โรคเกาเชอร์
บทนำ
โรค Gaucher เบื้องต้น Gauchersdisease (GD) เป็นโรค lysosomal storage (LSD) ชนิดที่พบบ่อยที่สุดมันเป็นโรค autosomal recessive ที่ทำให้เกิด glucocerebroside ที่ผิดปกติในการสะสมในเซลล์ reticuloendothelial . แพทย์ชาวฝรั่งเศส Pitt Phillipe Gaucher รายงานครั้งแรกในปี 1882 ว่า 50 ปีต่อมา Aghion รายงานว่าโรค Gaucher เกิดจากการสะสมของ glucocerebroside (GC) ในตับ - ม้ามกระดูกและระบบประสาทส่วนกลาง สาเหตุ Brady และคณะค้นพบเมื่อปีพ. ศ. 2507 ว่าการสะสมของ glucocerebroside เกิดจากการขาด gluc-glucosidase-gluce brosidase (GBA) ซึ่งเป็นการวินิจฉัยและรักษาโรค Gaucher ให้พื้นฐานทางทฤษฎี ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ม้ามแตกร้าวแตกหัก
เชื้อโรค
สาเหตุของโรค Gaucher
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
GD เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบ autosomal ถอยเนื่องจากการสะสมของ glucocerebroside ในตับ, ม้าม, กระดูกและ mononuclear macrophages ของระบบประสาทส่วนกลางเนื่องจากการขาด os-glucosidase-glucocerebrosidase การขาดพื้นฐานของโรคนี้คือการขาด glucocerebrosidase ซึ่งแบ่งลง glucosinolates เป็นกลูโคสและ ceramides มักจะอยู่ในวัยเด็ก แต่หลายคนก็เกิดขึ้นในวัยทารกและวัยผู้ใหญ่ พยาธิวิทยาเป็นลักษณะการแพร่กระจายของเซลล์ตาข่ายอย่างกว้างขวางเซลล์ที่เต็มไปด้วย glucocerebroside และไฟโบรบลาสต์ความผิดปกติของเซลล์ที่มีหนึ่งหรือหลายนิวเคลียสเบี่ยงเบนไปจากศูนย์เซลล์ซึ่งสามารถพบได้ในตับม้ามต่อมน้ำเหลืองและไขกระดูก
(สอง) การเกิดโรค
Lysosome เป็น organelle ซึ่งเป็นโครงสร้างพื้นฐานของเซลล์มันเป็น vesicle ที่เคลือบชั้นเดียวที่มีชั้นของ lipoprotein membrane มันเป็นระบบประมวลผลและฟื้นฟูเซลล์ของเหลวภายในมีสภาพเป็นกรด มีมากกว่า 60 ชนิดของกรดไฮโดรเลสมันสามารถย่อยสลายทางชีวภาพ macromolecules ต่าง ๆ เช่นกรดนิวคลีอิกโปรตีนไขมัน lip, mucopolysaccharides และ glycogen ชีวโมเลกุลต่าง ๆ ที่ประกอบขึ้นเป็นเซลล์สมดุลอย่างต่อเนื่องและต่อเนื่อง biomacromolecules ที่ถูก re-synthesized และ inggested โดย endocytosis ยังต้องถูกแบ่งออกเป็นส่วนประกอบต่าง ๆ ก่อนที่พวกเขาสามารถนำมาใช้การสลายตัวของ macromolecules เหล่านี้จะดำเนินการใน lysosomes
