เนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายชนิดในเด็ก II
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับเนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายชนิด II ในเด็ก Multiple endocrine neoplasia syndrome (MENS) เป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นที่มีแนวโน้มครอบครัวที่ชัดเจนต่อมไร้ท่อหลายต่อมมีเนื้องอกและสามารถผลิตฮอร์โมนที่มีความเหมือนหรือซับซ้อนกับต่อมต่างๆ หรือสารคล้ายฮอร์โมนซึ่งก่อให้เกิดโควรัมต่อมไร้ท่อที่ซับซ้อนและแปรปรวนมากปัจจุบัน MENS แบ่งออกเป็น 3 ประเภท: ประเภทที่ 1 ส่วนใหญ่เป็นไทรอยด์ต่อมใต้สมองและเนื้องอกต่อมหรือที่เรียกว่า Wermerssyndrome; Type II เป็นมะเร็งต่อมไทรอยด์ เนื้องอกเซลล์และ hyperparathyroidism มีลักษณะร่วมกันหรือที่เรียกว่า Sipplessyndrome; ประเภทที่สามคือลักษณะหลาย neuroma กับไขกระดูกไทรอยด์มะเร็งและ / หรือต่อมหมวกไต pheochromocytoma ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม Khairisyndrome ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.021% คนที่อ่อนแอ: เห็นในเด็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: neuroma, แผลในกระเพาะอาหาร, hypercalcemia
เชื้อโรค
กุมารเนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายประเภทสาเหตุที่สอง
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุของโรคนี้ไม่เป็นที่รู้จักมีแนวโน้มที่สำคัญในครอบครัวและเป็น autosomal เด่น
(สอง) การเกิดโรค
autosomal ส่วนใหญ่มรดกที่โดดเด่นการเกิดโรคยังไม่ชัดเจนเด็กมีมากขึ้น Sarrosi et al รายงานกรณีของเนื้องอกพาราไธรอยด์ทวิภาคีครอบครัวรวมกับ pheochromocytoma ทวิภาคีและทวิภาคีมะเร็งไขกระดูกทวิภาคีและการทบทวน ในวรรณคดีเมื่อ pheochromocytoma กับ adenocarcinoma พาราไธรอยด์มะเร็งต่อมไทรอยด์ไขกระดูกเป็นปัจจุบัน (100%) และ pheochromocytoma มักจะทวิภาคี (84%), พาราไธรอยด์ adenoma อาจจะหลาย ศัลยแพทย์ควรได้รับการเตือน
การป้องกัน
การป้องกันต่อมไร้ท่อ neoplasia type II ในเด็ก
สาเหตุของโรคนี้ไม่ทราบว่ามีโรคทางพันธุกรรมครอบครัวที่โดดเด่นที่มุ่งเน้นเพื่อให้เราสามารถอ้างถึงการป้องกันโรคทางพันธุกรรมมาตรการป้องกันจากการตั้งครรภ์ก่อนคลอดถึงก่อนคลอด:
การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานมีบทบาทอย่างแข็งขันในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องขนาดของผลขึ้นอยู่กับรายการและเนื้อหาการตรวจรวมทั้งการตรวจทางภูมิคุ้มกัน (เช่นไวรัสตับอักเสบบี, Treponema pallidum, เอชไอวี) และการตรวจระบบสืบพันธุ์ การตรวจทางการแพทย์ทั่วไป (เช่นความดันโลหิต, คลื่นไฟฟ้า) และถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรค, ประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล, ฯลฯ , ทำงานได้ดีในการให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรม
หญิงตั้งครรภ์ควรหลีกเลี่ยงปัจจัยอันตรายเท่าที่จะเป็นไปได้รวมถึงห่างจากควันแอลกอฮอล์ยาเสพติดรังสีสารกำจัดศัตรูพืชเสียงเสียงก๊าซที่เป็นอันตรายระเหยโลหะหนักที่เป็นพิษและเป็นอันตรายเป็นต้นในกระบวนการดูแลฝากครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ การตรวจอัลตร้าซาวด์ปกติการตรวจทางเซรุ่มวิทยา ฯลฯ หากจำเป็นการตรวจโครโมโซม
จำเป็นต้องกำหนดว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่ความปลอดภัยของทารกในครรภ์ในมดลูกมีผลสืบเนื่องหลังคลอดไม่ว่าจะสามารถรักษาวิธีการพยากรณ์โรค ฯลฯ และใช้มาตรการเชิงปฏิบัติเพื่อการวินิจฉัยและการรักษา
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของต่อมไร้ท่อเนื้องอกในสมองชนิดที่สองในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน neuroma แผลในกระเพาะอาหาร hypercalcemia
ผู้ป่วยสามารถเชื่อมโยงกับ neuroma หลาย, neuroma เยื่อเมือก, megacolon ฯลฯ สามารถเกิดขึ้นได้แผลในกระเพาะอาหาร, ความดันโลหิตสูง paroxysmal, hypercalcemia
อาการ
