หัวตีบ

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับเส้นโลหิตตีบหัวใต้ดิน ส่วนใหญ่ของเส้นโลหิตตีบเป็นก้อนกลม autosomal เด่นด้วยอาการชักโรคทางจิตและใบหน้าอัมพาตเป็นลักษณะสามประการมันมักจะเริ่มก่อนอายุ 10 และ gliosis และ hyperplasia ของ gliosis เกิดขึ้นในสมองและฐาน ส่วนผนังช่อง โรคนี้เป็นโรคที่เกี่ยวกับโครโมโซมและสาเหตุของความผิดปกติของโครโมโซมยังไม่ชัดเจนอาจมีความสัมพันธ์กับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมปัจจัยทางพันธุกรรมปัจจัยด้านอาหารอารมณ์และโภชนาการในระหว่างตั้งครรภ์ดังนั้นจึงไม่สามารถป้องกันได้โดยตรง การตรวจหาตั้งแต่ระยะเริ่มต้นการวินิจฉัยและการรักษาในระยะแรกนั้นมีความสำคัญในการป้องกันโรคนี้ ควรทำการตรวจร่างกายอย่างสม่ำเสมอในระหว่างตั้งครรภ์หากเด็กมีแนวโน้มที่จะมีความผิดปกติควรทำการตรวจโครโมโซมในเวลาและควรทำแท้งให้ทันเวลาเพื่อหลีกเลี่ยงการคลอดบุตรที่ป่วย ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0016% คนที่อ่อนแอ: อายุมากกว่า 10 ปีก่อนเริ่มมีอาการ โหมดการส่ง: การส่งแม่สู่ลูก ภาวะแทรกซ้อน: ภาวะหัวใจล้มเหลว

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดเส้นโลหิตตีบหัว

เป็นที่ทราบกันว่ายีนทั้งสองของ TSC เป็นยีนต้านมะเร็งที่ทำหน้าที่ควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์และความแตกต่างเมื่อยีนสองตัวกลายพันธุ์พวกมันไม่สามารถควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ส่งผลให้เกิดการก่อตัวของเนื้องอก การสูญเสียของ heterozygosity ถูกแสดงและเครื่องหมาย 9q34 หรือ 16p13 ในผู้ป่วย TSC นั้นเป็น heterozygous แต่ homozygous ในเนื้องอกและการสูญเสียของ heterozygosity บ่งชี้ว่าผู้ป่วย TSC เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือตัวอ่อนระยะแรก สำเนาของยีนจะหายไปและจะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อมีการกลายพันธุ์ของโซมาติกในสำเนาปกติก่อนหน้านี้

การป้องกัน

การป้องกันเส้นโลหิตตีบเป็นก้อนกลม

โรคนี้เป็นโรคที่เกี่ยวกับโครโมโซมและสาเหตุของความผิดปกติของโครโมโซมยังไม่ชัดเจนอาจมีความสัมพันธ์กับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมปัจจัยทางพันธุกรรมปัจจัยด้านอาหารอารมณ์และโภชนาการในระหว่างตั้งครรภ์ดังนั้นจึงไม่สามารถป้องกันได้โดยตรง การตรวจหาตั้งแต่ระยะเริ่มต้นการวินิจฉัยและการรักษาในระยะแรกนั้นมีความสำคัญในการป้องกันโรคนี้ ควรทำการตรวจร่างกายอย่างสม่ำเสมอในระหว่างตั้งครรภ์หากเด็กมีแนวโน้มที่จะมีความผิดปกติควรทำการตรวจโครโมโซมในเวลาและควรทำแท้งให้ทันเวลาเพื่อหลีกเลี่ยงการคลอดบุตรที่ป่วย

โรคแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนที่เส้นโลหิตตีบเป็นก้อนกลม ภาวะแทรกซ้อน หัวใจล้มเหลว

ประมาณ 30-60% ของผู้ป่วยอาจมีความเสียหายต่อตาเนื้องอกในจอประสาทตาเลนส์เป็นลักษณะที่มากที่สุดและบางคนอาจเกี่ยวข้องกับเนื้องอกในไตหรือความเสียหายของกล้ามเนื้อหัวใจตายมักจะเสียชีวิตในปีแรกเนื่องจากหัวใจล้มเหลว

อาการ

อาการที่พบบ่อยของเส้นโลหิตตีบ tuberous อาการที่ พบบ่อย สีแดงหรือสีม่วงเล็กน้อย ... papular จอประสาทตาฝ่อตกเลือดจอประสาทตาฝ่อ

โรคลมชัก, ปัญญาอ่อนและใบหน้าอัมพาตเป็นพิเศษมีสามอาการที่สำคัญการวินิจฉัยที่สามารถแตกต่างจากโรคอื่น ๆ ที่สามารถทำให้เกิดโรคลมชักและความผิดปกติทางจิตในทารกและเด็กเล็กโล่กะโหลกหรือ CTs กระจายรอบโพรง มันสามารถยืนยันได้ว่าก้อน subventricular subdural ของผนัง ventricle สามารถวินิจฉัยได้

