กลุ่มอาการมาฟกุชชี

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

โรค Maffucci เบื้องต้น Maffucci syndrome หมายถึง chondromas ภายนอกหลายชนิดที่มี hemangioma ซึ่งเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิด แต่ไม่ใช่โรคทางพันธุกรรม ไม่มีภูมิภาคและเผ่าพันธุ์ใดที่มีแนวโน้มที่จะพัฒนาพบได้บ่อยในผู้ชายมากขึ้นจากการเริ่มต้นของวัยแรกรุ่นประวัติที่ยาวนานมักจะไม่เจ็บปวด แต่เนื่องจากการปรากฏตัวของเนื้องอกอาจส่งผลกระทบต่อการทำงานของแขนขา Maffucci อธิบายครั้งแรกในปี 1881 ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนแอง่าย: ทารกและเด็กเล็ก โหมดการส่ง: การส่งแม่สู่ลูก ภาวะแทรกซ้อน: ต่อมไทรอยด์ chondrosarcoma ต่อมไทรอยด์ adenoma มะเร็งต่อมใต้สมองเนื้องอก endothelioma มะเร็งเต้านม

เชื้อโรค

สาเหตุของโรค Maffucci

สาเหตุ

ไม่ทราบสาเหตุโดยทั่วไปถือว่าเป็นการพัฒนาที่ผิดปกติของ mesoderm เนื่องจากกระดูกอ่อนและเส้นเลือดมาจาก mesoderm อาจมียีนบนโครโมโซมและในเวลาเดียวกันการควบคุมการพัฒนาเนื้อเยื่อสองหน่วยของกระดูกอ่อนและหลอดเลือด มีสองประเภทที่แตกต่างกันของเนื้อเยื่อแผลในเวลาเดียวกันสำหรับโรคที่หายาก, การแข่งขันที่แตกต่างกันและการเจ็บป่วยทางเพศชายและหญิงไม่มีประวัติครอบครัวไม่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอายุเฉลี่ยของการโจมตีคือ 5 ปีและ 25% ของอาการที่เกิด 45% ของผู้ป่วยมีอาการก่อนอายุ 6 ขวบ

[การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา]

ไม่มีความแตกต่างระหว่างภายนอก chondroma และ chondromatosis ภายนอก (เช่นความผิดปกติของการพัฒนาของกระดูกอ่อนหรือโรค ollier) ส่วนใหญ่ของ hemangioma เป็น hemangioma โพรงนุ่มอ่อนหลายใบและไม่ใช่หลอดเลือด นอกจากนี้ยังมีรายงานเกี่ยวกับเส้นเลือดฝอย hemangioma และ hamartoma หลอดเลือดมักจะมาพร้อมกับเส้นเลือดขอด, ลิ่มเลือดอุดตันหลอดเลือดดำและการก่อหินดำ

การป้องกัน

การป้องกันโรค Maffucci

โรคนี้เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดในปัจจุบันยังไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพเนื่องจากโรคนี้มีความเป็นไปได้ที่จะเกิดการเปลี่ยนแปลงของมะเร็งจึงควรสังเกตอย่างรอบคอบเมื่อผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยและรักษาหากจำเป็นให้ทำการตรวจชิ้นเนื้อ การรักษา

โรคแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของโรค Maffucci ภาวะแทรกซ้อนของ ต่อมไทรอยด์ chondrosarcoma ต่อมไทรอยด์ adenoma เนื้องอกมะเร็งต่อมใต้สมองหลอดเลือด endothelial มะเร็งเต้านม

การพยากรณ์โรคของโรคนี้เป็นสิ่งที่ดี แต่มีแนวโน้มที่จะเกิดการเปลี่ยนแปลงมะเร็ง 15% สามารถเกี่ยวข้องกับกระดูกและเนื้องอกมะเร็งหลอดเลือดมักจะ chondrosarcoma การพยากรณ์โรคโดยทั่วไปจะเลวร้ายยิ่งกว่าโรค chondroma ภายนอกง่ายโรค Maffucci ยังเกี่ยวข้องกับเนื้องอกอ่อนโยนหรือมะเร็งบางชนิด Adenoma, เนื้องอกต่อมใต้สมอง, hemangioendothelioma, เนื้องอกรังไข่และมะเร็งเต้านมมีความเกี่ยวข้อง

