ดิกจอร์จ ซินโดรม
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการของโรค Digolger เด็กที่มีกลุ่มอาการของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่เกิดจากโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง T เซลล์หลักส่วนใหญ่เป็นภูมิคุ้มกันโรคมือถือพึ่งสื่อคิดเป็น 5% ถึง 20% ของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักและข้อบกพร่องของเซลล์ T ก็เป็นทางอ้อม เซลล์ Effector ที่เปิดใช้งานโดย T เซลล์ที่เริ่มต้นด้วยแอนติเจนเช่น monocyte macrophages และ B เซลล์ ข้อบกพร่องของเซลล์ที่รุนแรง T ผลิตอาการทางคลินิกมากกว่าหนึ่งปีหลังคลอดซึ่งสามารถประจักษ์เป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมของระบบการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันที่แตกต่างกันข้อบกพร่องของเซลล์อ่อน T สามารถล่าช้าจนกว่าผู้ใหญ่รวมทั้ง hypoplasia thymic hypocalcemia โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดและความผิดปกติของใบหน้า ผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการของโรค Digolger ซึ่งหมายความว่าไธมัสไม่ได้รับความเสียหายจำนวนและการทำงานของเซลล์ T เป็นปกติและมีการติดเชื้อน้อยมาก มีผู้ป่วยจำนวนน้อยที่เป็นกลุ่มอาการของโรค Digeorg ที่สมบูรณ์ซึ่งหมายถึงข้อบกพร่องของ thymic ข้อบกพร่องของ thymic บางส่วนก็เป็นบางส่วนเช่นกัน จำนวนและหน้าที่ของเซลล์ T ในผู้ป่วยที่เป็นโรค Digeorg ที่สมบูรณ์จะลดลงอย่างมีนัยสำคัญโดยมีแนวโน้มที่ชัดเจนในการติดเชื้อ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.005% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: thyroiditis
เชื้อโรค
สาเหตุของโรค Digeorg
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้เกิดจากปัจจัยบางอย่าง (เช่นการติดเชื้อไวรัสพิษ) นำไปสู่การพัฒนาคอหอยประสาทคอหอยที่สามและสี่ในการตั้งครรภ์ในช่วงต้นก่อให้เกิดต่อมไทมัส (มักมาพร้อมต่อมพาราไทรอยด์) hypoplasia หรือไม่พัฒนา แผนกหูและความผิดปกติของพัฒนาการอื่น ๆ มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในเด็กที่เกิดจากผู้ปกครองที่มีอายุมากกว่าเด็กบางคนแนะนำข้อบกพร่องที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 22q11 ส่วนใหญ่สูญเสีย 22q11.2 (del22q11)
(สอง) การเกิดโรค
DGS เป็นกลุ่มของคอมเพล็กซ์หลายรูปแบบรวมถึงคอหอยคอหอยซึ่งมีสาเหตุที่ซับซ้อนปัจจัยที่เป็นไปได้รวมถึงความไม่สมประกอบที่เกิดจากการสัมผัสและการเกิดโรคเบาหวานของมารดาผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มี DGS (90%) และการผิดปกติของหัวใจ ส่วนของยีนอยู่ระหว่าง D22S75 (N25) และ GM00980 และความยาวของมันคือ 200-300 kb ภูมิภาคที่กลายพันธุ์บ่อยครั้งอยู่ระหว่าง D22S427 และ D22S36 และภูมิภาคที่อ่อนแออื่น ๆ คือส่วนปลายของ FCF2 ยังไม่มีการรู้ว่ายีนที่กลายพันธุ์ของผู้สมัคร ได้แก่ NSCR / LAN / IDD, citrate transporter gene (CTP) และ DGCR6
DGS ยังมีความผิดปกติของไซต์อื่น ๆ ของโครโมโซมรวมถึง haploid 10q13, 18q21 และ 17p13, 9q diploid และ homologous chromosome 18q