เอนไซม์แต่ละตัวใน lysosome มียีนการเข้ารหัสของตัวเองข้อบกพร่องของเอนไซม์แต่ละตัวทำให้เกิด biomacromolecule ที่เฉพาะเจาะจงโดยตรงที่จะไม่สลายตัวตามปกติและถูกเก็บไว้ใน lysosome ผลทั่วไปคือ lysozyme จากนั้นร่างกายจะพองตัวกลายเป็นเซลล์ป่องฟังก์ชั่นของเซลล์จะได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงและในที่สุดโรคที่เรียกว่าโรค lysosomal เก็บ (LSD)
Glucocerebrosidase เป็น glycolipid ที่ละลายน้ำได้และเป็นหนึ่งในองค์ประกอบของเซลล์มันเป็นที่แพร่หลายในร่างกายมนุษย์ปกติมี 60-280 μgของ GC ต่อกรัมของเนื้อเยื่อม้าม (น้ำหนักเปียก) ในขณะที่ผู้ป่วย GD สามารถสูงถึง 3 ～ 40.5 มก. สรีรวิทยากลูโคสิโนเลตจากเซลล์เนื้อเยื่อที่ตายแล้วจะถูก phagocytosed โดยโมโนโครมขนาดมหึมาแล้วย่อยสลายด้วยไลโซโซมเพื่อสร้างกลูโคสและเซราไมด์โดยเซราไมด์ สูตรปฏิกิริยาของมันมีดังนี้:
GC H20, ceramide กลูโคส
GC ที่สะสมในเนื้อเยื่อสมองนั้นส่วนใหญ่มาจาก ganglioside และยังสามารถได้มาจากเนื้อเยื่อต่าง ๆ เช่นตับไตและกล้ามเนื้อในร่างกายการกลายพันธุ์ของยีน GBA ทำให้เกิด GBA ในกรณีที่ไม่มีการผลิต GBA หรือการผลิตในร่างกาย GC ใน mononuclear macrophages ไม่สามารถไฮโดรไลซ์ได้อย่างมีประสิทธิภาพและ GC จำนวนมากสะสมใน mononuclear macrophages ของตับม้ามกระดูกไขกระดูกปอดและเนื้อเยื่อสมองเพื่อสร้างเซลล์ Gaucher ทั่วไป
ยีนที่ทำให้เกิดโรคของโรค Gaucher ตั้งอยู่บนโครโมโซม 1 พบว่าการกลายพันธุ์ของจุด GBA ที่แตกต่างกันจำนวนมากมีส่วนร่วมในการเกิดโรคการเข้ารหัสของยีน GC ตั้งอยู่บน autosome 1q21 ยีนยาว 7kb ประกอบด้วย 8 exons และ 16kb ปลายน้ำของยีนนี้ มี pseudogene ที่คล้ายคลึงกันสูงและผู้ป่วย GD สามารถมองเห็นการกลายพันธุ์แบบไขว้, การกลายพันธุ์ต่อกัน, การกลายพันธุ์ของการแพร่กระจาย, การลบของยีน, ยีนและ pseudogene ฟิวชั่น ฯลฯ โดยการกลายพันธุ์ missense เป็นเรื่องธรรมดา จีโนไทป์ของมนุษย์ที่แตกต่างกันมีรูปแบบที่แตกต่างกันตัวอย่างเช่น N370S พบมากที่สุดในประชากรชาวยิว Ashkenzi พบได้เฉพาะในผู้ป่วยประเภทที่ 1 สภาพ homozygous นั้นไม่รุนแรง แต่ในประชากรชาวเอเชียไม่มีตัวแปรดังกล่าว L444P เป็นผู้ป่วยประเภท I, II และ III มีกรณีของโรค homozygous อยู่ตรงกลางและมักจะมีอาการทางระบบประสาทมีมากกว่า 100 การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ระบุไว้ในผู้ป่วย GD มีการรายงานจีโนไทป์ของ GD จีนใน 10 รายซึ่ง 5 กรณีเป็นประเภท G46E / L444P, F37V / L444P, N188S / L444P, Y205S / L444P และ R48W / R120W ซึ่งเป็นชนิดที่ 2 ที่พบบ่อยที่สุดคือ F213I / L444P ส่วนกรณีที่ 3 ประเภทที่สามคือ N409H / N409H, G202R / N409H และ L444P / L444P ซึ่งส่วนใหญ่เป็นแบบทั่วไป กลุ่ม allelic อาชีพ 40% และปรากฏในประเภทต่างๆของ GD ใน F37V และ Y205C สำหรับที่ไม่ซ้ำกันเดอโนโวกลายพันธุ์ของคนจีน