อาการ

อาการดาวน์ซินโดร Maffucci อาการที่พบบ่อย ผกผันเข่าเข่าเท้าแบน Varus

โรคมักจะทวิภาคี แต่ข้างเดียวเป็นเรื่องธรรมดาที่พบบ่อยใน metacarpal และพรรค (87.8%) ความฉลาดของผู้ป่วยเป็นเรื่องปกติ แต่ร่างกายสั้นประมาณ 12% ของผู้ป่วยที่มีพวกโนมส์และมักจะมีแขนขาที่ต่ำกว่า ยาว (36%), บางครั้งเห็นในมือ, เข่า Varus, สะโพก Varus, เท้าแบนและความผิดปกติอื่น ๆ รองฟังก์ชั่นแขนขามักจะได้รับความเสียหายจากเนื้องอกแผลกระดูกมักจะไม่เกี่ยวข้องโดยตรงกับ hemangioma นั่นคือทั้ง สามารถเกิดขึ้นในแขนขาที่แตกต่างกันไม่มีอาการปวดอัตรามะเร็งของ chondroma ภายนอกของผู้ป่วยสามารถเข้าถึง 15.2 ~ 18.6% และอาจมีหลายกรณีของการเปลี่ยนแปลงมะเร็งในผู้ป่วยรายเดียวกัน hemangioma ยังมีรายงานมะเร็งหากเนื้องอก การขยายขอบเขตและความเจ็บปวดในกรณีที่ไม่มีบาดแผลควรได้รับการตรวจชิ้นเนื้อทันที

ตรวจสอบ

การตรวจกลุ่มอาการ Maffucci

การตรวจของโรคนี้ส่วนใหญ่จะดำเนินการโดยการตรวจภาพ

1. การตรวจสอบ X-ray ประสิทธิภาพหลักของ X-ray คือ:

1 การเปลี่ยนแปลงของกระดูก: ส่วนใหญ่ของลำต้นและ diaphysis ที่เกี่ยวข้องกับกระดูกท่อ, แสดงเปาะ, พื้นที่โปร่งแสงคอลัมน์หรือข้อบกพร่อง, แถบของเงาหนาแน่นในพื้นที่โปร่งแสง, ทำให้ผอมบางของกระดูกเยื่อหุ้มสมอง, และแม้กระทั่งการพัฒนาเป็นเนื้อเยื่ออ่อนลึก กลายเป็นปูนโปร่งแสง punctate เกิดขึ้นในวัยเด็กค่อย ๆ ข้นและเพิ่มขึ้นในอนาคตและแผลค่อย ๆ พัฒนาเพื่อก่อให้เกิดการขยายตัวของกระดูกผิดปกติและความผิดปกติของการเจริญเติบโต;

2 การเปลี่ยนแปลงเนื้อเยื่ออ่อน: บวมที่มองเห็นหรือมวล lobulated ซึ่งอาจมีก้อนหินหลายก้อนที่มีขนาดแตกต่างกันในช่วงทารกแรกเกิดอาจไม่ปรากฏหินดำ

2 การตรวจ MRI: จำเป็นต้องทำ MRI แบบเต็มร่างกายเพื่อค้นหา hemangioma ในผิวหนังอวัยวะภายใน ฯลฯ เพื่อตรวจสอบว่ามีซินโดรม Maffucci หรือไม่

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและการระบุกลุ่มอาการของโรค Maffucci

การวินิจฉัยโรคนี้ไม่ยากการพยากรณ์โรคยังดีบางครั้งจำเป็นต้องผ่าตัดศัลยกรรมกระดูกเช่นโรคไม่สามารถแก้ไขได้และส่งผลกระทบต่อฟังก์ชั่นหรือการเปลี่ยนแปลงร้ายแรงอย่างจริงจังควรพิจารณาการตัดแขนขา

โรคมักจะมาพร้อมกับเส้นเลือดขอดเส้นเลือดอุดตันและหินดำและทั้งกระดูกและเนื้อเยื่ออ่อนอาจเป็นมะเร็งได้ chondroma ภายนอกมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งมักจะกลายเป็น chondrosarcoma จำเป็นต้องระบุด้วย Kaposi

อย่างไรก็ตามจุดบ่งชี้ข้างต้นไม่สมบูรณ์บางครั้งรอยโรคที่ผิวหนังของ Maffucci syndrome และ Ka2posi sarcoma นั้นคล้ายกันและแยกไม่ออกภายใต้ตาเปล่าและใต้กล้องจุลทรรศน์ดังนั้นจึงจำเป็นต้องให้ความสนใจกับการวินิจฉัยเพื่อยืนยันการวินิจฉัย