hypoplasia ของรังไข่ที่มีมา แต่กำเนิด
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ hypoplasia รังไข่ แต่กำเนิด แต่กำเนิดของรังไข่ hypoplasia รังไข่เป็นครั้งแรกโดยเทอร์เนอร์ 2481 ลักษณะทางคลินิกของอวัยวะเพศสั้นเตี้ยคอและอวัยวะเพศหญิงต่อมาพวกเขายังเป็นที่รู้จักกันในนามเทอร์เนอร์ซินโดรม (Turnerssyndrome) ในรูปแบบของสายโครโมโซมขาด X ซึ่งก่อนหน้านี้เรียกว่าเป็นอวัยวะสืบพันธุ์อวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia หลังจากการค้นพบไม่มีโครโมโซม Y อวัยวะสืบพันธุ์ที่พัฒนาเป็นรังไข่ก็เป็นที่รู้จักกันในนาม hypoplasia รังไข่ แต่กำเนิด ยังเป็นที่รู้จักกันในนามกลุ่มอาการเทอร์เนอร์มันเป็นหนึ่งใน dysplasias ทางเพศที่พบบ่อยที่สุด ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.01% คนที่อ่อนแอ: ผู้หญิง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ประจำเดือน
เชื้อโรค
แต่กำเนิด hypoplasia รังไข่
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ส่วนใหญ่ของโครโมโซม X เดี่ยวนั้นมาจากแม่ดังนั้นโครโมโซม X ที่หายไปอาจเกิดจากการแยกของ spermatogonial chromosome ของพ่อภายใต้เงื่อนไขบางประการจำนวนโครโมโซมในเซลล์อาจเปลี่ยนแปลงเชิงปริมาณหรือเชิงโครงสร้าง การเปลี่ยนแปลงนี้เรียกว่าความผิดปกติของโครโมโซมมอร์แกนใช้คำว่าการกลายพันธุ์ของโครโมโซมบางคนคิดว่าคำสองคำนี้หมายถึงการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของโครโมโซมเพื่อหลีกเลี่ยงความสับสนฟอร์ดสนับสนุนการเปลี่ยนแปลงจำนวนรวมของโครโมโซมและโครงสร้างเป็นความผิดปกติของโครโมโซม การกลายพันธุ์เป็นที่เข้าใจกันในวงกว้างหมายถึงความผิดปกติของโครโมโซม
เป็นที่ทราบกันว่าปัจจัยหลายอย่างสามารถทำให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซมนอกจากนี้ยังอาจกล่าวได้ว่าปัจจัยก่อกลายพันธุ์ส่วนใหญ่สามารถทำให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซมในปัจจุบันเหตุผลเหล่านี้เป็นเพียงความเข้าใจทั่วไปและจำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติม
ปัจจัยทางกายภาพ (15%):
หลังจากสงครามโลกครั้งที่สองด้วยการถือกำเนิดของ "ปรมาณูยุค" พลังงานปรมาณูถูกนำมาใช้ในกิจกรรมของมนุษย์ในการพัฒนางานวิจัยทางวิทยาศาสตร์การแพทย์อุตสาหกรรมและการเกษตรพลังงานปรมาณูกลายเป็นสิ่งที่ขาดไม่ได้ การทดลองและการสำรวจอวกาศของมนุษย์สู่อวกาศทำให้รังสีไอออไนซ์เป็นปัจจัยสำคัญที่ส่งผลกระทบต่อมนุษย์และโลกทั้งโลก สภาพแวดล้อมของการแผ่รังสีที่มนุษย์สัมผัส ได้แก่ รังสีธรรมชาติและรังสีประดิษฐ์ธรรมชาติประกอบด้วยรังสีคอสมิกรังสีจากโลกและรังสีจากสารกัมมันตภาพรังสีในร่างกายมนุษย์รังสีประดิษฐ์รวมถึงการสัมผัสทางการแพทย์และการประกอบอาชีพ รังสีไอออไนซ์ดึงดูดความสนใจเพราะมันทำให้เกิดการแยกโครโมโซมการทดลองแสดงให้เห็นว่าการเปรียบเทียบไข่ที่อยู่ตรงกลางของ MII