การป้องกัน
การป้องกันโรค Gaucher
การวินิจฉัยก่อนกำหนดของโรคทางเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรมเป็นหนึ่งในมาตรการที่มีประสิทธิภาพเพื่อป้องกันการเกิดโรคทางพันธุกรรมมันเป็นความรู้ทางพันธุศาสตร์ของมนุษย์ในทางปฏิบัติและเป็นมาตรการที่สำคัญสำหรับสุพันธุศาสตร์ การตั้งครรภ์ครั้งที่สองของแม่สามารถใช้ในการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนคลอด แต่ยังสำหรับการตรวจสอบที่แตกต่างกัน
สามารถทำได้โดยผ่านผนังช่องท้อง 17 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์เซลล์น้ำคร่ำนั้นเป็นเซลล์เยื่อบุผิวที่ถูกขับถ่ายโดยทารกในครรภ์หลังจากทำการเพาะเชื้อสามารถทำกิจกรรมของเอนไซม์หรือวิเคราะห์ทางพันธุกรรมอัตราการสูญเสียของทารกในครรภ์ที่เกิดจากวิธีนี้คือ 0.5% ยังคงเป็นวิธีการสำคัญในการวินิจฉัยก่อนคลอด
villi มาจาก trophoblast ของตัวอ่อนพวกเขาสามารถนำมาจากผนังหน้าท้องโดยการตั้งครรภ์ 10 ถึง 12 สัปดาห์พวกเขาสามารถนำมาใช้สำหรับการกำหนดกิจกรรมของเอนไซม์หรือการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมข้อดีคือการ amniocentesis คือ 2 เดือนก่อนการเจาะน้ำคร่ำ เป็นผลให้เมื่อทารกในครรภ์ป่วยแล้วหญิงตั้งครรภ์สามารถเลือกทำแท้งได้ทันเวลาการผ่าตัดที่ตามมาค่อนข้างง่ายและภาระทางจิตวิทยาของหญิงตั้งครรภ์ก็สามารถบรรเทาได้โดยเร็วที่สุด
สิ่งที่จำเป็นต้องมีสำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นการวินิจฉัยที่ถูกต้องของ proband มันเป็นไปได้สำหรับแม่ที่จะตรวจสอบเอนไซม์หรือการทดสอบทางพันธุกรรมในการวินิจฉัยก่อนคลอดเมื่อเธอตั้งครรภ์อีกครั้งโดยเฉพาะการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนคลอด วิธี PCR / ASO สามารถตรวจพบข้อบกพร่องของยีนโดยตรงและวิธีการวิเคราะห์ความเชื่อมโยงอื่น ๆ นั้นขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยทางคลินิกเหตุผลก็คือโรคทางพันธุกรรมบางชนิดมีความแตกต่างทางพันธุกรรมและฟีโนไทป์ของโรคเดียวกันอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของหลายตำแหน่ง dystrophy กล้ามเนื้อพบมากคือ DMD / BMD แต่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่สามารถทำให้เกิด dystrophy กล้ามเนื้อหากการวินิจฉัยทางคลินิกไม่ถูกต้องการวินิจฉัยทางพันธุกรรมของโรค B กับ polymorphism ของโรคที่มีความผูกพันที่จะแนะนำ นำไปสู่ข้อผิดพลาดในการวินิจฉัยและประการที่สองเพื่อหลีกเลี่ยงการปนเปื้อนตัวอย่างการปนเปื้อนของดีเอ็นเอของมารดาในวัสดุของทารกในครรภ์ไม่สามารถละเลยของเหลวน้ำคร่ำเลือดมักเป็นหนึ่งในสาเหตุของข้อผิดพลาดในการวินิจฉัย หลังการรวบรวมมีความจำเป็นต้องตรวจสอบและเลือกภายใต้กล้องจุลทรรศน์คว่ำเพื่อลบเนื้อเยื่อบุโพรงมดลูก