1. มีความเสียหายสี่ประการต่อผิวหนัง:

(1) angiofibroma ใบหน้าที่รู้จักกันเป็นครั้งแรก adenoma ไขมัน Pringle แผลมักจะอยู่ในการพับ nasolabial ทั้งสองข้างของจมูกมักจะ 1 ถึง 10 มม. ยากกระจัดกระจายสีเหลืองหรือสีแดง telangiectasia papules

(2) เนื้องอกใน Periorbital (เนื้องอกของ Koenen) ซึ่งเติบโตขึ้นเป็นสีแดงสดใสและเนื้องอกในผิวหนังที่มีลักษณะคล้าย keloid จากรอยเหี่ยวย่นของเล็บประมาณ 5 ถึง 10 มม. หรือมากกว่า

(3) ผิวของปลาหมึกนั้นรวดเร็วมักจะมีความหนาผิดปกติที่บริเวณ lumbosacral และผิวที่มีรอยย่นสูงขึ้นเล็กน้อย

(4) การตกผลึกคล้ายใบไม้ซึ่งเป็นรูปไข่วงรีคล้ายแถบใบไม้

2. จิตเสื่อม

3. โรคลมชัก

เนื่องจากการวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของยีนที่มีค่าใช้จ่ายสูงทำให้การกลายพันธุ์ของยีนจำนวนมากไม่สามารถใช้เป็นการตรวจสอบตามปกติในปัจจุบันการวินิจฉัยของ TSC ขึ้นอยู่กับการตัดสินที่ครอบคลุมของอาการทางคลินิกส่วนใหญ่อาการทางคลินิกอาจแตกต่างกันอย่างมาก เกณฑ์การวินิจฉัยทุติยภูมิถูกแทนที่ด้วยวิธีการสำหรับการวิเคราะห์ของ hamartomas การค้นพบของ hamartomas อิสระสองตัวหรือมากกว่านั้นสนับสนุนการวินิจฉัยของ TSC อย่างมากและผู้ป่วย hamartoma คนเดียวก็อาจผ่านเซลล์ในอวัยวะได้ แต่ถ้าไม่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือตัวอ่อนในระยะเริ่มต้นมันเป็นไปไม่ได้ที่จะเกิดขึ้นสองครั้งในอวัยวะต่าง ๆ ของบุคคลเดียวกันทางคลินิกสอง hamartomas มักพบได้ง่ายในบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ในกรณีที่ไม่มีหลักฐาน TSC อื่น ๆ angiomyolipoma และ lymphangioma ในปอดจะต้องพิจารณา hamartomas แบบพึ่งพาซึ่งกันและกันเนื่องจากพวกเขามักจะเกิดขึ้นร่วมกันและต้องผ่านการตรวจทางคลินิกที่ครอบคลุมรวมถึงการตรวจอวัยวะและ MRI กะโหลก การถ่ายภาพของไตแม้จะเป็นประโยชน์ แต่ก็มีแนวโน้มที่จะทำให้เกิดความสับสนดังนั้นจึงไม่แนะนำให้ใช้ echocardiography ที่เป็นประโยชน์สำหรับเด็กเล็กคุณสมบัติอื่น ๆ เช่นจุดเมลานิน ฯลฯ ควรจะเห็นเป็นตัวชี้วัดที่จะต้องตรวจสอบต่อไปมากกว่าที่จะเป็นสัญญาณที่น่าเชื่อถือของ TSC ไม่รุกรานไม่คิดว่ามันจะเกิดขึ้น

ตรวจสอบ

การตรวจสอบเส้นโลหิตตีบเป็นก้อนกลม

1. ในฟิล์มเอ็กซ์เรย์กะโหลกศีรษะ 50-70% ของผู้ป่วยสามารถมองเห็นการกลายเป็นปูนในกะโหลกศีรษะ CT scan แสดงความหนาแน่นที่เพิ่มขึ้นรอบโพรงและหลายเงากระจัดกระจายเป็นก้อนกลม

2. EEG แสดงคลื่นของการโจมตีและแอมพลิจูดสูง

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยของเส้นโลหิตตีบเป็นก้อนกลม

แตกต่างจากโรคลมชักโรคลมชักง่ายไม่มีความเสียหายผิวและไม่มีโรคทางจิตซึ่งสามารถระบุได้ตามอาการทางคลินิก

อาการของผิวหนังควรแตกต่างจากสิ่งต่อไปนี้:

1. สิว: สิวหัวดำ, ตุ่มหนอง, และมีเลือดคั่งอักเสบ. ผู้ป่วยส่วนใหญ่สูญเสียอาการหลังจากวัยแรกรุ่นและหายไป

2. Epithelioma adenoides cysticum: มีหลายปัญหา, สมมาตร, papule เหนียวสีผิวปกติหรือโหนกเล็ก ๆ ที่เกิดขึ้นบนใบหน้าและโดดเด่นด้วยการกระจายสมมาตรตามรอยพับของจมูก แต่บางส่วนเกิดขึ้นในปริมาณ , เปลือกตาและริมฝีปากบน, ไม่มีภาวะปัญญาอ่อน