กับหนูที่ได้รับรังสีและไข่ที่ได้รับรังสีไม่ผ่านการบำบัดพบว่าการแยกไม่ได้เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ เซลล์เม็ดเลือดขาวของมนุษย์ได้รับการฉายรังสีหรือเติบโตในซีรัมที่ฉายรังสีพบว่าความถี่ trisomy ของกลุ่มทดลองสูงกว่ากลุ่มที่ได้รับรังสีและทำให้เกิดการโยกย้ายของโครโมโซมซ้ำ นอกจากนี้ยังมีรายงานความผิดปกติของโครโมโซมและมารดาที่สัมผัสกับรังสีไอออไนซ์มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในการพัฒนาเด็กที่มีอาการดาวน์
ปัจจัยทางเคมี (15%):
ผู้คนกำลังเผชิญกับสารเคมีที่หลากหลายในชีวิตประจำวันบางอย่างเป็นผลิตภัณฑ์จากธรรมชาติบางชนิดเป็นสารสังเคราะห์พวกเขาสามารถเข้าสู่ร่างกายผ่านทางอาหารการหายใจหรือการสัมผัสทางผิวหนังนอกจากนี้ยาเคมีสารพิษสารต่อต้านการเผาผลาญ ทำให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซมและสารที่ทำให้เป็นด่างอื่น ๆ เช่นมัสตาร์ดไนโตรเจน, เอทิลีนออกไซด์และอื่น ๆ นอกจากนี้ยังสามารถทำให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซม
ปัจจัยทางชีวภาพ (20%):
เมื่อเซลล์ในวัฒนธรรมได้รับการรักษาด้วยไวรัสพวกเขามักจะทำให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซมหลายประเภทรวมถึงความร้าวฉานการบดและการแลกเปลี่ยนเพื่อแปลงเซลล์ดิปลอยด์ให้กลายเป็นเซลล์ที่ไม่ติดเชื้อโดยเปลี่ยนการติดเชื้อไวรัส ปรากฏการณ์พิเศษอีกอย่างหนึ่งเกิดขึ้น: ประชากรเซลล์ในวัฒนธรรมมีช่วงชีวิตที่ จำกัด และเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงก็สามารถเพาะเลี้ยงได้อย่างไม่มีกำหนด Mycoplasma สามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมดังนั้นเมื่อใช้เซลล์เพาะเลี้ยงเพื่อสร้างเซลล์ไซโตจีเนติก คุณควรระวังการติดเชื้อมัยโคพลาสม่าเมื่อคุณได้รับการวินิจฉัย หลักฐานทางระบาดวิทยาของความเสียหายของโครโมโซมในไวรัสแสดงให้เห็นว่า mononucleosis ติดเชื้อคางทูมหัดเยอรมันโรคอีสุกอีใสไวรัสตับอักเสบเรื้อรังที่ใช้งานอยู่และผู้ป่วยอื่น ๆ ที่ไม่สามารถทำการวินิจฉัยที่เฉพาะเจาะจงมักจะเกี่ยวข้องกับการติดเชื้อไวรัส ในวัฒนธรรมของเซลล์เม็ดเลือดขาวแต่ละชนิดมักจะเห็นความผิดปกติของโครโมโซมชนิดต่าง ๆ และบุคคลที่ถูกลดทอนกับไข้เหลืองต่อไข้เหลืองยังแสดงอาการโครโมโซมก่อนการบาดเจ็บที่สำคัญในวัฒนธรรมของเซลล์เม็ดเลือดขาว
ผลอายุแม่ (15%):
เมื่ออายุ 6-7 เดือนเซลล์ Oogonia ทั้งหมดได้พัฒนาเป็นเซลล์เม็ดเลือดปฐมภูมิและเข้าสู่เครือข่ายนิวเคลียร์จากระยะแรกของไมโอซิสในเวลานี้โครโมโซมจะถูกยืดอีกครั้งเหมือนนิวเคลียสเฟส สถานะนี้อาจเกี่ยวข้องกับไข่แดงสังเคราะห์จนกว่าจะมีการตกไข่ในช่วงวัยแรกรุ่นเนื่องจากการกระตุ้นเป็นระยะ ๆ ของฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขน (FSH) ทำให้เซลล์ไข่สมบูรณ์เพียงขั้วแรกเท่านั้น ขับออกจากรังไข่เข้าสู่ท่อนำไข่และผ่านเซลล์ไมโอซิสตัวที่สองในหลอดเพื่อไปยังระยะกลางของการแบ่งในเวลานี้ถ้าปฏิสนธิแล้วไข่จะเสร็จสมบูรณ์เซลล์ชนิดที่สองกลายเป็นไข่สุกรวมกับสเปิร์มเพื่อสร้างไซโคท