กลุ่มอาการพึ่งพาวิตามินบี 6
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการพึ่งพาวิตามินบี 6 วิตามินบี 6 ประกอบด้วยไพริดอกซินที่สามารถตีความได้หกชนิดไพริดอกซามีนไพริดอกซิลและ 5 ฟอสเฟตตามลำดับ Pyridoxal 5-phosphate เป็นส่วนสำคัญของกลุ่มนี้และเกี่ยวข้องกับเมแทบอลิซึมของกรดอะมิโนโปรตีนไขมันกรดนิวคลีอิกและไกลโคเจนในร่างกายในฐานะโคเอนไซม์ของระบบเอนไซม์ใน decarboxylation และการถ่ายโอน หากขาดก็อาจทำให้เกิดการชักและโรคเส้นประสาทส่วนปลาย ดังนั้นการขาดวิตามินบี 6 สามารถก่อให้เกิดความผิดปกติทางชีวเคมีและสรีรวิทยาวิตามินบี 6 พึ่งพา (ซินโดรม B6dependencysyndrome) เป็นข้อบกพร่องเชิงโครงสร้างและการทำงานของเอนไซม์เผาผลาญโดยธรรมชาติ kynurenine ซึ่งกิจกรรมเพียง 1% ของปกติ ในเวลานี้ความต้องการวิตามินบี 6 เป็น 5 ถึง 10 เท่าที่จำเป็นสำหรับเด็กปกติบางครั้งเนื่องจากคุณแม่ตั้งครรภ์ทานวิตามินบี 6 ขนาดใหญ่ในช่วงเวลาที่เกิดปฏิกิริยาการตั้งครรภ์ทารกยังคงต้องพึ่งพาวิตามินบี 6 จำนวนมากหลังคลอด ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.013% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคประสาทอักเสบส่วนปลายโรคผิวหนังโรคโลหิตจางภาวะซึมเศร้าปากเปื่อย
เชื้อโรค
สาเหตุของการพึ่งพาวิตามินบี 6 ซินโดรม
ปัจจัยทางพันธุกรรม (90%):
กลุ่มอาการพึ่งพาวิตามินบี 6 เป็นข้อบกพร่องทางโครงสร้างและหน้าที่ของเอนไซม์เมแทบอลิซึม -kynudinase กิจกรรมมีเพียง 1% ของปกติในเวลานี้ความต้องการวิตามินบี 6 เป็น 5-10 เท่าที่จำเป็นสำหรับเด็กปกติ บางครั้งเนื่องจากคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ทานวิตามินบี 6 ในปริมาณมากในช่วงเวลาที่เกิดปฏิกิริยาการตั้งครรภ์ทารกยังคงต้องพึ่งพาวิตามินบี 6 หลังคลอดมากขึ้น
เหตุผลอื่น ๆ (10%):
วิตามินบี 6 ประกอบด้วยไพริดอกซินที่สามารถตีความได้หกชนิดไพริดอกซามีนไพริดอกซิลและ 5 ฟอสเฟตตามลำดับ Pyridoxal 5-ฟอสเฟตอยู่ในกลุ่มนี้ decarboxylation และ aminotransferase เป็นโคเอนไซม์ของระบบเอนไซม์มีส่วนร่วมในการเผาผลาญของกรดอะมิโนโปรตีนไขมันกรดนิวคลีอิกและไกลโคเจนในร่างกายหากขาดการชักและโรคเกี่ยวกับประสาทส่วนปลายการขาดวิตามินบี 6 อาจทำให้เกิดชีวเคมี และความผิดปกติทางสรีรวิทยา
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการพึ่งพาวิตามิน B6
การสนับสนุน "อาหารที่สมดุล" และการแก้ไข "อาหารที่ลำเอียง, คนที่จู้จี้จุกจิก" เราสนับสนุนอาหารที่สมดุลนั่นคือความหลากหลายของอาหารที่ควรจะหลากหลายเพื่อให้สารอาหารต่าง ๆ สามารถเติมเต็มกันเด็กที่มีคราสบางส่วนหรือนิสัยจู้จี้จุกจิก ตัวชี้วัดพัฒนาการไม่ได้มาตรฐานและการขาดสารอาหารมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นได้มากมายนอกจากนี้ยังมีโอกาสอีกมากที่จะติดโรคต่าง ๆ จำนวนวิตามินบี 6 ปกติคือ 0.3 ถึง 0.5 มก. / วันสำหรับทารกและ 0.5 ถึง 2 มก. เมื่อรับประทานอาหารที่มีโปรตีนสูงควรเพิ่มวิตามินบี 6 