 3: 2 มันเริ่มช้าและพัฒนาอย่างต่อเนื่อง
2. อัมพาตส่วนปลายของแขนขาอัมพาตกลางของแขนขาที่ต่ำกว่าและอาการของความเสียหายแบบผสมของเซลล์ประสาทมอเตอร์บนและล่างมีลักษณะร่วมกัน
3. อาการลูกอัมพาตกลุ่มหลังของความเสียหายของเส้นประสาทสมองมีการประกบไม่ชัดเจนกลืนลำบากดื่มไอน้ำและอื่น ๆ
4. ไม่มีสิ่งรบกวนประสาทสัมผัส
5. โดยทั่วไปเริ่มต้นจากการรบกวนทางประสาทสัมผัสแขนขาตามมาด้วยลำต้นกิ่งบนและในที่สุดก็หายใจล้มเหลวของกล้ามเนื้อสาเหตุของการตายก็คือการหายใจล้มเหลว แต่จิตสำนึกของผู้ป่วยจะตื่นขึ้น
ประการที่สองการตรวจร่างกายพบว่า:
เส้นประสาทสมอง: นอกเหนือจากการเป็นอัมพาตของลูกกล้ามเนื้อลิ้นอาจมีการฝ่อ, ลิ้นของกล้ามเนื้อลิ้น, ร้องไห้ที่แข็งแกร่งและเสียงหัวเราะที่แข็งแกร่ง, ความไม่มั่นคงทางอารมณ์ ฯลฯ ขาส่วนบนจะพบมากในกล้ามเนื้อส่วนปลายและกล้ามเนื้อเล็ก ในเวลาเดียวกันพร้อมด้วย fasciculation ความรู้สึกปกติแขนขาล่างทวิภาคีแสดงให้เห็นอัมพาตกระตุกกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น hyperreflexia ปฏิกิริยาทวิภาคีพยาธิสภาพทวิภาคีมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อหายใจหายใจลำบาก
ตรวจสอบ
การตรวจสอบของเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic
1. การเจาะตรวจน้ำไขสันหลังเอว: ความดันและองค์ประกอบเป็นปกติ
2. เซรั่ม phosphocreatine kinase สามารถเพิ่มขึ้นและ acetylcholinesterase เพิ่มขึ้น
3. EMG: ศักยภาพในการมองเห็นภาวะที่มองเห็น, ศักยภาพมหาศาล, ความเร็วในการนำกระแสประสาทของมอเตอร์เป็นเรื่องปกติ
4. MRI: ฝ่อไขสันหลังที่มองเห็นและการเสื่อมสภาพในส่วนที่เกี่ยวข้องของกล้ามเนื้อเสียหายทางคลินิก
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและความแตกต่างของเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic
การวินิจฉัยแยกโรค
บางครั้งก็ต้องมีความแตกต่างจากกระดูกปากมดลูก, เนื้องอกในคอสูง, กระดูกสันหลัง arachnoiditis
จีนมักจะผสมเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic และโรคเซลล์ประสาทมอเตอร์ มันเกิดจากการบาดเจ็บของเซลล์ประสาทมอเตอร์ส่วนบนและเซลล์ประสาทมอเตอร์ส่วนล่างส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและกล้ามเนื้อหดตัวอย่างช้าๆรวมถึงหลอดไฟ (หลอดที่เรียกว่าหลอดซึ่งหมายถึงส่วนของกล้ามเนื้อที่ไขกระดูกปิดบัง) แขนขาลำตัวและหน้าอก