จากการพัฒนาของแต่ละบุคคลไปจนถึงการคลอดบุตรสามารถมองเห็นได้จากกระบวนการข้างต้นว่าเมื่อผู้หญิงเกิดมาเธอมีไข่ทั้งหมดจากช่วงเวลาของวัยแรกรุ่นเธอสามารถปล่อยไข่หนึ่งออกจากไข่ที่มีอยู่ทุกเดือนและปล่อยไข่สองสามร้อยครั้งในชีวิต ยิ่งอายุมากขึ้นเท่าไรอายุของไข่ที่ปล่อยออกมาก็ยิ่งมากขึ้นเมื่ออายุของแม่เพิ่มขึ้นการเปลี่ยนแปลงของริ้วรอยจำนวนมากอาจเกิดขึ้นในไข่ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยหลายอย่างทั้งภายในและภายนอกแม่ การมีปฏิสัมพันธ์ระหว่างโครโมโซมคู่เดียวกันในการแบ่งส่วนที่โตเต็มที่และการกระทำในระยะปลายของการแบ่งทำให้เกิดการไม่แยกตัวระหว่างโครโมโซม
ปัจจัยทางพันธุกรรม (10%):
ความผิดปกติของโครโมโซมสามารถแสดงออกได้ในแนวโน้มครอบครัวบอกว่าความผิดปกติของโครโมโซมเกี่ยวข้องกับพันธุกรรมมนุษย์อาจมียีนที่มีแนวโน้มที่จะไม่โดดเดี่ยวและสิ่งมีชีวิตอื่นมียีนที่คล้ายคลึงกันมีรายงานว่าครอบครัวเดียวกันมียีนที่ไม่เหมือนกันหรือแตกต่างกัน ผู้ป่วยที่มี euploidy นอกจากนี้ผู้ปกครองที่มีความผิดปกติของโครโมโซมจะถูกส่งไปยังคนรุ่นต่อไปในรูปแบบที่แตกต่างกันตัวอย่างที่ชัดเจนที่สุดคือผู้ให้บริการของ translocations สมดุลบางอย่างซึ่งสามารถทำให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซมหรือลูกหลานปกติ กลุ่มโครโมโซม G นั้นพบได้บ่อยมากขึ้นเนื่องจากเป็นโครโมโซมใกล้เคียงกับโครโมโซมซึ่งก่อตัวเป็นกลุ่มดาวเทียมในระหว่างการไมโทซิสซึ่งอาจเป็นหนึ่งในสาเหตุของการแยกโครโมโซม
โรคแพ้ภูมิตัวเอง (10%):
โรคภูมิต้านตนเองมีบทบาทในการแยกโครโมโซมเช่นความสัมพันธ์ที่แข็งแกร่งระหว่างการเพิ่มขึ้นของต่อมไทรอยด์แอนติบอดี autoimmune หลักและความผิดปกติของครอบครัวโครโมโซม
(สอง) การ เกิดโรค
แต่ละ gamete ปกติของสิ่งมีชีวิตซ้ำนั่นคือโครโมโซมทั้งหมดที่มีอยู่ในสเปิร์มหรือไข่เรียกว่าจีโนมตัวอย่างเช่นจีโนมของ gamete มนุษย์ปกติมี 22 + X หรือ 22 + Y เรียกว่า haploid (haploid) , n) ไข่ที่ปฏิสนธิประกอบด้วยสเปิร์มที่มีจีโนมและไข่ที่มีจีโนมดังนั้นบุคคลที่พัฒนาโดยไข่ที่ปฏิสนธินั้นมีจีโนมสองตัวที่เรียกว่าดิพพลอย 2n)
1. ความผิดปกติเชิงปริมาณ: หากการเพิ่มหรือลดจำนวนโครโมโซมปกติหรือโครโมโซมทั้งหมดเรียกว่าความผิดปกติจำนวนโครโมโซมรวมถึง euploid และ aneuploid
จำนวนของ haplotypes ใน euploidy ของ hypoplasia รังไข่ แต่กำเนิด
Aneuploidy: ใน diploid การเพิ่มหรือลดลงของแต่ละโครโมโซมหรือเซ็กเมนต์รวมทั้ง haplotypes และ multi-body type