นอกจากนี้ควรให้ความสนใจกับวิธีการปรุงอาหารเวลาในการให้ความร้อนไม่ควรนานเกินไปที่จะหลีกเลี่ยงการต้มซ้ำเพื่อป้องกันค่าวิตามินบี 6 ที่มีประสิทธิภาพ ไปที่โรงพยาบาลเพื่อรับการวินิจฉัยที่โรงพยาบาลการวินิจฉัยควรได้รับการรักษาโดยเร็วที่สุดเท่าที่เป็นไปได้เสริมวิตามินบี 6 ลดการเกิดอาการชักลดผลกระทบต่อสติปัญญาของเด็กผู้ป่วยวัณโรคด้วยการรักษา isoniazid ฉีดระบบประสาทอาการผิดปกติควรลด isoniazid เป็นการดีที่สุดที่จะเพิ่มวิตามินบี 6 ในเวลาเดียวกัน
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนตามมาของวิตามินบี 6 ภาวะแทรกซ้อน โรคประสาทอักเสบส่วนปลายโรคผิวหนังโรคโลหิตจาง
ในวัยทารกอาการหลักของการขาด pyridoxine คือการชักอย่างเป็นระบบและอาการอื่น ๆ ของโรคประสาทอักเสบต่อพ่วงผิวหนังอักเสบและโรคโลหิตจาง ทารกน้อยกว่า 6 เดือนหลังคลอดเช่นการขาดวิตามินบี 6 ในการให้อาหารสามารถแสดงความกระวนกระวายเพิ่มความตื่นเต้นและระบบการชักบ่อยนำไปสู่ภาวะซึมเศร้าภาวะปัญญาอ่อนการนอนหลับไม่สบายการสั่นสะเทือนและจิตสำนึกตำแหน่งหายไป ในเวลาเดียวกันมักมีอาการระบบทางเดินอาหาร เมื่อรักษาวัณโรคด้วย isoniazid, โรค neurodegenerative อุปกรณ์ต่อพ่วง (พบมากในผู้ใหญ่), เช่นเดียวกับการอักเสบของผิวหนังและเยื่อเมือก, เช่นผิวหนังอักเสบ seborrheic และ desquamative, ปากเปื่อย, glossitis, ophthalmia, ฯลฯ , อาจเกิดขึ้น.
อาการ
อาการของโรควิตามินบี 6 ขึ้นอยู่กับอาการที่พบบ่อย อาการ ระบบทางเดินอาหารชักลิ้นการตอบสนองการชักถอนการตอบสนองท้องเสียอาการซึมเศร้าง่วงนอนทารกต้องการจำนวนมาก ... โรคประสาทอักเสบต่อพ่วง
ในกรณีของการชักที่อธิบายไม่ได้ในวัยทารก, โรคโลหิตจางหรือท้องเสียเรื้อรัง, หาก hypocalcemia, ภาวะน้ำตาลในเลือด, ภาวะน้ำตาลในเลือดและโรคติดเชื้อได้รับการพิจารณา, การขาดวิตามินบี 6 หรือโรคติดยาเสพติดควรได้รับการพิจารณาและการฉีดวิตามิน B6100mg ในฐานะที่เป็นพื้นฐานการวินิจฉัยการทดสอบโหลดโพรไบโอสามารถวินิจฉัยได้อย่างชัดเจนวิธีการดังต่อไปนี้: วิธีการแก้ปัญหาทริปโตเฟน 50 ~ 100mg / kg ในช่องปาก (แต่ละรวมไม่เกิน 2g) จำนวนกรด jasmonic สามารถปรากฏในปัสสาวะของเด็กคนปกติ ปรากฏการณ์นี้ไม่ปรากฏ แต่ในผู้ป่วยที่มีการพึ่งพาวิตามินบี 6 การทดสอบนี้อาจจะเป็นลบเซรุ่มและเซลล์เม็ดเลือดแดง transaminase รางหญ้าสีแดงลดลงและ EEG มีรูปคลื่นที่มีความถี่ผิดปกติและการเปลี่ยนแปลงความกว้าง
ในวัยเด็กอาการหลักของการขาด pyridoxine คือการชักระบบ, อาการอื่น ๆ ของโรคประสาทอักเสบ, ผิวหนังอักเสบและโรคโลหิตจางทารกน้อยกว่า 6 เดือนหลังคลอดเช่นการขาดวิตามินบี 6 ในการให้อาหารอาหารสามารถแสดงความตื่นเต้นเพิ่มความตื่นเต้น และชักระบบบ่อยนำไปสู่ภาวะซึมเศร้า, ปัญญาอ่อนนอนหลับหมองคล้ำ, การสั่นสะเทือนและความรู้สึกตำแหน่งหายไปและมักจะมีอาการระบบทางเดินอาหารเมื่อใช้ isoniazid ในการรักษาวัณโรค, โรค neurodegenerative อุปกรณ์ต่อพ่วงสามารถเกิดขึ้นได้ และการอักเสบของผิวหนังและเยื่อเมือกเช่นผิวหนังอักเสบ seborrheic และ desquamative, ปากเปื่อย, glossitis, ophthalmia ฯลฯ