เป็นที่ชัดเจนในระยะเวลาก่อนคลอดไม่ว่าทารกในครรภ์จะป่วยหรือไม่และบางคนก็สามารถวินิจฉัยก่อนคลอดในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์มันมีความหมายของ "การป้องกัน" ในสุพันธุศาสตร์เพราะมันสามารถป้องกันการเกิดของทารกในครรภ์ มันไม่เพียง แต่เป็นสุพันธุศาสตร์ที่มีศักยภาพเท่านั้น แต่ยังช่วยลดภาระในครอบครัวและสังคมและปรับปรุงคุณภาพของประชากร
โรคแทรกซ้อน
Gaucher โรคแทรกซ้อน ภาวะแทรกซ้อน ม้ามแตกร้าว
1. ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญคือม้ามกล้ามเนื้อหรือแตกม้ามและคุกคามชีวิตโครงสร้างปกติของม้ามจะถูกทำลายและพังผืดตับมีระดับของพังผืดที่แตกต่างกัน
2. รวมกับการแตกหักทางพยาธิวิทยาที่พบบ่อยในการแตกหักกระดูกต้นขาลดลงนอกจากนี้ยังสามารถเห็นได้ในคอกระดูกต้นขาและกระดูกหักกระดูกสันหลัง
3. การเสื่อมของเส้นประสาทในนิวเคลียสเส้นประสาทสมอง, ปมประสาทฐาน, ฐานดอก, สมองน้อยและทางเดินเสี้ยมในสมอง
อาการ
อาการของโรค Gaucher อาการที่พบบ่อย อาการ ตกเลือดชักชักยากปวดกระดูกมุมท้องเฉียบพลัน
อายุใดก็ตามที่สามารถป่วยได้ตั้งแต่แรกเกิดถึงอายุ 80 แต่พบได้บ่อยในเด็กและเด็กอายุมากกว่า 7 ปีสามารถแบ่งออกเป็นสามประเภท:
1. ประเภทผู้ใหญ่ (type I) เป็นโรคที่พบได้บ่อยที่สุดและยังพบได้ทั่วไปในโรคที่เกิดจากการเก็บไขมันมันพบได้ทั่วไปในชาวยิว (Ashkenazi-Jewish nation) แต่พบได้ในทุกกลุ่มชาติพันธุ์ มากถึง 5,000 รายสามารถเริ่มได้จากทุกเพศทุกวัยมักไปม้ามเพื่อรับการรักษาความคืบหน้าอาจเร็วหรือช้าความคืบหน้าช้าโดยเฉพาะอย่างยิ่งม้ามบางครั้งม้ามกล้ามเนื้อหรือม้ามแตกและอาการหน้าท้องเฉียบพลันตับมีความก้าวหน้า อาการบวม แต่ไม่ชัดเจนเท่าม้ามโรคมีความยาวผิวหนังและเยื่อเมือกมีสีเหลืองชามักวินิจฉัยผิดพลาดว่าเป็นโรคดีซ่านส่วนที่สัมผัสเช่นคอมือและน่องมีความชัดเจนมากที่สุดสีเหลืองสีน้ำตาลมักมีลิ่มรูปที่เยื่อบุลูกตา ด้านล่างอยู่ที่ขอบของกระจกตาจุดปลายด้านในริดสีดวงทวารภายนอกเริ่มแรกสีขาวอมเหลืองจากนั้นจะเปลี่ยนเป็นสีเหลืองอมน้ำตาลปอดสามารถส่งผลกระทบต่อการแลกเปลี่ยนก๊าซและอาการในเวลาผู้ป่วยปลายอาจมีอาการปวดกระดูกในแขนขาแม้กระดูกหัก ส่วนล่างเป็นส่วนใหญ่และอาจเกี่ยวข้องกับกระดูกต้นขาและกระดูกกระดูกสันหลังเมื่อมี hypersplenism อาจมีเลือดออกเนื่องจากภาวะเกล็ดเลือดต่ำความสูงและน้ำหนักของเด็กมักได้รับผลกระทบ
