กาแลคโตซีเมีย
บทนำ
บทนำสู่กาแลคโตซีเมีย Galactose-1-phosphateuridyltransferase (Gal-1-PUT) เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญ แต่กำเนิดที่เกิดจากการขาด galactose-1-phosphateuridyltransferase (Gal-1-PUT) โดยปกติแล้วโรคนี้จะเกิดขึ้นในช่วงปริกำเนิดและอาเจียนปฏิเสธที่จะกินการลดน้ำหนักและความง่วงมักเกิดขึ้นหลายวันหลังจากให้นมตามด้วยอาการตัวเหลืองและตับขยายใหญ่ หากคุณไม่สามารถให้นมได้ทันเวลามันจะนำไปสู่การเสื่อมสภาพของโรคต่อไปและอาการระยะสุดท้ายเช่นน้ำในช่องท้องตับวายและการตกเลือดเกิดขึ้นภายใน 2 ถึง 5 สัปดาห์ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนแอง่าย: ดีสำหรับชายหนุ่มและหญิงสาว โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: น้ำในช่องท้องดีซ่าน
เชื้อโรค
สาเหตุของกาแลคโตซีเมีย
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
กาแลคโตซีเมียคลาสสิกเกิดขึ้นในขั้นตอนที่สองของการเผาผลาญกาแลคโตสซึ่งใน 1-phospho-galactosidase ไม่เพียงพอส่งผลให้เกิด autosome ที่เกิดจากการสะสมของผู้นำ 1-phosphate-galactose โรคทางพันธุกรรมถอย, ตับ, ไต, คริสตัลและเนื้อเยื่อสมองเป็นอวัยวะที่ได้รับผลกระทบหลัก
(สอง) การเกิดโรค
การเผาผลาญกาแลคโตสส่วนใหญ่จะทำในตับ
ข้อบกพร่องในเอนไซม์ใด ๆ ที่จำเป็นสำหรับการเผาผลาญกาแลคโตสสามารถนำไปสู่ความผิดปกติของการเผาผลาญกาแลคโตสซึ่งส่งผลโดยตรงต่อการเพิ่มความเข้มข้นของกาแลคโตสและกาแลคโตส -1- ฟอสเฟตในเลือด กาแลคโตซีเมียเกิดจากการขาด uridine transferase (GALT) เป็นส่วนใหญ่
การขาด galaseose-1-phosphate uridine transferase นั้นเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนและเป็น autosomal recessive ยีนของ galactose-1-phosphate uridine transferase นั้นตั้งอยู่ในบริเวณแขนสั้น p13 ของโครโมโซม 9 ในประชากร ความถี่ของยีนคือ 1/150, ผู้ป่วย homozygous, heterozygotes มักไม่ได้รับผลกระทบ, ผู้ปกครองของผู้ป่วยอาจ homozygous หรือ heterozygous, และพ่อแม่ heterozygous เป็นพาหะของยีนเชิงสาเหตุ, และกาแลกโตส -1 ฟอสเฟต กิจกรรมการถ่ายโอนเป็นเพียง 50% ของคนปกติการขาด galactose-1-phosphate uridine transferase ในร่างกายส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ของ GALT ณ ปัจจุบันมีไซต์การกลายพันธุ์หลายสิบอันเนื่องจากกิจกรรมเอนไซม์ลดลง นำไปสู่การเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญของความเข้มข้นของเลือดกาแลคโตส -1 ฟอสเฟต, กาแลคโตส -1 ฟอสเฟตที่มากเกินไปที่สะสมในสมอง, ตับ, ท่อไตและเนื้อเยื่ออื่น ๆ สามารถรบกวนการเผาผลาญปกติและทำให้อวัยวะเสียหาย กรด 1-phosphoric ยังสามารถยับยั้งการทำงานของ phosphoglucose mutase, กลูโคส -6-phosphatase, กลูโคส -6- ฟอสเฟต dehydrogenase, ฯลฯ , ป้องกันการสลายตัวของไกลโคเจนเป็นกลูโคส, ภาวะน้ำตาลในเลือด, galactose-1- กรดฟอสฟอริกที่เพิ่มขึ้นนำไปสู่การเผาผลาญปกติของกาแลคโตส ความต้านทานทำให้ความเข้มข้นของกาแลคโตสในเลือดเพิ่มขึ้นการเผาผลาญของกาแลคโตสบายพาสจะเพิ่มขึ้นและการผลิตกาแลคโตโทลก็เพิ่มขึ้นเช่นกันการสะสมกาแลคโตโทลในผลึกทำให้เกิดต้อกระจก
การป้องกัน
ป้องกันกาแลคโตซีเมีย
มาตรการหลักในการป้องกันคือการกำจัดแลคโตสและสารที่มีส่วนผสมของกาแลคโตสออกจากอาหาร หญิงตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงควร จำกัด แลคโตสและสารกาแล็กโตสที่มีอยู่ในอาหารเพื่อลดความเสียหายต่อทารกในครรภ์
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของกัลวาโนส น้ำในช่องท้อง, ภาวะแทรกซ้อนโรคดีซ่าน