karyotype คือ 45, gonadal dysplasia (Turner syndrome) ของ X เป็นตัวอย่างทั่วไปของ haplotypes ในมนุษย์ Haplotype น้อยกว่า diploid ดังนั้นจึงเรียกว่า subdiploid เนื่องจาก monomer การขาดโครโมโซมในเซลล์ของแต่ละบุคคลทำให้เกิดการสูญเสียอย่างรุนแรงของยีนดังนั้นแม้ใน autosome แม้แต่ haplotypes ขนาดเล็กของ chromosomes 21 และ 22 ก็ยากที่จะอยู่รอด 45, X karmic case อาจอยู่รอด อย่างไรก็ตามทารกในครรภ์ส่วนใหญ่ (ประมาณ 98%) ถูกยกเลิกในช่วงตัวอ่อนแม้ว่าผู้รอดชีวิตจะมีฟีโนไทป์หญิงเนื่องจากไม่มีโครโมโซม X แต่อวัยวะเพศหญิงไม่สามารถพัฒนาได้ตามปกติ แต่ส่วนใหญ่ไม่สามารถสร้างเซลล์สืบพันธุ์ได้ และการขาดลักษณะทางเพศรองนอกจากนี้ผู้ป่วยยังคงมีขนาดสั้นคอรั้งข้อศอก valgus และความผิดปกติอื่น ๆ
2. กลไกการก่อตัวของ aneuploidy: สาเหตุส่วนใหญ่ของ aneuploidy เกิดจากการสูญเสียของโครโมโซมในระหว่างการแบ่งเซลล์
โครโมโซมไม่แยกจากกัน: ในช่วงปลายของการแบ่งเซลล์หากคู่โครโมโซมที่เหมือนกันหรือโมโนโครเมอร์น้องสาวสองคนไม่ย้ายไปที่ขั้วโดยเฉลี่ย แต่เข้าสู่นิวเคลียสของเซลล์ลูกสาวในเวลาเดียวกันทำให้ลูกสาวทั้งสองเกิดขึ้นหลังจากการแบ่งเซลล์ ในเซลล์หนึ่งจะสร้าง hyperdiploid เนื่องจากการเพิ่มจำนวนของโครโมโซมและหนึ่งจะกลายเป็น subdiploid เนื่องจากการลดลงของจำนวนของโครโมโซมกระบวนการนี้เรียกว่าการแยกโครโมโซมและการแยกโครโมโซมไม่เกิดขึ้นเมื่อมีการเกิดขึ้นของ gametes ในระหว่างกระบวนการของการแบ่งมันบอกว่าไมโอซิสไม่แยกและมันก็สามารถเกิดขึ้นได้ในระหว่างการแบ่งเซลล์โซมาติกในช่วงต้นหรือปลายแยกของไข่ที่ปฏิสนธิและไมโทซิสไม่แยก
(1) ไมโอซิสไม่ได้แยกจากกัน: ไมโอซิสเกิดขึ้นในช่วงการเจริญเติบโตของการสร้างเซลล์สืบพันธุ์รวมถึงสองดิวิชั่นดูรูปที่ 1 ในไมโอซิสแรกหรือครั้งที่สองการแยกโครโมโซมอาจเกิดขึ้นได้ การไม่เกิดการแยกเกิดขึ้นที่ไมโอซิสแรกและมีโครโมโซมหลักของโครโมโซมสองเท่า (2n = 46) ก่อตัวเป็นเซลล์อสุจิรองสองตัวที่มี 24 เม็ดสีและ 22 เม็ด หลังจากไมโอซิสที่สองเซลล์อสุจิ 2 ใน 4 ตัวจะมี 24 โครโมโซม (n + 1) และ 2 เซลล์จะมี 22 โครโมโซม (n-1) หลังจากปฏิสนธิของไข่ของโครโมโซมจะมี ultradiploid (2n 1) ที่มีโครโมโซม 47 ตัวและ Subiploid (2n-1) ที่มีโครโมโซม 45 ชนิดจะถูกสร้างขึ้น
เมื่อไมโอซิสแรกเป็นปกติจะมีเซลล์สเปิร์มเซลล์รองสองตัวที่มี 23 เม็ดเกิดขึ้นถ้าหนึ่งในไมโอซิสที่สองเกิดขึ้นโครโมโซมจะไม่แยกจากกัน โครโมโซมทั้งสองที่เกิดขึ้นจากร่างกายไม่สามารถแบ่งออกเป็นสองเซลล์โดยเฉลี่ย แต่ป้อนเซลล์หนึ่งในเวลาเดียวกันเซลล์อสุจิจะมี 24 โครโมโซมส่วนเซลล์อสุจิอื่นมีเพียง 22 โครโมโซมเพราะมันไม่ได้ โครโมโซมเมื่อปฏิสนธิกับไข่ปกติที่มี 23 โครโมโซมจะมี 1/2 ตามปกติซ้ำ, 1/4 เป็น hyperdiploid (2n 1) และ 1/4 เป็น subdiploid (2n) บุคคลที่ -1) [รูปที่ 2 (3)] ตอนนี้เป็นที่ทราบกันว่าการแยกโครโมโซมระหว่างไมโอซิสส่วนใหญ่เกิดขึ้นในไมโอซิสแรกและหลังจากเซลล์ที่ปฏิสนธิแล้วได้รับการปฏิสนธิมีบุคคลย่อยหลายคน ไม่สามารถอยู่รอดได้ดังนั้นโดยทั่วไปจะสามารถผลิตลูกสามร่างพ่อแม่นี้เป็นซ้ำปกติเท่านั้นในการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์เนื่องจากการ trisomy ผลิตโดยโครโมโซม meiotic ไม่แยกใน cytogenetics เรียกว่าไม่ใช่การแยกหลัก .
หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งเป็นแบบสามร่าง (เช่นแม่, 47, XX, 21) ในเวลาที่มีไมโอซิสมีโครโมโซม 21 คู่ในเซลล์ไข่หนึ่งถึงหนึ่งขั้วและอีกสองคนจะถูกกำหนดพร้อมกัน อีกขั้วหนึ่ง (ไม่แยก) อดีตสร้างเซลล์ไข่ที่มีหมายเลขโครโมโซมปกติ (n) และหลังจะกลายเป็นเซลล์ไข่ของโครโมโซม 21 (n 1) หลังจากการปฏิสนธิกับอสุจิปกติ คนปกติซ้ำหลังเป็นประเภท 3: 47, XY 21 หรือ 47, XX 21, เซลล์สืบพันธุ์ของครอบครัวผู้ปกครอง trisomy ไม่แยกระหว่างไมโอซิสกล่าวว่ารองที่ไม่ใช่การแยกเพศ โครโมโซม Trisomy (เช่น XXY และ XXX) มีการรายงานโดยเด็กสามคนมีเพียง 2 รายของ XYY ภาวะเจริญพันธุ์เพศชายชาย XYY อาจไม่สามารถอยู่รอดได้เนื่องจากอสุจิ YY ดังนั้นปรากฏการณ์นี้ไม่ค่อยเกิดขึ้น
(2) เซลล์ร่างกายไม่แยกจากกัน: ในระยะแรกของการพัฒนาของตัวอ่อน - การแบ่งเซลล์ในระยะรอยแยกของไข่ที่ปฏิสนธิถ้าโครโมโซมโมโนเมอร์น้องสาวของโครโมโซมบางตัวไม่แยกตัว
(3) การสูญเสียของโครโมโซม: เมื่อโครโมโซมหายไปหรือหายไปในช่วง mitosis ของเซลล์ในช่วงกลางถึงปลายระยะที่สองโครโมโซมน้องสาวจะย้ายไปที่เสาตามลำดับโดยการดึงของแกนถ้าโครโมโซมของโครโมโซมบางอย่างไม่เกี่ยวข้องกับแกนหมุน เมื่อเชื่อมต่อแล้วจะไม่สามารถถูกดึงไปที่ขั้วหนึ่งและมีส่วนร่วมในการก่อตัวของนิวเคลียสใหม่หรือเมื่อโครโมโซมโมโนเมอร์เคลื่อนที่ไปทางเสามันทำให้เกิดความล่าช้าด้วยเหตุผลบางอย่างล่าช้าช้าและไม่สามารถมีส่วนร่วมในการก่อตัวของนิวเคลียสใหม่ มันยังคงอยู่ในไซโตพลาสซึมและในที่สุดก็สลายตัวและหายไปเป็นผลให้เซลล์กำลังจะสูญเสียโครโมโซมเดียวเพื่อสร้างเซลล์ย่อย
การสูญเสียของโครโมโซมยังเป็นรูปแบบหนึ่งของ chimerism โดยเฉพาะอย่างยิ่งมีเพียงเซลล์ XO / XY เท่านั้นที่เห็นได้ในทางคลินิกและในกรณีที่ chimeric ที่ไม่มีบรรทัดของเซลล์ trisomy สามารถอธิบายได้
การป้องกัน
การป้องกัน hypoplasia รังไข่ แต่กำเนิด
การป้องกัน:
hypoplasia รังไข่ แต่กำเนิดเป็นโรคโครโมโซมเพศสาเหตุยังไม่ชัดเจนหมายถึงมาตรการป้องกันที่เกี่ยวข้องของโรคทางพันธุกรรม:
1. ห้ามมิให้ญาติสนิทจากการแต่งงาน
2. การตรวจสอบก่อนแต่งงานเพื่อค้นหาโรคทางพันธุกรรมหรือโรคอื่น ๆ ที่ไม่ควรแต่งงาน
3. การตรวจสอบของผู้ให้บริการ: ตรวจสอบว่ามันเป็นโรคทางพันธุกรรมโดยวิธีการสำรวจสำมะโนประชากรกลุ่มการสำรวจครอบครัวและการวิเคราะห์สายเลือดการตรวจทางห้องปฏิบัติการ ฯลฯ และตรวจสอบโหมดพันธุกรรม
4. การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม:
(1) การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม:
1 ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมและญาติของพวกเขา
2 ครอบครัวติดต่อกันที่มีโรคไม่ได้อธิบาย
3 หน่วยสืบราชการลับหลัก แต่กำเนิดอยู่ในระดับต่ำสงสัยว่าเกี่ยวข้องกับพันธุกรรม
4 สมดุลการโยกย้ายโครโมโซมหรือพาหะของยีนที่ทำให้เกิดโรค
5 ผู้หญิงที่มีการแท้งบุตรซ้ำโดยไม่ทราบสาเหตุ
6 dysplasia ทางเพศ
7 มีประวัติครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรมและตั้งใจจะแต่งงานและให้กำเนิด