การป้องกัน
ป้องกันกลุ่มอาการของโรค Digeorg
1. การดูแลสุขภาพของมารดาเป็นที่ทราบกันดีว่าการเกิดโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องบางชนิดเกี่ยวข้องกับตัวอ่อนอย่างรุนแรงหากหญิงมีครรภ์ได้รับรังสีให้รับการรักษาด้วยสารเคมีบางอย่างหรือมีการติดเชื้อไวรัส (โดยเฉพาะการติดเชื้อไวรัสหัดเยอรมัน) ระบบภูมิคุ้มกัน
2. การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการสำรวจครอบครัวแม้ว่าโรคส่วนใหญ่ไม่สามารถกำหนดรูปแบบทางพันธุกรรมได้ แต่ก็มีประโยชน์ที่จะดำเนินการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับโรคที่มีการระบุรูปแบบทางพันธุกรรมหากผู้ใหญ่มีโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทางพันธุกรรม หากเด็กมีโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบ autosomal หรือมีการเชื่อมโยงทางเพศสัมพันธ์ให้บอกผู้ปกครองว่าพวกเขามีแนวโน้มที่จะเป็นโรคในลูกคนต่อไปของพวกเขาสำหรับสมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วยที่มีแอนติบอดีหรือส่วนประกอบขาด ระดับการกำหนดรูปแบบการเกิดโรคของครอบครัวสำหรับโรคบางอย่างที่สามารถแมปพันธุกรรมเช่น granulomatosis เรื้อรังพ่อแม่พี่น้องและลูก ๆ ของพวกเขาควรได้รับการทดสอบเพื่อการแปลหากพบผู้ป่วยก็ควรจะอยู่ในเขา สมาชิกในครอบครัวของเธอ) ได้รับการตรวจและเด็ก ๆ ของเด็กควรได้รับการสังเกตอย่างรอบคอบตั้งแต่แรกเกิดของพวกเขาสำหรับโรคใด ๆ
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการของโรค Digeorg ภาวะแทรกซ้อนของ ต่อมไทรอยด์
อาจมีความซับซ้อนโดยการชักมือและเท้าติดเชื้อซ้ำ ๆ อย่างรุนแรงอ่อนแอและไม่ง่ายต่อการอยู่รอดอาจมีการพัฒนา neuropsychiatric และการด้อยค่าของความรู้ความเข้าใจ, ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อก้าวหน้าก้าวหน้าเดินไม่แน่นอนโรค autoimmune เช่นโรคไขข้ออักเสบเด็กและเยาวชน โรคโลหิตจาง hemolytic autoimmune และ thyroiditis
อาการ
Symigal Syndrome อาการอาการที่พบบ่อย Hypoparathyroidism ลดลงหลอดเลือดโค้งขวา กล่องเสียง สั้นจมูก แยกสเตเตอร์ Dysplasia ขากรรไกรไธมัสขนาดเล็กไธมัส ข้อบกพร่อง หลอดเลือดผิดเพี้ยน
hypoparathyroidism ของทารกในครรภ์และ hypocalcemia ทารกแรกเกิดและมือกระตุกเท้า hypocalcemia มีแนวโน้มที่จะบรรเทาภายใน 1 ปีหลังคลอดเด็กที่มีใบหน้าพิเศษเช่นระยะเปลือกตากว้างตำแหน่งหูต่ำและ แผลที่ร่องกลางอยู่ตรงกลางของริมฝีปากบนสั้นขากรรไกรมีขนาดเล็กและจมูกแตกมีความผิดปกติของหลอดเลือดขนาดใหญ่เช่น tetralogy ของ Fallot และ Aortic arch ขวาหากทารกแรกเกิดยังไม่ตายก็สามารถเกิดขึ้นได้ใน 3 ถึง 4 เดือน ไวรัสที่รุนแรงเชื้อราเช่น Candida และ Pneumocystis carinii การติดเชื้อและแบคทีเรียมีแสงแสงการฉีดวัคซีนเช่นวัคซีน vaccinia วัคซีนหัดหัดและวัคซีนไวรัสอื่น ๆ ที่มีชีวิตอยู่และเชื้อแบคทีเรียที่มีชีวิตเช่น BCG อ่อนแอต่อปฏิกิริยาร้ายแรง แม้กระทั่งความตายซึ่งเกิดจากการสูญเสียการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันของเซลล์
