retinitis pigmentosa
บทนำ
บทนำสู่ retinitis pigmentosa retinitis pigmentation (retinitispigmentosa, retinalpigmentarydegeneration หลัก) เป็นประเภทของจอประสาทตาทางพันธุกรรมที่มีความบกพร่องในการทำงานของสายตา อวัยวะโดยทั่วไปจะเปลี่ยนเป็นตุ่มตุ่มแก้วนำแสงเส้นเลือดเล็ก ๆ กลายเป็นทินเนอร์และมีจุดสีคล้ำเหมือนเซลล์กระดูกใกล้เส้นศูนย์สูตร อาการตาบอดกลางคืนและการมองเห็นในที่แคบเป็นปัญหาหลัก โรคนี้พบได้ทั่วไปในตาทั้งสองข้างมันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยโดยทั่วไปลูกหลานของญาติสนิทเป็นเรื่องธรรมดาโดยเฉพาะผู้ป่วยและครอบครัวของพวกเขาอาจมีอาการสายตาสั้นสูงผิดปกติทางจิตโรคลมชักจิตเสื่อมและเสียงแหบ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.003% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: สายตาสั้นต้อหิน
เชื้อโรค
สาเหตุของ retinitis pigmentosa
ปัจจัยทางพันธุกรรม (90%)
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมและรูปแบบทางพันธุกรรมของมันคือ autosomal ถอย, เด่นและเชื่อมโยงทางเพศด้อยที่มีมรดกถอย autosomal ส่วนใหญ่ที่สองที่โดดเด่นมรดกตกทอดทางเพศสัมพันธ์ที่มีขนาดเล็กที่สุดในขณะนี้ถือว่า autosomal ประเภททางพันธุกรรมที่เด่นชัดมีตำแหน่งของยีนอย่างน้อยสองตำแหน่งซึ่งตั้งอยู่ที่แขนสั้นของโครโมโซมแรกและแขนยาวของโครโมโซมที่สามและยีนที่เชื่อมโยงทางเพศตั้งอยู่ในพื้นที่ผนังสั้นและภาคที่สองของโครโมโซม X
กลไกการเกิดโรค
ในช่วง 20 ถึง 30 ปีที่ผ่านมามีเงื่อนงำบางอย่างตามกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน, ฮิสโตเคมี, electrophysiology, angiography อวัยวะ Fundus fluorescein และข้อมูลการตรวจสอบอื่น ๆ ก็เป็นที่คาดการณ์ว่าการเกิดโรคนี้ส่วนใหญ่เกิดจากเซลล์เยื่อบุผิวสีจอประสาทตา พังผืดพังผืดลดลงฟังก์ชั่นการย่อยอาหารส่งผลให้เกิดการสลายตัวของแผ่นดิสก์ฟิล์มขั้นตอนในรูปแบบชั้นของอุปสรรคขัดขวางการหมุนของสารอาหารจาก choroid ที่จอประสาทตาทำให้เกิดการขาดสารอาหารที่เพิ่มขึ้นและการเสื่อมสภาพ มันได้รับการยืนยันในเรตินาของหนู RCS ที่มีเม็ดสีที่จอประสาทตาหลัก สาเหตุของความล้มเหลวทางเดินอาหารของเซลล์เยื่อบุผิวเม็ดสี phagocytic ก็ยังไม่ชัดเจนซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรมการขาดเอนไซม์หรือเอนไซม์บางชนิดในภูมิคุ้มกันวิทยาการศึกษาเมื่อเร็ว ๆ นี้พบว่าผู้ป่วยโรคนี้มีภูมิคุ้มกันร่างกายผิดปกติและภูมิคุ้มกันเซลล์ มีเซลล์ T ที่ถูกกระตุ้นในน้ำเลี้ยงตา, เซลล์ B และ macrophages, และเซลล์เยื่อบุผิวเม็ดสีจอประสาทตาแสดงแอนติเจน HLA-DR คนปกติไม่มีอาการดังกล่าวนอกจากนี้ยังพบว่าผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มีปรากฏการณ์แพ้ภูมิตัวเองหรือไม่ ไม่มีพื้นฐานเพียงพอสำหรับโรค autoimmune ในแง่ของชีวเคมีก็พบว่าผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มีปรากฏการณ์ autoimmune แต่ยังไม่มีพื้นฐานเพียงพอสำหรับโรคที่มีโรค autoimmune ในชีวเคมีพบว่าผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มีการเผาผลาญไขมันที่ผิดปกติ มีเม็ดไขมันสีน้ำตาลสะสมอยู่ในเรตินาเช่นสังกะสีทองแดงซีลีเนียมและธาตุอื่น ๆ และเมแทบอลิซึมของเอนไซม์ก็ผิดปกติเช่นกัน โดยสรุปโรคนี้อาจมีความหลากหลายของการเกิดโรคที่แตกต่างกัน
การป้องกัน
การป้องกัน Retinitis pigmentosa
ผู้ป่วยที่มีการสืบทอดมรดกของโรคนี้มีอาการเริ่มแรก, การเจ็บป่วยที่รุนแรง, การพัฒนาที่รวดเร็วและการพยากรณ์โรคที่แย่มากฟังก์ชั่นการมองเห็นได้รับการ unhealed อย่างมากที่อายุ 30 ปีและเกือบตาบอดถึงอายุ 50 ผู้ป่วยทางพันธุกรรมที่โดดเด่น หลังจากการศึกษาระดับปริญญามีแนวโน้มที่จะคงที่, การพยากรณ์โรคค่อนข้างดีกว่าชนิดทางพันธุกรรมที่ด้อยถอยดังนั้นจึงสามารถรอจนกว่าโอกาสของการศึกษาปกติและการจ้างงานมรดกสืบทอดจากโรคนี้มีประวัติของญาติสนิทและควันห้ามญาติใกล้ชิด อุบัติการณ์ของโรคนี้ลดลงประมาณ 22% นอกจากนี้ผู้ป่วยที่มีการสืบทอดมรดกควรพยายามหลีกเลี่ยงการแต่งงานกับสมาชิกในครอบครัวของโรคนี้และไม่สามารถแต่งงานกับผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้ผู้ป่วยที่สืบทอดมรดกมีความเสี่ยงต่อการพัฒนาโรคนี้สำหรับเด็ก 50%
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อน retinitis pigmentosa ภาวะแทรกซ้อน โรคต้อหินสายตาสั้น
ต้อกระจกโพสต์ขั้วโลกเป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยของโรคนี้มักจะเกิดขึ้นในระยะหลังความทึบแสงเป็นรูปดาวและตั้งอยู่ในแคปซูลหลังความคืบหน้าช้าและในที่สุดทั้งคริสตัลขุ่นประมาณ 1% ถึง 3% ของโรคต้อหินซับซ้อน มุมกว้างส่วนใหญ่ปิดมุมเป็นของหายากบางคนจากมุมมองทางสถิติต้อหินที่เกี่ยวข้องกับโรคมากกว่าภาวะแทรกซ้อนประมาณ 50% ของผู้ป่วยที่มีสายตาสั้นสายตาสั้นเป็นเรื่องธรรมดาใน autosomal ถอยและห่วงโซ่ทางเพศ ผู้ป่วยที่มีพันธุกรรมตกทอดทางเพศสามารถพบได้ในสมาชิกคนอื่น ๆ ของครอบครัวอุบัติการณ์ของอาการหูหนวกและโรคสูงถึง 19.4% อวัยวะ Corti ในจอประสาทตาและหูชั้นในนั้นได้มาจาก neuroepithelial ดังนั้นการเสื่อมสภาพของทั้งสองอาจมาจากยีนเดียวกัน