2. ประเภททารก (ประเภท II) เด็กสามารถมีตับและม้ามหลังคลอดได้ชัดเจนหลังจาก 3 ถึง 6 เดือนมีการดูดกลืนลำบากเจริญเติบโตและพัฒนาไม่ดีอาการระบบประสาทที่โดดเด่นและคอเคล็ด ศีรษะเอนนอนตึงเครียดของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นการกลับโค้งของฮอร์นการตอบสนองของเอ็นและในที่สุดก็กลายเป็นเพดานอ่อนไม่มีการตอบสนองการมีส่วนร่วมของเส้นประสาทสมองอาจมีการเอียงภายในอัมพาตใบหน้าและอาการอื่น ๆ ง่ายต่อการติดเชื้อพร้อมกันเนื่องจากหลักสูตรระยะสั้นมากกว่าทารก ระยะเวลาของการเสียชีวิตดังนั้นตับม้ามขยายตัวไม่ชัดเจนเท่าผู้ใหญ่ประเภทไม่มีผิวคล้ำเปลี่ยนกระดูกไม่สำคัญ
3. ประเภทเด็กและเยาวชน (ประเภทที่ 3) มักเกิดขึ้นตั้งแต่อายุ 2 ถึงวัยรุ่นส่วนใหญ่ม้ามโตมักพบในระหว่างการตรวจร่างกายโดยปกติมันจะบวมปานกลางและโรคจะดำเนินไปอย่างช้า ๆ อาการระบบประสาทส่วนกลางจะค่อยๆปรากฏเช่น myoclonic convulsions การเคลื่อนไหวไม่พร้อมเพรียงวิญญาณบ้าและล้มเหลวในที่สุดตับมักจะบวมเล็กน้อย แต่ก็สามารถบวมและเสียหายอย่างรุนแรงจากการทำงานของตับ
ตรวจสอบ
การตรวจสอบโรคของ Gaucher
การตรวจทางห้องปฏิบัติการ
1. กิจวัตรของเลือดอาจเป็นปกติและม้ามโตสามารถมองเห็นได้เพื่อลดสามบรรทัดหรือภาวะเกล็ดเลือดต่ำเท่านั้น
2. smear ไขกระดูกสามารถพบได้ในหางของเซลล์ Gossip เซลล์นี้มีขนาดใหญ่ประมาณ 20 ~ 80μmในเส้นผ่าศูนย์กลางที่อุดมไปด้วยพลาสซึมเต็มไปด้วย interlaced เข้าไปในเครือข่ายหรือโครงสร้างแถบผิวหัวหอมที่มีหนึ่งหรือหลายนิวเคลียสประหลาด . ไกลโคเจนและการย้อมสีกรดฟอสฟาเตสเป็นสิ่งที่รวม glycoside อย่างมากบวกและจะเห็นในตับม้ามและต่อมน้ำเหลือง
3. Enzymatic Exam GC คือโปรตีนเยื่อหุ้มเซลล์ซึ่งมักจะถูกรวมกับโปรตีน Saposin C ในเซลล์มนุษย์เมื่อทำการวัดกิจกรรมของเอนไซม์มันจะต้องถูกละลายด้วยโซเดียมผงซักฟอกโซเดียม taurocholate เพื่อวัดเซลล์เม็ดเลือดขาวของผู้ป่วย หรือกิจกรรม GC ใน fibroblasts ผิวสามารถวินิจฉัยสำหรับ GD วิธีนี้ยังใช้สำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดมันถูกกำหนดว่าทารกในครรภ์เป็นเรื่องปกติโดยการวัดกิจกรรมของเอนไซม์ใน villi และ amniocytes