ในวัยเด็กสามารถมีอาการหูหนวกทางระบบประสาทผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยสามารถมีอาการตกเลือดที่จอประสาทตาและน้ำเลี้ยงดีซ่านและตับขยายตับแข็งโรคตับแข็งน้ำในช่องท้องตับวายเลือดออก Escherichia coli sepsis ชะลอการเจริญเติบโตการพัฒนาที่ชาญฉลาด ดิสก์คลอรีน, โปรตีน, กรดอะมิโนและภาวะน้ำตาลในเลือด
อาการ
อาการของ galactosemia อาการ ทั่วไป ขาด lactase แต่กำเนิดดีซ่านท้องเสียคลื่นไส้โปรตีนภาวะน้ำตาลในเลือด galactosemia ท้องผูก galactosemia พิการ แต่กำเนิดแลคโตแพ้แพ้แลคโตสแพ้
1. หลักสูตรเฉียบพลัน: เด็กส่วนใหญ่มีกาแล็กโตสในน้ำนมแม่หรือนมที่ได้รับอาหารเทียมเป็นเวลาหลายวันหลังคลอดเช่นการปฏิเสธอาเจียนคลื่นไส้ท้องเสียน้ำหนักลดตับขยายตัวดีซ่านท้องอืดภาวะน้ำตาลในเลือดโปรตีน ปัสสาวะและอื่น ๆ ผู้ที่มีประสิทธิภาพสูงควรพิจารณาความเป็นไปได้ของกาแลคโตซีเมียจำเป็นต้องทำการทดสอบในห้องปฏิบัติการที่เกี่ยวข้องหากสามารถตรวจพบได้ในเวลาและใช้มาตรการที่เกี่ยวข้องต้อกระจกและปัญญาอ่อนสามารถเกิดขึ้นได้อย่างรวดเร็ว
2. หลักสูตรโรคอ่อน: ไม่มีอาการเฉียบพลัน แต่ dysphonia ต้อกระจกปัญญาอ่อนและโรคตับแข็งค่อยๆปรากฏขึ้นตามอายุ
3. อื่น ๆ : เช่นเนื้องอกหลอกสมองสำหรับอาการที่หายากระบบกาแลคโตสนี้สะสมอยู่ในสมองตามด้วยการแปลงเป็นกาแลคโตตอลเสมหะที่เกิดจากสมองบวมและเพิ่มแรงกดดันในสมอง
ตรวจสอบ
การตรวจกาแลคโตซีเมีย
การตรวจทางห้องปฏิบัติการ
1. การทดสอบกาแลคโตปัสสาวะปัสสาวะบวกน้ำตาลกลูโคสออกซิเดสวิธีปัสสาวะน้ำตาลเชิงลบโครมาโตกราฟีกระดาษสามารถระบุว่าเป็นกาแลคโตส
2. การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับกาแลคโตซีเมีย: การตรวจหาเอนไซม์ที่บกพร่องโดยวิธี Beutler สังเกตว่ามีหรือไม่มีฟลูออเรสเซนต์เป็นพื้นฐานสำหรับการประเมินขั้นสุดท้ายโรคไม่มีการเรืองแสงและข้อบกพร่องของเอนไซม์ก็สามารถรับได้จากตับและลำไส้ Mucosa, ไฟโบรบลาสต์และเซลล์เม็ดเลือดขาวถูกสะท้อนออกมา
3. การกำหนดความเข้มข้นของกาแลคโตสในเลือด: ความเข้มข้นปกติคือ 110-194 μmol / L (ใช้กาแลคโตสออกซิเดสหรือวิธีกาแลคโตสดีไฮโดรจีเนส) และความเข้มข้นของเลือดของผู้ป่วยเพิ่มขึ้น
4. การหาปริมาณกาแลคโตสในปัสสาวะและความเข้มข้นของกาแลคโตitolในปัสสาวะ: สามารถกำหนดได้โดยวิธีเอนไซม์
5. การหาปริมาณเม็ดเลือดแดง 1 กาแลคโตส
6. ความมุ่งมั่นของเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญกาแลคโตส: นี่เป็นพื้นฐานที่สำคัญสำหรับการวินิจฉัยโรคนี้
7. ตัวชี้วัดทางชีวเคมีที่ไม่เฉพาะเจาะจง: เช่นโปรตีน, กลูโคสและปัสสาวะ
การตรวจสอบเสริม
1. เลือกโหมด B ตามอาการทางคลินิก
2. เลือดทารกในครรภ์ถูกถ่ายโดยกระจกของทารกในครรภ์เพื่อวัดกิจกรรมของเอนไซม์, กาแลคติทอลในของเหลวน้ำคร่ำและกิจกรรมของเอนไซม์ในเซลล์น้ำคร่ำได้รับการกำหนดการวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของยีนของเอนไซม์สามารถนำมาใช้สำหรับการวินิจฉัยทารกในครรภ์
3. การทดสอบลมหายใจกาแลคโตสสามารถกำหนดปริมาณการแปลง 13C-galactose เป็น 13CO2 เพื่อทำความเข้าใจความสามารถของร่างกายในการออกซิไดซ์กาแลคโตส Berry et al. รายงานผลการตรวจ galactosemia 37 ราย (การขาด GALT) ต่ำมาก (8.47%, ปกติ 28.23%) ระบุว่าเอนไซม์นั้นมีข้อบกพร่องอย่างรุนแรง
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุ galactosemia
โปรดทราบว่าบัตรประจำตัวของกลุ่มอาการของโรคไวรัสตับอักเสบในวัยแรกเกิด, โรคตับอักเสบซินโดรมในวัยแรกเกิดความเสียหายของตับฟังก์ชั่นที่เห็นได้ชัดดีซ่านส่วนใหญ่เกิดจากบิลิรูบินโดยตรงสูง