ผิวคล้ำและหูหนวกสามารถเกิดขึ้นได้ไม่เพียง แต่ในผู้ป่วยเดียวกัน แต่ยังอยู่ในสมาชิกของครอบครัวเดียวกันที่แตกต่างกัน แต่ทั้งสองดูเหมือนจะไม่ได้มาจากยีนที่แตกต่างกันอาจเกิดจากหลายทิศทางของยีนเดียวกันโรคอาจเกี่ยวข้องกับมรดกอื่น ๆ โรคที่ติดต่อทางเพศสัมพันธ์, โรคที่พบบ่อยคือดาวน์ซินโดรม Laurence-Moon-Bardt-Biedl ซึ่งเกิดจากบริเวณต่อมใต้สมองและจอประสาทตาในเวลาเดียวกันกรณีทั่วไปมี retinitis pigmentosa, อวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia, โรคอ้วน, หลายนิ้ว (นิ้วเท้า) ส่วนประกอบที่เกิดขึ้นในระยะแรกของการพัฒนามีอาการทางคลินิกที่สำคัญประมาณอายุ 10 ปี (หรือก่อนหน้านี้) ส่วนประกอบที่ห้าไม่ได้ถูกครอบครองและถูกเรียกว่าไม่สมบูรณ์นอกจากนี้ยังมีการกระพริบตาหรืออื่น ๆ โรคที่เกิดขึ้นพร้อมกันหรือเกิดขึ้นพร้อมกันของอวัยวะนั้นหายาก
อาการ
อาการ Retinitis pigmentosa อาการที่พบบ่อย สายตารุนแรงมักจะมีหมอกมัวเบลอภาพตาบอดกลางคืน
มีการตาบอดกลางคืนการปรับความเข้มจะลดลงการมองเห็นส่วนกลางสามารถรักษาได้เป็นเวลานาน แต่การมองเห็นจะลดลงอย่างค่อยเป็นค่อยไปและการมองเห็นในศูนย์สายลดลงฟิลด์การมองเห็นเป็นท่อผู้ป่วยมีปัญหาในการปฏิบัติงานและชีวิตไม่สะดวก
trocar จอประสาทตาที่เกี่ยวข้องทำให้ตาบอดกลางคืนและอาการที่ปรากฏในวัยเด็กจุดมืดมิดเส้นรอบวง (พบผ่านการตรวจสอบการมองเห็นภาพ) ค่อย ๆ ขยายตัวทำให้เกิดการลดลงในวิสัยทัศน์กลางสุดท้าย
การค้นพบที่โดดเด่นที่สุดภายใต้ ophthalmoscopy นั้นมีลักษณะคล้ายเมลานินของรูปร่างคล้าย osteoblast ในเส้นศูนย์สูตรของจอประสาทตาม่านตาตีบหลอดเลือดแดงม่านตาสีแดง papillary สีเหลืองในหัวนมและอาการทางคลินิกอื่น ๆ ของความขุ่นน้ำลายเสื่อม สูญเสียการได้ยิน แต่กำเนิด
การวินิจฉัยอาจเกิดจากการตรวจพิเศษ (เช่นการปรับความเข้ม, electroretinogram), จอประสาทตาอื่น ๆ ที่คล้ายกับ retinitis pigmentosa (เช่นผู้ที่มีซิฟิลิส, หัดเยอรมัน, หัดเยอรมัน, พิษคลอโรวิน) และต้องตรวจสอบครอบครัวของผู้ป่วยด้วย โหมดกรรมพันธุ์
ตรวจสอบ
การตรวจของ retinitis pigmentosa
ภายใต้การตรวจสอบอวัยวะแม้ว่าโรคจะตาบอดในเวลากลางคืนอวัยวะอาจเป็นปกติอย่างสมบูรณ์และการเปลี่ยนแปลงของอวัยวะจะค่อยๆปรากฏขึ้นหลังจากที่โรคดำเนินไป
1. Retinal pigmentation: เริ่มจากเส้นศูนย์สูตร, เม็ดสีมีจุดเล็ก ๆ ที่ยื่นออกมา, ซึ่งจะเพิ่มและใหญ่ขึ้นมันเป็น osteoblast เหมือนบางครั้งมีรูปร่างไม่สม่ำเสมอและจัดเรียงเป็นวงกลมรอบเส้นศูนย์สูตร มันตั้งอยู่ในบริเวณใกล้เคียงของหลอดเลือดจอประสาทตาโดยเฉพาะอย่างยิ่งในด้านหน้าของหลอดเลือดดำมันสามารถครอบคลุมบางส่วนของหลอดเลือดหรือแจกจ่ายไปตามเส้นเลือดมันเป็นทึบที่สาขาของหลอดเลือดต่อจากนั้นผิวคล้ำค่อยๆกระจายจากเส้นศูนย์สูตรไปยังเสาหลังและรอบนอก ในเวลาเดียวกันในเวลาเดียวกันผิวคล้ำของชั้นเยื่อบุผิวเม็ดสีจอประสาทตาสัมผัสกับหลอดเลือด choroidal และเป็นอวัยวะเสือดาวเหมือนเสือดาวเรือ choroidal ขั้นสูงก็แข็งขึ้นมีลายเส้นสีขาวสีเหลืองบางครั้งบางครั้งบางจุดหรือความทึบเชิงเส้น .