ผู้ปกครองของเด็กคือ heterozygous และกิจกรรมเอนไซม์ของพวกเขาอยู่ระหว่างปกติและเด็กเพราะกิจกรรมเอนไซม์ของ heterozygotes ซ้อนทับกับขีด จำกัด ต่ำปกติจึงไม่สามารถใช้สำหรับการตรวจสอบ heterozygous ผู้ป่วย GD จำนวนเล็กน้อยที่มีกิจกรรมของเอนไซม์ปกติควรได้รับการพิจารณาว่าเป็นข้อบกพร่องในการกระตุ้นโปรตีน Saposin C ซึ่งช่วยเพิ่มความสามารถของ GC ในการไฮโดรไลซ์ 4MU / GLC การเพิ่มระดับของกิจกรรมของเอนไซม์ต่าง ๆ ในพลาสมาของผู้ป่วย GD รวมถึง acid phosphatase และเอนไซม์ lysosomal อื่น ๆ เช่น hexosaminidase จะสนับสนุนการวินิจฉัยของ GD ความมุ่งมั่นของกิจกรรม gluc-glucocerebrosidase มักดำเนินการโดยใช้เม็ดเลือดขาวหรือเซลล์ไฟโบรบลาสต์ที่ผิวหนังเนื่องจากเนื้อเยื่อของมนุษย์มีβ-glucosidases ต่าง ๆ หากวิธีการที่เลือกไม่เหมาะสมผลลัพธ์ที่ได้จึงไม่น่าเชื่อถือและต้องเป็น หมายเหตุ
4. อัตราส่วนของ fibroblast GC ต่อ galactocerebroside เท่ากับ 0.16 ± 0.08 และอัตราส่วนของผู้ป่วยประเภทที่ 1 ลดลงเหลือ 0.04 ± 0.02
5. การวินิจฉัยทางพันธุกรรมดีกว่าการวินิจฉัยของเอนไซม์การวินิจฉัยเชิงคุณภาพและเอนไซม์เป็นเชิงปริมาณและชิ้นงานมีความเสถียรการพยากรณ์โรคสามารถสรุปได้โดยการวิเคราะห์ชนิดกลายพันธุ์ตัวอย่างเช่นการคัดกรอง L444P สามารถยืนยัน GD และผู้ป่วยที่มี N370S เป็นทั้ง Homozygous, การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดีโดยทั่วไปไม่มีอาการทางระบบประสาทหลังจากที่จีโนมของเด็กจะถูกกำหนดแม่สามารถทำการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนคลอดอีกครั้งนอกจากนี้ยังสามารถตรวจพบใน heterozygotes
การวินิจฉัยยีนสามารถทำได้โดยใช้วิธี PCR สองขั้นตอนโดยไม่มีการเชื่อมโยงที่ชัดเจนระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์ทางคลินิก
6. ควรทดสอบการทำงานของตับและการแข็งตัวของเลือดอื่น ๆ ควรทำการทดสอบไขกระดูกม้ามตับหรือน้ำเหลืองต่อมเจาะของเด็ก
การตรวจถ่ายภาพ
1. การตรวจเอ็กซเรย์ของโรคกระดูกพรุนอย่างกว้างขวางส่งผลกระทบต่อกระดูกต้นขา, กระดูก, กระดูกต้นแขน, ฯลฯ แสดงการเปลี่ยนโซนโปร่งใสเหมือนฟองน้ำที่มีรูพรุนการทำลายกระดูกเหมือนเวิร์มขยายกระดูกกระดูกสันหลังหรือขยายของกระดูกต้นขา ความผิดปกติการทำให้ผอมบางของกระดูกเยื่อหุ้มสมองและการพัฒนาของนิวเคลียสกระดูกค่อนข้างช้าและความผิดปกติของพัฒนาการอื่น ๆ
2. การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมองสามารถตรวจจับการแทรกซึมของระบบประสาทได้ตั้งแต่เนิ่นๆ
3. B-ultrasound สามารถบ่งบอกถึง hepatosplenomegaly
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการแยกโรค Gaucher
การวินิจฉัยโรค