กุมารหลายต่อมไร้ท่อ neoplasia ประเภทที่สองอาการที่พบบ่อย อาการ คอพอกความดันโลหิตสูง hypercalcemia ท้องร่วงพาราไธรอยด์ hyperthyroidism
อาการของโรคมะเร็งต่อมไทรอยด์เกี่ยวกับไขกระดูก, pheochromocytoma, hyperparathyroidism, กลุ่มอาการของโรคทางคลินิก, กลุ่มอาการของโรค hyperparathyroidism IIA เฉพาะพาราไธรอยด์และเซลล์ปลอด hyperplasia เท่านั้นที่สามารถใช้เป็นซินโดรมต่อมไร้ท่อหลายเนื้องอก IIB นอกจากนี้ผู้ป่วยอาจเกี่ยวข้องกับหลาย neuroma, neuroma เยื่อเมือก, megacolon ฯลฯ มิลเลอร์ et al ในกรณีของ pheochromocytoma, 2 รายของซีรั่มแคลเซียมและฮอร์โมนพาราไธรอยด์ immunoreactive (IPTH) ยังคงเพิ่มขึ้นหลังการผ่าตัดและทั้งหมดของพวกเขาลดลงสู่ภาวะปกติหลังจากการผ่าตัดมะเร็งต่อมไทรอยด์ไขกระดูกทวิภาคีและ hyperplasia ของต่อมพาราไธรอยด์ Samaan et al รายงาน 3 รายของ carcinoid hyperparathyroidism (2 รายของ adenoma, 1 รายของ hyperplasia) และแนะนำให้ผู้ป่วย carcinoid ทุกคนควรได้รับการตรวจสอบเพื่อดูสถานะของ hyperparathyroidism ในรายละเอียดทางคลินิกมักจะมีต่อม แผลเป็นอาการหลักและหน้ากากประสิทธิภาพของเนื้องอกต่อมไร้ท่ออื่น ๆ ดังนั้นเมื่อพบ adenoma ต่อมไร้ท่อความเป็นไปได้ของโรคนี้จะต้องได้รับการพิจารณา
1. ไทรอยด์มะเร็งไขกระดูก: 80% ถึง 92% เป็นเนื้องอกที่มาจากเซลล์ไทรอยด์ซีนอกจากคอพอกที่ตรงกับลักษณะของโรคมะเร็งก็จะหลั่ง calcitonin และฮอร์โมนต่าง ๆ (ACTH) , วีไอพี, 5-HT เป็นต้น) ทำให้เกิดอาการทางคลินิกหลายอย่างเช่นแผลในกระเพาะอาหารท้องเสียล้างผิวหนังความดันโลหิตสูง แต่แคลเซียมในซีรั่มไม่ต่ำหรือสูง; ความมุ่งมั่นของแคลเซียมในเลือดสูง
2. Pheochromocytoma: 70% ถึง 80%, ไขกระดูกต่อมหมวกไตทวิภาคีส่วนใหญ่แตกต่างจาก pheochromocytoma ประปราย, อะดรีนาลีนหลั่งส่วนใหญ่ 70% ครอบครัว, 10% ไม่มีอาการทางคลินิก 90% แสดงให้เห็นถึงลักษณะทางคลินิกของ pheochromocytoma, ไม่กี่กับ neurofibromatosis และกลุ่มอาการของโรคสมองน้อย - จอประสาทตา
3. Hyperparathyroidism (การแพร่กระจายหรือ adenoma): คิดเป็น 50% ประจักษ์เป็น hypercalcemia
อาการหลักของโรคนี้คือมะเร็งต่อมไทรอยด์ไขกระดูกและ pheochromocytoma อาการใด ๆ ที่ปรากฏขึ้นครั้งแรกในคลินิกควรตรวจสอบตามการปรากฏตัวที่เป็นไปได้ของผู้ชาย
ตรวจสอบ
การตรวจสอบของต่อมไร้ท่อ neoplasia ชนิดที่สองในเด็ก
1. การตรวจเลือด: การกำหนดระดับฮอร์โมนในเลือดเช่น calcitonin, ฮอร์โมนพาราไธรอยด์, ฮอร์โมนการเจริญเติบโต, ระดับน้ำตาลในเลือด 5-hydroxyamine, เป็นต้น, สำหรับการวินิจฉัยโรคในระยะแรก
VMA ปัสสาวะ, กลูโคสในเลือด, norepinephrine ในเลือด, อะดรีนาลีนและ calcitonin สามารถเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ, อิเล็กโทรเลือดเลือด, T3, T4, aldosterone, cortisol และ glucagon ควรตรวจสอบเป็นประจำ
2. การทดสอบการยั่วยุ: pheochromocytoma ง่าย ๆ เป็นผลบวกต่อการกระตุ้นด้วย glucagon หรือ tyramine หาก pheochromocytoma รวมกับเนื้องอกของต่อมไร้ท่ออื่น ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งมะเร็งต่อมไทรอยด์ไขกระดูก glucagon เป็นค่าบวก
3. การตรวจถ่ายภาพเช่น X-ray, B-ultrasound, CT scan, ฯลฯ พบว่าเนื้องอกพาราไธรอยด์, pheochromocytoma และมะเร็งต่อมไทรอยด์ไขกระดูก, ต่อมหมวกไตต่อมหมวกไต ฯลฯ หรือพบการแพร่กระจายของต่อมหมวกไตคอ, retroperitoneal ยังสามารถตรวจพบแผลในกระเพาะอาหาร, megacolon และโรคอื่น ๆ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของต่อมไร้ท่อหลายเนื้องอกในเด็ก
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิก
การวินิจฉัยแยกโรค
โรคจะต้องแตกต่างจาก MESSI, ประเภทที่สาม, ประเภทที่ 1 คือต่อมไทรอยด์, ต่อมใต้สมอง, เนื้องอกต่อม, ประเภทที่สามเป็น neuroma หลายที่มีมะเร็งต่อมไทรอยด์ไขกระดูกและ / หรือเซลล์โครเมียมต่อมหมวกไตและโรคนี้ Type II นั้นโดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของมะเร็งต่อมไทรอยด์เกี่ยวกับไขกระดูก, pheochromocytoma, และ hyperparathyroidism