2 การเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดจอประสาทตา: ความสอดคล้องของหลอดเลือดแคบด้วยความคืบหน้าของโรคจะกำเริบโดยเฉพาะอย่างยิ่งหลอดเลือดแดงที่โดดเด่นในช่วงปลายหลอดเลือดแดงเป็นเส้นบาง ๆ หลังจากออกจากแผ่นดิสก์แก้วนำแสงเป็นระยะทางมันเป็นเรื่องยากที่จะระบุและหายไป สายปกคลุมด้วยปลอกสีขาวไม่มี
3, fluoroscopy อวัยวะ angiography เรืองแสง : พื้นหลังชิ้นส่วนขนาดใหญ่เรืองแสงไม่มีพื้นที่เรืองแสงบอกว่าชั้นเส้นเลือดฝอย choroidal เป็นฝ่อหลอดเลือดจอประสาทตาสามารถปิดและบางครั้งมองเห็นด้านหลังหรือจุดต่อพ่วงจุดด่างดำ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและแยกความแตกต่างของเรติน
บัตรประจำตัวของ retinitis รงควัตถุสำรองหลังจากการอักเสบเรื้อรัง
ซิฟิลิส แต่กำเนิดและแผลอวัยวะของทารกในครรภ์ที่เกิดจากหญิงตั้งครรภ์ในเดือนที่สามของการตั้งครรภ์การค้นพบอวัยวะหลังคลอดเกือบจะเหมือนกับโรค ERG, สนามภาพและผลการทดสอบฟังก์ชั่นภาพอื่น ๆ ก็ยากที่จะแยกแยะ ผู้ปกครองที่มีปฏิกิริยาซิฟิลิสในซีรั่มเชิงลบและไม่มีประวัติของโรคหัดเยอรมันในการตั้งครรภ์ระยะแรกของแม่สามารถวินิจฉัยได้ว่าเป็นความผิดปกติของเม็ดสีหลักถ้าจำเป็นจำเป็นต้องมีการติดตามอีกต่อไปการเสื่อมสภาพของเม็ดสีทุติยภูมิทุติยภูมิ
โรคซิฟิลิสที่ได้มาและโรคติดเชื้อเฉียบพลันบางอย่าง (เช่นไข้ทรพิษ, หัด, ไข้อีดำอีแดง, คางทูมและอื่น ๆ ), สามารถเกิดขึ้นได้ใน chorioretinitis, การเปลี่ยนแปลงของอวัยวะหลังจากการอักเสบลดลงบางครั้งคล้ายกับเม็ดสีเสื่อมหลักเมื่อจากประวัติทางการแพทย์ การตรวจทางเซรุ่มวิทยาและอวัยวะสีคล้ำมีขนาดใหญ่และลึกก่อตัวผิดปกติ (ไม่ใช่ osteocyte เหมือน) กับฝ่อจอประสาทตา choroidal, แผ่นดิสก์ออปติกฝ่อสีเทาสีขาวสีเทา (ไม่ใช่ขี้ผึ้งสีเหลือง) และระดับของตาบอดกลางคืนค่อนข้างเบา