ตามที่ตับ, ม้ามโตหรืออาการระบบประสาทส่วนกลาง, การตรวจไขกระดูกแสดงให้เห็นว่าเซลล์ Gaucher ทั่วไป, กรด phosphatase ในเลือดเพิ่มขึ้นเพื่อให้การวินิจฉัยเบื้องต้นการวินิจฉัยเพิ่มเติมควรทำสำหรับเม็ดเลือดขาวหรือผิว fibroblast GC กิจกรรมที่โดดเด่น ใช่บางครั้งเซลล์ gaucher ของเทียมคล้ายกับเซลล์ Gaucher มีอยู่ในไขกระดูกซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ในมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง, ธาลัสซีเมีย, myeloma หลาย, มะเร็งต่อมน้ำเหลือง Hodgkin ของ Plasmacytoid lymphoma และมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด Myelogenous ซึ่งแตกต่างจากเซลล์ Gaucher ซึ่งไม่มีโครงสร้างคล้ายหลอดในพลาสซึมและสามารถตรวจสอบกิจกรรมของเอนไซม์ GC ในการวินิจฉัยแยกโรค
EEG สามารถตรวจจับการแทรกซึมของระบบประสาทได้ในช่วงต้นมีรูปแบบของคลื่นที่ผิดปกติก่อนอาการของระบบประสาทผู้ป่วยประเภท III ยากที่จะแยกแยะความแตกต่างกับประเภทที่ 1 ก่อนที่อาการของระบบประสาทจะปรากฏ EEG สามารถทำนายอนาคตของผู้ป่วย เป็นไปได้หรือไม่ที่จะมีอาการทางระบบประสาท?
การวินิจฉัยก่อนคลอด: มารดาของผู้ป่วยอาจทำการวินิจฉัยก่อนคลอดของ villus หรือเซลล์น้ำคร่ำหลังการตั้งครรภ์และหากมีการกำหนดจีโนไทป์ของผู้ป่วยการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนคลอดก็อาจทำได้เช่นกัน
เซลล์ทั่วไปสามารถพบได้ในไขกระดูก, ม้ามเจาะหรือตัวอย่างชิ้นเนื้อตับการเพาะเลี้ยงเซลล์ที่ไม่มีกิจกรรมของ cerebroside esterase สามารถวินิจฉัยได้อย่างชัดเจนโรค Gaucher สามารถวินิจฉัยเบื้องต้นโดยการเจาะถุงน้ำคร่ำหรือการเก็บตัวอย่าง villus เทคโนโลยีดีเอ็นเอ สามารถวินิจฉัยโรคอัลลีล Gaucher ที่เฉพาะเจาะจงและการเข้ารหัสของยีน glucuronide ตั้งอยู่ที่ตำแหน่ง Iq21 ของโครโมโซมของมนุษย์
การวินิจฉัยแยกโรค
โรคนี้ควรระบุด้วยโรคต่อไปนี้
1. Niemann-Pick disease (sphingomyelin storage disease) พบในทารกและตับและม้ามยังบวม แต่ตับมีขนาดใหญ่กว่าม้ามอาการระบบประสาทส่วนกลางไม่สำคัญเท่ากับโรค Gaucher จุดบ่งชี้หลักคือ จุดสีเหลืองบน macula มีจุดสีแดงเชอร์รี่เซลล์เฉพาะที่เห็นในไขกระดูกมีความแตกต่างอย่างมากจากโรค Gaucher และปฏิกิริยาของกรดฟอสฟาเตสเป็นลบซึ่งสามารถระบุได้โดยการรวมการย้อมสีฮิสโตเคมีอื่น ๆ