(2) วัตถุประสงค์หลักของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม:
ผู้ป่วย 1 คู่เอง:
A. กำหนดการวินิจฉัยการเกิดโรครูปแบบทางพันธุกรรมการรักษาและการพยากรณ์โรคและวิเคราะห์เพิ่มเติมว่ายีนที่ทำให้เกิดโรคหรือโครโมโซมผิดปกติของผู้ป่วยเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่หรือรุ่นก่อนหน้า
B. บรรเทาความเจ็บปวดทางร่างกายและจิตใจและความวิตกกังวลของผู้ป่วย
C. ให้ความสนใจ แต่เนิ่นๆกับผู้ป่วยที่ไม่ป่วยและให้การรักษาที่จำเป็น
2 สำหรับทั้งพ่อแม่และญาติ:
A. การตรวจสอบผู้ให้บริการและกรณีด้อยในครอบครัว
B. กำหนดความเสี่ยงในการพัฒนาสมาชิกในครอบครัว
C. ช่วยเหลือคู่รักที่มีความเสี่ยงต่อการมีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรมเพื่อช่วยเหลือพวกเขาในเชิงวิทยาศาสตร์และพิจารณาแผนการคลอดบุตรตามกฎการวางแผนครอบครัว
(3) การประเมินทางพันธุกรรมของโรคเด็ก:
1 โรคของเด็กควรมีความแตกต่างจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมของมดลูกการบาดเจ็บจากการทำงานและโรคขาดเลือดขาดเลือดหรือปัจจัยทางพันธุกรรม ดังนั้นจึงจำเป็นที่จะต้องเข้าใจประวัติของผู้ปกครองของเด็ก (เช่นการเสพยา, ลักษณะการทำงาน ฯลฯ ), ประวัติการตั้งครรภ์ของแม่, ประวัติการเกิดของเด็ก, ฯลฯ นอกเหนือไปจากร่างกายและสารเคมีต่างๆปัจจัยทางชีวภาพเกี่ยวกับตัวอ่อนและทารกในครรภ์
2 การถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวและการวิเคราะห์ลำดับวงศ์ตระกูลเป็นหนึ่งในวิธีการขั้นพื้นฐานของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
3 ตามอาการทางคลินิกรวมกับการทดสอบในห้องปฏิบัติการที่เกี่ยวข้องทำการวินิจฉัยที่ชัดเจน หากโรคโครโมโซมผิดปกติจะต้องรวมกับการวิเคราะห์โครโมโซมสามารถกำหนดได้
(4) ระบุลักษณะทางพันธุกรรมของโรคทางพันธุกรรมแต่ละชนิด: มันมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับการนำทาง
5. การวินิจฉัยก่อนคลอด: การวินิจฉัยก่อนคลอดหรือการวินิจฉัยมดลูกเป็นมาตรการที่สำคัญของสุพันธุศาสตร์การป้องกัน เทคนิคการวินิจฉัยก่อนคลอดที่ใช้คือ:
1 วัฒนธรรมน้ำคร่ำและการตรวจสอบทางชีวเคมีที่เกี่ยวข้อง (เวลาเจาะน้ำคร่ำ 16 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์มีความเหมาะสม);
2 หญิงตั้งครรภ์เลือดและน้ำคร่ำแอลฟา fetoprotein ความมุ่งมั่น;
ถ่ายภาพอุลตร้าซาวด์ 3 ครั้ง (ใช้ได้ในเวลาประมาณ 4 เดือนของการตั้งครรภ์);
การตรวจสอบเส้น 4X (หลังจาก 5 เดือนของการตั้งครรภ์) เป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยความผิดปกติของโครงกระดูกของทารกในครรภ์;
5 การตรวจหาปริมาณโครมาตินในเซลล์ villus (40 ถึง 70 วันของการปฏิสนธิ) ทำนายเพศของทารกในครรภ์เพื่อช่วยในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ X
การวิเคราะห์การเชื่อมโยงยีนของแอพลิเคชัน 6
การตรวจกระจก 7 ครั้งของทารกในครรภ์
ด้วยการประยุกต์ใช้เทคโนโลยีดังกล่าวทำให้เกิดทารกในครรภ์ที่มีโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงและมีความผิดปกติ แต่กำเนิดสามารถป้องกันได้