ตรวจสอบ
ตรวจสอบกลุ่มอาการของโรค Digolger
1. การทดสอบอิเล็กโทรไลและฮอร์โมนสามารถพบได้ในซีรั่มแคลเซียมต่ำและฟอสฟอรัสสูงฮอร์โมนไทรอยด์ลดลงหรือขาด
2. การทดสอบการทำงานของภูมิคุ้มกันในบรรดาผู้ป่วยผ่าตัดหัวใจ 18 รายมีเพียง 3 รายเท่านั้นที่สามารถเห็นไธมัสในเมดิแอสตินัม
(1) DGS ที่ไม่สมบูรณ์: มีเนื้อเยื่อไธมัสตกค้างการตอบสนองการเจริญของ T lymphocyte proliferative เป็นปกติการทำงานของเซลล์ T11 จะลดลงอย่างมีนัยสำคัญจำนวนของเซลล์เม็ดเลือดขาวที่เกิดคือ 500-1500 / mm3 และช่วงปกติถึง 1 ปี ยิ่งไปกว่านั้นอาจมี IgGemia สูงการตอบสนองของแอนติบอดีสูงและ autoantibodies นอกจากนี้ยังมีรายงานว่าความสัมพันธ์และการคงอยู่ของการตอบสนองของแอนติบอดีต่อวัคซีนนั้นไม่ดีเท่ากับเด็กปกติในวัยเดียวกัน
(2) Complete DGS: การมีหรือไม่มีเนื้อเยื่อของต่อมไทมัสที่เหลืออยู่ไม่ได้เป็นเกณฑ์สำหรับการกำหนด DGS ที่สมบูรณ์และความบกพร่องของการตอบสนองการเจริญของเซลล์ T ถือได้ว่าเป็น DGS ที่สมบูรณ์เมื่ออายุเพิ่มขึ้นการเพิ่มจำนวนของเซลล์ T จำนวนเซลล์ NK ก็ลดลงจำนวนและการทำงานของความเสียหายสอดคล้องกับระดับความเสียหายของเซลล์ T จำนวนเซลล์ B เพิ่มขึ้นอิมมูโนโกลบูลินสามารถเพิ่มขึ้นหรือลดลงขาด IgA และต่อต้านคอตีบ - บาดทะยัก toxoid แอนติบอดีต่ำ
3. การวินิจฉัยก่อนคลอดและผู้ให้บริการโรคที่ชัดเจนผู้ป่วย DGS มีโอกาส 50% ในการถ่ายทอดโรคไปสู่ลูกการวิเคราะห์โครโมโซมของเซลล์น้ำคร่ำหรือเซลล์ chorionic พบว่าการขาด 22q11 สามารถทำให้การวินิจฉัยก่อนคลอดพ่อแม่มีโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดหรือมี การวินิจฉัยว่าเป็น 22q11 ที่ขาดหายไปคือความสำคัญของการตรวจก่อนคลอดการตรวจอัลตราซาวนด์ก่อนคลอดสามารถค้นหาความผิดปกติของหัวใจแม้ว่าลูกคนแรกคือเด็ก DGS ไม่ค่อยเห็นเด็กคนที่สอง แต่ยังควรตรวจก่อนคลอด .
4. การตรวจถ่ายภาพ: การตรวจทางรังสีวิทยาของหน้าอกอาจไม่แนะนำให้ทำ thymography แต่สิ่งนี้ไม่ได้แสดงถึงความผิดปกติของเซลล์ T X-ray แสดงให้เห็นความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือดขนาดใหญ่เช่น arch ขวาของหลอดเลือดแดงปอดขยายและขยายหัวใจ ฯลฯ ในบางกรณี vermis สมองน้อยและแอ่งสมองกะโหลกหลังกลายเป็นซีสต์ขนาดเล็กและขนาดเล็กจะเกิดขึ้นใกล้กับฮอร์นด้านหน้า Echocardiography สามารถยืนยันประเภทของความผิดปกติของหัวใจการตรวจอัลตราซาวนด์ก่อนคลอดสามารถตรวจพบความผิดปกติของสมอง การตรวจสอบความคมชัด
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคของ Digeorg
ตามอาการทางคลินิกที่สอดคล้องกันของโรคห้องปฏิบัติการและการตรวจเอ็กซ์เรย์พบว่าการขาดต่อมไทมัส, พาราไธรอยด์และต่อมความผิดปกติของเซลล์ T, ฯลฯ สามารถวินิจฉัยโรคซึ่ง hypoparathyroidism ต่ำความผิดปกติของเซลล์ T เป็นสิ่งจำเป็น เงื่อนไขประสิทธิภาพอื่น ๆ อาจหรือไม่อาจได้รับการวินิจฉัย
แตกต่างจากโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิทุติยภูมิอื่น ๆ ตามลักษณะทางคลินิกและการตรวจทางห้องปฏิบัติการที่สามารถช่วยระบุได้