2. โรคทางเมตาบอลิซึมบางอย่างเช่นโรคที่เกิดจากการเก็บรักษา ganglioside GM1 ในโรคที่เก็บไขมัน, fucosidosis โรคที่เก็บและ mucopolysaccharidosis ประเภท IH (ซินโดรม Hurler) มีตับและม้าม ประสิทธิภาพของระบบประสาทและขนาดใหญ่ แต่ GM1 ganglioside เก็บโรค 50% จุดด่างดำสีแดงเชอร์รี่สีเหลืองเซลล์โฟมในไขกระดูกทั้งหมดมีใบหน้าน่าเกลียดลิ้นขนาดใหญ่ยั่วยวนหัวใจฟิล์ม X-ray มีหลาย การเปลี่ยนแปลงของกระดูก dysplasia ทางเพศ, โรคที่เก็บ fucoside มีความหนาของผิวหนังและหายใจลำบาก
3. โรคที่มี hepatosplenomegaly เช่นโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวในเลือด, โรค Hodgkin, โรค Hand-Schüller-Christian, โรคโลหิตจางที่ผลิตจากหลอดลมรุนแรง, บัตรประจำตัวไม่ยากฮัน - นอกจากการขยายตัวของตับและม้ามโตยังมีข้อบกพร่องของกระดูกและ / หรือ exophthalmos และ / หรือโรคเบาจืดนอกจากนี้ควรแยกความแตกต่างจาก kala-azar และ schistosomiasis
4. โรคที่มีเซลล์ Gaucher เซลล์ Gaucher สามารถพบได้ในมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอิลอยด์, โรคโลหิตจางที่ผลิตจากโกลบินอย่างรุนแรง, โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง lymphocytic, ซึ่ง gluc-glucocerebrosidase เป็นปกติ แต่เนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดขาวมากเกินไป ยกตัวอย่างเช่นในโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง myeloid อัตราการแปลงรายวันของ sphingolipids คือ 5 ถึง 10 เท่าปกติเมื่อเกิดภาวะโลหิตจางที่สร้างเม็ดเลือดแดงอย่างหนักอัตราการแปลง sphingolipid ของเซลล์เม็ดเลือดแดงก็เพิ่มสูงขึ้นเช่นกัน และการสะสมของ glucocerebroside, การก่อตัวของเซลล์ Gaucher, โรคเอดส์และการติดเชื้อมัยโคแบคทีเรียและโรค Hodgkin อาจมีเซลล์ Goss, บัตรประจำตัวขึ้นอยู่กับการตรวจทางคลินิกการตรวจช่วยและ auxiliary-glucosamine ความมุ่งมั่นของเอนไซม์ไลเปส
5. มะเร็งต่อมน้ำเหลืองม้าม / มะเร็งเม็ดเลือดขาว: เซลล์มะเร็งต่อมน้ำเหลืองที่สอดคล้องกันด้วยกล้องจุลทรรศน์ / การแทรกซึมของเซลล์มะเร็งเม็ดเลือดขาวในม้าม, การเจริญเติบโตของเซลล์ภูมิคุ้มกัน immunophenotypic clonal ของเซลล์มะเร็ง heterotypic, hepatosplenomegaly การมีเพศสัมพันธ์, ปัญญาอ่อน, การแตกหักทางพยาธิวิทยาควรคำนึงถึงความเป็นไปได้ของโรค, ไขกระดูกเจาะรอยเปื้อน, ส่วนทางพยาธิวิทยาของชิ้นงานเพื่อลบเซลล์ Gaucher, ช่วยในการวินิจฉัยโรค, การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับเม็ดเลือดขาวและวัฒนธรรมพังผืดผิวหนัง ไอโซโทปที่มีป้ายกำกับไอโซโทปถูกใช้เป็นสารตั้งต้นในการวัดกิจกรรมβ-glucagonase กิจกรรม glucosidase คือ <20% (พาหะน้อยกว่า 60%) และกิจกรรมของเซรั่มกรดฟอสฟาเทสสูง