ทำงานได้ดีในการป้องกันสาเหตุป้องกันความผิดปกติของโครโมโซมและรักษาเด็กก่อนเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนในอนาคต
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อน dysplasia รังไข่ แต่กำเนิด ภาวะแทรกซ้อน ประจำเดือน
ความสูงน้ำหนักหลังอาจเกี่ยวข้องกับหัวใจความผิดปกติของไตและอื่น ๆ
อาการ
แต่กำเนิด hypoplasia รังไข่อาการอาการที่พบบ่อย การทำแท้งมดลูกแอนติบอดีต่อต้านรังไข่ amenorrhea บวก ptosis วงโคจรรอบคอเส้นผมสั้นต่อมน้ำเหลืองต่ำ
ลักษณะทางคลินิกมีขนาดสั้นลักษณะทางเพศที่อวัยวะเพศและทุติยภูมิไม่ได้รับการพัฒนาและกลุ่มของความผิดปกติของการพัฒนาทางกายภาพความสูงโดยทั่วไปจะน้อยกว่า 150 ซม. ช่องคลอดหญิงการพัฒนาที่ไร้เดียงสามดลูกช่องคลอดมดลูกขนาดเล็กหรือขาด หลบตาขนาดหูต่ำโค้งโหนกแก้มสูงเส้นผมหลังต่ำคอสั้นและกว้างรั้งคอลำกล้องหน้าอกหรือโล่ระยะห่างหัวนมใหญ่ไม่มีการพัฒนาเต้านมและหัวนมข้อศอก eversion 4 หรือ 5 metacarpal หรือ humerus สั้น, palmprint clearance, แขนขา lymphedema ที่ต่ำกว่า, ความผิดปกติของไต, การตีบของหลอดเลือดและอื่น ๆ ลักษณะเหล่านี้ไม่จำเป็นต้องมีในผู้ป่วยทุกราย, การพัฒนาจิตแตกต่างกันอย่างสมบูรณ์ปกติ คนปกติจะเหมือนกันอายุของแม่ดูเหมือนจะไม่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของพัฒนาการนี้ LH และ FSH เพิ่มขึ้นอย่างมากจาก 10 ถึง 11 ปีและการเพิ่มขึ้นของ FSH นั้นสูงกว่าการเพิ่มขึ้นของ LH โรงพยาบาลวิทยาลัยแพทย์ปักกิ่ง Peking Union Medical College ใช้โฟตอนเดียว (SPA) ลงทะเบียน 40 รายและ 13 คนใช้ QCT ในการวัดความหนาแน่นของกระดูกพบว่าความหนาแน่นของมวลกระดูกของผู้ป่วย Turner ต่ำกว่าผู้หญิงปกติในวัยเดียวกันอย่างมีนัยสำคัญ
นอกจาก 45, X, Turner syndrome สามารถมีความหลากหลายของ chimeras เช่น 45, X / 46, XX, 45, X / 47, XXX, หรือ 45, X / 46, XX / 47, XXX, ฯลฯ , คลินิก ตามที่เซลล์สายในความฝันเป็นส่วนใหญ่โครโมโซมเพศปกติเป็นส่วนใหญ่สัญญาณที่ผิดปกติน้อยกว่าและถ้าโครโมโซมผิดปกติเป็นส่วนใหญ่สัญญาณผิดปกติทั่วไปมีมากขึ้น
เทอร์เนอร์ซินโดรมก็อาจเป็นเพราะความผิดปกติในโครงสร้างโครโมโซมเพศเช่นแขนจิน (Xq) ของแขนยาวของโครโมโซม X แขนซีอาน (Xp) ของแขนสั้นที่ขาดหายไป XXq-, XXp- ของแขนยาวหรือแขนสั้นสร้างวงกลม Xxr (รูปที่ 8 หรือการโยกย้ายอาการทางคลินิกที่เกี่ยวข้องกับจำนวนที่หายไปที่หายไปอาจยังคงมีรูขุมที่เหลือและอาจมีอาการปวดประจำเดือน แต่ amenorrhea หลายปีต่อมา
องคชาตสามารถมองเห็นได้ใน laparotomy แต่อวัยวะสืบพันธุ์มีขนาดเล็กและอวัยวะเพศที่มีรูปร่างแถบยาว 2 ~ 3 ซม. และกว้าง 0.5 ซม. ในส่วนรังไข่, เยื่อหุ้มสมองบาง, ไขกระดูกและประตูอยู่ภายใต้กล้องจุลทรรศน์ เยื่อหุ้มสมองเป็น stroma รังไข่ทั่วไปเซลล์เป็นรูปคลื่นยาวและมีพอร์ทัลเซลล์และอวนรังไข่ในพอร์ทัลในสัปดาห์ที่ 45 ก่อนสัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์ตัวอ่อน X มีจำนวนปกติของรูขุมดั้งเดิมและจำนวนจะลดลงเมื่อทารกในครรภ์มีขนาดใหญ่ เกือบจะไม่เกิดผู้ป่วยแต่ละรายที่พบทางคลินิกสามารถตั้งครรภ์ แต่อายุการสืบพันธุ์สั้นความล้มเหลวของรังไข่ก่อนวัยอันควรอาจเกี่ยวข้องกับการบริโภคไข่ที่ช้าลงในผู้ป่วยเหล่านี้ในช่วงตัวอ่อนดังนั้นคุณสามารถเข้าใจได้ว่า ที่สำคัญโครโมโซมของหญิงตั้งครรภ์ถูกวิเคราะห์ว่าเป็น 45, X / 46, XX chimerism เมื่อเซลล์ 46, XX มีความโดดเด่นรังไข่สามารถพัฒนาและรักษาการทำงานปกติ 45 คน X เป็น 8% และ 45, X / 46, 21% ของ XX บุคคลสามารถมีการพัฒนาวัยแรกรุ่นปกติและมีประจำเดือนรังไข่ไม่มีรูขุมขนและขาดการทำงานเมื่อต่อมใต้สมอง gonadotropin FSF และ LH เพิ่มขึ้นจำนวนผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ FSH และ LH ไม่เพิ่มขึ้น แต่ในช่วงปกติ ผ่าน ผู้ป่วยเหล่านี้พบว่ามีรังไข่เล็ก ๆ การตรวจชิ้นเนื้อแสดงให้เห็นรูขุมขนในรังไข่หากผู้ป่วยที่มีอาการเทอร์เนอร์ตั้งครรภ์มีการแท้งมากกว่า 45 ไข่ที่ปฏิสนธิไม่สามารถพัฒนาได้ 5.5% ถึง 7.5%
ในปี 1971 แอนดรูว์เสนอว่าการลบหรือ chimerism ของโครโมโซมเพศไม่เพียง แต่ส่งผลกระทบต่อการพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์และระบบสืบพันธุ์ แต่ยังส่งผลกระทบต่อลักษณะที่ผิดปกติของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ในกรณีที่ไม่มี X นอกเหนือจากการพัฒนาอวัยวะเพศ ประสิทธิภาพที่ผิดปกติ, การสูญเสียแขนสั้น X, นอกจากนี้ยังมีลักษณะของโรคเทอร์เนอร์, การสูญเสียแขนยาวเพียงต่อมเอ็นเท่านั้นโดยไม่มีความผิดปกติของร่างกายในปี 1972 Neu et al ยังถือว่าเป็นเทอร์เนอร์ซินโดรม , XXp- หรือ XXqi สั้นเมื่อโครโมโซมเพศ X สูญเสียแขนยาวเช่น XXq- หรือ XXpi amenorrhea และสายคล้ายอวัยวะเพศหญิงไม่มีร่างกายสั้นและความผิดปกติอื่น ๆ ของ Turner syndrome ดังนั้นการพิจารณาความแตกต่างของรังไข่และไข่ จำเป็นต้องใช้สองไซต์ในโครโมโซมเพศหนึ่งที่แขนยาวและอื่น ๆ ที่แขนสั้นการสูญเสียจุดใด ๆ จะทำให้เกิด hypogonadal hypoplasia การพัฒนาที่ผิดปกติของความสูงและอวัยวะสืบพันธุ์เกี่ยวข้องกับแขนยาวและแขนสั้นปกติ แขนยาวและแขนสั้นเป็นสิ่งที่ขาดไม่ได้ แต่แขนสั้นมีบทบาทชี้ขาดเช่นเดียวกับอวัยวะสืบพันธุ์ แต่แขนยาวมีบทบาทสำคัญ
ตรวจสอบ
แต่กำเนิด hypoplasia รังไข่
การทดสอบระดับฮอร์โมนการทดสอบโครโมโซมการทดสอบความหนาแน่นของกระดูก Colposcopy, การส่องกล้อง
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของ hypoplasia รังไข่ แต่กำเนิด
นอกจากลักษณะทางคลินิกแล้วยังมีการตรวจสอบโครโมโซมเป็นครั้งแรกโดยโครโมโซม 45, X และจำนวนเซลล์ที่เพียงพอในการตรวจสอบว่ามี chimera หรือไม่หากโครงสร้างมีความผิดปกติจำเป็นต้องเข้าใจเทคนิคการรัดหรือการเคลื่อนย้าย โครโมโซม
อาการทางคลินิกอื่นที่คล้ายคลึงกับกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ความสูงระยะสั้นอวัยวะเพศที่ไม่พัฒนาและความผิดปกติของร่างกายต่าง ๆ แต่โครโมโซมคือ 46, XX หรือที่รู้จักกันในชื่อ XX เทอร์เนอร์หรือที่เรียกกันว่า Extrachromosomal ความแตกต่างที่สำคัญคือดาวน์ซินโดรม Ullrich - Noonan สามารถมีการพัฒนาทางเพศและความคิดปกติในช่วงวัยรุ่นและเป็น autosomal เด่น