กลุ่มอาการของโรควิตามินบี 6 ขึ้นอยู่กับความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นส่วนใหญ่
ตรวจสอบ
การตรวจของโรควิตามินบี 6 ขึ้นอยู่กับ
(1) การทดสอบโพรไบโอฟินหลังจากรับประทานทริปโตเฟนในช่องปากในเด็กป่วยปัสสาวะจะถูกนำไปตรวจสอบการปล่อยของดีซ่านซึ่งเป็นปฏิกิริยาเชิงบวกหากต่ำกว่าปกติ
(2) การทดสอบของ MeHenry จะให้เลือดแก่เด็กป่วยหลังจากการบริหารช่องปากหรือการฉีดอะลานีนความเข้มข้นของยูเรียนั้นสูงกว่าปกติ
การทดสอบเชิงบวกสองรายการข้างต้นมีเพียงค่าอ้างอิงสำหรับการวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการบ่งชี้กลุ่มอาการของการพึ่งพาวิตามินบี 6
การวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการ
เลือด: จำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาวเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญสูงถึง 40 × 109 / ลิตรและนิวโทรฟิลสูงกว่า 80% -90%
สงสัยว่าสมองควรทำการตรวจสอบการเจาะเอว, น้ำไขสันหลัง (CS) ความดันมักจะเพิ่มขึ้นถึง 1.96kPa; กรณีทั่วไปของ CS ลักษณะขุ่นเช่นซุปข้าวหรือหนอง; เพิ่มจำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาว, หลายร้อยล้านต่อลิตร, ความหลากหลาย เซลล์นิวเคลียร์มีความโดดเด่นโปรตีนจะเพิ่มขึ้นอย่างมากถึง 1-5g / L น้ำตาลมักจะน้อยกว่า 2.22mmol / L คลอไรด์ก็ลดลงเล็กน้อย CS smear สามารถพบ Dipamoccus แกรมลบในนิวโทรฟิล .
แยกจาก CS ของผู้ป่วยหรือระยะเฉียบพลันของเลือดไปยังเยื่อหุ้มสมอง
แอนติเจน polysaccharide สมองสมองเฉพาะที่ตรวจพบจากระยะเฉียบพลันของซีรั่มหรือปัสสาวะของผู้ป่วยหรือ CS
titer แอนติบอดีในซีรั่มของระยะเวลาการฟื้นตัวสูงกว่าระยะเฉียบพลัน 4 เท่าหรือมากกว่า
ชิ้นส่วนดีเอ็นเอเฉพาะของสมองในระยะเฉียบพลันของผู้ป่วยหรือ CS ใน CS ถูกตรวจพบโดย PCR
การวินิจฉัยแยกโรค
ทันใดนั้นหนาวสั่น, มีไข้สูง, คลื่นไส้, อาเจียน, น้ำมูกไหล, คัดจมูก, เจ็บคอ, ปวดเมื่อยตามร่างกาย, ปวดหัวยิ่งแย่ลง
ใบหน้าของเขาซีดแขนขาของเขาเย็นผิวของเขาซีดและมีจุดเลือดออกเล็ก ๆ กระจายริมฝีปากและปลายนิ้วของเขาช้ำและริมฝีปากของเขาเป็นเริม
หงุดหงิด, อาย, comatose หรือน่ากลัว
ผิวหนังและเยื่อเมือกมีข้อบกพร่องทั่วไปหรือหลอมรวมเป็น ecchymoses ความดันโลหิตลดลงอย่างมีนัยสำคัญอัตราการเต้นของชีพจรเป็นเรื่องปกติและความแตกต่างของความดันชีพจรจะลดลง
คอนั้นแข็งฮอร์นกลับด้านสัญญาณ Klinefelter และเครื่องหมาย Brinell เป็นบวก
รูม่านตามีขนาดแตกต่างกันขอบไม่สม่ำเสมอการตอบสนองต่อแสงช้าและดวงตามักจะจ้องมอง
หายใจช้าและไม่สม่ำเสมอหรือหยุดหายใจขณะ
อุบัติการณ์ของเด็กเล็กผิดปรกติมีไข้สูงอาเจียนมีอาการง่วงนอน แต่ยังมีความวิตกกังวลและอาการชักอย่างรุนแรงมากขึ้นการปฏิเสธการกรีดร้องท้องเสียไอตาจ้องมองตาคอแข็งและสัญญาณบวกของการระคายเคืองเยื่อหุ้มสมองอื่นอาจหายไป ด้านหน้าของอุ้งเชิงกรานอุ้งเชิงกรานมักจะเห็นในกระพุ้งและอาเจียนเป็นประจำและการคายน้ำสามารถเกิดขึ้นได้
